Actu de la myologie
Flux RSSSMA Europe – Appel à projets de recherche 2019
SMA Europe est fière d’annoncer le lancement de son 10ème appel à projets de recherche international sur la SMA. Ce nouvel appel à projets est ouvert à tout projet de recherche dont le but est de trouver une thérapie pour l’amyotrophie spinale (SMA) ou d’élucider les mécanismes physiopathologiques de cette maladie. Le portail de … [Lire la suite]
CMT : l’actualité des 23èmes Journées de la SFNP
Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique. Les 23èmes journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique (SFNP) se sont déroulées le 8 et 9 février 2019, à l’Institut Pasteur de Paris. Elles ont réunis plus de 300 participants, professionnels … [Lire la suite]
Avis d’un groupe d’experts français sur la prise en charge de la dermatomyosite juvénile
Un groupe de référence composé d’un rhumatologue pédiatrique, d’internistes, de rhumatologues, d’immunologistes, d’un physiothérapeute et d’un patient expert a élaboré des lignes directrices relatives à la prise en charge de la dermatomyosite juvénile pour le compte du réseau FAI2R (French Network of rare autoimmune, autoinflammatory diseases). Une recherche systématique de la littérature publiée entre 2000 … [Lire la suite]
Myology 2019 : le programme scientifique du congrès est en ligne
Le programme détaillé du congrès Myology 2019 qui se tiendra du 25 au 28 mars 2019 à Bordeaux est maintenant en ligne. Le congrès débute lundi par la cérémonie d’ouverture suivie de la conférence d’ouverture. Pour les jours suivants, chaque demi-journée se compose d’une session plénière et de deux sessions parallèles auxquelles s’ajoute mardi après-midi … [Lire la suite]
Défauts nucléaires dans le muscle squelettique d’un modèle murin de dynaminopathie
La dynamine 2 (DNM2) est une protéine-clé de l’endocytose et du mécanisme de trafic des membranes intracellulaires. Des mutations dans le gène DNM2 entraînent une myopathie centronucléaire autosomique dominante et un modèle de souris knock-in exprimant la mutation la plus fréquente de la DNM2 humaine dans CNM (Knock In-Dnm2R465W/+) développe une myopathie partageant des similitudes … [Lire la suite]
Diagnostic des atteintes respiratoires : Mise au point d’une nouvelle méthode non-invasive d’évaluation de la fonction du diaphragme
Une équipe de l’Institut de Myologie a développé, en collaboration avec des équipes Sorbonne Université et AP-HP, une méthode non-invasive pour évaluer la fonction du diaphragme, muscle principal de la respiration. Cette nouvelle méthode peut constituer une alternative aux méthodes de référence invasives, qui reposent sur l’utilisation de sondes introduites dans l’œsophage et l’estomac des … [Lire la suite]
Le criblage de médicaments à base de cellules souches pluripotentes révèle les glycosides cardiaques comme modulateurs de la DM1
Il n’existe actuellement aucun traitement pour la dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert), la plus fréquente des myopathies d’origine génétique. Cette maladie neuromusculaire progressive est provoquée par des ARN mutés porteurs de répétitions exagérées de triplets CUG qui s’accumulent dans le noyau. Ces ARN toxiques forment des agrégats et modifient l’activité … [Lire la suite]
Effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS
La L-arginine est un composé qui stimule la production d’oxyde nitrique, dont la production diminuée dans le syndrome de MELAS participe au développement des symptômes. Une étude clinique japonaise d’une durée de 9 ans regroupe les données recueillies au cours de deux essais réalisés sur 2 ans chez des personnes atteintes du syndrome de MELAS … [Lire la suite]
Résultats positifs d’un essai des oméga-3 dans la DMD
Les acides gras polyinsaturés à chaines longues tels que les oméga-3 agissent sur le métabolisme et réduisent la masse grasse et l’hyperinsulinémie. Dans un essai en double aveugle, randomisé, contre placebo, 28 participants atteints de la myopathie de Duchenne ont reçu des oméga 3 ou un placebo pendant 6 mois. Les résultats publiés en octobre … [Lire la suite]
La CMT-FOM : une nouvelle échelle fonctionnelle disponible dans la CMT
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices et s’avère être la plus fréquente des maladies neuromusculaires (prévalence estimée à 1/2500 individus). Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs variables en intensité. La CMT reste extrêmement hétérogène tant au … [Lire la suite]
