Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent une groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées. Parmi elles, les sarcoglycanopathies. représentent quatre entités distinctes (appelées LGMD2C, 2D, 2E et 2F) en rapport avec des mutations dans des gènes codant quatre protéines transmembranaires, les sarcoglycanes, qui participent à la stabilité et à la résistance mécanique de la membrane de la cellule lors des contractions du muscle.
Caractérisées par un déficit musculaire proximal progressif mais d’âge de début et de gravité variables, les sarcoglycanopathies peuvent s’accompagner d’une cardiomyopathie évolutive. Jusqu’ici, la biopsie musculaire était l’examen-clé pour mettre en évidence ces déficits. Elle tend à être supplantée par des investigations moins invasives comme l’imagerie et surtout le séquençage à haut débit (NGS).
Dans un article publié en janvier 2018, un consortium international de myologues rapportent les données cliniques et paracliniques d’une imposante cohorte de 69 patients atteints de sarcoglycanopathie. Leur intérêt s’est centré sur les résultats de l’imagerie musculaire (IRM). Les auteurs confirment les données d’une précédente étude qui avait déjà démontré l’existence d’une topographie particulière de la dégénérescence musculaire, indépendamment du sous-type de sarcoglycanopathie (atteinte des muscles adducteurs de cuisse et de la loge postérieure de cuisse, par exemple). Ceci est d’autant plus vrai qu’on est à un stade précoce de la maladie. Cet argument supplémentaire peut être utile dans les cas d’interprétation difficile des résultats obtenus avec les NGS et/ou dans le contexte des essais thérapeutiques à venir.
