Actu de la myologie

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Les cellules souches amniotiques : une avancée pour la thérapie cellulaire dans la SMA ?

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Une piste thérapeutique explorée dans la SMA est la thérapie cellulaire, utilisant des cellules souches embryonnaires, des cellules neurales, des cellules mésenchymateuses ou encore des IPSc (cellules souches reprogrammées). Dans un article publié en avril 2018, … [Lire la suite]

Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier

Les dysferlinopathies représentent l’ensemble des dystrophies musculaires autosomiques récessives causées par les mutations dans le gène DYSF. Ce dernier code une protéine intervenant dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les phénotypes cliniques associés à un déficit en dysferline sont éminemment variables allant de formes purement distales (de type myopathie … [Lire la suite]

Que faire pour les enfants atteints de SMA dépistés à la naissance : un consensus d’experts américains

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes. Le nusinersen (Spinraza) est un traitement innovant ayant récemment obtenu une autorisation de mise sur le … [Lire la suite]

Le nusinersen est bénéfique chez les enfants atteints de SMA liée à SMN1, âgés de 8 mois à 9 ans

L’équipe de cliniciens de l’Institut I-Motion a évalué la tolérance et l’efficacité clinique du nusinersen (Spinraza) chez 33 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, âgés de 8 à 113 mois. Pour rappel, l’essai ENDEAR a concerné des nourrissons atteints de SMA de type 1, âgés de moins de 7 mois et … [Lire la suite]

La possibilité de ré-administrer un médicament de thérapie génique par vecteur AAV démontrée

Des chercheurs de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, en collaboration avec la biotech américaine Selecta Biosciences, démontrent la possibilité de ré-administrer un médicament de thérapie génique par vecteur AAV, sans réponse immunitaire. Une première scientifique, qui, à terme, renforcera l’efficacité thérapeutique de la thérapie génique. L’étude pré-clinique menée par Généthon a montré que la co-administration … [Lire la suite]

Rôle pathogène potentiel des anticorps anti-SRP et anti-HMGCR dans les myopathies nécrosantes auto-immunes

Les myopathies inflammatoires idiopathiques (IIM) sont un groupe de maladies auto-immunes acquises qui affectent principalement le tissu musculaire squelettique. Les critères de classification de l’IIM comprennent la polymyosite, la dermatomyosite, la myosite à corps d’inclusion et les myopathies nécrosantes auto-immunes (ou immune-mediated necrotizing myopathies, IMNM). Une caractéristique importante des maladies auto-immunes est la détection des … [Lire la suite]

Efficacité du rituximab dans la myasthénie réfractaire généralisée anti-AChR

Plusieurs séries rétrospectives de cas ont suggéré que le rituximab (RTX) pourrait améliorer les patients atteints de Myasthenia Gravis (MG) réfractaire. Des cliniciens de l’Institut de Myologie ont, dans cette étude, évalué de manière prospective l’efficacité du RTX sur la fonction musculaire chez des patients atteints de MG sévère réfractaire des récepteurs anti-acétylcholine généralisée (AChR). … [Lire la suite]

Base de données de l’étude NatHis-SMA

Il y a actuellement un effort concerté pour définir l’histoire naturelle de la maladie et développer des mesures de résultats qui capturent avec précision la complexité de l’amyotrophie spinale (SMA). Comme plusieurs stratégies thérapeutiques sont actuellement à l’étude et que la FDA et l’EMA ont récemment approuvé le premier traitement médical de la SMA, il … [Lire la suite]

Risque élevé de thromboembolie veineuse mortelle ou non dans la dystrophie myotonique

La dystrophie myotonique (MD), la myopathie héréditaire la plus fréquente, est associée à une mortalité cardiovasculaire élevée. ont révélé une prévalence élevée de thromboembolie veineuse (TEV). Une analyse préliminaire du DM1 Heart Registry, une base de données complète contenant des informations relatives à la prise en charge cardiaque des adultes se présentant à notre centre … [Lire la suite]

Aspects cliniques, morphologiques et génétiques des myopathies à agrégats de protéines

Les myopathies à agrégats de protéines (PAM) forment un groupe de maladies neuromusculaires familiales ou sporadiques présentant une hétérogénéité clinique et génétique marquée chez les enfants et les adultes. Parmi les PAM familiales, les myopathies myofibrillaires sont définies par la présence d’agrégats de protéines désmine-posititve et de modifications du réseau intermyofibrillaire dégénératif. Les PAM sont … [Lire la suite]