Autour de 15% des cas de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont sont causés par des mutations ponctuelles conduisant à des codons stop prématurés et à une synthèse perturbée de la dystrophine.
Suivant des résultats positifs observés chez les patients nmDMD (mutation non-sense Duchenne muscular dystrophy) ambulatoires, l’Ataluren (Translarna® fabriqué par PTC Therapeutics) a reçu l’approbation conditionnelle de l’Agence européenne du médicament (EMA) pour son utilisation chez les patients ambulants atteints de nmDMD en 2014. Cependant, il existe peu de données sur les patients non ambulatoires atteints de nmDMD traités par Ataluren.
Dans cet article, les auteurs décrivent leur expérience chez quatre patients atteints de nmDMD non ambulatoires. Les examens de routine comprenaient des tests de la fonction cardiaque et de la fonction pulmonaire, et la mesure de la force musculaire. Ils ont comparé les modifications de la capacité vitale à volume forcé et de l’IMC entre deux périodes définies (18-26 mois avant et après le début d’Ataluren). L’âge moyen à la perte de la marche était de 10,1 ± 0,5 ans, l’âge moyen au début du traitement par Ataluren de 14,1 ± 1,4 ans. Une échocardiographie en série, des tests de la fonction pulmonaire et l’évaluation de la force musculaire ont indiqué une légère atténuation de la progression de la maladie après le début du traitement par Ataluren. Il n’y avait aucun effet clinique défavorable ou anomalie pertinente dans les valeurs mesurées en routine.
Les auteurs concluent que Ataluren semble améliorer légèrement l’évolution clinique de ces patients et présente un bon profil d’innocuité.
