Actu de la myologie

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DMD : un essai clinique en préparation pour traiter le retard pubertaire lié à la corticothérapie au long cours

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD pour Duchenne muscular dystrophy) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Causée par une anomalie du gène DMD situé sur le chromosome X et à l’origine d’un déficit en dystrophine, elle entraine une faiblesse musculaire progressive, à prédominance proximale, avec apparition secondaire de complications cardio-respiratoires. Le traitement … [Lire la suite]

Maladies neuromusculaires et exploration de la fonction diaphragmatique : une nouvelle méthode non invasive

Un nombre important de maladies neuromusculaires induit des problèmes respiratoires, essentiellement du fait d’un déficit des muscles chargés d’assurer une ventilation efficace. Parmi ces muscles, le diaphragme, sorte de soufflet situé entre l’abdomen et le thorax, revêt une importance toute particulière dans la genèse de l’hypoventilation alvéolaire dans au moins deux myopathies : la dystrophie … [Lire la suite]

Myopathie à VLCAD : un essai de thérapie génique encourageant chez la souris

Les lipidoses musculaires constituent un groupe restreint de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées pouvant toucher tous les âges. Transmises selon un mode autosomique récessive, elles sont pratiquement toujours en rapport avec un déficit enzymatique. L’une d’entre elles, la myopathie avec déficit en déshydrogénase des acides gras à très longue chaine (VLCAD pour very long chain acyl-CoA … [Lire la suite]

Un effet nocebo dans les essais cliniques concernant la myasthénie auto-immune ?

La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par le caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire lesquelles peuvent évoluer vers un déficit … [Lire la suite]

DMD : vers de meilleures compréhension et évaluation des déficiences du membre supérieur

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD pour Duchenne muscular dystrophy) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Causée par un déficit en dystrophine, elle entraine une faiblesse musculaire progressive à prédominance proximale suivie de complications cardio-respiratoires menant à un décès prématuré. La musculature des membres supérieurs n’est pas épargnée mais son atteinte a … [Lire la suite]

Le CHU de Nice cherche 15 patients atteints de FSH pour une étude internationale d’histoire naturelle aux enjeux importants

Lancée en mai 2018, l’étude RESOLVE a pour objectif d’accélérer le développement de médicaments dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH). Pour faciliter le déploiement d’essais cliniques, et améliorer la fiabilité de leurs résultats, il est nécessaire, non seulement, d’optimiser les critères d’éligibilité des patients, mais aussi de disposer de critères d’évaluation fiables et pertinents. … [Lire la suite]

Opinion des régulateurs européens sur une mesure de la performance de déambulation chez les patients DMD

Le développement de nouvelles thérapies pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) incite à rechercher des moyens plus efficaces de détecter les changements dans la progression de la maladie. Toutefois, l’autorisation des médicaments doit reposer sur des critères d’évaluation acceptables du point de vue de la réglementation. Dans cet article, les régulateurs européens fournissent une … [Lire la suite]

Histoire naturelle à long terme chez des patients DMD ambulants éligibles au saut des exons 44, 45, 51 et 53

L’objectif de cette étude collaborative internationale était de documenter les changements longitudinaux sur une période de 36 mois, en utilisant le 6MWT chez des patients ambulants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne éligibles au saut des exons 44, 45, 51 or 53. Parmi les 92 patients inclus dans cette étude, 24 étaient porteurs de délétions … [Lire la suite]

Développement et validation d’un nouveau score de prédiction du risque vital de tachyarythmie ventriculaire dans les laminopathies

Une estimation précise du risque de tachyarythmie (VTA) ventriculaire mettant en jeu le pronostic vital (LT) chez les patients présentant des mutations du gène LMNA est cruciale pour sélectionner les candidats à la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable. Nous avons inclus 839 patients adultes porteurs de mutations LMNA, dont 660 provenant d’un registre … [Lire la suite]

Marqueurs neurochimiques dans le LCR d adolescents et d adultes atteints de SMA traités par nusinersen

Il existe peu d’informations sur les marqueurs neurochimiques utilisés pour surveiller l’évolution des motoneurones chez les patients présentant une amyotrophie spinale (SMA). L’objectif de cette étude était d’examiner les marqueurs neurochimiques dans le liquide céphalorachidien (LCR) chez des patients traités par l’oligonucléotide antisens (ASO), nusinersen. L’équipe de chercheurs allemands a dosé les marqueurs de la … [Lire la suite]