Résultats de la recherche : fsh
Covid-19 et essais cliniques chez l’adulte – 6 questions à Kubéraka Mariampillai, PhD
Interview de Kubéraka Mariampillai, Chef de projet au sein de la plateforme des Essais Cliniques Adultes à l’Institut de Myologie dirigée par le Pr Bertrand Fontaine et coordonnée par le Dr Giorgia Querin, et membre de l’équipe 8 « Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées » du Centre de Recherche, dirigée par le Pr Olivier … [Lire la suite]
CMT : Acceleron Pharma stoppe le développement de l’ACE-083
Acceleron Pharma a annoncé par voie de presse des résultats d’un essai de phase 2 évaluant pendant un an une injection d’ACE-083, un anti-myostatine, dans les muscles tibiaux antérieurs toutes les 3 semaines, chez 44 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 1 et CMT X. Au bout d’un an de traitement, aucun bénéfice clinique … [Lire la suite]
Annulation du séminaire de l’institut – 28 février – Davide Gabellini, PhD (Italie)
Ce séminaire est annulé. FSHD muscular dystrophy molecular pathogenesis and therapeutic perspectives Vendredi 28 février 2020 – 11h-12h Davide Gabellini, PhD (Head of Unit, Division of Genetics and Cell Biology, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano, Italy) Host : Sestina Falcone Auditorium de l’Institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 … [Lire la suite]
Le 24ème Congrès international annuel de la WMS, à Copenhague
C’est au cœur de Copenhague, dans le jardin Tivoli, que s’est déroulée, du 1er au 5 octobre 2019, la dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society. Cette année encore, le nombre de participants a atteint un record, avec près de mille participants ! Pendant 5 jours, chercheurs, médecins, vétérinaires, étudiants ont pu … [Lire la suite]
Dyskinésie scapulaire dans la DM1 : caractéristiques cliniques et investigations génétiques
Pour étudier le décollement scapulaire ou d’autres formes de dyskinésie scapulaire (condition de modification de la position normale et du mouvement de l’omoplate) dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), généralement considérée comme une myopathie distale, un groupe de cliniciens et de chercheurs néerlandais et français incluant des experts de l’Institut de Myologie, ont … [Lire la suite]
CRISPR-Cas9 : première preuve de concept in vivo dans la DM1
Les équipes d’Ana Buj Bello (Généthon), de Denis Furling (Institut de Myologie) et Geneviève Gourdon (Institut Imagine) ont réalisé la première preuve de concept d’une approche CRISPR-Cas9 dans un modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’adulte. En effet, grâce à cette approche d’édition du génome, les … [Lire la suite]
Avancées de la recherche 2019
Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires a été mis à jour à l’occasion l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon. Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2018-2019 pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires : évènements … [Lire la suite]
CMT : une échelle fonctionnelle adaptée chez les enfants
La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) appartient au groupe des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT est … [Lire la suite]
Myology 2019 – Jour 3 : Les chercheurs innovent sur tous les fronts !
Du Royaume-Uni à la Belgique en passant par la France, les équipes de recherche rivalisent de talent et d’imagination pour développer des stratégies innovantes qui préfigurent les médicaments de demain, esquissés en ce dernier jour de congrès. Aucun traitement n’est encore disponible pour la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), une maladie rare due à une modification … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale
La myopathie facio-scapulo-humérale est aussi appelée dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, maladie de Landouzy-Dejerine, facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD), ou FSH. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire qui touche les muscles du visage, des épaules et des bras et apparait à l’adolescence ou l’âge adulte. Cette maladie est due à une modification de la structure d’une petite … [Lire la suite]
