Résultats de la recherche : fsh
FSH : résultats d’un essai d’une supplémentation en antioxydants
Les résultats d’un essai évaluant les effets d’un cocktail d’antioxydants montrent une légère amélioration de la fonction musculaire dans la FSH. Une supplémentation en antioxydants testée chez l’hommePour évaluer les effets d’une supplémentation en antioxydants sur la performance physique, une équipe de Montpellier a mené un essai randomisé, en double aveugle, chez 53 personnes atteintes de … [Lire la suite]
FSH : prévalence et incidence aux Pays-Bas
Une étude aux Pays-Bas suggère que la prévalence de la FSH semble être en général sous-estimée.Jusqu’à présent, les données de la littérature ont rapporté des prévalences de la FSH dans le monde ne dépassant pas 7 personnes atteintes de FSH sur 100 000 personnes.En s’appuyant sur des sources d’information néerlandaises (une base de donnée dans … [Lire la suite]
FSH : la voie Wnt/β-caténine empêche l’apoptose liée à DUX4
L’activation de la voie Wnt/β-caténine réduit l’expression de DUX4 dans les myotubes FSH. Dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, il existe une relaxation anormale de la chromatine qui entraîne l’expression inappropriée du facteur de transcription DUX4. Des travaux ont montré que la surexpression de DUX4 conduisait à la mort cellulaire Dans un article publié en juillet 2013, une … [Lire la suite]
FSH : expression de marqueurs génétiques de la maladie dès le stade foetal
Ces deux premières études de fœtus atteints de myopathie facio-scapulo-humérale mettent en évidence l’expression dès ce stade précoce du développement de gènes impliqués dans la maladie. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 … [Lire la suite]
FSH : FRG1 régule la différenciation musculaire chez la souris
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. La surexpression du gène FRG1 dans un modèle … [Lire la suite]
FSH : un nouveau modèle de souris transgénique
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une réduction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
FSH : le poisson zèbre, premier modèle animal qui récapitule une partie du phénotype humain
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale à début tardif constitue un groupe à part entière
Un consortium international d’experts de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) a colligé les observations de patients chez qui le diagnostic a été posé à un âge relativement avancé : à partir des données cliniques et biologiques d’un précédent essai clinique appelé RESOLVE, le groupe a identifié 41 patients dont la FSHD avait débuté tardivement, beaucoup d’entre eux étaient … [Lire la suite]
Données précliniques d’un candidat-médicament dans la maladie de Steinert
Une étude préclinique a évalué le SAR446268, un micro-ARN artificiel produit par un vecteur AAV et ciblant l’ARN DMPK (Dystrophia myotonica protein kinase) conçu par Sanofi, dans la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Une injection intraveineuse unique à des souris modèle de la maladie a entraîné une diminution de la quantité … [Lire la suite]
La thérapie par nucléotides pyrimidiques semble réduire la mortalité et restaurer la fonction motrice dans le déficit en TK2
Une étude rétrospective multicentrique a évalué les effets de l’administration orale journalière (traitement sur environ deux ans en moyenne) de désoxycytidine ou de désoxythymidine (≤ 800 mg/kg/j) chez 38 enfants et adultes atteints de déficit en thymidine kinase 2 (TK2d), une myopathie mitochondriale ultra-rare. Les investigateurs ont comparé leur évolution clinique à celle d’un groupe témoin de 69 malades … [Lire la suite]
