Amyotrophie spinale

Des chercheurs pékinois rapportent les résultats d’études précliniques concernant une thérapie génique de nouvelle génération employée dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : le nouveau transgène (AAV9-coSMN1) contient un codon optimisé, véhiculé par un virus adéno-associé de type AAV9, des souris issues du modèle taïwanais ainsi que des primates non-humains de SMA ont été utilisés et … [Lire la suite]

Des chercheurs nippons ont comparé deux protocoles, japonais et européen, d’administration du nusinersen dans le traitement de l’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (SMA) : pour des raisons réglementaires, le protocole japonais ne comporte que deux injections intrathécales de nusinersen comme dose de charge suivies d’injection tous les 6 mois au lieu de tous les 4 mois dans … [Lire la suite]

Déjà disponible sous la forme d’une solution buvable qui se conserve au réfrigérateur, ou exceptionnellement à température ambiante pendant 5 jours maximum, le risdiplam (Evrysdi) vient d’être également autorisé au niveau européen sous une nouvelle forme galénique : le laboratoire Roche annonce que la Commission européenne vient d’autoriser les comprimés dosés à 5 mg, pour les … [Lire la suite]

Une étude publiée à partir des données du registre SMA France, mis en place en 2020, montre une grande variété de phénotypes chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) avec délétion homozygote du gène SMN1 et quatre copies du gène SMN2, parfois plus sévères qu’attendu. En date de mai 2023, 1 112 patients étaient inscrits dans … [Lire la suite]

Le réseau espagnol chargé du suivi des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a étudié de manière rétrospective l’évolution de la fonction du membre supérieur dans la SMA de type II : 149 patients atteints de SMA de type II ont participé à l’étude qui consistait à mesurer à intervalles réguliers le score fonctionnel adapté … [Lire la suite]

Des chercheurs sud-coréens ont essayé d’identifier les facteurs prédictifs de survenue d’un syndrome douloureux après injection transforaminale au long cours de nusinernen chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : 34 patients atteints de SMA et non-marchants ont participé à l’étude, les données relatives au 290 injections intrathécales correspondantes ont donné lieu à un … [Lire la suite]

Le consortium britannique dédié à la prise en charge des jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a réalisé une étude rétrospective de mortalité à partir des données du registre national SMA REACH UK : sur une période de 5 ans (2019-2023), 25 décès ont été recensés parmi les 533 enfants répertoriés dans ledit registre, … [Lire la suite]

En lien avec le laboratoire Novartis qui commercialise l’onasemnogene abepavovec ou OA (produit de thérapie génique prescrit dans l’amyotrophie spinale infantile liée à SMN1 ou SMA), des chercheurs néerlandais ont fait une étude comparative des coûts engendrés par les thérapies innovantes (nusinersen versus OA) : la population étudiée était des nourrissons nés aux Pays-Bas en un an et atteints de SMA … [Lire la suite]

Une première étude a évalué la stimulation épidurale de la moelle épinière chez trois patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type III. Alors que des déficits moteurs peuvent persister avec le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®, cette technique pourrait cibler directement le dysfonctionnement du circuit neuronal de la moelle épinière impliqué dans la progression de la … [Lire la suite]

Pour la première fois, des cliniciens des Centres de Références Maladies neuromusculaires se sont intéressés à la spermatogénèse de 68 hommes atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) avant le démarrage de leur traitement par risdiplam, médicament susceptible de provoquer des troubles de la fertilité. Parmi les participants, 36 étaient atteints de SMA de type II et … [Lire la suite]