Actu de la myologie

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DM1 : efficacité chez l’animal d’une approche par oligonucléotides antisens

Les équipes du Dr Denis Furling du Centre de recherche de l’Institut de Myologie et du Pr Matthew J. A. Wood de l’Université d’Oxford, ont montré que la conjugaison d’un petit morceau de protéine (peptide) à des fragments d’ARN synthétisés (oligonucléotides antisens) de type PMO permet à ces derniers d’être diffusés efficacement dans la fibre … [Lire la suite]

Thérapie génique pour la SLA

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie du motoneurone (MMN) très sévère et sans traitement. Les récentes avancées dans la thérapie génique ont ouvert de nouvelles perspectives dans le traitement de ces pathologies, en particulier pour les formes génétiques caractérisées. Les approches de thérapie génique, notamment la délivrance d’oligonucléotides antisens dans le système nerveux … [Lire la suite]

Une forme rare de dystrophie musculaire des ceintures : deux nouvelles observations de transportinopathie

Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD ou Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble hétérogène de maladies génétiquement déterminées touchant les muscles des ceintures pelvienne et scapulaire. Près de 40 gènes, récessifs pour la plupart, ont été mis en cause à ce jour. Parmi eux, le gène TNPO3, un gène dominant, code une protéine … [Lire la suite]

Myopathie des ceintures R9 liée à un déficit en FKRP : vers une meilleure connaissance de l’histoire naturelle de la maladie

Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD ou Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble hétérogène de maladies génétiquement déterminées touchant les muscles des ceintures pelvienne et scapulaire. Près de 40 gènes, récessifs pour la plupart, ont été mis en cause à ce jour. Parmi eux, le gène FKRP code une protéine, la fukutin-related protein, … [Lire la suite]

Maladies mitochondriales à expression musculaire : un nouveau gène en cause (COX6A2)

Les maladies mitochondriales constituent un groupe très hétérogène de maladies génétiquement déterminées dont plusieurs ont une expression phénotypique neuromusculaire (1). Elles sont en lien avec des anomalies des protéines de la chaîne respiratoire mitochondriale, lesquelles sont codées soit par des gènes contenus dans l’ADN mitochondrial, soit par des gènes nucléaires. L’expression et la gravité de … [Lire la suite]

CMT1A : un questionnaire pour évaluer la fonction du pied

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) correspond à un ensemble très hétérogène de neuropathies sensitivo-motrices génétiquement déterminées. Près de 80 gènes sont impliqués dans la survenue d’une forme ou d’une autre de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Parmi eux, la duplication du  gène PMP22, en cause dans la forme 1A de la maladie, est de loin l’anomalie la … [Lire la suite]

SMA : une étude catalane confirme l’utilité du salbutamol chez les patients de type 2

L’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie du motoneurone autosomique récessive comportant quatre types selon l’âge de début des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’individu (types I à IV). La SMA entraine un déficit prédominant aux racines des membres, et selon sa gravité, … [Lire la suite]

Physiopathologie des myosites : le rôle possible d’une protéine mitochondriale responsable d’apoptose

Les myopathies inflammatoires sont des maladies neuromusculaires auto-immunes relativement fréquentes avec deux pics de fréquence : l’un dans l’enfance (dermatomyosite juvénile) et l’autre chez la personne d’âge mûr (polymyosite, myosite à inclusions et autres). Leur étiologie reste encore mal comprise même si on sait que l’auto-immunité y joue un rôle majeur. On ignore en particulier … [Lire la suite]

Maladie de Steinert et ARN circulaires : un marqueur biologique pour mieux comprendre la maladie ?

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes pouvant toucher tous les âges. Multisystémique, elle atteint préférentiellement le muscle squelettique, le muscle cardiaque, les glandes endocrines, et le cristallin. Due à une répétition d’un trinucléotide dans la région non traduite du gène DMPK, … [Lire la suite]

SMA de types II et III : efficacité confirmée du traitement par oligo-antisens avec près de trois ans de recul

Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est de loin la plus fréquente chez les enfants. Le diagnostic positif repose sur la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1, présente dans 98% … [Lire la suite]