Actu de la myologie

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La ventilation assistée aurait un bénéfice indirect sur la fonction myocardique dans les certaines sarcoglycanopathies

Les sarcoglycanopathies constituent un sous-groupe des dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives. Au nombre de quatre, elles correspondent à des anomalies d’un des gènes codant un sarcoglycane (SGCA, SGCB, SGCG et SGCD codant respectivement les sarcoglycanes alpha, beta, gamma et delta). Très fréquentes notamment au Maghreb et dans la communauté tzigane, leur phénotype est très variable … [Lire la suite]

Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) à l’étude dans les essais SUNFISH, FIREFISH et JEWELFISH a été bien toléré chez des volontaires sains

Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) est un composé qui corrige l’épissage de SMN2 pour produire la protéine SMN manquante dans la SMA.    Le premier essai du risdiplam a été mené aux Pays-Bas chez 25 hommes volontaires sains parmi lesquels 18 ont reçu le produit (en escalade de dose) et 7 un placebo de janvier à août … [Lire la suite]

Résultats du premier essai du vamorolone dans la DMD

Bien toléré, le vamorolone semble induire moins d’effets secondaires que les corticoïdes chez des garçons atteints de DMD, âgés de 4 à 7 ans et ambulants. Le vamorolone (ou VBP15) est un glucocorticoïde synthétique aux propriétés anti-inflammatoires, provoquant moins d’effets secondaires que les corticoïdes chez la souris. Un essai de phase II du vamorolone s’est … [Lire la suite]

Les 16èmes Journées de la SFM ont eu lieu à Brest

Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018. Les 16èmes Journées de la Société Française de Myologie ont réuni à l’Océanopolis de Brest près de 300 médecins et chercheurs européens pour discuter des aspects de la myologie, tant clinique que fondamentale, en session plénière … [Lire la suite]

VLM 187 est paru !

Découvrez un dossier spécial sur les thérapies innovantes et les essais en préparation pour les myopathies des ceintures. Nouvelles classification établie en 2018, accélération des projets de thérapie génique de Généthon, VLM consacre un dossier aux dernières avancées de la recherche pour les dystrophies des ceintures. Et aussi au sommaire de ce numéro : Dystrophie … [Lire la suite]

Dépôt de dossier de demande d’AMM du produit de thérapie génique AVXS-101 dans la SMA pour les États-Unis, l’Europe et le Japon

Une demande d’autorisation de mise sur le marché a été déposée auprès des autorités de santé américaine, européenne et japonaise par le laboratoire AveXis de son produit de thérapie génique, l’AVXS-101, pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1. Si l’examen du dossier est accepté par les différentes autorités de santé, la … [Lire la suite]

Caractérisation de la maladie de Pompe d’apparition tardive en France

La maladie de Pompe (MP) est causée par un déficit en α-glucosidase de l’acide lysosomal résultant de mutations du gène GAA. Le spectre clinique va d’un trouble multisystémique rapidement fatal (MP classique, débutant avant 1 an) à une myopathie moins sévère chez l’adulte. Cette étude française impliquant des cliniciens de l’institut décrit les caractéristiques moléculaires … [Lire la suite]

Des mutations de STAC3 provoquent une myopathie congénitale

STAC3 est un élément essentiel de la machinerie de couplage excitation-contraction (ECC) du muscle squelettique, son rôle et sa fonction ne sont toutefois pas encore complètement élucidés. Cette étude internationale, à laquelle ont collaboré plusieurs cliniciens de l’Institut de Myologie, décrit le cas de 18 patients porteurs de variants pathogènes de STAC3, la cohorte de … [Lire la suite]

Le « motor unit number index » (MUNIX): un biomarqueur prometteur dans la SMA de l’adulte

L’étude a pour but la caractérisation de la perte de l’unité motrice (UM) dans les SMA de type III et IV en utilisant le motor unit number index (MUNIX), et d’évaluer les mécanismes de compensation en se basant sur les indices de taille MU (MUSIX). 19 patients SMA de types III et IV et 16 … [Lire la suite]

Succès du système CRISPR/Cas9 chez un chien modèle de myopathie de Duchenne

Le chien « deltaE50-MD » est un modèle animal de myopathie de Duchenne (DMD) qui présente spontanément une mutation entrainant la perte de l’exon 50 du gène DMD codant la dystrophine. L’élimination de l’exon suivant, l’exon 51, permet de restaurer le cadre de lecture du gène et l’expression de la protéine dystrophine. Une équipe américaine a appliqué, … [Lire la suite]