Résultats de la recherche : fsh

FSH : une expression diminuée de FAT1 pourrait entrainer la maladie

Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-humérale ont une expression du gène FAT1 diminuée. En 2013, une équipe française a montré qu’un modèle de souris n’exprimant pas le gène FAT1 reproduisait des anomalies musculaires similaires à celles observées dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) humaine. Plus récemment, une collaboration franco-japonaise a mis … [Lire la suite]

FSH : une nouvelle molécule à l’essai

L’essai d’une molécule expérimentale, l’ATYR1940 (ou resolaris) potentiellement bénéfique sur l’inflammation des muscles, est en cours.   Diminuer la réaction inflammatoire L’ATYR1940 (ou resolaris) est une molécule expérimentale développée par le laboratoire américain aTyr Pharma. Elle est dérivée d’une protéine synthétisée dans le corps appartenant à la famille des physiocrines. Les physiocrines (elles-mêmes issues des … [Lire la suite]

FSH : implication du gène FAT1 chez l’homme ?

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH de type 2 est liée … [Lire la suite]

FSH : la faible méthylation est corrélée à la sévérité clinique

L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2. La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH2 … [Lire la suite]

FSH : étude de la pénétrance dans une large cohorte atteinte de FSH1

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10 Une équipe franco-suisse, soutenue par l’AFM-Téléthon et coordonnée par S. Attarian (Marseille), a analysé la pénétrance de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1), c’est-à-dire la proportion … [Lire la suite]

FSH : le mécanisme moléculaire se précise

Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale. Plusieurs gènes candidats dans la FSHLa myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromosome 4. Plusieurs gènes sont suspectés d’être impliqués dans le mécanisme moléculaire d’apparition de … [Lire la suite]

FSH : résultats d’un essai d’une supplémentation en antioxydants

Les résultats d’un essai évaluant les effets d’un cocktail d’antioxydants montrent une légère amélioration de la fonction musculaire dans la FSH. Une supplémentation en antioxydants testée chez l’hommePour évaluer les effets d’une supplémentation en antioxydants sur la performance physique, une équipe de Montpellier a mené un essai randomisé, en double aveugle, chez 53 personnes atteintes de … [Lire la suite]

FSH  : prévalence et incidence aux Pays-Bas

Une étude aux Pays-Bas suggère que la prévalence de la FSH semble être en général sous-estimée.Jusqu’à présent, les données de la littérature ont rapporté des prévalences de la FSH dans le monde ne dépassant pas 7 personnes atteintes de FSH sur 100  000 personnes.En s’appuyant sur des sources d’information néerlandaises (une base de donnée dans … [Lire la suite]

FSH : la voie Wnt/β-caténine empêche l’apoptose liée à DUX4

L’activation de la voie Wnt/β-caténine réduit l’expression de DUX4 dans les myotubes FSH. Dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, il existe une relaxation anormale de la chromatine qui entraîne l’expression inappropriée du facteur de transcription DUX4. Des travaux ont montré que la surexpression de DUX4 conduisait à la mort cellulaire Dans un article publié en juillet 2013, une … [Lire la suite]

FSH : expression de marqueurs génétiques de la maladie dès le stade foetal

Ces deux premières études de fœtus atteints de myopathie facio-scapulo-humérale mettent en évidence l’expression dès ce stade précoce du développement de gènes impliqués dans la maladie. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 … [Lire la suite]