Actualités de la myologie

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Un variant biallélique de SOX8 à l’origine d’un nouveau syndrome associant myopathie, déformations osseuses, atteinte intellectuelle et dysfonction ovarienne

Une équipe canadienne rapporte le cas d’une jeune femme de 27 ans maigre et de petite taille avec un périmètre crânien diminué, une faiblesse musculaire proximale et distale non progressive, une atteinte intellectuelle modérée et une oligoménorrhée. Elle présente aussi une paralysie faciale, une importante dysphagie et une forte dysphonie, ainsi que des rétractions des … [Lire la suite]

Une hypertonie musculaire liée à des variants TPM2 et TPM3

Une équipe finlandaise décrit chez sept patients, issus de trois familles, une myopathie congénitale liée à TPM2 ou TPM3 atypique. Contrairement au phénotype de myopathie à némaline avec faiblesse et hypotonie habituellement lié aux mutations de TPM2 ou TPM3, les patients présentent une hypertonie musculaire pouvant aller jusqu’au trismus et/ou entrainer des rétractions (tendon d’Achille, … [Lire la suite]

Nouveaux résultats de l’essai SMART avec le Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale

Les résultats de l’essai SMART, d’une durée d’un an, avec le produit de thérapie génique Zolgensma ont été annoncés par Novartis par voie de communiqué de presse et présentés au congrès annuel de la Muscular Dystrophy Association (MDA) : cet essai a concerné 24 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) symptomatiques, âgés de … [Lire la suite]

Résultats de l’essai de phase II de l’érythromycine dans la DM1

Constatant son efficacité sur un modèle murin de la maladie de Steinert (DM1), une équipe japonaise a évalué l’érythromycine (MYD-0124) contre placebo chez 30 personnes atteintes de DM1 traitées pendant six mois. Le traitement a été bien toléré. Deux biomarqueurs sur onze (les anomalies d’épissage des gènes MBNL1 et CACNA1) ont été améliorés dans le … [Lire la suite]

Des données intermédiaires confortent les bons résultats de l’efgartigimod dans la myasthénie

Extension en ouvert de l’essai international Adapt, Adapt+ a rassemblé trois ans durant 151 adultes atteints de myasthénie auto-immune généralisée traitée par cycles de quatre perfusions hebdomadaires de Vyvgart® (efgartigimod) selon un schéma posologique adapté à l’évolution de la maladie. Au terme d’une moyenne de 18 mois de traitement et de suivi, les investigateurs notent : … [Lire la suite]

Rémission d’une myopathie nécrosante réfractaire, à 18 mois d’un traitement par cellules CAR-T

Après de bons résultats dans le lupus, la myasthénie et le syndrome des anti-synthétases, une nouvelle publication rapporte la réussite en Chine du traitement d’une autre maladie auto-immune par cellules CAR-T dirigées contre l’antigène de maturation des lymphocytes B (ou BCMA) développé par Iaso biotherapeutics, le CT103A : le patient âgé de 25 ans a perdu … [Lire la suite]

Un entrainement physique qui porte ses fruits dans la myopathie myotubulaire

Un jeune hollandais de 23 ans atteint d’une forme modérée de myopathie mytotubulaire liée à l’X, décrit dans une publication son expérience d’entrainement physique et ses bénéfices : l’inclusion en 2015 dans l’étude d’histoire naturelle Nathis-CNM et la perspective d’entrer dans l’essai clinique Unite-CNM ont déclenché sa décision d’améliorer sa condition physique et de s’y tenir … [Lire la suite]

Certains auto-anticorps associés aux myosites ont une valeur prognostique dans les formes juvéniles

Des chercheurs anglais ont étudié les taux sériques et la distribution des auto-anticorps associés aux myosites (MAAs) de 551 patients chez qui le diagnostic de myosite juvénile avait été préalablement posé : 36 % des patients avaient au moins un MAA positif et 13 % en avaient au moins deux, parmi les positifs, on notait une … [Lire la suite]

Une évolution contrastée dans les dermatomyosites à anti-MDA5

Des chercheurs japonais ont étudié les données de 154 patients chez qui le diagnostic de dermatomyosite (DM) a été posé, avec présence d’auto-anticorps dirigés contre l’antigène MDA5 (menaloma differentiation-associated gene) : dans ces formes, l’atteinte musculaire est généralement modeste à la différence de la pneumopathie interstitielle qui est souvent au premier plan, la mortalité est particulièrement … [Lire la suite]

Le traitement de patients adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 décidé en RCP

Dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), les données d’efficacité collectées sur le nusinersen et le risdiplam ayant principalement concerné la population pédiatrique, il n’y a pas encore de consensus pour traiter les adultes. Le choix du traitement de patients adultes par un de ces deux produits a été étudié, entre octobre 2020 et septembre 2021, lors … [Lire la suite]