Actu de la myologie

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L’inhibition de la myostatine améliore l’atrophie musculaire dans l’OPMD

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (OPMD) est une maladie musculaire d’apparition tardive affectant 1 personne sur 80 000 dans la population générale caractérisée par une dysphagie et une ptose, ainsi qu’une faiblesse des membres aux stages avancés. Les muscles affectés présentent une fibrose accrue et une atrophie. La myostatine est un régulateur de la masse musculaire, … [Lire la suite]

Dépistage néonatal de la SMA dans le sud de la Belgique

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touche tous les âges mais particulièrement les enfants. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables permettant de distinguer quatre types, de I à IV. Les types I et II débutent chez le nouveau-né et … [Lire la suite]

Variants LRSAM1 et effet fondateur dans des familles françaises atteintes de la forme ataxique de CMT2

Actuellement, seuls 25-30% des patients atteints des formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reçoivent un diagnostic génétique. Une équipe de cliniciens a cherché à identifier le gène responsable de la CMT de type 2 dans 8 familles françaises non liées montrant on phénotype clinique distinct. Ils ont recueilli des données cliniques, électrophysiologiques et … [Lire la suite]

Parution du VLM n°189

Les premiers médicaments et les premières preuves de concept voient le jour pour certaines maladies neuromusculaires et d’autres sont aux portes des essais. Le dossier de VLM propose un retour sur Myology 2019 qu’il s’agisse des thérapies à l’essai, de celles à venir ou de recherches plus fondamentales qui préparent les essais de demain. Parmi … [Lire la suite]

Efficacité d’une thérapie génique pour la gamma-sarcoglycanopathie

L’équipe d’Isabelle Richard, chercheuse CNRS au sein d’une unité Inserm à Généthon, a démontré l’efficacité d’une thérapie génique et déterminé la dose efficace pour traiter une maladie rare du muscle, la gamma-sarcoglycanopathie, chez des modèles murins de la maladie. Forts de ces résultats encourageants, publiés dans Molecular Therapy – Methods and Clinical Development, les chercheurs … [Lire la suite]

Une première historique : une thérapie génique autorisée aux USA pour une maladie neuromusculaire

Le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Il s’agit de la première thérapie génique autorisée pour une maladie neuromusculaire. Une avancée historique ! Le Zolgensma®, un médicament de thérapie génique pour le traitement de l’amyotrophie spinale infantile, développé … [Lire la suite]

Les LGMD passées au crible aux Pays-Bas

Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. La nomenclature internationale des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la grande diversité des gènes en cause et … [Lire la suite]

Un mode d’administration original d’une thérapie génique dans une forme de myopathie des ceintures, l’alpha-sarcoglycanopathie (LGMD 2D)

Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. Elles concernent plusieurs centaines de personnes en France. La nomenclature des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la … [Lire la suite]

Un premier consensus international pour la DM1 précoce et la DM2

Maladie rare d’origine génétique, la dystrophie myotonique toucherait environ 1 personne sur 15 000. Il en existe deux formes. Le type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) peut débuter à tous les âges de la vie. Le type 2 (DM2 ou PROMM) n’a pas de forme congénitale ni de début dans l’enfance décrit. Afin d’harmoniser … [Lire la suite]

Le DuCD : une forme fréquente de myopathie congénitale liée au gène RYR1 récessive

Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relativement peu fréquentes caractérisées par un début très précoce, un déficit musculaire généralisé et une évolutivité habituellement très faible. On en distingue de nombreuses formes en fonction des lésions observées sur la biopsie musculaire et des gènes incriminés, qu’ils soient autosomiques récessifs ou dominants. Parmi eux, le groupe … [Lire la suite]