La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique autosomique dominante qui affecte les systèmes musculaires et extra-musculaires, y compris le système nerveux central. L’atteinte cérébrale dans la DM1 est associée à de subtils troubles cognitifs et comportementaux, d’un impact majeur sur l’adaptation socioprofessionnelle.
Cette étude française, impliquant notamment des cliniciens de de l’Institut de Myologie, a inclus 28 patients adultes atteints de DM1 (âge moyen : 46 ans) et 18 témoins sains appariés en âge et en sexe.
Tous les patients ont subi une évaluation neuropsychologique exhaustive, axée sur la neuropsychologie du lobe frontal (motivation, cognition sociale et fonctions exécutives). Parmi eux, 18 patients DM1 et 18 témoins sains ont subi une IRM cérébrale.
L’évaluation neuropsychologique a montré que :
- la plupart des patients présentaient une altération significative des fonctions exécutives frontales (mémoire de travail auditive, inhibition, contextualisation et flexibilité mentale) ;
- les patients ne montraient que des difficultés mineures dans les tests de cognition sociale.
L’analyse par neuro-imagerie a révélé :
- une atrophie principalement dans les régions parahippocampiques et hippocampiques et, dans une moindre mesure, dans les ganglions de la base ;
- la corrélation entre les scores de cognition sociale et l’atrophie du gyrus parahippocampique droit.
Les résultats de cette étude montrent que le dysfonctionnement social dans la DM1 pourrait être la conséquence d’une déficience cognitive concernant la flexibilité mentale et la contextualisation sociale plutôt qu’un déficit spécifique de cognition sociale tel que la reconnaissance des émotions.
Les auteurs suggèrent que les lésions de la substance blanche et la maladie de la substance grise pourraient expliquer ce dysfonctionnement social, impliquant notamment le réseau frontal-sous-cortical et les régions hippocampique/parahippocampique, régions cérébrales connues, respectivement, pour intégrer la contextualisation et la navigation.
