Amyotrophie spinale
Flux RSSLa thérapie génique dans la SMA, disponible aux États-Unis pour les patients de tout âge
Une nouvelle indication de la thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), en injection intrathécale unique, l’Itvisma, vient d’être autorisée par la FDA (Food and Drug Administration) pour les patients âgés de plus de deux ans uniquement. Cela fait suite aux résultats positifs des essais cliniques de phase III STRENGTH et STEER qui ont montré une … [Lire la suite]
Peu de troubles de la déglutition chez les enfants atteints de SMA traités à un stade présymptomatique
Un consortium de cliniciens américains, néo-zélandais et brésiliens rapporte les résultats d’une étude visant à étudier la fonction bulbaire chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale de type I, qu’ils soient symptomatiques ou non : 69 nourrissons de moins de douze mois ont été inclus dans cette étude rétrospective, 17 d’entre eux avaient bénéficié d’une thérapie … [Lire la suite]
La TG semble plus favorable que le nusinersen dans la SMA de type I symptomatique, selon une première analyse comparative du Registre SMA France
S’appuyant sur les données de 309 patients recensés dans le Registre SMA France et atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type I, des cliniciens français ont réalisé une première étude comparative du nusinersen (Spinraza) avec la thérapie génique (Zolgensma) comme traitements de première intention. Les données concernant les fonctions motrice, respiratoire et nutritionnelle de 24 … [Lire la suite]
Un score électrophysiologique utile dans le cadre de la thérapie génique pour la SMA
Des cliniciens français rapportent leur expérience avec la mesure des potentiels d’action moteurs composites (ou CMAP pour compound action motor potential) chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) symptomatiques et ayant reçu une thérapie génique (onasemnogene abeparvovec) : 19 nourrissons atteints de SMA dont 12 avec 2 copies du gène SMN2 ont été inclus dans l’étude, leurs … [Lire la suite]
L’évolution de la fonction respiratoire chez des adultes atteints de SMA traités par nusinersen
Des cliniciens allemands ont étudié les paramètres respiratoires de 192 patients adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) bénéficiant d’un traitement par nusinersen : les patients étaient traités depuis 3,2 ans en moyenne, plusieurs spirométries avaient été réalisées dans l’intervalle et ont été corrélées à l’état moteur fonctionnel de chaque patient, les paramètres ventilatoires sont … [Lire la suite]
Des pratiques très variées concernant les modes alternatifs d’injection intrathécale à répétition du nusinersen dans la SMA
Des chercheurs américains ont réalisé une méta-analyse concernant les dispositifs implantables destinés à faciliter l’administration intrathécale du nusinersen, une des trois thérapies innovantes couramment utilisées pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : les auteurs ont interrogé les différentes bases de données de la littérature médicale en utilisant la méthodologie PRISMA, huit études concernant 74 patients … [Lire la suite]
La prise en charge kinésithérapique des patients atteints de SMA en zone germanophone
Une enquête sur le profil et les pratiques des kinésithérapeutes en charge de patients atteints d’amyotrophie spinale de tous types a été diligentée dans le réseau SMArtCARE comprenant 83 centres de référence germanophones d’Allemagne, d’Autriche et de Suisse alémanique : deux questionnaires à remplir en ligne ont été élaborés dont un par un panel de kinésithérapeutes … [Lire la suite]
Une échelle adaptée pour les nouveau-nés atteints de SMA
Des cliniciens américains et italiens ont mis au point et testé une nouvelle échelle particulièrement attendue dans le contexte de la généralisation du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) dans le monde : cette échelle appelée « SMA-NNE » est largement inspirée d’un outil existant, la Hammersmith Neonatal Neurological Examination (HNNE), et d’items d’un module utilisée pour les nourrissons hypotoniques … [Lire la suite]
Neurodéveloppement et santé mentale des enfants atteints de SMA symptomatique ou présymptomatique
Des cliniciens italiens ont entrepris une large étude neuropsychologique et neurocomportementale chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1 ayant bénéficié d’une thérapie innovante, à un stade symptomatique (25) ou présympomatique (6) : la cohorte étudiée comprenait des enfants âgés de 2 à 10 ans, ceux-ci étaient évalués par une équipe multidisciplinaire … [Lire la suite]
Amélioration de la fonction motrice avec l’Évrysdi® dans la SMA présymptomatique
Autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), l’efficacité de l’Évrysdi® dans les formes présymptomatiques restait incertaine. Dans l’essai international RAINBOWFISH mené en ouvert, 26 nourrissons diagnostiqués génétiquement ont reçu pendant deux ans l’Evrysdi® dans les six premières semaines de vie avant l’apparition des symptômes. Après 12 mois d’un traitement oral quotidien, 81% des nourrissons pouvaient rester assis sans aide … [Lire la suite]
