Amyotrophie spinale
Flux RSSDes résultats de l’essai SAPPHIRE de phase III positifs avec l’apitegromab dans la SMA
L’apitegromab est un anticorps monoclonal humain inhibant sélectivement l’activation de la myostatine afin d’améliorer la fonction musculaire. Son efficacité a été évaluée à un an dans l’essai de phase III SAPPHIRE, qui a inclut 188 patients atteints de SMA de type II ou III, non ambulants, âgés de 2 à 21 ans et recevant déjà … [Lire la suite]
L’Evrysdi, remboursé dans la SMA présymptomatique
D’après la publication au Journal Officiel du 13 janvier 2026, les conditions de remboursement de l’Evrysdi (Risdiplam) sous forme de solution buvable sont élargies aux enfants présymptomatiques. Elles concernent dorénavant un panel élargi de patients : les patients ayant un diagnostic clinique d’une SMA de type I, II et III, les patients présymptomatiques avec 1 à … [Lire la suite]
Un nouveau protocole de traitement avec le nusinersen à forte dose arrive en Europe
Alors que le nusinersen est actuellement administré à la dose de 12 mg par voie intrathécale, un nouveau dispositif de traitement avec des doses plus élevées (50 mg et 28 mg) vient d’être autorisé par la Commission européenne. Cela fait suite aux résultats de l’essai DEVOTE qui a mis en évidence une amélioration significative de … [Lire la suite]
Le modèle français des RCP pédiatriques dans la SMA
Avec l’arrivée de trois traitements innovants (Spinraza, Zolgensma et Evrysdi), des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) ont été mises en place en France dès 2017 puis généralisée en 2019 pour définir la meilleure stratégie thérapeutique des enfants qui viennent d’être diagnostiqués d’une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ou qui n’ont pas encore de traitement. Les principales caractéristiques … [Lire la suite]
La thérapie génique GC101 présente des résultats encourageants dans la SMA de type II et III chez neuf patients
Alors que la thérapie génique Zolgensma est indiquée uniquement chez les enfants pesant moins de 21 kg présentant une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I ou porteurs d’une mutation bi-allélique du gène SMN1 et de trois copies du gène SMN2 maximum, une équipe chinoise a testé une nouvelle thérapie génique, le GC101. Comme le Zolgensma, le GC101 … [Lire la suite]
Un intérêt limité de la mesure des CMAP chez les adultes atteints de SMA
Des cliniciens allemands rapportent les résultats d’une étude multicentrique observationnelle visant à évaluer des adultes atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) et bénéficiant d’un traitement par nusinersen : 78 patients dont 51 non ambulants ont participé à l’étude, la mesure du potentiel d’action moteur (CMAP) dans deux nerfs des membres supérieurs (cubital et médian) a été choisie … [Lire la suite]
La thérapie génique dans la SMA, disponible aux États-Unis pour les patients de tout âge
Une nouvelle indication de la thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), en injection intrathécale unique, l’Itvisma, vient d’être autorisée par la FDA (Food and Drug Administration) pour les patients âgés de plus de deux ans uniquement. Cela fait suite aux résultats positifs des essais cliniques de phase III STRENGTH et STEER qui ont montré une … [Lire la suite]
Peu de troubles de la déglutition chez les enfants atteints de SMA traités à un stade présymptomatique
Un consortium de cliniciens américains, néo-zélandais et brésiliens rapporte les résultats d’une étude visant à étudier la fonction bulbaire chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale de type I, qu’ils soient symptomatiques ou non : 69 nourrissons de moins de douze mois ont été inclus dans cette étude rétrospective, 17 d’entre eux avaient bénéficié d’une thérapie … [Lire la suite]
La TG semble plus favorable que le nusinersen dans la SMA de type I symptomatique, selon une première analyse comparative du Registre SMA France
S’appuyant sur les données de 309 patients recensés dans le Registre SMA France et atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type I, des cliniciens français ont réalisé une première étude comparative du nusinersen (Spinraza) avec la thérapie génique (Zolgensma) comme traitements de première intention. Les données concernant les fonctions motrice, respiratoire et nutritionnelle de 24 … [Lire la suite]
Un score électrophysiologique utile dans le cadre de la thérapie génique pour la SMA
Des cliniciens français rapportent leur expérience avec la mesure des potentiels d’action moteurs composites (ou CMAP pour compound action motor potential) chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) symptomatiques et ayant reçu une thérapie génique (onasemnogene abeparvovec) : 19 nourrissons atteints de SMA dont 12 avec 2 copies du gène SMN2 ont été inclus dans l’étude, leurs … [Lire la suite]
