La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (Infantile Onset Pompe Disease) de la forme d’apparition plus tardive (Late Onset Pompe Disease). Une enzymothérapie substitutive efficace est désormais disponible et a considérablement modifié l’histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l’enfant.
Dans un article publié en novembre 2016, l’équipe du Centre de référence neuromusculaire de Lyon s’est penchée sur les problèmes d’allergie survenant, avec une fréquence non négligeable dans leur expérience, lors de l’administration de l’enzyme recombinante par voie veineuse. Dans la pire des situations, une réaction anaphylactique peut être observée et compromettre la reprise du traitement à moyen-long terme. Après une analyse exhaustive des mécanismes en cause selon les différents types de cellules immunitaires activés, les auteurs rapportent le cas d’une patiente chez qui un protocole de désensibilisation, simple d’utilisation et appelé ‘Sword’ (pour ‘start with one regular drop’), a permis une immunotolérance du produit. Ce protocole a ensuite été utilisé, avec succès, par d’autres équipes.
