Myopathie distale

Des chercheurs israéliens ont mis au point une souris modèle de myopathie à GNE, dans laquelle ils provoquent un déficit en GNE dans le muscle et le foie à l’âge adulte. Ces souris ne présentent aucun signe d’atteinte musculaire ni fonctionnel, ni structurel. Malgré une sévère diminution de la quantité d’acide sialique dans le foie et … [Lire la suite]

Le mavacamten est une petite molécule inhibitrice de l’activité ATPasique de la myosine, utilisée dans les cardiomyopathies hypertrophiques, qui cible l’hypercontractilité myocardique en diminuant le nombre de têtes de myosine en configuration relâchée désordonnée au profit d’un état super-relâché prédominant comme dans le muscle normal. Des souris modèles portant la mutation de MYH7 la plus … [Lire la suite]

Une équipe de chercheurs et de cliniciens lyonnais rapporte deux familles non apparentées de la région de l’Ain présentant une myopathie distale à début tardif sans signes susceptibles de faire évoquer une atteinte du motoneurone associée : au total, huit patients adultes ont été étudiés, la maladie se transmettant sur un mode autosomique dominant, avec une … [Lire la suite]

Un consortium international de chercheurs rapporte, pour la première fois au monde, plusieurs observations pédiatriques de myopathie avec déficit en VCP, une protéine contenant la vasoline, précédemment mise en cause dans une forme autosomique dominante de myopathie à inclusions associée ou non à une maladie de Paget, une atteinte motoneuronale et une démence fronto-temporale : 13 … [Lire la suite]

Une équipe sud-coréenne a réalisé un essai randomisé du 6’-sialyllactose (6SL) contre placebo dans la myopathie GNE pendant près de deux ans (96 semaines) chez 20 participants âgés entre 24 à 58 ans avec une durée moyenne de leur maladie de 8,6±5,1 ans : sept participants ont reçu 3g/j de 6SL (faible dose), sept autres 6g/j (forte … [Lire la suite]

Un consortium international de cliniciens coordonné par le centre neuromusculaire de Barcelone publie les résultats de l’analyse des images de résonance magnétique nucléaire (IRM) acquises chez des patients atteints de myopathie à VCP, une myopathie caractérisée par des corps d’inclusions et, de manière inconstante, à une maladie de Paget et/ou une démence fronto-temporale : les images … [Lire la suite]

Des chercheurs suisses et anglais rapportent l’observation d’un adolescent âgé de 13 ans ayant dû subir une transplantation cardiaque à l’âge de 5 ans : celui-ci avait initialement présenté une hypotonie néonatale et des troubles respiratoires attribués à une myopathie congénitale non liée aux gènes MTM1 et RYR1, une cardiomyopathie restrictive sévère était apparue à partir … [Lire la suite]

Des chercheurs du Centre de Référence Neuromusculaire de Créteil (CHU Henri-Mondor) rapportent l’observation d’un patient âgé de 36 ans atteint d’une titinopathie à début congénital : l’hypotonie et l’arthrogrypose initiale ont évolué vers un syndrome très rétractile, la biopsie musculaire a mis en évidence une internalisation accrue des noyaux cellulaires, une variation de la taille des … [Lire la suite]

Un essai de phase II/III multicentrique japonais, contrôlé contre placebo, montre que 6 g/jour d’acide sialique à libération prolongée pendant 48 semaines est efficace sur la force musculaire des membres supérieurs dans la myopathie GNE. Sur les 19 participants qui ont fini l’étude, 15 étaient sous acide sialique et quatre sous placebo. La différence de … [Lire la suite]

Une étude rétrospective finlandaise a repris les données de 137 personnes atteintes de myopathie distale dominante, liée à la mutation FINmaj du gène TTN, suivies pendant 15 ans. Les résultats montrent que : les premiers symptômes sont apparus avant 55 ans chez 109 d’entre elles (79,5%) (dont cinq avant 35 ans) et après 55 ans … [Lire la suite]