Des facteurs génétiques influenceraient le risque de développer une myasthénie, mais aussi son expression

L’étude rétrospective des dossiers de 281 patients atteints de myasthénie auto-immune suivis par un centre expert israélien entre les années 2000 et 2022 révèle que :

  • 5,7% d’entre eux ont un parent du 1er ou du 2nd degré atteint de la même maladie, un chiffre quasi-identique à celui d’une étude précédente (5,6%) conduite aux États-Unis,
  • en comparaison des cas sporadiques de myasthénie, ces cas familiaux se distinguent par un début plus précoce et par une forme plus souvent généralisée et sévère de myasthénie, mais ils ont à long terme une réponse similaire au traitement.

Une revue de la littérature a identifié les mêmes tendances phénotypiques pour 73 cas familiaux de myasthénie publiés par ailleurs.

 

Familial myasthenia gravis: characterization of an Israeli cohort and systematic review of the literature. Hellmann MA, Steiner I, Mermelstein M et al. J Neurol. 2025 Jul 10;272(8):498.

 

Voir aussi « Myasthénie auto-immune : comme un air de famille… »