Dystrophie musculaire facioscapulohumérale
Flux RSSUn nouveau paramètre pronostique dans les dystrophies musculaires avec atteinte cardiaque
Des cliniciens franciliens, dont certains exercent à l’Institut, rapportent l’étude d’un nouveau ratio de paramètres échocardiographiques chez des patients atteints de dystrophies musculaires diverses (dystrophie musculaire de Becker ou de Duchenne, sarcoglycanopathies, pour l’essentiel) : l’étude du couplage entre l’artère pulmonaire et le ventricule droit permet d’avoir une bonne idée des répercussions de la myopathie … [Lire la suite]
L’inhibition chimique de la SUMOylation active le locus FSHD
Des chercheurs marseillais en collaboration avec une chercheuse de l’Institut de Myologie* se sont penchés sur le contrôle épigénétique de l’expression de DUX4, la protéine à l’origine d’une toxicité musculaire dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : à partir d’observations antérieures faites dans des cellules souches embryonnaires de souris atteintes de FSHD et portant sur un … [Lire la suite]
De nombreux enseignements sont à tirer du registre national dédié à la FSHD
Les animateurs et contributeurs à l’Observatoire National Français des patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) se sont intéressés aux formes et présentations inhabituelles de la maladie : à partir des 953 dossiers de patients enregistrés dans la base, les auteurs ont identifié 306 cas atypiques soit 19,6 %, selon le cas, il pouvait s’agir d’incongruités au … [Lire la suite]
Une étude de phase I suggère la sécurité et l’efficacité de l’association hormone de croissance et testostérone dans la FSHD
Dans l’étude de phase I appelée STARFISH, des chercheurs de l’Université de Rochester ont évalué l’innocuité et l’efficacité potentielle d’un traitement combinant une hormone de croissance humaine recombinante (rHGH) et la testostérone chez 20 hommes adultes atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD). Les 19 participants qui ont terminé l’étude n’ont pas présenté d’effet indésirable grave ; Après 24 semaines … [Lire la suite]
Seule une partie de la région D4Z4 est nécessaire à la répression épigénétique de DUX4
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est dûe à l’expression anormale et retardée d’un facteur de transcription appelé DUX4, celui-ci ayant une action délétère sur la fibre musculaire adulte. Des chercheurs américains et néerlandais ont caractérisé précisément la région D4Z4 où se trouve le gène DUX4 : plusieurs fragments de la région d’intérêt (D4Z4) puis étudiés au … [Lire la suite]
Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale – 2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) – 2025
Résultats d’un essai de monohydrate de créatine dans une population pédiatrique atteinte de FSHD
Un essai randomisé, en double aveugle, contre placebo, a été mené chez 13 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) qui ont reçu en croisé du monohydrate de créatine ou un placebo pendant deux périodes de 12 semaines, séparées par une période sans traitement de 6 semaines. Onze participants ont été jusqu’au bout de cet essai. … [Lire la suite]
FSHD combinée à une authentique myosite : une association qui interroge
Une étude française impliquant notamment des cliniciens de l’Institut de Myologie rapporte plusieurs cas, inédits et troublants, de patients chez qui deux pathologies neuromusculaires co-existaient : à savoir, d’une part, une dystrophie musculaire de type facio-scapulo-humérale (FSHD), prouvée en biologie moléculaire, et d’autre part, une myosite authentifiée par la présence d’auto-anticorps spécifiques, sur les 5 cas de la … [Lire la suite]
Les cas atypiques de FSHD de type 1 cachent parfois une autre affection
Des chercheurs niçois, en collaboration avec plusieurs équipes européennes, ont compilé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et suivis dans leur centre : la très grande majorité d’entre eux avait un phénotype et un génotype qualifiés de classique, un petit groupe, réduit à 27, présentait … [Lire la suite]
De la difficulté d’interpréter les variants du gène SMCHD1 dans la FSHD
Les cliniciens et les généticiens du réseau français dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie, font le point sur une forme plus rare de FSHD de type 2 liée au gène SMCHD1 : les données de séquençage et les études de méthylation de 54 patients négatifs pour la … [Lire la suite]
