Amyotrophie spinale

Une étude publiée à partir des données du registre SMA France, mis en place en 2020, montre une grande variété de phénotypes chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) avec délétion homozygote du gène SMN1 et quatre copies du gène SMN2, parfois plus sévères qu’attendu. En date de mai 2023, 1 112 patients étaient inscrits dans … [Lire la suite]

Le réseau espagnol chargé du suivi des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a étudié de manière rétrospective l’évolution de la fonction du membre supérieur dans la SMA de type II : 149 patients atteints de SMA de type II ont participé à l’étude qui consistait à mesurer à intervalles réguliers le score fonctionnel adapté … [Lire la suite]

Des chercheurs sud-coréens ont essayé d’identifier les facteurs prédictifs de survenue d’un syndrome douloureux après injection transforaminale au long cours de nusinernen chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : 34 patients atteints de SMA et non-marchants ont participé à l’étude, les données relatives au 290 injections intrathécales correspondantes ont donné lieu à un … [Lire la suite]

Le consortium britannique dédié à la prise en charge des jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a réalisé une étude rétrospective de mortalité à partir des données du registre national SMA REACH UK : sur une période de 5 ans (2019-2023), 25 décès ont été recensés parmi les 533 enfants répertoriés dans ledit registre, … [Lire la suite]

En lien avec le laboratoire Novartis qui commercialise l’onasemnogene abepavovec ou OA (produit de thérapie génique prescrit dans l’amyotrophie spinale infantile liée à SMN1 ou SMA), des chercheurs néerlandais ont fait une étude comparative des coûts engendrés par les thérapies innovantes (nusinersen versus OA) : la population étudiée était des nourrissons nés aux Pays-Bas en un an et atteints de SMA … [Lire la suite]

Une première étude a évalué la stimulation épidurale de la moelle épinière chez trois patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type III. Alors que des déficits moteurs peuvent persister avec le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®, cette technique pourrait cibler directement le dysfonctionnement du circuit neuronal de la moelle épinière impliqué dans la progression de la … [Lire la suite]

Pour la première fois, des cliniciens des Centres de Références Maladies neuromusculaires se sont intéressés à la spermatogénèse de 68 hommes atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) avant le démarrage de leur traitement par risdiplam, médicament susceptible de provoquer des troubles de la fertilité. Parmi les participants, 36 étaient atteints de SMA de type II et … [Lire la suite]

Des cliniciens espagnols rapportent leur expérience avec une voie d’injection non conventionnelle dans le traitement par nusinersen de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : six patients atteints de SMA, dont cinq souffrant d’un type II et un d’un type III, ont bénéficié de ce traitement du fait de l’impossibilité d’utiliser la voie lombaire, cinq avaient plus … [Lire la suite]

L’équipe de Richard Finkel (Memphis) publie le premier rapport de cas de traitement in utero par risdiplam (Evrysdi®) pour une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ou SMA : une amniocentèse, pratiquée en raison d’un antécédent de la maladie dans la fratrie, a révélé chez un fœtus une absence de SMN1 avec 2 copies de SMN2, soit une SMA de type … [Lire la suite]

Une équipe allemande a réalisé une étude transversale rétrospective portant sur 75 patients afin d’évaluer l’évolution de la scoliose neuromusculaire liée à l’amyotrophie spinale proximale (SMA). Au total, 75 patients ont été inclus dans l’analyse ; 36,5 % présentaient une SMA de type I, 40,5 % une SMA de type II et 23 % une … [Lire la suite]