La journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne est l’occasion de constater l’accélération du développement des thérapies innovantes pour cette maladie neuromusculaire qui est la plus fréquente chez l’enfant. La thérapie génique représente notamment une voie très prometteuse. Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, développe actuellement un candidat-médicament qui a démontré son efficacité chez des premiers malades traités.
35 ans d’engagement aux côtés des familles
C’est pour défricher le génome humain, établir ses premières cartes, traquer les gènes responsables de maladies génétiques et utiliser cette connaissance pour développer des thérapies innovantes que l’AFM-Téléthon crée Généthon en 1990. Laboratoire pionnier et leader mondial de la thérapie génique pour les maladies rares, Généthon est à l’origine de nombreuses avancées : ses recherches ont notamment permis la mise au point de la première thérapie génique pour une maladie neuromusculaire, l’amyotrophie spinale. Pour la myopathie de Duchenne, aussi, la thérapie génique est aujourd’hui l’approche thérapeutique la plus prometteuse, car elle s’attaque à l’origine de la maladie et pas seulement à ses symptômes. Généthon développe un candidat-médicament qui a démontré son efficacité chez des premiers malades traités dans le cadre d’un essai en cours.
Un candidat-médicament qui montre son efficacité chez de premiers patients traités.
Le candidat-médicament de thérapie génique développé par Généthon associe une microdystrophine et vecteur AAV8. Administré par injection intraveineuse unique, il est actuellement évalué dans le cadre d’un essai mené actuellement en France et au Royaume-Uni. 5 enfants entre 6 et 9 ans ont été traités dans le cadre de cet essai.
C’est le cas de Sacha, 8 ans. Découvrez le témoignage de ses parents :
Présentés lors du congrès scientifique Myology2024 en avril dernier, les résultats chez les premiers patients traités, montrent une bonne tolérance de ce candidat-médicament, ainsi que des données d’efficacité, tant en termes d’expression de microdystrophine que d’amélioration fonctionnelle. Les enfants traités à la dose thérapeutique ont amélioré leurs capacités à marcher, voire à courir, à monter les escaliers, à se relever seuls sans ou avec appui. Ces avancées marquent une étape majeure dans le développement du traitement, alors que Généthon prépare, en lien avec l’Agence Européenne du Médicament (EMA), la dernière phase d’évaluation du candidat-médicament avec la dose qui a montré son efficacité dans la première phase de l’essai. Une dose inférieure à toutes celles utilisées dans tous les autres essais de thérapie génique actuellement menés pour la myopathie de Duchenne qui représente un avantage majeur tant en termes de sécurité pour les patients (limitation des effets secondaires) qu’en termes de facilité de production et donc de coût du traitement.
Les recherches sur la myopathie de Duchenne menées à l’institut
Au sein du Centre de Recherche en Myologie, France Pietri-Rouxel dirige le groupe Maintien de la masse et de la force musculaires & optimisation des thérapies géniques basées sur l’AAV (MOOVE) qui a pour objectifs d’optimiser l’approche thérapeutique pour traiter la myopathie de Duchenne, de caractériser au niveau phénotypique et génomique des patients Becker porteurs de la délétion des exons 45 à 55, et de décrypter les mécanismes qui régissent la plasticité du muscle squelettique, étape essentielle pour comprendre ses processus physiopathologiques.
A l’occasion de cette Journée, le Groupe d’Intérêt Duchenne-Becker de l’AFM-Téléthon organise une journée d’information et d’échanges sur la Myopathie Duchenne/Becker en visio-conférence, de 10h à 17h au cours de laquelle France Pietri-Rouxel interviendra.
Pour en savoir plus :
