Une myopathie héréditaire autosomique dominante avec, au niveau phénotypique, un tremblement très marqué au premier plan a été récemment décrite et mise en rapport avec le gène MYBPC1 codant une protéine C associée à la myosine. Les auteurs ayant mis à jour cette pathologie ultra-rare rapportent un autre cas mais dont le génotype est distinct :
- le patient concerné avait une myopathie peu sévère mais un tremblement marqué des extrémités,
- l’étude en séquençage à haut débit (NGS) a identifié une mutation de novo du gène MYH7 codant une chaine lourde de myosine,
- l’électroneuromyographie montrait un profil particulier et reconnaissable.
Les auteurs ont tenté de donner des explications au niveau physiopathologique mais beaucoup reste à comprendre.
