Actu de la myologie

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Myasthénie auto-immune : l’effet bénéfique de la thymectomie confirmé à cinq ans

La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire pouvant évoluer vers un déficit musculaire … [Lire la suite]

Le cannabis ou ses dérivés auraient-il des vertus thérapeutiques dans les dystrophies myotoniques ?

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques de type CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière polymorphe touchant préférentiellement le muscle squelettique, le cœur, le système … [Lire la suite]

Un biomarqueur de la défaillance cardiaque dans les myopathies avec insuffisance respiratoire chronique : à propos de l’expérience garchoise

Un certain nombre de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte cardiaque associée ou non à une atteinte respiratoire. C’est le cas surtout des dystrophies musculaires. À un stade avancé, cette atteinte peut entrainer une véritable insuffisance cardiaque terminale et par voie de conséquence une mort prématurée. Les marqueurs de défaillance cardiaque sont multiples, soit cliniques soit … [Lire la suite]

A propos d’une cohorte française de patients atteints d’une forme très rare d’amyotrophie spinale (SMARD1)

L’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 ou SMARD1 (pour spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1), bien que très rare, est une des formes atypiques d’amyotrophie spinale les plus fréquentes de l’enfant. Elle touche essentiellement des nouveau-nés et des nourrissons, associant une hypotonie sévère prédominant dans la partie distale des membres et … [Lire la suite]

SMA de type 0 et phénomènes ischémiques : le nusinersen serait aussi efficace ?

L’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire fréquente chez l’enfant et à l’origine d’une importante morbi-mortalité. Elle se traduit par des paralysies motrices en rapport avec la dégénérescence du deuxième motoneurone. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge d’apparition des premiers symptômes … [Lire la suite]

L’IRM musculaire affine la sémiologie de la maladie de Kennedy

Une étude observationnelle transversale (NCT02501395) a été réalisée par une équipe danoise chez 40 hommes atteints de maladie de Kennedy (SBMA), âgés en moyenne de 58 ans +/- 14,3 ans. Différentes explorations ont été réalisées, notamment, une IRM de la partie basse du visage, du dos (niveau L4), des cuisses, des mollets, des bras et … [Lire la suite]

CMT : une échelle fonctionnelle adaptée chez les enfants

La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) appartient au groupe des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT est … [Lire la suite]

Myopathie myofibrillaire liée à la filamine-C : vers un éventail phénotypique plus large

C’est au cours des années 1990 que le concept de myopathie myofibrillaire est né. Bien que suscitant encore des débats d’experts quant à leurs contours nosologiques, les myopathies myofibrillaires sont affirmées lors de l’examen histopathologique du muscle, en microscopie optique et, le cas échéant, en microscopie électronique, en présence de lésions musculaires évocatrices mais non … [Lire la suite]

L’observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire FSH : un point d’étape

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. La prévalence de la maladie avoisine 1 cas sur 20 000, soit environ 3 000 personnes en France. Outre le déficit musculaire très … [Lire la suite]

MUNIX : un indice utile pour suivre l’évolution de la perte motoneuronale dans la SMA

Les amyotrophies spinales liées au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) représentent un nombre important de patients en France et dans le monde. Caractérisées par une dégénérescence motoneuronale d’origine génétique, on en compte quatre types différents selon l’âge de début et le niveau de développement moteur maximum acquis (types 1 à 4). Le … [Lire la suite]