Actualités de la myologie
Flux RSSUne efficacité à long terme du nusinersen variable selon la fréquence d’injection
Des chercheurs nippons ont comparé deux protocoles, japonais et européen, d’administration du nusinersen dans le traitement de l’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (SMA) : pour des raisons réglementaires, le protocole japonais ne comporte que deux injections intrathécales de nusinersen comme dose de charge suivies d’injection tous les 6 mois au lieu de tous les 4 mois dans … [Lire la suite]
Le risdiplam, une autorisation des comprimés au niveau européen
Déjà disponible sous la forme d’une solution buvable qui se conserve au réfrigérateur, ou exceptionnellement à température ambiante pendant 5 jours maximum, le risdiplam (Evrysdi) vient d’être également autorisé au niveau européen sous une nouvelle forme galénique : le laboratoire Roche annonce que la Commission européenne vient d’autoriser les comprimés dosés à 5 mg, pour les … [Lire la suite]
Un cas de myopathie à bâtonnets acquise et réversible au décours d’une leucémie
Des chercheurs du Centre de Référence maladies neuromusculaires de Créteil rapportent le cas, assez exceptionnel, d’une patiente ayant des symptômes myopathiques lors d’une complication immunologique (réaction du greffon contre l’hôte ou GVH) survenue à l’occasion d’un traitement pour leucémie : la patiente âgée de 49 ans était traitée pour une leucémie aigüe par chimiothérapie et allogreffe … [Lire la suite]
Va-C-Nemus rassure sur la sécurité de la vaccination contre la Covid-19 dans les MNM
Lancée en 2021, l’étude observationnelle prospective nationale Va-C-Nemus a rassemblé 1 020 adultes atteints d’une maladie neuromusculaire d’origine génétique ou auto-immune, dont 18% étaient sous corticothérapie et/ou immunosuppresseurs, 20% sous assistance respiratoire et 5% avaient une atteinte cardiaque. Après un an de suivi post-vaccination : le type et la fréquence des effets indésirables ont été similaires à ceux … [Lire la suite]
L’évolution du nouveau syndrome Morimoto-Ruy-Malicdan décrit chez deux frères
Dans un précédent travail publié en 2024, Marie Morimoto et al. décrivent neuf cas d’une nouvelle myopathie congénitale liée à des variants bialléliques du gène RFC4, le syndrome Morimoto-Ruy-Malicdan. Celui-ci se caractérise notamment par des troubles de la coordination, une faiblesse musculaire et respiratoire, une déficience auditive, une perte de poids et une atrophie cérébelleuse. Une … [Lire la suite]
Vers une réappréciation de certaines contre-indications médicamenteuses dans la myasthénie auto-immune
Des chercheurs américains se sont intéressés aux complications éventuelles liées à l’usage de plusieurs classes d’antibiotiques réputées délétères pour les patients atteints de myasthénie : les données de patients suivis entre 2002 et 2022 à Cleveland (États-Unis) et prenant de la ciprofloxacine, de la levofloxacine (tous deux des fluoroquinolones) ou de l’azithromycine, ont été analysées de … [Lire la suite]
L’association dermatomyosite et encéphalopathie est exceptionnelle mais à connaître
Des cliniciens mexicains rapportent les données cliniques et immunologiques de trois patients ayant présenté de manière concomitante une encéphalopathie et une dermatomyosite (DM) : les trois patients étaient des adultes dans la cinquantaine et sans antécédents particuliers, tous remplissaient les critères d’une dermatomyosite avec notamment la présence d’anticorps spécifiques de myosite (en particulier MDA5, Mi2 et … [Lire la suite]
L’incidence des maladies des motoneurones en augmentation en France avant la crise du Covid-19
À partir des données du Système national des données de santé (SNDS), une équipe française a réalisé une étude sur l’évolution de l’incidence des maladies des motoneurones entre 2010 et 2023. Pendant cette période, 30 028 nouveaux cas de maladie des motoneurones ont été enregistrés, avec une moyenne de 2 145 nouveaux cas par an. … [Lire la suite]
Pas d’effets bénéfiques supplémentaires à long terme pour l’association bisoprolol-périndopril
Des cliniciens britanniques rapportent les résultats à long terme d’un traitement prophylactique de la cardiomyopathie dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’association de périndopril (un inhibiteur de l’enzyme de conversion) et de bisoprolol (un bêta-bloquant) avait déjà fait l’objet, par la même équipe, d’un premier essai clinique randomisé en 2011 chez des enfants atteints … [Lire la suite]
Une sévérité variable dans la SMA chez les patients avec quatre copies du gènes SMN2
Une étude publiée à partir des données du registre SMA France, mis en place en 2020, montre une grande variété de phénotypes chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) avec délétion homozygote du gène SMN1 et quatre copies du gène SMN2, parfois plus sévères qu’attendu. En date de mai 2023, 1 112 patients étaient inscrits dans … [Lire la suite]
