Myopathie mitochondriale
Flux RSSLa chitotriosidase 1 sérique, un candidat biomarqueur des maladies mitochondriales
L’élévation de la chitotriosidase sérique est un biomarqueur des maladies lysosomales, notamment dans la maladie de Niemann-Pick. Récemment, la composante lysosomale des maladies mitochondriales a été discutée. Le dosage de la chitotriosidase sérique (CHIT1) a été réalisé chez 117 personnes atteintes de maladies neuromusculaires (90 héréditaires, 27 inflammatoires), 34 de maladies mitochondriales, 8 de Niemann-Pick … [Lire la suite]
La voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1 comme cible thérapeutique dans les maladies mitochondriales ?
Dans des cellules de patients atteints de myopathie mitochondriale et porteurs de la mutation m.3243A>G du gène mitochondrial MT-TL1, où la voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1 est anormalement activée, des chercheurs se sont intéressés aux effets de l’inhibition de cette voie de signalisation (avec la rapamycine, le LY294002…) et ont montré : une restauration de la mitophagie … [Lire la suite]
Des résultats de phase IIb prometteurs avec le sonlicromanol dans les myopathies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G
Des résultats positifs d’un essai clinique de phase IIb évaluant le candidat-médicament sonlicromanol dans les maladies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G ont été publiés. Cet essai s’est déroulé en deux étapes : Une première partie, randomisée et contrôlée dans laquelle 27 patients ont été répartis en trois groupes, selon qu’ils aient reçu 50 mg, 100 … [Lire la suite]
Analyse d’une grande cohorte française de patients atteints de maladies mitochondriales
Le réseau français de laboratoires diagnostiques pour les maladies mitochondriales (MitoDiag) a publié les résultats de l’étude clinique et génétique (panel, WGS et/ou WES sur le génome nucléaire) d’environ 2 000 patients suspectés d’être atteints d’une maladie mitochondriale primaire (MMP). Les auteurs observent : des variants pathogènes chez 397 patients (nouveau-né à 81 ans), dont 74 % … [Lire la suite]
Recommandations européennes pour le traitement de l’épilepsie dans les maladies mitochondriales
Un groupe de 24 experts (dont deux exercent en France), membres de cinq réseaux européens de référence, ont suivi la méthode Delphi pour élaborer des recommandations de traitement des épilepsies dans les maladies mitochondriales primitives : le consensus sur la sécurité d’utilisation de 14 des 25 antiépileptiques de l’enfant et de l’adulte étudiés a été rapidement … [Lire la suite]
Myopathie mitochondriale de l’adulte : une atteinte musculaire des membres très lentement évolutive souvent associée à une atteinte multisystémique et une forte mortalité
Une étude rétrospective à la Mayo Clinic de Rochester (Minnesota, États-Unis) s’est appuyée sur 94 dossiers de myopathie mitochondriale diagnostiquées à l’âge adulte et suivies entre 2005 et 2021 : le délai moyen entre les premiers signes et le diagnostic était de 11 ans et l’âge médian au moment du diagnostic était de 48 ans (de … [Lire la suite]
Le spectre clinique du MELAS et des maladies associées
L’équipe de la Mayo Clinic a repris les dossiers de 81 patients présentant un MELAS clinique caractéristique ou ayant un test génétique de MELAS positif sans toutefois en présenter tous les critères cliniques, avec un suivi moyen de 5,8 ans : 42 avaient un MELAS, dont 13 à début « tardif », c’est-à-dire où le premier pseudo-épisode vasculaire … [Lire la suite]
MELAS : une endonucléase de précision pour inverser le rapport ADN mitochondrial muté et normal
Les endonucléases ARCUS développées par la société Precisions BioSciences (Durham, États-Unis) sont, à la différence des nucléases ZNF ou des TALENS, des composants protéiques uniques, ce qui leur permet notamment d’être intégrées dans un AAV9. L’endonucléase mitoARCUS a été spécifiquement développée pour éliminer les mutations de l’ADN mitochondrial m.3243A>G responsables de plus de 80% des … [Lire la suite]
Un état des lieux de la prise en charge des maladies mitochondriales en Europe
Pour mieux comprendre les besoins en matière de diagnostic, de prise en charge et de formation dans les myopathies mitochondriales primaires en Europe, une enquête a été menée auprès de 220 professionnels de la santé dans 31 pays européens. Ses conclusions mettent en lumière des difficultés persistantes : le diagnostic et la prise en charge de … [Lire la suite]
Les défis auxquels doivent faire face les personnes atteintes de myopathie mitochondriale primaire
Un article sur les myopathies mitochondriales primaires a été publié par la Mitochondrial Medicines Society (MMS) et la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) : il met en exergue et informe sur les défis auxquels font face les personnes qui en sont atteintes : symptômes visibles et stigmatisant, qui s’aggravent, diminution de l’autonomie, isolement social, absence de traitements… … [Lire la suite]
