Myopathie mitochondriale
Flux RSSMyopathie mitochondriale de l’adulte : une atteinte musculaire des membres très lentement évolutive souvent associée à une atteinte multisystémique et une forte mortalité
Une étude rétrospective à la Mayo Clinic de Rochester (Minnesota, États-Unis) s’est appuyée sur 94 dossiers de myopathie mitochondriale diagnostiquées à l’âge adulte et suivies entre 2005 et 2021 : le délai moyen entre les premiers signes et le diagnostic était de 11 ans et l’âge médian au moment du diagnostic était de 48 ans (de … [Lire la suite]
Le spectre clinique du MELAS et des maladies associées
L’équipe de la Mayo Clinic a repris les dossiers de 81 patients présentant un MELAS clinique caractéristique ou ayant un test génétique de MELAS positif sans toutefois en présenter tous les critères cliniques, avec un suivi moyen de 5,8 ans : 42 avaient un MELAS, dont 13 à début « tardif », c’est-à-dire où le premier pseudo-épisode vasculaire … [Lire la suite]
MELAS : une endonucléase de précision pour inverser le rapport ADN mitochondrial muté et normal
Les endonucléases ARCUS développées par la société Precisions BioSciences (Durham, États-Unis) sont, à la différence des nucléases ZNF ou des TALENS, des composants protéiques uniques, ce qui leur permet notamment d’être intégrées dans un AAV9. L’endonucléase mitoARCUS a été spécifiquement développée pour éliminer les mutations de l’ADN mitochondrial m.3243A>G responsables de plus de 80% des … [Lire la suite]
Un état des lieux de la prise en charge des maladies mitochondriales en Europe
Pour mieux comprendre les besoins en matière de diagnostic, de prise en charge et de formation dans les myopathies mitochondriales primaires en Europe, une enquête a été menée auprès de 220 professionnels de la santé dans 31 pays européens. Ses conclusions mettent en lumière des difficultés persistantes : le diagnostic et la prise en charge de … [Lire la suite]
Les défis auxquels doivent faire face les personnes atteintes de myopathie mitochondriale primaire
Un article sur les myopathies mitochondriales primaires a été publié par la Mitochondrial Medicines Society (MMS) et la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) : il met en exergue et informe sur les défis auxquels font face les personnes qui en sont atteintes : symptômes visibles et stigmatisant, qui s’aggravent, diminution de l’autonomie, isolement social, absence de traitements… … [Lire la suite]
Myopathies mitochondriales primaires : l’élamipretide est bien toléré mais n’améliore pas le test de 6 minutes de marche ni la fatigue
Les résultats de l’essai international MMPOWER-3 évaluant la tolérance et l’efficacité de l’élamipretide sous-cutané en double aveugle contre placebo chez 218 adultes atteints de myopathie mitochondriale primaire ont été publiés : la majorité des participants (74%) avait une mutation de l’ADN mitochondrial, les autres de l’ADN nucléaire ; l’élamipretide sous cutané pendant 6 mois a été bien … [Lire la suite]
Une myopathie mitochondriale complètement et spontanément réversible : un cas de figure extrêmement rare
La littérature a déjà fait état d’une forme de myopathie mitochondriale du nouveau-né qui a comme particularité d’être spontanément résolutive. Cette amélioration est en rapport avec le caractère transitoire du déficit de la chaine respiratoire observé chez ces jeunes enfants. Cette entité est répertoriée comme telle avec l’acronyme RIRCD pour Reversible Infantile Respiratory Chain Deficiency), … [Lire la suite]
