Actu de la myologie

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FSHD1 et FSHD2 forment un continuum de la maladie

Le but de cette étude de cohorte nationale multicentrique était de comparer les tableaux cliniques des patients présentant un phénotype classique de dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) avec les caractéristiques génétiques et épigénétiques de la FSHD1 et FSHD2 loci D4Z4 et SMCHD1. Une équipe européenne comprenant des cliniciens français de l’Institut de Myologie ont mesuré la … [Lire la suite]

Myosite à inclusions : des cellules CD8+ spécifiques marqueurs de la maladie

La myosite constitue un groupe hétérogène de maladies auto-immunes musculaires dont les critères cliniques et pathologiques permettent la classification des patients en différents sous-groupes. La myosite à corps d’inclusion est la myosite la plus fréquente au-delà de cinquante ans. Le diagnostic de la myosite à inclusion nécessite une expertise et représente un défi. On a … [Lire la suite]

Parution d’un numéro spécial sur la Journée de recherche clinique (JRC) 2018

Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique. Cette revue rapporte les communications faites lors de la Journée de Recherche Clinique sur le thème «  Innovation et parcours de soins » organisée par l’AFM-Téléthon et la filière neuromusculaire FILNEMUS le 14 Septembre … [Lire la suite]

29ème congrès annuel de CMT-France : des traitements innovants en développement

CMT-France a réuni neurologues, généticiens, chercheurs, associatifs, fabricants d’aides techniques le 30 mars 2019, à Montpellier, pour son congrès annuel. Chaque année, CMT-France organise à l’occasion de son assemblée générale, une journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La présentation par le Pr Sharam Attarian, coordinateur de la filière FILNEMUS des résultats préliminaires de l’essai … [Lire la suite]

Essais en cours et à venir dans la Maladie de Pompe : bilan de la 9e journée française MP à l’institut

Des progrès réalisés dans le développement de nouveaux candidats-médicaments ont été annoncés lors de la 9ème journée française Maladie de Pompe. La neuvième Journée française sur la maladie de Pompe s’est tenue le 20 Mars 2019 à l’Institut de myologie (Paris). Cet événement récurrent permet de présenter l’actualité scientifique et thérapeutique dans la maladie de … [Lire la suite]

Un congrès européen sur la e-santé dans les maladies neuromusculaires

Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour  mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires. Organisé 2019 par le CHU de Nice en partenariat avec l’AFM Téléthon et le réseau européen ERN EURO-NMD, le congrès eNMD2019 était le premier grand rassemblement européen de spécialistes de la e-santé … [Lire la suite]

Le rétablissement de l’équilibre MFN1/MFN2 évite la dégénérescence axonale dans un modèle de la maladie de CMT2A

La mitofusine-2 (MFN2) est une protéine localisée dans la membrane externe de la mitochondrie qui joue qui joue un rôle central dans la dynamique mitochondriale au niveau de la plupart des tissus. Cependant, les mutations de MFN2, responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT2A), affectent principalement le système nerveux. Une équipe américaine … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales sont généralement associées à un phénotype cardiaque modéré

Afin d’évaluer la prévalence de l’atteinte cardiaque chez des patients atteints de myopathie congénitale et son association à des génotypes spécifiques, une équipe franco-danoise de chercheurs, impliquant des cliniciens de l’Institut de Myologie, a réalisé une évaluation de patients : examen clinique, électrocardiogramme, échocardiographie et une surveillance par système Holter durant 48h. Un suivi a … [Lire la suite]

Déficience en phosphoglycérate kinase : une étude nationale multicentrique rétrospective

La déficience en phosphoglycérate kinase (PGK) est une maladie métabolique liée à l’X rare causée par des mutations du gène PGK1. Les patients développent habituellement différentes combinaisons d’anémie hémolytique non sphérocytique (NSHA), myopathie et troubles du système nerveux central. Dans cette étude observationnelle rétrospective multicentrique, les cliniciens français ont repris tous les cas connus de … [Lire la suite]

Des mutations récessives dans des isoformes de FXR1 causent une myopathie congénitale multi-minicore

FXR1 est un gène épissé alternativement qui code pour des protéines de liaison à l’ARN (FXR1P) qui sont impliquées dans le développement du muscle. A la différence des autres tissus, les muscles cardiaque et squelettiques expriment deux isoformes de FXR1P qui incorporent un exon-15 additionnel. Les auteurs décrivent que des mutations récessives dans cet exon … [Lire la suite]