Myopathie mitochondriale
Flux RSSMyopathies mitochondriales primaires : l’élamipretide est bien toléré mais n’améliore pas le test de 6 minutes de marche ni la fatigue
Les résultats de l’essai international MMPOWER-3 évaluant la tolérance et l’efficacité de l’élamipretide sous-cutané en double aveugle contre placebo chez 218 adultes atteints de myopathie mitochondriale primaire ont été publiés : la majorité des participants (74%) avait une mutation de l’ADN mitochondrial, les autres de l’ADN nucléaire ; l’élamipretide sous cutané pendant 6 mois a été bien … [Lire la suite]
Une myopathie mitochondriale complètement et spontanément réversible : un cas de figure extrêmement rare
La littérature a déjà fait état d’une forme de myopathie mitochondriale du nouveau-né qui a comme particularité d’être spontanément résolutive. Cette amélioration est en rapport avec le caractère transitoire du déficit de la chaine respiratoire observé chez ces jeunes enfants. Cette entité est répertoriée comme telle avec l’acronyme RIRCD pour Reversible Infantile Respiratory Chain Deficiency), … [Lire la suite]
