Résultats de la recherche : fsh
Avancées de la recherche 2019
Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires a été mis à jour à l’occasion l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon. Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2018-2019 pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires : évènements … [Lire la suite]
CMT : une échelle fonctionnelle adaptée chez les enfants
La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) appartient au groupe des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT est … [Lire la suite]
Myology 2019 – Jour 3 : Les chercheurs innovent sur tous les fronts !
Du Royaume-Uni à la Belgique en passant par la France, les équipes de recherche rivalisent de talent et d’imagination pour développer des stratégies innovantes qui préfigurent les médicaments de demain, esquissés en ce dernier jour de congrès. Aucun traitement n’est encore disponible pour la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), une maladie rare due à une modification … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale
La myopathie facio-scapulo-humérale est aussi appelée dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, maladie de Landouzy-Dejerine, facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD), ou FSH. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire qui touche les muscles du visage, des épaules et des bras et apparait à l’adolescence ou l’âge adulte. Cette maladie est due à une modification de la structure d’une petite … [Lire la suite]
Les 16èmes Journées de la SFM ont eu lieu à Brest
Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018. Les 16èmes Journées de la Société Française de Myologie ont réuni à l’Océanopolis de Brest près de 300 médecins et chercheurs européens pour discuter des aspects de la myologie, tant clinique que fondamentale, en session plénière … [Lire la suite]
L’ACE-083, à l’essai dans la CMT, a montré des résultats préliminaires encourageants
L’ACE-083, un anti-myostatine évalué dans un essai de phase II a montré des résultats préliminaires encourageants dans la première partie de l’essai (une escalade de dose – 150 mg, 200 mg ou 240 mg – en ouvert) réalisée chez 18 patients atteints maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1 et CMTX) : on observe une augmentation du volume musculaire et diminution … [Lire la suite]
Avancées de la recherche et Zooms sur… la recherche 2018
Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires a été mis à jour à l’occasion l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon. Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2017-2018 pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires : … [Lire la suite]
Glycogénose musculaire avec déficit en glycogénine-1 : une cause rare mais désormais mieux définie
Les glycogénoses sont des pathologies rares et hétérogènes, tant cliniquement que génétiquement. Elles sont par définition en rapport avec un trouble du métabolisme du glycogène (accumulation de glycogène), ce dernier jouant un rôle essentiel dans le stockage des combustibles d’origine glucidique nécessaire à l’énergie cellulaire. Elles peuvent avoir des manifestations musculaires mais aussi cardiaques et/ou … [Lire la suite]
Anti-myostatines : une efficacité dépendante de l’importance de l’atteinte musculaire
L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine. Les anti-myostatines sont des composés qui, comme leur nom l’indique, inhibent la voie de signalisation de la myostatine, une protéine sécrétée par le muscle qui inhibe naturellement la croissance musculaire. Plusieurs pistes thérapeutiques visant à augmenter la masse musculaire … [Lire la suite]
Avancées de la recherche, Zoom sur… la recherche et Posters JDF2017
Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires mis à jour à l’occasion des Journées des Familles de l’AFM-Téléthon. Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2016-2017 pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires : … [Lire la suite]
