Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSUne micro-pompe cardiaque utile en cas de cardiomyopathie décompensée dans la DMD
Des chercheurs américains rapportent le succès de l’implantation d’une micro-pompe endocavitaire transitoire de type Impella 5.5 développée par le laboratoire Abiomed : le patient concerné était âgé de 14 ans et atteint d’une dystrophie musculaire de Duchenne, il avait été transféré pour prise en charge d’un choc cardiogénique dans le contexte d’une décompensation de sa cardiomyopathie, … [Lire la suite]
Thérapie génique et DMD : un lien possible avec l’inflammation au niveau cardiaque ?
À la suite des effets secondaires graves observés lors des essais de thérapie génique par micro-dystrophine utilisant un vecteur viral AAV dans la myopathie de Duchenne (DMD), des chercheurs de l’Institut de Myologie ont entrepris d’approfondir les mécanismes en jeu : la souris transgénique double knock-out pour la dystrophine et l’utrophine a été utilisée comme modèle … [Lire la suite]
DMD : le canakinumab diminue certains marqueurs sanguins mais pas l’IL1b
Anticorps monoclonal qui neutralise l’interleukine 1 bêta (IL1β), un marqueur inflammatoire fortement exprimé dans la myopathie de Duchenne, le canakinumab (Ilaris®) est un immunosuppresseur déjà commercialisé. Un essai américain de phase I/II a évalué l’efficacité de 2mg/kg de canakinumab chez 3 garçons atteints de DMD (deux âgés de 4 ans et un de 5 ans), … [Lire la suite]
Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker – 2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker – 2025
DMD : démarrage de la phase pivot de l’essai de thérapie génique de Généthon
Les résultats de l’essai de thérapie génique à base de micro-dystrophine (GNT0004) mené par Généthon pour la myopathie de Duchenne ont été présentés le 17 mai au congrès 2025 de la société américaine de thérapie génique et cellulaire (ASGCT). Ils démontrent la stabilisation des fonctions motrices et une baisse significative et durable du taux de … [Lire la suite]
Une approche d’édition génomique efficace dans la DMD
Dans la myopathie de Duchenne (DMD), des chercheurs ont utilisé une technique CRISPR-Cas9 pour corriger la délétion de l’exon 52 du gène DMD en ciblant l’exon 53 et en restaurant le cadre de lecture ouvert (ORF) de la dystrophine. L’injection du matériel d’édition génomique : a induit une restauration de 68% de la dystrophine dans des cardiomyocytes dérivés … [Lire la suite]
L’inhibition de la glutamate déshydrogénase comme nouvelle piste thérapeutique dans la DMD
Des chercheurs européens et chinois se sont intéressés à la voie du glutamate comme possible cible thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : cette molécule joue un rôle important dans les terminaisons présynaptiques des jonctions neuromusculaires, l’inhibition pharmacologique de l’enzyme GLUD-1 (glutamate déshydrogénase 1) par le composé R162 a été analysée chez la souris … [Lire la suite]
Une cartographie de l’expression de la dystrophine dans le système nerveux central
Dans le contexte des difficultés cognitives fréquemment observées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs britanniques rapportent des travaux portant sur la présence de dystrophine dans le cerveau, que celui-ci soit adulte ou simplement en développement : les transcrits du gène DMD ont été analysés sur des prélèvements provenant d’une banque de tissus cérébraux à … [Lire la suite]
L’approche protéomique comme alternative à la biopsie musculaire
Des chercheurs européens, dont deux de l’Institut de Myologie, font le point sur les progrès dans les biomarqueurs sériques permettant d’explorer la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : les marqueurs classiques, tels que la créatine phosphokinase, la myoglobine et la lactate déshydrogénase, restent valables mais présentent de sérieuses limitations, les biomarqueurs issus des études en … [Lire la suite]
DMD : le Translarna® perd son autorisation conditionnelle en Europe et n’est plus disponible en France
La Commission européenne avait annoncé le 28 mars 2025 le retrait de l’autorisation de mise sur le marché en Europe du Translarna® dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Celle-ci concernait les patients atteint de DMD, âgés de 2 ans et plus, encore marchants, ayant une anomalie génétique de type non-sens du gène DMD. En France, la décision a … [Lire la suite]
