Résultats de la recherche : fsh

Mise au point du premier modèle cellulaire de FSH à partir de cellules souches pluripotentes humaines atteintes de FSH. Le développement de modèle cellulaire ou animal dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est complexe, notamment à cause de la toxicité de DUX4, un gène anormalement exprimé dans les muscles des personnes atteintes de FSH. Une collaboration … [Lire la suite]

Un programme d’entrainement mixte bien toléré qui diminue la fatigue, augmente la force musculaire et améliore l’adaptation à l’effort dans la FSH. Les résultats d’une étude soutenue financièrement par l’AFM-Téléthon et visant à évaluer les bénéfices fonctionnels, tissulaires et en terme de qualité de vie d’un entraînement physique supervisé à domicile et intégré au mode … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 individus. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives). L’expression phénotypique de cette myopathie … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes notamment chez l’adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les muscles releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, la FSH est liée à au … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment chez l’adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les muscles releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, on en distingue deux types : FSH1 … [Lire la suite]

Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d’anomalies dans le gène DNMT3B. La myopathie facio-scapulo-humérale s’accompagne dans une région du chromosome 4 d’une modification de l’organisation de la chromatine qui est moins compacte (les scientifiques parlent de relaxation de la chromatine) associée à une diminution de la … [Lire la suite]

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a réussi à « éteindre » in vitro le gène DUX4 en ciblant une étape de la maturation de son ARN messager. La FSH de type 1 (FSH1) concerne la grande majorité des personnes atteintes de FSH (95% des FSH). Elle est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une … [Lire la suite]

Un communiqué de presse d’aTyrPharma annonce des résultats préliminaires d’un essai de phase I/II du resolaris chez des adultes atteints de FSH Dans un communiqué de presse publié le 30 mars 2016, le laboratoire aTyr Pharma annonce des résultats préliminaires d’un premier essai de phase I/II du resolaris chez des adultes atteints de myopathie facio-scapulo-humérale … [Lire la suite]

Un essai de l’ATYR1940 (ou resolaris) est actuellement en cours dans la myopathie des ceintures de type 2B et dans la myopathie facio-scapulo-humérale. L’ATYR1940 est un candidat médicament développé par la société américaine aTyr Pharma. Dérivé d’une synthétase d’ARN de transfert humaine, c’est un modulateur du système immunitaire, qui pourrait avoir un effet bénéfique sur … [Lire la suite]

La myopathie facio-scapulo-humérale (ou FSH) est une forme de dystrophie musculaire très répandue notamment dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire d’évolution lente, souvent asymétrique, et prédominant au niveau des muscles fixateurs de l’omoplate, des muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, et des releveurs de pied. Liée à une anomalie … [Lire la suite]