Des chercheurs marseillais en collaboration avec une chercheuse de l’Institut de Myologie* se sont penchés sur le contrôle épigénétique de l’expression de DUX4, la protéine à l’origine d’une toxicité musculaire dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) :
- à partir d’observations antérieures faites dans des cellules souches embryonnaires de souris atteintes de FSHD et portant sur un mécanisme de régulation post-transcriptionnelle impliquant une famille de protéines appelées SUMO (pour Small Ubiquitin-like Modifiers) qui réprime l’expression de l’homologue murin de DUX4,
- des expériences similaires ont été conduites dans des cultures de muscle humain atteint de FSHD,
- le blocage de la voie SUMO (dite SUMOylation) a été rendu possible par l’utilisation du subasumstat, un simple composé chimique,
- le tout aboutissant à une reprogrammation du locus 4q35, au niveau du locus FSHD.
Les auteurs pensent que la voie SUMO pourrait constituer une nouvelle cible thérapeutique dans la FSHD.
* Anne Bigot est chercheuse dans l’équipe Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies au Centre de Recherche en Myologie de l’Institut.
