Des chercheurs de l’Institut de Myologie* ont compilé les données cliniques et génétiques de 13 patients chez qui des variants pathologiques du gène MYH2 ont été mis en évidence :
- tous présentaient un tableau ayant fait évoquer une myopathie lentement progressive, avec un âge de début variable, généralement plus tardif que dans les cas déjà décrits dans la littérature,
- les patients provenaient principalement de France, plus accessoirement d’Allemagne et du Canada,
- dans aucun cas, on ne notait d’antécédents d’arthrogrypose, ni de présence de vacuoles bordées à la biopsie musculaire,
- l’association d’une ophtalmoparésie et d’un déficit musculaire des ceintures était la formule la plus souvent rencontrée,
- 15 nouveaux variants pathologiques du gène MYH2 ont été identifiés permettant ainsi d’élargir l’éventail génotypique de cette myopathie rare.
Ce travail, couplé à une analyse exhaustive de la littérature sur le sujet, contribuera à une meilleure connaissance de l’histoire naturelle de cette forme rare de myosinopathie.
*Labella B, Brochier G, Beuvin M, Lacene E, Chanut A, Madelaine A, Labasse C, Romero NB, Evangelista T : Laboratoire d’histopathologie dirigé par Teresinha Evangelista
Bassez G, Behin A, Villar-Quiles RN, Leonard-Louis S, Stojkovic T : Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est/Ile-de-France
Métay C : Equipe Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et au noyau dirigée par Gisèle Bonne & Valérie Allamand
