L’European Research Alliance for Rare Diseases (ERDERA) est un partenariat européen dont l’objectif est d’améliorer la vie de millions de patients atteints de ces maladies en Europe -et au-delà- en faisant progresser la recherche sur la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies rares. Soutenu par l’Union européenne et les Etats membres dans le cadre d’Horizon Europe, il est dirigé par l’organisme français INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale). Il a commencé le 1er septembre 2024. Entretien avec Dr Gisèle Bonne qui participe activement à ce projet.
En quoi consiste l’alliance ERDERA ?
ERDERA, qui prend la suite de projets financés par l’UE, en particulier SOLVE-RD ou encore le European Joint Programme for Rare Diseases (EJP RD), veut répondre au fait que la majorité des 7000 maladies rares et ultra rares affectant plus de 300 millions de personnes dans le monde n’ont toujours pas d’option thérapeutique. Les patients subissent généralement une longue errance diagnostique et la moitié d’entre eux n’obtient jamais de diagnostic moléculaire définitif.
Dans ce but, l’alliance réunit plus de 170 organisations des secteurs public et privé, issues de 37 pays : les principaux instituts de recherche mondiaux, les organisations de patients, les infrastructures de recherche européennes, les sociétés pharmaceutiques et technologiques, les agences de financement publiques, les bailleurs de fonds philanthropiques et privés, les institutions réglementaires, les autorités sanitaires, les hôpitaux, les universités ou les associations médicales. Par l’intermédiaire des groupes miroirs nationaux, le partenariat assurera la concordance des travaux nationaux et internationaux sur les maladies rares.
Pour atteindre cet objectif, un budget d’environ 380 millions d’euros sur 10 ans est prévu. L’Union européenne contribue à ce partenariat cofinancé par l’intermédiaire d’Horizon Europe, tandis que le reste de la subvention provient des États membres, de l’Union européenne et des pays associés à Horizon Europe.
Quelle va être la contribution de l’Institut de Myologie à ERDERA ?
Dans le projet ERDERA, mon équipe Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et au noyau au sein du Centre Recherche en Myologie intervient à plusieurs niveaux et cela fait suite au travail développé au cours du projet Solve-RD.
D’une part, nous allons continuer à explorer les impasses diagnostiques via la réanalyse des données génomiques et cliniques codées des patients en participant au CRN (Clinical Research Network) via les WPs 6/7/8 et ce, dans l’espoir de résoudre ces impasses diagnostiques et d’identifier de nouveaux gènes et/ou étendre les spectres cliniques de gènes connus. Ce travail initié dans Solve-RD en étroite collaboration avec le service de Neuromyologie (lien), le laboratoire d’histopathologie (lien), le centre de référence des maladies neuromusculaires Ile-de-France, Nord/Est (lien), la filière en santé maladies rares neuromusculaires FILNEMUS (lien) et l’ERN Euro-NMD (lien) (coordonné par Teresinha Evangelista) va donc se poursuivre au sein de ERDERA en interaction avec le plan France Médecine Génomique 2025.
D’autre part, nous allons développer plus avant le Treatabolome qui a été mis en place avec Antonio Atalaia dans Solve-RD. Nous serons Task leader dans le WP16 d’ERDERA, avec l’objectif en interaction avec les experts des maladies rares au sein des ERNs et avec l’équipe de Sergi Beltran au CNAG (Barcelone) d’intégrer l’IA comme outils pour accélérer l’analyse de type « revue systématique de la littérature » afin de répertorier les traitements existants pour les maladies rares.
A titre personnel, je participerai activement à l’animation du Groupe Miroir National (National Minor group, WP23 d’ERDERA) qui aura pour objectif d’optimiser la communication et la coordination au niveau national des différents acteurs du champ Maladies Rares et ce afin de permettre l’alignement entre les stratégies européennes (EJP RD / ERDERA) et la communauté maladies rares française.
Enfin, dans le cadre de ce projet, ERDERA est en train de mettre en place son comité consultatif multipartite (Multistakeholder Advisory Board), qui offrira une supervision objective et des conseils stratégiques pour ses activités de recherche et de soutien. Ce comité consultatif peut guider le réseau de recherche clinique, les appels transnationaux conjoints, les appels d’essais cliniques, les stratégies d’exploitation ou les besoins des patients. Pour cela, ils recherchent des profils particuliers. Les conditions de participation, nomination et le cadre de cette collaboration sont détaillés dans l‘appel à candidatures pour le MAB (Multistakeholder Advisory Group).
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