Glycogénose musculaire
Flux RSSDes corrélations génotype-phénotype dans la maladie de Pompe
Une revue de la littérature a retrouvé 115 cas de maladie de Pompe infantile (42) ou tardive (73). L’analyse génétique des variants GAA associés a montré que : la présence d’au moins un variant d’épissage était retrouvée dans 96,6% des cas dans les formes tardives ; dans 71,4% des cas dans les formes infantiles, il n’y avait pas de variant d’épissage ; … [Lire la suite]
La thérapie génique améliore la cardiomyopathie dans la Maladie de Danon : résultats d’un premier essai de phase I
Aux États-Unis, un essai de phase I a évalué dans la maladie de Danon la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique, le RP-A501, consistant à injecter par voie intraveineuse un virus adéno-associé recombinant de sérotype 9 contenant le transgène LAMP2B au cours d’un suivi allant de 2 à 4,5 ans. Il a inclus sept patients de sexe … [Lire la suite]
Maladie de Danon : une étude rétrospective chinoise monocentrique de 29 cas pédiatriques
Entre juillet 2014 et décembre 2023, 21 garçons et 8 filles, suivis dans un centre de cardiologie pédiatrique de Shanghaï, ont eu un diagnostic génétique de maladie de Danon, vers 7 ans pour les garçons et un peu plus tardivement (9,4 ans en moyenne) pour les filles. Près de la moitié avait des antécédents familiaux de … [Lire la suite]
Tour d’horizon des principales myopathies pouvant débuter chez les plus de 50 ans
Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, … [Lire la suite]
L’atteinte cardiovasculaire dans la maladie de McArdle
Une revue de la littérature sur l’atteinte cardiovasculaire dans la maladie de McArdle, ou glycogénose de type V montre que : 21 cas ont été décrits, dont 18 hommes, atteints le plus souvent d’une maladie coronarienne (17 cas), ou plus rarement d’une cardiomyopathie hypertrophique. Les auteurs de cette revue recommandent donc un suivi cardiaque régulier dans … [Lire la suite]
Une importante série française de cas d’amylopectinose à expression musculaire
Des cliniciens et biologistes français rapportent les données cliniques, histopathologiques et génétiques de patients chez qui le diagnostic d’amylopectinose (appelée aussi syndrome d’Andersen ou glycogénose de type IV) a été confirmé en biologie moléculaire dans un contexte de déficit musculaire avéré et très précoce : 10 patients, de huit familles, ont été inclus dans l’étude, tous avaient … [Lire la suite]
Maladie de McArdle : comment s’adapter à l’intolérance à l’effort
Une enquête en ligne internationale a recueilli l’expérience de 162 personnes atteintes de maladie de McArdle, d’un âge médian de 52 ans : l’âge médian au moment du diagnostic était de 28 ans et celui des premiers symptômes de 5 ans ; le score médian de fatigue traduisait une fatigue modérée à sévère ; celui de l’acceptation des … [Lire la suite]
Apports de sucres et exercice dans la maladie de McArdle
Une équipe néerlando-danoise a mené une étude croisée, randomisée contrôlée en double aveugle contre placebo rassemblant neuf patients atteints de maladie de McArdle, ou glycogénose de type V : l’ingestion, 10 minutes avant le début d’un test d’effort sous-maximal de 60 minutes sur ergocycle, d’une boisson sucrée pour sportifs (ici du Faxe Kondi©) entraine bien une amélioration … [Lire la suite]
Des recommandations concernant le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Danon
La maladie de Danon est une glycogénose musculaire à tropisme préférentiellement cardiaque et est due à des anomalies délétères du gène LAMP2 codant une enzyme lysosomale : une atteinte des muscles squelettiques est possible, tout comme une atteinte du système nerveux central (déficit intellectuel) et/ou une rétinopathie, des spécialistes internationaux de cette pathologie rare ont établi … [Lire la suite]
Maladie de McArdle : quel impact sur la participation sociale des malades ?
Le registre EUROMAC rassemble les informations de 269 personnes atteintes de maladie de McArdle, provenant de huit pays européens dont la France, ainsi que des États-Unis. Une étude s’appuyant sur les réponses de 73% de ces patients fournit un nouvel éclairage sur leur maladie en vie réelle : 67% des répondants disent exercer une activité … [Lire la suite]
