Glycogénose musculaire
Flux RSSVers un éventail phénotypique plus large dans la glycogénose musculaire de type 0B
Un consortium international de chercheurs fait le point sur une forme ultra-rare de glycogénose musculaire liée au gène GYS1 codant une glycogène-synthétase : les données cliniques et biologiques de huit nouveaux patients atteints de cette myopathie ont été rassemblées et ajoutées à celles provenant de l’actualisation de deux cas d’une même famille déjà publiée, les variants … [Lire la suite]
La thérapie génique en pause dans la Maladie de Danon
Malgré des résultats encourageants d’un essai de phase I de la thérapie génique RP-A501 sur la cardiomyopathie dans la maladie de Danon, l’essai de phase II qui avait démarré chez 12 participants a été mis en pause. Cela fait suite à l’apparition de complications liées à un syndrome de fuite capillaire chez un des participants … [Lire la suite]
Des corrélations génotype-phénotype dans la maladie de Pompe
Une revue de la littérature a retrouvé 115 cas de maladie de Pompe infantile (42) ou tardive (73). L’analyse génétique des variants GAA associés a montré que : la présence d’au moins un variant d’épissage était retrouvée dans 96,6% des cas dans les formes tardives ; dans 71,4% des cas dans les formes infantiles, il n’y avait pas de variant d’épissage ; … [Lire la suite]
La thérapie génique améliore la cardiomyopathie dans la Maladie de Danon : résultats d’un premier essai de phase I
Aux États-Unis, un essai de phase I a évalué dans la maladie de Danon la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique, le RP-A501, consistant à injecter par voie intraveineuse un virus adéno-associé recombinant de sérotype 9 contenant le transgène LAMP2B au cours d’un suivi allant de 2 à 4,5 ans. Il a inclus sept patients de sexe … [Lire la suite]
Maladie de Danon : une étude rétrospective chinoise monocentrique de 29 cas pédiatriques
Entre juillet 2014 et décembre 2023, 21 garçons et 8 filles, suivis dans un centre de cardiologie pédiatrique de Shanghaï, ont eu un diagnostic génétique de maladie de Danon, vers 7 ans pour les garçons et un peu plus tardivement (9,4 ans en moyenne) pour les filles. Près de la moitié avait des antécédents familiaux de … [Lire la suite]
Tour d’horizon des principales myopathies pouvant débuter chez les plus de 50 ans
Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, … [Lire la suite]
L’atteinte cardiovasculaire dans la maladie de McArdle
Une revue de la littérature sur l’atteinte cardiovasculaire dans la maladie de McArdle, ou glycogénose de type V montre que : 21 cas ont été décrits, dont 18 hommes, atteints le plus souvent d’une maladie coronarienne (17 cas), ou plus rarement d’une cardiomyopathie hypertrophique. Les auteurs de cette revue recommandent donc un suivi cardiaque régulier dans … [Lire la suite]
Une importante série française de cas d’amylopectinose à expression musculaire
Des cliniciens et biologistes français rapportent les données cliniques, histopathologiques et génétiques de patients chez qui le diagnostic d’amylopectinose (appelée aussi syndrome d’Andersen ou glycogénose de type IV) a été confirmé en biologie moléculaire dans un contexte de déficit musculaire avéré et très précoce : 10 patients, de huit familles, ont été inclus dans l’étude, tous avaient … [Lire la suite]
Maladie de McArdle : comment s’adapter à l’intolérance à l’effort
Une enquête en ligne internationale a recueilli l’expérience de 162 personnes atteintes de maladie de McArdle, d’un âge médian de 52 ans : l’âge médian au moment du diagnostic était de 28 ans et celui des premiers symptômes de 5 ans ; le score médian de fatigue traduisait une fatigue modérée à sévère ; celui de l’acceptation des … [Lire la suite]
Apports de sucres et exercice dans la maladie de McArdle
Une équipe néerlando-danoise a mené une étude croisée, randomisée contrôlée en double aveugle contre placebo rassemblant neuf patients atteints de maladie de McArdle, ou glycogénose de type V : l’ingestion, 10 minutes avant le début d’un test d’effort sous-maximal de 60 minutes sur ergocycle, d’une boisson sucrée pour sportifs (ici du Faxe Kondi©) entraine bien une amélioration … [Lire la suite]
