Actu de la myologie

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DMC : un nouveau gène impliqué, le gène INPP5K

Un nouveau gène impliqué dans une forme de dystrophie musculaire congénitale a été découvert par deux équipes. Grâce aux techniques de séquençage de nouvelle génération, un nouveau gène impliqué dans une forme de dystrophie musculaire congénitale a été récemment découvert  : le gène INPP5K (ou SKIP). Il code une enzyme retrouvée principalement dans les muscles … [Lire la suite]

DMD : le saut de plusieurs exons chez le chien

L’optimisation d’un oligonucléotide antisens qui vise aux sauts de plusieurs exons améliore les fonctions cardiaques d’un chien modèle de DMD. Dans la myopathie de Duchenne (DMD), une approche thérapeutique consiste à injecter des oligonucléotides antisens pour supprimer par saut d’exons la partie du gène portant l’anomalie génétique et restaurer la dystrophine dans les muscles. Si … [Lire la suite]

DMD : mise en place de l’étude Essence à I-Motion

La mise en place de l’étude Essence a lieu ce jour à l’Institut I-Motion. L’objectif principal de cette étude est d’évaluer l’efficacité de SRP-4045 et SRP-4053 chez des garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) âgés de 7 à 13 ans. Pour pouvoir participer, les patients doivent être porteurs de délétions des exons 45 … [Lire la suite]

Une nouvelle version de l’échelle fonctionnelle de Hammersmith plus adaptée aux SMA de types 2 et 3

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. De nombreux essais thérapeutiques sont en cours dans cette maladie neuromusculaire et reposent sur plusieurs critères de jugement. Parmi ces derniers, l’échelle … [Lire la suite]

DM1 : réduire les répétitions CTG

Le système CRISPR/Cas9 pour éliminer les répétitions de CTG anormales dans la DM1 est efficace dans des modèles cellulaires. Le système CRISPR/Cas9 est une approche récente qui, comme de véritables « ciseaux moléculaires », coupe l’ADN à des endroits précis du génome. Il permet de cibler une séquence d’ADN ou un gène dans une cellule pour le … [Lire la suite]

Les autoanticorps anti-HMGCR au centre de l’attention en pathologie musculaire inflammatoire de l’enfant

La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité de description récente. Elle recouvre un petit groupe de patients, majoritairement d’âge adulte jusqu’ici, chez qui une dégénérescence progressive du tissu musculaire est en rapport avec un processus auto-immun. Elle est définie par une nécrose mise en évidence sur la biopsie musculaire et par la positivité d’auto-anticorps … [Lire la suite]

Maladies neuromusculaires génétiquement déterminées et échelles de qualité de vie: la version française de la QoL-gNMD validée

Une maladie neuromusculaire d’évolution lente impacte pratiquement toujours la vie de l’individu qui en est atteint. Pour autant, et compte tenu de la grande diversité de ces maladies, tant en termes d’expression phénotypique que de sévérité, il est difficile d’en apprécier objectivement le retentissement. Depuis plusieurs années, le concept de qualité de vie répond en … [Lire la suite]

SMA : impact de l’absence de SMN sur le développement de certains organes

L’absence de protéine SMN altère le développement du foie, du thymus et de la rate. Plusieurs équipes de chercheurs étudient le développement de différents organes dans des modèles de souris atteintes de SMA. Les résultats de 3 articles publiés fin 2016 ou début 2017 mettent en évidence un développement altéré du foie, du thymus et … [Lire la suite]

SMA : une AMM européenne pour le nusinersen (Spinraza™)

Le premier traitement de la SMA, le nusinersen (Spinraza™), vient d’être autorisé en Europe. Le laboratoire Biogen vient d’annoncer avoir obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le nusinersen (Spinraza™) en Europe. Il s’agit du premier médicament pour le traitement de la SMA. A présent, chaque pays d’Europe va devoir évaluer l’intérêt … [Lire la suite]

Syndrome de la colonne vertébrale rigide associé à une neuropathie axonale sensorielle-motrice ressemblant à la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Des mutations BAG3 (Bcl-2 associated athanogene-3) ont été décrites dans de rares cas de myopathies myofibrillaires à progression rapide. Les symptômes démarrent au cours de la première décennie avec une atteinte axiale et des contractures auxquels s’associent une altération cardiaque et respiratoire au cours de la deuxième décennie. La neuropathie axonale a été documentée, mais … [Lire la suite]