Actu de la myologie

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Rôle pathogène des anticorps anti-SRP et anti-HMGCR dans les myopathies nécrosantes

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon montre que les auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR entrainent la nécrose des fibres musculaires dans la myosite nécrosante. La myosite nécrosante auto-immune est une myosite caractérisée par une nécrose musculaire importante. On distingue les formes liées à la présence d’auto-anticorps spécifiques, comme les anti-SRP (pour signal recognition particles ou particules de … [Lire la suite]

SMA et grossesse : un risque non démesuré

L’amyotrophie spinale (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie du motoneurone touchant les enfants mais aussi les adultes. Transmise selon un mode autosomique récessif, et résultant d’une délétion homozygote du gène SMN1, elle est à l’origine d’un tableau de paralysies dont l’âge de début et la sévérité varient selon le type (de 1 … [Lire la suite]

SMA : premiers résultats de thérapie génique

A l’issue de la fin de la phase I de son essai de thérapie génique, la société Avexis en a annoncé les premiers résultats dans un communiqué de presse du 16 mars 2017. Ces premiers résultats concerne l’essai de phase I en ouvert qui a évalué pendant 2 ans la sécurité d’utilisation et l’efficacité de … [Lire la suite]

Laminopathies musculaires à début précoce : l’atteinte cardiaque constitue un mauvais pronostic

Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Parmi elles, plusieurs sont des maladies à expression neuromusculaire préférentielle dont une forme à début très précoce. Cette dernière entité, rapportée pour la première fois en 2008 par des neuropédiatres de … [Lire la suite]

Myalgies et intolérance à l’effort : comment améliorer le rendement diagnostique ?

Myalgies, intolérance à l’effort et fatigue sont des motifs très fréquents de consultation en pathologie neuromusculaire. Ces trois symptômes, associés ou non à une élévation du taux sérique de créatine phosphokinase (CPK), recouvrent un nombre très important d’entités cliniques dont beaucoup sont génétiquement déterminées. Malgré les progrès obtenus dans le démembrement de ces entités, le … [Lire la suite]

Maladie de Pompe : nouvel essai clinique de néoGAA

iNéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours. Cet essai international se déroule dans plus de 20 pays différents. En France, les  Centres de référence « Maladies Neuromusculaires » Nice, Paris, … [Lire la suite]

Maladie de Steinert : les troubles cognitifs plus évolutifs dans les formes à révélation tardive

La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. D’expression clinique multisystémique (atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes, autres), la maladie … [Lire la suite]

SMA : démarrage de l’essai SUNFISH en France

L’essai SUNFISH, un essai international de phase II du RO7034067 chez des personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3, démarre en France. Le premier centre investigateur français de l’essai SUNFISH vient d’ouvrir ; il s’agit de l’Institut I-Motion, plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires de l’Institut de Myologie situé à l’hôpital … [Lire la suite]

DMD : une étonnante longévité chez les patients japonais

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine et entraine un déficit musculaire progressif depuis l’enfance conduisant en moyenne vers vingt ans à un décès prématuré du fait de complications cardiaques et … [Lire la suite]

Amyotrophie spinale de type 0 : à propos d’une cohorte française de 16 nourrissons

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie du motoneurone touchant particulièrement les enfants. Transmise selon un mode autosomique récessif, et résultant d’une délétion homozygote du gène SMN1, elle est à l’origine d’un tableau de paralysies dont l’âge de début et la sévérité varient selon le type (de 1 à 4). … [Lire la suite]