Amyotrophie spinale
Flux RSSUne grossesse documentée dans la SMA de type I
Une étude rétrospective décrit huit grossesses chez six femmes atteintes de forme sévère d’amyotrophie spinale proximale (SMA) toutes dépendantes d’un fauteuil roulant, incluant un cas de SMA de type I. Les trois femmes sous ventilation non invasive (VNI) à domicile avant leur grossesse ont présenté une dégradation de leur fonction respiratoire. Elles ont nécessité une augmentation … [Lire la suite]
Les troubles neuro-développementaux chez les enfants atteints de SMA de type I traités : un point d’attention
Une vingtaine d’experts internationaux de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) se sont réunis dans le cadre d’un atelier organisé par l’European Neuromuscular Center (ENMC) afin de faire le point sur les troubles neurodéveloppementaux notés chez un certain nombre d’enfants atteints de SMA de type I bénéficiant ou ayant bénéficié d’une thérapie innovante : ces troubles concernent aussi bien la … [Lire la suite]
Des données de vie réelle germanophones concernant l’utilisation des thérapies innovantes dans la SMA
Des chercheurs ont interrogé le registre SMArtCARE, consacré à l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) en Allemagne, en Autriche et en Suisse, dans le contexte des thérapies innovantes disponibles depuis 2017 : les données de 2 140 patients atteints de SMA figurant dans le registre ont été analysées, 60% d’entre eux ont bénéficié d’un traitement par nusinersen, 24 … [Lire la suite]
La thérapie génique par voie intrathécale Itvisma efficace dans deux essais de phase III dans la SMA
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le traitement Zolgensma administré par voie intraveineuse est indiqué chez les bébés et les jeunes enfants pesant moins de 21 kg présentant une SMA de type I ou porteur d’une mutation bi-allélique du gène SMN1 et de 3 copies du gène SMN2 maximum. Selon les essais de phase III STEER et … [Lire la suite]
Des résultats de l’essai SAPPHIRE de phase III positifs avec l’apitegromab dans la SMA
L’apitegromab est un anticorps monoclonal humain inhibant sélectivement l’activation de la myostatine afin d’améliorer la fonction musculaire. Son efficacité a été évaluée à un an dans l’essai de phase III SAPPHIRE, qui a inclut 188 patients atteints de SMA de type II ou III, non ambulants, âgés de 2 à 21 ans et recevant déjà … [Lire la suite]
L’Evrysdi, remboursé dans la SMA présymptomatique
D’après la publication au Journal Officiel du 13 janvier 2026, les conditions de remboursement de l’Evrysdi (Risdiplam) sous forme de solution buvable sont élargies aux enfants présymptomatiques. Elles concernent dorénavant un panel élargi de patients : les patients ayant un diagnostic clinique d’une SMA de type I, II et III, les patients présymptomatiques avec 1 à … [Lire la suite]
Un nouveau protocole de traitement avec le nusinersen à forte dose arrive en Europe
Alors que le nusinersen est actuellement administré à la dose de 12 mg par voie intrathécale, un nouveau dispositif de traitement avec des doses plus élevées (50 mg et 28 mg) vient d’être autorisé par la Commission européenne. Cela fait suite aux résultats de l’essai DEVOTE qui a mis en évidence une amélioration significative de … [Lire la suite]
Le modèle français des RCP pédiatriques dans la SMA
Avec l’arrivée de trois traitements innovants (Spinraza, Zolgensma et Evrysdi), des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) ont été mises en place en France dès 2017 puis généralisée en 2019 pour définir la meilleure stratégie thérapeutique des enfants qui viennent d’être diagnostiqués d’une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ou qui n’ont pas encore de traitement. Les principales caractéristiques … [Lire la suite]
La thérapie génique GC101 présente des résultats encourageants dans la SMA de type II et III chez neuf patients
Alors que la thérapie génique Zolgensma est indiquée uniquement chez les enfants pesant moins de 21 kg présentant une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I ou porteurs d’une mutation bi-allélique du gène SMN1 et de trois copies du gène SMN2 maximum, une équipe chinoise a testé une nouvelle thérapie génique, le GC101. Comme le Zolgensma, le GC101 … [Lire la suite]
Un intérêt limité de la mesure des CMAP chez les adultes atteints de SMA
Des cliniciens allemands rapportent les résultats d’une étude multicentrique observationnelle visant à évaluer des adultes atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) et bénéficiant d’un traitement par nusinersen : 78 patients dont 51 non ambulants ont participé à l’étude, la mesure du potentiel d’action moteur (CMAP) dans deux nerfs des membres supérieurs (cubital et médian) a été choisie … [Lire la suite]
