Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSDes altérations de la cognition sociale dans la DMD
Une équipe italienne a réalisé une évaluation neuropsychologique de 20 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (âgés de 7 à 17 ans), et en particulier leurs capacités cognitives sociales. De moins bonnes performances des patients ont été rapportées sur les items concernant la théorie de l’esprit et la reconnaissance d’affects, aussi bien en présence … [Lire la suite]
Des clés pour comprendre le risque de myosite post-thérapie génique dans la DMD
Les équipes chargées de la mise au point d’une thérapie génique (TG) médiée par un adénovirus-associé recombinant dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le delandistrogene moxeparvovec (thérapie génique autorisée aux Etats-Unis sous le nom d’Elevidys®), rapportent les résultats d’études immunologiques réalisées à l’occasion de la survenue d’effets secondaires indésirables : deux cas de myosite grave … [Lire la suite]
L’absence de bénéfice du tamoxifène confirmée chez les patients atteints de DMD non-marchants
Les résultats de la deuxième partie de l’essai du tamoxifène a concerné des patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD) non-marchants, âgés entre 10 et 16 ans et sans traitement corticoïdes depuis au moins six mois Dans ce groupe, 8 participants ont reçu du tamoxifène (20 mg/jour) et 6 un placebo pendant un an. L’essai … [Lire la suite]
Une méta-analyse de l’efficacité et de la tolérance du vamorolone dans la DMD
Des cliniciens allemands ont compilé les données de la littérature dans le but de juger l’efficacité et la tolérance du vamorolone, un corticoïde de synthèse de nouvelle génération récemment autorisé en Europe et aux États-Unis pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : les données de 210 patients atteints de DMD et traités par vamorolone à la … [Lire la suite]
Le premier outil numérique d’évaluation fonctionnelle validé dans la DMD
Le consortium international de chercheurs, comptant des experts de l’Institut de Myologie, ayant mis au point le SV95C, un paramètre numérique dans l’évaluation fonctionnelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) fait état de son adoption par l’Agence européenne du médicament (EMA) comme critère de jugement principal dans les essais thérapeutiques : cette évaluation repose sur … [Lire la suite]
DMD : une synthèse des facteurs corrélés à l’atteinte cardiaque
Une revue de la littérature sur les facteurs prédicteurs de l’atteinte cardiaque dans la dystrophie musculaire de Duchenne a inclus 33 articles concernant 9 232 patients. La plupart (76%) étaient des études rétrospectives,15% des recherches randomisées, 6% des études de cohortes prospectives et 3% une série de cas. Les traitements cardiaques sont significativement associés à une … [Lire la suite]
Le viltolarsen ralentit le déclin de la fonction respiratoire chez les patients marchants ou non
Médicament ciblant le saut d’exon 53 du gène DMD autorisé aux États-Unis et au Japon, le viltolarsen a été évalué pendant 48 semaines (80mg/kg/semaine) chez 10 patients marchants et 10 non-marchants atteints de DMD et âgés de 8 ans et plus, dans l’essai Galactica53. Les résultats comparés à ceux de patients atteints de DMD issus d’une cohorte externe … [Lire la suite]
DMD : des recommandations françaises sur les corticoïdes
À partir d’une revue de la littérature, la filière de santé maladies rares neuromusculaires Filnemus et la Société française de neurologie pédiatrique (SFNP), incluant des cliniciennes de I-Motion, publient des recommandations pour harmoniser les pratiques de prescription de corticothérapie et de suivi des effets indésirables associés chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. … [Lire la suite]
Une étude sur la relation entre perte de la marche et retentissement sur la croissance des corticostéroïdes dans la DMD
Le consortium anglais dédié à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) rapporte les résultats d’une étude rétrospective destinée à chercher un lien éventuel entre les effets secondaires des stéroïdes administrés au long cours, sur les courbes de poids et de taille et l’âge de la perte de la marche : les données cliniques et anthropométriques de 648 … [Lire la suite]
Vers une meilleure compréhension des corrélations génotype/phénotype dans la DMD
Des cliniciens américains ont étudié une grande cohorte d’enfants suivis à la seule consultation neuromusculaire de Cincinnati (États-Unis) pour une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 555 patients ont été inclus dans l’étude, tous bénéficiaient d’une corticothérapie au long cours (12 mois au minimum), mais sans thérapie innovante associée, l’âge de la perte de marche a … [Lire la suite]
