Actualités de la myologie
Flux RSSUne étude de pharmacovigilance concernant l’usage de l’efgartigimod dans la myasthénie aux Etats-Unis
L’efgartigimod fait partie des nouvelles molécules utilisées dans les formes réfractaires de myasthénie auto-immune. Des chercheurs chinois font le point sur les effets secondaires recensés dans la base de données de pharmacovigilance de la Food and Drug Administration (FDA) en accès libre aux Etats-Unis : l’étude a couvert la période allant du premier trimestre de 2022 au … [Lire la suite]
Les résultats encourageants du protocole de sevrage ventilatoire lors des crises myasthéniques
Des cliniciens français impliqués dans le sevrage ventilatoire de patients myasthéniques en cours de décompensation (crise myasthénique) rapportent les résultats du protocole WEAN Safe appliqué à une cohorte d’un seul centre (Paris, Salpêtrière) : au sein des 698 admissions en réanimation pour ce motif, seuls les dossiers de 81 patients couvrant la période 2008-2023 ont été … [Lire la suite]
Dystrophie myotonique et risque accru de cancer : l’expérience américaine
Des épidémiologistes et statisticiens américains ont cherché à mieux cerner le risque de développer un cancer dans une population atteinte de dystrophie myotonique (DM), essentiellement la maladie de Steinert (DM de type 1 ou DM1). Les données médicales de 1 229 personnes issues du registre nord-américain MD STARnet ont été analysées. Pendant la période d’observation de … [Lire la suite]
A la recherche de biomarqueurs permettant de différentier dystrophies musculaires de Becker et de Duchenne
Des chercheurs suédois et néerlandais ont utilisé la spectrométrie de masse pour tenter d’identifier des profils protéomiques qui permettraient de distinguer les deux types les plus fréquents de dystrophinopathie, à savoir la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et celle de Becker (BMD) : 34 patients atteints de BMD et 19 atteints de DMD ont été inclus … [Lire la suite]
De l’intérêt de doser les auto-anticorps dirigés contre le rituximab dans la myasthénie auto-immune
Des neurologues niçois rapportent leur expérience dans le traitement au long cours de la myasthénie auto-immune et en particulier dans l’utilisation d’un anticorps monoclonal anti-CD20 (rituximab ou RTX) : les données de 101 patients atteints de myasthénie traités en première ou deuxième par RTX ont été intégrées dans une étude rétrospective, parmi eux, 34 ont développé … [Lire la suite]
Des cas de lipidose musculaire liée à la sertraline et à la ranozaline
Des cliniciens américains rapportent leur expérience avec deux médicaments, la sertraline et la ranozaline, ayant entrainé des cas de myopathie à type de lipidose : 10 cas de lipidoses musculaires ont été répertoriés dans le contexte d’une exposition à l’un ou l’autre de ces médicaments, le phénotype rencontré était majoritairement (8/10) celui d’une MADD (déficit en … [Lire la suite]
Premières descriptions de cas de myopathie congénitale liés au gène de la dystonine
Un consortium international de chercheurs comprenant des experts de l’Institut de Myologie rapporte l’identification d’une nouvelle forme de myopathie congénitale à début précoce en lien avec le gène DST codant la dystonine : 19 patients issus de 14 familles non apparentés ont été identifiés suite à des études de séquençage à haut débit dans un contexte … [Lire la suite]
NKG-001, une thérapie génique nouvelle génération à l’essai dans la SMA
Le NKG-001, un nouveau produit de thérapie génique comportant un vecteur AAV de nouvelle génération (le cceAAV pour covalently closed-end double-stranded AAV), a été testé en intraveineux chez deux enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et âgés d’un an (avec 2 copies de SMN2) et deux ans (avec 3 copies de SMN2) et déjà traités … [Lire la suite]
Un nouveau registre international pour les patients atteints de myasthénie auto-immune
MGBase est un registre créé en 2021 destiné à compiler en ligne les données de patients myasthéniques à travers le monde : il est directement inspiré d’un registre développé pour la sclérose en plaques (MSBase) lequel avait réuni les données de 107 000 patients, en trois ans, MGBase a permis d’enregistrer les données cliniques et immunologiques … [Lire la suite]
Peu d’expansions trinucléotidiques sont responsables de la maladie de CMT au Royaume-Uni
Des chercheurs anglais et italiens ont passé au crible du séquençage à haut débit des cas non résolus de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : des expansions CGG des gènes NOTCH2NLC et LRP12 ont été précédemment rapportées dans la littérature chez plusieurs patients atteints de CMT originaires d’Asie, 560 cas de CMT diagnostiqués au Royaume-Uni et non … [Lire la suite]
