Le petit frère d’un jeune garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine possédant la même mutation dans le gène SLC52A3 responsable de la maladie a bénéficié in utero d’une supplémentation en riboflavine.
- Dès la 28ème semaine de grossesse, la maman a pris 200 mg de riboflavine toutes les quatre heures sans avoir d’effet indésirable.
- Le nouveau-né n’avait aucun déficit neurologique et à l’âge de deux ans, le petit garçon ne présente aucun signe d’amyotrophie bulbo-spinale.
Compte tenu de l’innocuité de la riboflavine à haute dose, les auteurs concluent, comme d’autres avant eux, à l’intérêt de traiter le plus précocement possible les déficits en transporteurs de la riboflavine, en particulier sans attendre la confirmation génétique des frères et sœurs d’une personne atteinte.
Voir aussi « Premier traitement anténatal d’un déficit en transporteur de la riboflavine »
