Amyotrophie spinale

Le NKG-001, un nouveau produit de thérapie génique comportant un vecteur AAV de nouvelle génération (le cceAAV pour covalently closed-end double-stranded AAV), a été testé en intraveineux chez deux enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et âgés d’un an (avec 2 copies de SMN2) et deux ans (avec 3 copies de SMN2) et déjà traités … [Lire la suite]

Des chercheurs du Centre de Référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Trousseau à Paris ont étudié les données de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II opérés pour une déformation rachidienne : l’étude comportait 25 patients opérés entre 2009 et 2022 et répartis en deux groupes, bénéficiant soit de tiges de croissance magnétiques (de … [Lire la suite]

Alors que la thérapie génique Zolgensma® dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est associée à un risque de cardiotoxicité et d’hépatotoxicité, une autre thérapie génique EXG001-307 pourrait représenter une nouvelle option plus sécure pour les patients atteints de SMA de type I. Des résultats obtenus par une équipe américaine et chinoise dans un modèle de souris … [Lire la suite]

Des chercheurs japonais rapportent les résultats d’une étude ayant comparé l’évolution de 12 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) chez qui un protocole de rééducation motrice à l’aide d’un exosquelette avait été ou non mis en œuvre, en complément d’un traitement intra-thécal par nusinersen : les 12 patients étaient majoritairement des adultes atteints d’une … [Lire la suite]

Des chercheurs pékinois rapportent les résultats d’études précliniques concernant une thérapie génique de nouvelle génération employée dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : le nouveau transgène (AAV9-coSMN1) contient un codon optimisé, véhiculé par un virus adéno-associé de type AAV9, des souris issues du modèle taïwanais ainsi que des primates non-humains de SMA ont été utilisés et … [Lire la suite]

Des chercheurs nippons ont comparé deux protocoles, japonais et européen, d’administration du nusinersen dans le traitement de l’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (SMA) : pour des raisons réglementaires, le protocole japonais ne comporte que deux injections intrathécales de nusinersen comme dose de charge suivies d’injection tous les 6 mois au lieu de tous les 4 mois dans … [Lire la suite]

Déjà disponible sous la forme d’une solution buvable qui se conserve au réfrigérateur, ou exceptionnellement à température ambiante pendant 5 jours maximum, le risdiplam (Evrysdi) vient d’être également autorisé au niveau européen sous une nouvelle forme galénique : le laboratoire Roche annonce que la Commission européenne vient d’autoriser les comprimés dosés à 5 mg, pour les … [Lire la suite]

Une étude publiée à partir des données du registre SMA France, mis en place en 2020, montre une grande variété de phénotypes chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) avec délétion homozygote du gène SMN1 et quatre copies du gène SMN2, parfois plus sévères qu’attendu. En date de mai 2023, 1 112 patients étaient inscrits dans … [Lire la suite]

Le réseau espagnol chargé du suivi des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a étudié de manière rétrospective l’évolution de la fonction du membre supérieur dans la SMA de type II : 149 patients atteints de SMA de type II ont participé à l’étude qui consistait à mesurer à intervalles réguliers le score fonctionnel adapté … [Lire la suite]