Actualités de la myologie
Flux RSSUne échelle adaptée pour les nouveau-nés atteints de SMA
Des cliniciens américains et italiens ont mis au point et testé une nouvelle échelle particulièrement attendue dans le contexte de la généralisation du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) dans le monde : cette échelle appelée « SMA-NNE » est largement inspirée d’un outil existant, la Hammersmith Neonatal Neurological Examination (HNNE), et d’items d’un module utilisée pour les nourrissons hypotoniques … [Lire la suite]
En France 13,5% des patients neuromusculaires suivis dans un centre expert n’ont pas de diagnostic confirmé
D’après des résultats publiés en 2023, près de 30% des patients enregistrés dans la Banque nationale de données des maladies rares (BNDMR) entre 2007 et 2022 sont en situation d’errance ou d’impasse diagnostique, toutes maladies rares confondues. Selon une nouvelle étude conduite par la filière Filnemus sur les données de la BNDMR : 13,5% des … [Lire la suite]
Des outils de dépistage de la paralysie périodique hypokaliémique asymptomatique
Des cliniciens espagnols ont mené une étude clinique, d’imagerie et électrophysiologique sur une cohorte de patients atteints de paralysie périodique hypokaliémique issus de la même région et portant la même mutation du gène CACNAS1 (p.R528). Cette étude a porté sur 8 hommes symptomatiques, 3 femmes asymptomatiques et 9 volontaires sains. Elle permet de redéfinir les critères diagnostiques … [Lire la suite]
Neurodéveloppement et santé mentale des enfants atteints de SMA symptomatique ou présymptomatique
Des cliniciens italiens ont entrepris une large étude neuropsychologique et neurocomportementale chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1 ayant bénéficié d’une thérapie innovante, à un stade symptomatique (25) ou présympomatique (6) : la cohorte étudiée comprenait des enfants âgés de 2 à 10 ans, ceux-ci étaient évalués par une équipe multidisciplinaire … [Lire la suite]
Un cas atypique de déficit en acétyl-CoA déshydrogénase rapporté en France
Des cliniciens du CHU de Caen et de l’hôpital Necker-Enfants Malades de Paris rapportent le cas d’une patiente âgée de 33 ans dont l’histoire a pu être déroutante à plusieurs égards : tout a débuté par un tableau psychiatrique sous la forme de troubles graves du comportement alimentaire, suivi quelques mois plus tard par l’apparition d’un … [Lire la suite]
Les troubles neurodéveloppementaux chiffrés dans la DMD
Tandis que l’impact de la myopathie de Duchenne (DMD) sur la cognition des patients est bien connu, une équipe italienne s’est intéressée plus particulièrement à la prévalence des troubles neurodéveloppementaux chez ces derniers. L’analyse rétrospective des caractéristiques cliniques et des évaluations psychologiques de 264 garçons (six ans ou plus) et hommes atteints de DMD a livré … [Lire la suite]
La valeur ajoutée de l’intelligence artificielle dans la myasthénie auto-immune reste à confirmer
Des chercheurs taiwanais ont procédé à une analyse exhaustive de la littérature concernant les outils d’intelligence artificielle (IA) dans le contexte de facteurs prédictifs à certaines phases d’une myasthénie auto-immune : une approche de type PRISMA a permis de retenir 11 études, celles-ci portaient sur des outils d’aide à la prédiction suite à la création d’algorithmes … [Lire la suite]
Une alternative à la prise de statines en cas de myopathie nécrosante auto-immune
Des cliniciens italiens rapportent les résultats d’une étude portant sur l’usage d’une nouvelle molécule, l’acide bempedoïque, aux propriétés hypolipémiantes mais ne présentant pas le risque de développer une myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) : 10 patients d’atteints de MNAI positive pour l’auto-anticorps anti-HMGCR ont été inclus dans une étude en ouvert, tous avaient reçu de la prednisone et … [Lire la suite]
Un cas de myopathie nécrosante auto-immune en lien avec une tuberculose
Une équipe italienne rapporte un cas de myopathie nécrosante auto-immune survenue dans un contexte d’une tuberculose active chez un migrant âgé de 38 ans : le patient, originaire du Bengladesh, était arrivé en Italie par la route des Balkans, il présentait les signes classiques d’une tuberculose pulmonaire active mais aussi des myalgies importantes évoluant depuis plusieurs … [Lire la suite]
Un plaidoyer pour le dépistage néonatal de la DMD
Des spécialistes américains analysent dans un long article les pratiques et perspectives en matière de dépistage à la naissance de la dystrophie musculaire de Duchenne aux États-Unis : ce dépistage est techniquement faisable et repose sur un dosage de la créatine-phosphokinase (CPK) dès les premiers jours de vie, confirmé par une étude du gène DMD, dès août 2023, … [Lire la suite]
