De nouvelles recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des calpaïnopathies (LGMD R1 et LGMD D4) ont récemment été publiées afin d’optimiser les pratiques et réduire le délai avant le diagnostic, dans le cadre d’un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS).
- Il existe trois principaux phénotypes de LGMD R1, définis en fonction de l’atteinte musculaire au début de la maladie : le phénotype pelvi-fémoral, le phénotype scapulo-huméral et l’hyperCKémie.
- La présentation clinique de la LGMD D4 est généralement plus légère.
- Un syndrome respiratoire restrictif peut survenir aux stades avancés de la maladie et nécessiter une assistance respiratoire.
- Le diagnostic repose sur l’évaluation musculaire et fonctionnelle, le dosage de la créatine kinase sérique et une biopsie musculaire. Il est confirmé par un test génétique.
- La prise en charge est symptomatique, centrée sur le maintien des fonctions motrices et la rééducation (kinésithérapie, activité physique adaptée), la prévention des complications orthopédiques et le suivi respiratoire et cardiologique.
Le PNDS fait également le point sur les stratégies thérapeutiques en cours de développement, notamment :
- La restauration de l’expression de la protéine calpaïne-3 par thérapie cellulaire associée à CRISPR/Cas9 ou par thérapie génique, à ce stade uniquement au niveau préclinique.
- L’augmentation de la masse musculaire par la stimulation ou le blocage pharmacologiques des facteurs de croissance du muscle (comme l’anticorps anti-myostatine MYO-029 évalué chez l’homme).
Le registre national français des calpaïnopathies (C3R), financé par l’AFM-Téléthon, va permettre d’améliorer les connaissances sur ces maladies et de préparer les futurs essais cliniques (définition des critères d’évaluation pertinents, identification des malades…).
Voir aussi « Calpaïnopathies : de nouvelles recommandations pour la prise en charge »
