Newsletter #88

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DMD : la micro-dystrophine fait ses preuves Bienvenue dans la 88ème édition de notre newsletter. Au sommaire, un retour sur le congrès de la WMS, la preuve de l’efficacité de la micro-dystrophine dans la DMD, et d’autres actualités de l’institut et de la myologie. Dans quelques semaines, le coup d’envoi du Téléthon 2017 qui se déroulera les 8 et 9 décembre sera donné. La chanteuse Zazie en sera la marraine, accompagnée de Lou, Anaëlle, Apollo, Mathilde et leurs familles. En attendant, participez aux manifestations pour le Téléthon organisées par l’Institut de Myologie qui débuteront le 6 novembre et continueront jusqu’à mi-décembre. Le programme est en ligne et régulièrement mis à jour, venez nombreux !
A l'institut
Retour sur le 22e Congrès international annuel de la WMS La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo. Lire la suite
DMD : I-Motion inclut ses premiers patients dans l’étude ESSENCE Les inclusions de garçons atteints de myopathie de Duchenne âgés de 7 à 13 ans ont débuté le 10 août dans l’essai de phase III ESSENCE. Lire la suite
L’Institut de Myologie fête la Science Le Centre de Recherche en Myologie de l’institut a participé à la Fête de la Science le samedi 14 (10h-18h) et le dimanche 15 octobre (12h-18h). Lire la suite
3 questions à Karolina Aragon de I-Motion Karolina Aragon, jeune médecin trentenaire et polyglotte, a récemment rejoint l'équipe d'I-Motion. Lire la suite
Le Téléthon de l'institut commence dans quelques jours Les toutes premières manifestations organisées par l'institut jusqu'au prochain Téléthon (8 et 9 décembre) se mettent en place et les premières débuteront au début du mois de novembre. Lire la suite
Publication de la synthèse d’activités 2016 de l’Institut de Myologie Le mode de financement, les chiffres-clés et les faits scientifiques les plus marquants de l’année 2016 y sont notamment précisés. Lire la suite
Notre actualité scientifique
D'autres actualités de la myologie
SMA : le nusinersen (Spinraza) pris en charge en France dans le cadre du dispositif « post ATU » Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza™) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA Lire la suite
Myotonie congénitale : résultats d’un essai de la ranolazine Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie. Lire la suite
SMA : les tricyclo-ADN à l’étude Les tricyclo-ADN, des oligonucléotides antisens synthétiques capables de traverser la barrière hémato-encéphalique chez la souris modèle de SMA. Lire la suite
Dystrophie musculaire de Duchenne DMD : premiers résultats de l’essai du SRP-4053 (golodirsen) DMD : Pas d’extension de l’AMM de l’idébenone pour l’instant DMD : le gène PITPNA, potentiel gène modificateur de la maladie
Myasthénie auto-immune Myasthénie : autorisation du Soliris en Europe Myasthénie auto-immune : le tacrolimus est efficace à long terme
Amyotrophie spinale SMA : le salbutamol bénéfique chez 7 patients SMA de type 1 : l’acide valproïque et la carnitine ne sont pas efficaces
Autres maladies DMC avec déficit en sélénoprotéine N1 : le diaphragme en première ligne LGMD liées au gène ANO5 : mise au point d’un anticorps monoclonal pour le diagnostic FSH : une nouvelle étude évaluant la fréquence de l’atteinte respiratoire Maladie de Pompe infantile: malgré l’enzymothérapie, les troubles cognitifs à moyen-long terme sont fréquents Dysferlinopathies : une nano-dysferline à l’étude Des dystrophies musculaires des ceintures aux syndromes myasthéniques congénitaux : une implication croissante du gène GMPPB DM1 : implication du transporteur du glutamate GLT1
En bref
Opération «1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’étranger» Lancement pour la 5e année consécutive de l'opération de sensibilisation «1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’étranger», du 6 novembre au 1er décembre. Lire la suite
4e Journée Annuelle de la Filière FILNEMUS, 7 novembre à Paris Cette filière a été créée pour améliorer au niveau national la lisibilité des maladies rares neuromusculaires et la visibilité des structures de prise en charge et de soins. Lire la suite
15e Journées de la SFM, 22-24 novembre à Colmar L' appel à communications est ouvert jusqu'au 15 octobre 2017. Lire la suite
Conférence internationale du réseau Treat-NMD, 27-29 novembre à Freiburg, Allemagne L’accent sera mis cette année sur la médecine translationnelle dans les maladies neuromusculaires héréditaires. Lire la suite
Congrès scientifique international SMA, 25-27 janvier 2018 à Cracovie, Pologne SMA Europe organise du 25 au 27 janvier 2018, un congrès scientifique international, à Cravovie en Pologne. Lire la suite
Frédérique Vidal interpellée par 9 associations et fondations financeurs de la recherche française Neuf associations et fondations qui contribuent fortement au financement de la recherche ont interpellé la Ministre de l’Enseignement Supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, Mme Frédérique Vidal, sur le sujet de la recherche animale. Lire la suite
Offres d'emploi Le St. Jude Children’s Research Hospital (Memphis, TN, USA) et le Fred Hutchinson Cancer Research Center (Seattle, WA, USA) recherchent des postdoc fellows. Lire la suite
Publications récentes de l'institut
Roman, W.,Martins, J. P.,Carvalho, F. A.,Voituriez, R.,Abella, J. V. G.,Santos, N. C.,Cadot, B.,Way, M.,Gomes, E. R. Myofibril contraction and crosslinking drive nuclear movement to the periphery of skeletal muscle Nat Cell Biol, 2017 ; (SP) : Gerhalter, T.,Carlier, P. G.,Marty, B. Acute changes in extracellular volume fraction in skeletal muscle monitored by 23Na NMR spectroscopy Physiol Rep, 2017 ; 5 (16) : e13380 Lilleker, J. B.,Vencovsky, J.,Wang, G.,Wedderburn, L. R.,Diederichsen, L. P.,Schmidt, J.,Oakley, P.,Benveniste, O.,Danieli, M. G.,Danko, K.,Thuy, N. T. P.,Vazquez-Del Mercado, M.,Andersson, H.,De Paepe, B.,deBleecker, J. L.,Maurer, B.,McCann, L. J.,Pipitone, N.,McHugh, N.,Betteridge, Z. E.,New, P.,Cooper, R. G.,Ollier, W. E.,Lamb, J. A.,Krogh, N. S.,Lundberg, I. 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Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations Mitochondrion, 2017 ; (SP) : Byrne, B. J.,Geberhiwot, T.,Barshop, B. A.,Barohn, R.,Hughes, D.,Bratkovic, D.,Desnuelle, C.,Laforet, P.,Mengel, E.,Roberts, M.,Haroldsen, P.,Reilley, K.,Jayaram, K.,Yang, K.,Walsh, L.,P. O. M. Investigators A study on the safety and efficacy of reveglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease Orphanet J Rare Dis, 2017 ; 12 (1) : 144 Stantzou, A.,Schirwis, E.,Swist, S.,Alonso-Martin, S.,Polydorou, I.,Zarrouki, F.,Mouisel, E.,Beley, C.,Julien, A.,Le Grand, F.,Garcia, L.,Colnot, C.,Birchmeier, C.,Braun, T.,Schuelke, M.,Relaix, F.,Amthor, H. BMP signaling regulates satellite cell-dependent postnatal muscle growth Development, 2017 ; 144 (15) : 2737-2747 Gauci, M. L.,Laly, P.,Sarah, L. 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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Marie-Pierre Verrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure ; J. Andoni Urtizberea. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Nathalie Haslin ; Racquel N. Cooper ; Hala Alameddine ; Delphine Alibert. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2017 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866