Résultats de la recherche : fsh
miRNA Expression in Control and FSHD Fetal Human Muscle Biopsies
Portilho, D. M. Alves, M. R. Kratassiouk, G. Roche, S. Magdinier, F. de Santana, E. C. Polesskaya, A. Harel-Bellan, A. Mouly, V. Savino, W. Butler-Browne, G. Dumonceaux, J. PLoS ONE 2015 10 2 e0116853 Centre de recherche
DUX4 and DUX4 downstream target genes are expressed in fetal FSHD muscles
Ferreboeuf, M. Mariot, V. Bessieres, B. Vasiljevic, A. Attie-Bitach, T. Collardeau, S. Morere, J. Roche, S. Magdinier, F. Robin-Ducellier, J. Rameau, P. Whalen, S. Desnuelle, C. Sacconi, S. Mouly, V. Butler-Browne, G. Dumonceaux, J. Hum Mol Genet 2014 23 1 171-81 Centre de recherche
FSH : une expression diminuée de FAT1 pourrait entrainer la maladie
Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-humérale ont une expression du gène FAT1 diminuée. En 2013, une équipe française a montré qu’un modèle de souris n’exprimant pas le gène FAT1 reproduisait des anomalies musculaires similaires à celles observées dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) humaine. Plus récemment, une collaboration franco-japonaise a mis … [Lire la suite]
FSH : une nouvelle molécule à l’essai
L’essai d’une molécule expérimentale, l’ATYR1940 (ou resolaris) potentiellement bénéfique sur l’inflammation des muscles, est en cours. Diminuer la réaction inflammatoire L’ATYR1940 (ou resolaris) est une molécule expérimentale développée par le laboratoire américain aTyr Pharma. Elle est dérivée d’une protéine synthétisée dans le corps appartenant à la famille des physiocrines. Les physiocrines (elles-mêmes issues des … [Lire la suite]
FSH : implication du gène FAT1 chez l’homme ?
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH de type 2 est liée … [Lire la suite]
FSH : la faible méthylation est corrélée à la sévérité clinique
L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2. La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH2 … [Lire la suite]
FSH : étude de la pénétrance dans une large cohorte atteinte de FSH1
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10 Une équipe franco-suisse, soutenue par l’AFM-Téléthon et coordonnée par S. Attarian (Marseille), a analysé la pénétrance de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1), c’est-à-dire la proportion … [Lire la suite]
FSH : le mécanisme moléculaire se précise
Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale. Plusieurs gènes candidats dans la FSHLa myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromosome 4. Plusieurs gènes sont suspectés d’être impliqués dans le mécanisme moléculaire d’apparition de … [Lire la suite]
FSH : résultats d’un essai d’une supplémentation en antioxydants
Les résultats d’un essai évaluant les effets d’un cocktail d’antioxydants montrent une légère amélioration de la fonction musculaire dans la FSH. Une supplémentation en antioxydants testée chez l’hommePour évaluer les effets d’une supplémentation en antioxydants sur la performance physique, une équipe de Montpellier a mené un essai randomisé, en double aveugle, chez 53 personnes atteintes de … [Lire la suite]
FSH : prévalence et incidence aux Pays-Bas
Une étude aux Pays-Bas suggère que la prévalence de la FSH semble être en général sous-estimée.Jusqu’à présent, les données de la littérature ont rapporté des prévalences de la FSH dans le monde ne dépassant pas 7 personnes atteintes de FSH sur 100 000 personnes.En s’appuyant sur des sources d’information néerlandaises (une base de donnée dans … [Lire la suite]
