La dystrophie musculaire de Becker (ou BMD pour Becker muscular dystrophy) est une variante allélique de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Elle est due à un déficit incomplet et génétiquement déterminé en dystrophine, une protéine clé dans l’architecture de la fibre musculaire. Beaucoup moins fréquente que la DMD (10% de l’ensemble des déficits en dystrophine), elle est due à des mutations du gène DMD respectant le cadre de lecture et aboutissant à une version tronquée mais en partie fonctionnelle de la dystrophine. L’éventail des phénotypes liés à la BMD est très large allant de formes assimilées à une DMD peu sévère jusqu’à des formes pauci-symptomatiques. Les corrélations génotype-phénotype dans la BMD sont globalement plus difficiles à établir que dans la DMD.
Dans un article publié en juin 2020, le réseau CINRG qui regroupe plusieurs centres de recherche clinique neuromusculaire à travers le monde a inclus quatre-vingt-trois patients BMD dans un protocole d’histoire naturelle comprenant des évaluations médicales (fonctions motrice, cardiaque, respiratoire) et biologiques (génotype, Western blot). Cette histoire naturelle revêt une grande importance dans le contexte des thérapies innovantes de la DMD basées sur les oligonucléotides antisens, ceux-ci permettant, en théorie, de transformer un phénotype DMD en phénotype BMD. Il est alors possible de comparer des groupes de patients bénéficiant d’un saut thérapeutique de l’exon 45 ou 51 avec un groupe BMD correspondant, l’idée étant d’avoir un outil prédictif de l’amélioration fonctionnelle espérée. Ainsi, dans l’étude présentée ici, cinquante-quatre individus constituaient un groupe comparable à des patients DMD par saut d’exon 45.
