Actu de la myologie

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DMD : des oligonucléotides antisens optimisés pour cibler le cœur

La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD. La myopathie de Duchenne (DMD) est liée à des anomalies du gène DMD qui entraînent l’absence de dystrophine. Plusieurs approches thérapeutiques utilisant des oligonucléotides antisens sont à l’étude afin de … [Lire la suite]

Appel à projets de recherche GenOmics : Séquençage à haut débit & maladies rares

La Fondation maladies rares lance son appel à projets de recherche « GenOmics : séquençage à haut débit & maladies rares. L’objectif de cet appel à projets est de soutenir des projets de recherche visant à élucider les bases génétiques et moléculaires des maladies rares en s’appuyant sur le séquençage à haut débit. Le soutien de … [Lire la suite]

JRC « Innovation thérapeutique et parcours de soins » – 14 septembre 2018

L’AFM Téléthon et FILNEMUS organise la Journée de Recherche Clinique (JRC) 2018 «Innovation thérapeutique et parcours de soins», le vendredi 14 septembre 2018 à partir de 9 heures, Pavillon La Chesnaie du Roy au Parc Floral de Vincennes. Réunissant la communauté neuromusculaire, neuropédiatres, neurologues, médecins de médecine physique et réadaptation, cliniciens d’autres spécialités, scientifiques, autres … [Lire la suite]

SWE dans le muscle de patients atteints de IBM : faisabilité, reproductibilité et relation avec la sévérité des atteintes musculaires

Les modifications observées dans les muscles dégénératifs peuvent être associées à des changements dans les propriétés mécaniques du muscle. L’élastographie par ondes de cisaillement (SWE) permet la quantification directe du module de cisaillement musculaire (MSM). Cette étude, à laquelle ont collaboré deux équipes* de l’Institut de Myologie, avait pour but d’évaluer la faisabilité et la … [Lire la suite]

Alléger le stress oxydatif dans la cardiomyopathie liée à la mutation de LMNA

La cardiomyopathie causée par les mutations du gène de la lamine A / C (LMNA) (ci-après appelée cardiomyopathie LMNA) est une condition anatomique et pathologique associée à un dysfonctionnement musculaire et électrique du cœur, conduisant souvent à une incapacité liée à l’insuffisance cardiaque. Il n’existe actuellement aucune thérapie spécifique disponible pour les patients qui cible … [Lire la suite]

Myopathies héréditaires : un algorithme basé sur l’IRM pour aider au diagnostic

Les myopathies héréditaires sont des causes majeures d’atrophie musculaire et sont souvent caractérisées par le syndrome de la colonne raide, une caractéristique clinique désignant les patients ayant des contractures précoces de la colonne vertébrale. Dans cette étude rétrospective multicentrique incluant 79 patients, les auteurs avaient pour objectif de présenter un algorithme de décision basé sur … [Lire la suite]

Effets de la thérapie cognitivo-comportementale sur l’état de santé des patients atteints de DM1 souffrant de fatigue importante

La dystrophie myotonique de type 1, la forme la plus courante de dystrophie musculaire chez l’adulte, est une maladie multisystémique dont les symptômes s’aggravent progressivement. La fatigue constitue le symptôme non musculaire le plus courant chez les patients atteints de cette maladie et peut entraîner de lourdes conséquences sur leur qualité de vie. Cet essai … [Lire la suite]

Myasthénie auto-immune : résultats de l’essai français FORCE

Les résultats de l’essai FORCE évaluant les effets du rituximab dans la myasthénie réfractaire ont été publiés. L’essai FORCE L’essai FORCE est un essai pilote de phase II coordonné par le Pr O. Benveniste (Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées, Centre de recherche en myologie) et soutenu par l’AFM-Téléthon. Son objectif a consisté à évaluer … [Lire la suite]

DMD : clap de fin pour l’ezutromide (SMT C1100)

Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne. L’ezutromide (ou SMT C1100) est une molécule développée dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Summit Therapeutics, qui vise à augmenter la production d’utrophine afin de compenser l’absence de dystrophine, une protéine très similaire. … [Lire la suite]

Les stocks d’immunoglobulines sous tension ces derniers mois

Utilisées pour traiter certaines formes de myasthénie et de myosites, les immunoglobulines polyvalentes voient leurs indications priorisées. Risque de pénurie oblige ! Les immunoglobulines (Ig) sont des anticorps produits par le système immunitaire et qui circulent dans le sang. Administrées pour soigner, les immunoglobulines « humaines polyvalentes » sont extraites des dons de plasma réalisés dans … [Lire la suite]