Actu de la myologie

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SMA : avis positif pour l’autorisation de mise sur le marché européenne du SpinrazaTM

Le Comité des Médicaments à Usage Humain (CHMP) de l’Agence Européenne du Médicament donne un avis positif sur le SpinrazaTM, un premier pas vers la mise sur le marché. Le Comité des Médicaments à Usage Humain (CHMP) de l’Agence Européenne du Médicament (EMA) a rendu le 21 avril un avis positif concernant l’autorisation de mise … [Lire la suite]

Congrès de l’association CMT-France

Médecins et chercheurs étaient présents pour faire le point sur la prise en charge de la douleur et de la fatigue et sur les pistes thérapeutiques dans la CMT.   Plus de 300 personnes ont participé au 27e congrès national de l’association CMT-France le samedi 25 mars 2017. Les présentations de la matinée ont porté … [Lire la suite]

Nouvelle étape dans le traitement de la myopathie myotubulaire par thérapie génique

L’équipe Maladies neuromusculaires et thérapie génique du Dr Ana Buj Bello, chercheuse Inserm à Généthon et des équipes américaines, notamment de l’Université de Washington, ont franchi une nouvelle étape dans le traitement de la myopathie myotubulaire par thérapie génique. Les chercheurs ont démontré l’efficacité de l’administration du vecteur par voie intraveineuse et identifié la dose … [Lire la suite]

Efficacité d’une double approche innovante de thérapie génique dans une maladie neuromusculaire

Des chercheurs du centre de recherche en Myologie de l’Institut de Myologie (Unité 974 : Inserm/CNRS/Université Pierre et Marie-Curie/Association Institut de Myologie), dirigé par  Gillian Butler-Browne, en collaboration avec deux équipes de Royal Holloway-Université de Londres et de Benitec BioPharma, ont démontré l’efficacité d’une double approche innovante de thérapie génique dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée. … [Lire la suite]

ZAK : une triple kinase responsable d’une nouvelle forme de myopathie congénitale

Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires. Caractérisées cliniquement par un début très précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de vie) et un déficit musculaire peu ou pas progressif, ces myopathies se distinguent par des lésions, plus ou moins spécifiques, visibles en microscopie sur un fragment de muscle. … [Lire la suite]

Maladie de Pompe : une journée d’experts

Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7e Journée Française Maladie de Pompe ». Plus de 70 experts s’étaient réunis à l’Institut de Myologie le vendredi 10 février pour la 7ème Journée Française Maladie de Pompe. Neurologues, pédiatres, myologues, statisticiens, généticiens, chercheurs… ont fait le … [Lire la suite]

Rôle pathogène des anticorps anti-SRP et anti-HMGCR dans les myopathies nécrosantes

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon montre que les auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR entrainent la nécrose des fibres musculaires dans la myosite nécrosante. La myosite nécrosante auto-immune est une myosite caractérisée par une nécrose musculaire importante. On distingue les formes liées à la présence d’auto-anticorps spécifiques, comme les anti-SRP (pour signal recognition particles ou particules de … [Lire la suite]

SMA et grossesse : un risque non démesuré

L’amyotrophie spinale (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie du motoneurone touchant les enfants mais aussi les adultes. Transmise selon un mode autosomique récessif, et résultant d’une délétion homozygote du gène SMN1, elle est à l’origine d’un tableau de paralysies dont l’âge de début et la sévérité varient selon le type (de 1 … [Lire la suite]

SMA : premiers résultats de thérapie génique

A l’issue de la fin de la phase I de son essai de thérapie génique, la société Avexis en a annoncé les premiers résultats dans un communiqué de presse du 16 mars 2017. Ces premiers résultats concerne l’essai de phase I en ouvert qui a évalué pendant 2 ans la sécurité d’utilisation et l’efficacité de … [Lire la suite]

DMD : Réexpression de la dystrophine grâce à CRISPR-Cas9

Les équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie, les laboratoires de l’AFM-Téléthon, et une équipe de l’Université de Ferrara, annoncent dans Molecular Therapy Nucleic Acids, avoir réussi, grâce à CRISPR-Cas9, à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d’un exon et restaurer l’expression de dystrophine, complètement absente de celles-ci. La duplication d’exon est … [Lire la suite]