Actu de la myologie

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DMOP : résultats d’une étude rétrospective française

Mise en évidence d’une corrélation génotype/phénotype dans la DMOP par une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon. La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est due à une augmentation anormale du nombre de répétitions d’une petite séquence d’ADN (triplet de nucléotides GCG) au niveau du gène PABPN1 qui perturbe le fonctionnement de la cellule musculaire. À l’état … [Lire la suite]

SMA : un nouvel essai de thérapie génique en préparation en Europe

Dans un communiqué de presse, la société Avexis annonce la préparation d’un nouvel essai de thérapie génique AVXS-101 en Europe. La société Avexis a annoncé dans un communiqué de presse de février 2017 la préparation d’un nouvel essai de son produit de thérapie génique AVXS-101 qui se déroulera en Europe. Cet essai devrait concerner une … [Lire la suite]

Myasthénie : résultats d’une étude française du rituximab

Les résultats d’une étude rétrospective sur le rituximab montrent qu’il est efficace chez la moitié des patients atteints d’une myasthénie réfractaire. Déjà utilisé dans le traitement de certains cancers, le rituximab est un médicament qui bloque l’activité des lymphocytes B. Il y a peu d’études sur l’intérêt du rituximab dans le traitement de la myasthénie … [Lire la suite]

Myopathies inflammatoires : de l’utilité de la rééducation

La rééducation fonctionnelle au cours des myopathies inflammatoires non seulement n’aggrave pas l’inflammation, mais semble apporter une amélioration fonctionnelle. La rééducation a longtemps été déconseillée dans les myopathies inflammatoires de peur d’aggraver l’inflammation musculaire. Dans un article publié en novembre 2016, l’équipe du Département de médecine interne et immunologie clinique de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière … [Lire la suite]

Myasthénie : la thymectomie améliore les manifestations cliniques

Résultats d’un essai en faveur de la thymectomie dans la myasthénie non thymomateuse au terme d’un suivi de 3 ans. L’essai MGTX, un essai randomisé, contrôlé, a évalué l’efficacité de l’ablation chirurgicale du thymus (ou thymectomie) associée à une prise de prednisone en comparaison avec une prise de prednisone seule chez des personnes atteintes de … [Lire la suite]

Glycogénose de type III : la première journée française

La première journée française consacrée à la glycogénose de type III s’est déroulée le 20 janvier 2017 à l’Institut de Myologie (Paris). La première journée française sur la glycogénose de type III (déficit en enzyme débranchante ou maladie de Cori-Forbes) a été organisée par le Dr P. Laforêt (Institut de Myologie, Paris) et le Pr … [Lire la suite]

Myopathie nécrosante de l’enfant associée à des anticorps anti-HMGCR

Les anticorps anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase (HMGCR) ont été récemment associés à une myopathie nécrosante auto-immune, en particulier chez des patients exposés à la statine. Les données concernant les phénotypes et le traitement chez les patients pédiatriques étant très limitées, cette étude visait à identifier les patients pédiatriques positifs pour les anticorps anti-HMGCR et à clarifier … [Lire la suite]

Une nouvelle mutation STIM1 provoque une myopathie avec agrégats tubulaires présentant des caractéristiques du syndrome de Stormorken

STIM1 est un capteur réticulaire de Ca2+ composé d’un domaine luminal et d’un domaine cytosolique. Des mutations de type faux-sens dans le domaine luminal ont été associées à ma myopathie avec agrégats tubulaires (TAM), tandis que les mutations cytosoliques peuvent causer un syndrome de Stormorken, une maladie multisystémique associant TAM à l’asplénie, la thrombocytopénie, la … [Lire la suite]

La mort subite reste une cause fréquente de décès précoce dans la DM1

Afin de décrire l’incidence et identifier les prédicteurs de la mort subite (MS), les défauts majeurs de la conduction et la tachyarrythmie ventriculaire soutenue (TAV) dans la dystrophie musculaire de type 1 (DM1), les cliniciens ont inclus rétrospectivement dans cette étude 1388 adultes atteints de DM1 suivis dans six centres médicaux français entre Janvier 2000 … [Lire la suite]

Des mutations récessives de la kinase ZAK provoquent une myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires

Les myopathies congénitales définissent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires avec hypotonie néonatale ou infantile et faiblesse musculaire. La cause génétique est encore inconnue chez de nombreux patients, excluant le conseil génétique et une meilleure compréhension de la physiopathologie. Pour identifier de nouvelles causes génétiques de myopathies congénitales, le séquençage de l’exome a été réalisé … [Lire la suite]