Une équipe de l’Institut de Myologie dirigée par Denis Furling (Equipe Dystrophie Myotonique, Physiopathologie & Biothérapie, Centre de Recherche en Myologie) a participé à un travail collaboratif coordonné par Nicolas Charlet (IGBMC, Strasbourg) et Masanori Takahashi (Osaka, Japon) qui a permis de mettre en évidence le rôle clé de l’altération (par les expansions de triplets CTG) de la maturation du gène SCN5A dans l’apparition de troubles de la conduction cardiaque et du rythme fréquemment observés chez des patients atteints de Dystrophie Myotonique (DM). En effet, les défauts cardiaques touchent près de 80% des patients DM et représentent la seconde cause la plus commune de décès dans cette maladie.
Les résultats de cette étude sont importants pour la compréhension de la physiopathologie de l’atteinte cardiaque dans cette maladie mais ouvrent également la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques ainsi qu’au repositionnement d’approches thérapeutiques développées pour d’autres maladies cardiaques comme des voies à explorer pour la Dystrophie Myotonique. Ces travaux sont soutenus par l’AFM-Téléthon.
Splicing misregulation of SCN5A contributes to cardiac-conduction delay and heart arrhythmia in myotonic dystrophy.
Freyermuth F, Rau F, Kokunai Y, Linke T, Sellier C, Nakamori M, Kino Y, Arandel L, Jollet A, Thibault C, Philipps M, Vicaire S, Jost B, Udd B, Day JW, Duboc D, Wahbi K, Matsumura T, Fujimura H, Mochizuki H, Deryckere F, Kimura T, Nukina N, Ishiura S, Lacroix V, Campan-Fournier A, Navratil V, Chautard E, Auboeuf D, Horie M, Imoto K, Lee KY, Swanson MS, Lopez de Munain A, Inada S, Itoh H, Nakazawa K, Ashihara T, Wang E, Zimmer T, Furling D, Takahashi MP, Charlet-Berguerand N.
Nat Commun. 2016 Apr 11;7:11067. doi: 10.1038/ncomms11067.
