Actu de la myologie

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Résultats du premier essai du vamorolone dans la DMD

Bien toléré, le vamorolone semble induire moins d’effets secondaires que les corticoïdes chez des garçons atteints de DMD, âgés de 4 à 7 ans et ambulants. Le vamorolone (ou VBP15) est un glucocorticoïde synthétique aux propriétés anti-inflammatoires, provoquant moins d’effets secondaires que les corticoïdes chez la souris. Un essai de phase II du vamorolone s’est … [Lire la suite]

Les 16èmes Journées de la SFM ont eu lieu à Brest

Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018. Les 16èmes Journées de la Société Française de Myologie ont réuni à l’Océanopolis de Brest près de 300 médecins et chercheurs européens pour discuter des aspects de la myologie, tant clinique que fondamentale, en session plénière … [Lire la suite]

VLM 187 est paru !

Découvrez un dossier spécial sur les thérapies innovantes et les essais en préparation pour les myopathies des ceintures. Nouvelles classification établie en 2018, accélération des projets de thérapie génique de Généthon, VLM consacre un dossier aux dernières avancées de la recherche pour les dystrophies des ceintures. Et aussi au sommaire de ce numéro : Dystrophie … [Lire la suite]

Dépôt de dossier de demande d’AMM du produit de thérapie génique AVXS-101 dans la SMA pour les États-Unis, l’Europe et le Japon

Une demande d’autorisation de mise sur le marché a été déposée auprès des autorités de santé américaine, européenne et japonaise par le laboratoire AveXis de son produit de thérapie génique, l’AVXS-101, pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1. Si l’examen du dossier est accepté par les différentes autorités de santé, la … [Lire la suite]

Caractérisation de la maladie de Pompe d’apparition tardive en France

La maladie de Pompe (MP) est causée par un déficit en α-glucosidase de l’acide lysosomal résultant de mutations du gène GAA. Le spectre clinique va d’un trouble multisystémique rapidement fatal (MP classique, débutant avant 1 an) à une myopathie moins sévère chez l’adulte. Cette étude française impliquant des cliniciens de l’institut décrit les caractéristiques moléculaires … [Lire la suite]

Des mutations de STAC3 provoquent une myopathie congénitale

STAC3 est un élément essentiel de la machinerie de couplage excitation-contraction (ECC) du muscle squelettique, son rôle et sa fonction ne sont toutefois pas encore complètement élucidés. Cette étude internationale, à laquelle ont collaboré plusieurs cliniciens de l’Institut de Myologie, décrit le cas de 18 patients porteurs de variants pathogènes de STAC3, la cohorte de … [Lire la suite]

Succès du système CRISPR/Cas9 chez un chien modèle de myopathie de Duchenne

Le chien « deltaE50-MD » est un modèle animal de myopathie de Duchenne (DMD) qui présente spontanément une mutation entrainant la perte de l’exon 50 du gène DMD codant la dystrophine. L’élimination de l’exon suivant, l’exon 51, permet de restaurer le cadre de lecture du gène et l’expression de la protéine dystrophine. Une équipe américaine a appliqué, … [Lire la suite]

Résultats encourageants d’un essai du BVS857 sur le volume musculaire de la cuisse de personnes atteintes de maladie de Kennedy

Le BVS857, un antibiotique développé par Novartis, mime l’action de l’IGF-1, un facteur de croissance dont le taux sérique est diminué dans la maladie de Kennedy. Chez la souris modèle de maladie de Kennedy, la surexpression d’IGF-1 améliore leurs signes cliniques. Un essai clinique de phase II, randomisé, en double aveugle, contre placebo, du BVS857 … [Lire la suite]

Un exosquelette pour compenser la limitation de fonction du membre supérieur : une expérience nord-américaine

Bon nombre de maladies neuromusculaires sont, du fait des déficiences entrainées par l’atteinte du muscle, gravement invalidantes, au niveau du tronc et/ou au niveau des membres. De tout temps, l’approche médicale a consisté à pallier ces déficits en proposant des aides techniques ou des appareillages adaptés et individualisés. Les progrès technologiques et la miniaturisation des … [Lire la suite]

Résultats préliminaires de l’essai PLEO-CMT dans la CMT1A

Le PXT 3003 est composé d’une association à faibles doses de molécules déjà disponibles dans le commerce (baclofène, naltrexone et sorbitol) développé depuis plus de 10 ans par Pharnext. Il a été évalué dans le cadre de l’essai PLEO-CMT chez 235 personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Toth de type 1A (CMT1A) pendant 15 mois en … [Lire la suite]