Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSUne cartographie de l’expression de la dystrophine dans le système nerveux central
Dans le contexte des difficultés cognitives fréquemment observées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs britanniques rapportent des travaux portant sur la présence de dystrophine dans le cerveau, que celui-ci soit adulte ou simplement en développement : les transcrits du gène DMD ont été analysés sur des prélèvements provenant d’une banque de tissus cérébraux à … [Lire la suite]
L’approche protéomique comme alternative à la biopsie musculaire
Des chercheurs européens, dont deux de l’Institut de Myologie, font le point sur les progrès dans les biomarqueurs sériques permettant d’explorer la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : les marqueurs classiques, tels que la créatine phosphokinase, la myoglobine et la lactate déshydrogénase, restent valables mais présentent de sérieuses limitations, les biomarqueurs issus des études en … [Lire la suite]
DMD : le Translarna® perd son autorisation conditionnelle en Europe et n’est plus disponible en France
La Commission européenne avait annoncé le 28 mars 2025 le retrait de l’autorisation de mise sur le marché en Europe du Translarna® dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Celle-ci concernait les patients atteint de DMD, âgés de 2 ans et plus, encore marchants, ayant une anomalie génétique de type non-sens du gène DMD. En France, la décision a … [Lire la suite]
Le givinostat est autorisé à la commercialisation en Europe, pour certains patients atteints de DMD
Le givinostat, un inhibiteur des histones désacétylases (HDAC) qui agit sur la fibrose et l’inflammation du muscle dans la myopathie de Duchenne, est désormais autorisé de manière conditionnelle en Europe sous le nom de Duvysat™. Elle concerne : les patients atteints de DMD, âgés de 6 ans et plus, ambulants, sous corticothérapie ; et nécessite de … [Lire la suite]
La corticothérapie est-elle efficace sur la fonction cardiaque dans la DMD ? Revue
Des chercheurs chinois ont voulu savoir si la corticothérapie au long cours utilisée dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pouvait améliorer la fonction cardiaque : leurs travaux reposent sur une revue critique des études du domaine publiées entre 2000 et 2024, 21 études ont été retenues, 13 d’entre elles, correspondant à 1814 patients atteints de … [Lire la suite]
Pas d’effets bénéfiques supplémentaires à long terme pour l’association bisoprolol-périndopril
Des cliniciens britanniques rapportent les résultats à long terme d’un traitement prophylactique de la cardiomyopathie dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’association de périndopril (un inhibiteur de l’enzyme de conversion) et de bisoprolol (un bêta-bloquant) avait déjà fait l’objet, par la même équipe, d’un premier essai clinique randomisé en 2011 chez des enfants atteints … [Lire la suite]
Vers une autorisation conditionnelle du givinostat en Europe, pour certains patients atteints de DMD
Le givinostat, un inhibiteur des histones désacétylases (HDAC) qui agit sur la fibrose et l’inflammation du muscle dans la myopathie de Duchenne, devrait être autorisé en Europe très prochainement, sous le nom de Duvysat™ (il est autorisé aux États-Unis depuis mars 2024). La demande déposée à l’EMA par le laboratoire Italfarmaco a été examinée par … [Lire la suite]
Des résultats positifs obtenus avec une thérapie génique dans un modèle de singe de DMD
Une équipe chinoise a développé un modèle de singe rhésus de myopathie de Duchenne, qui lui a permis d’évaluer une nouvelle thérapie génique, avec des résultats encourageants. Le modèle animal DMDEx50 présente des mutations dans l’exon 50 du gène DMD. Une thérapie génique à vecteur unique appelée MyoAAV/Cas12iMax/sgRNA3Ex51 ciblant l’exon 51 du gène DMD a été développée à l’aide … [Lire la suite]
Surexprimer l’utrophine dans la DMD : une piste thérapeutique de nouveau à l’honneur
Des chercheurs chinois ont remis au goût du jour une technique à visée thérapeutique destinée à faire sur-exprimer l’utrophine, une protéine endogène très comparable à la dystrophine : ils ont utilisé pour cela une approche d’édition génomique dans plusieurs modèles (cellulaires et animaux) de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) combinée à un vecteur viral spécifique du … [Lire la suite]
Une avancée significative dans la thérapie cellulaire de la DMD
Des chercheurs anglais ont réussi à améliorer significativement la greffe de cellules myogéniques progénitrices (MPC) dans la fibre musculaire de souris modèles de myopathie de Duchenne : à cette fin, ils ont utilisé un gel spécial (hydrogel) destiné à stabiliser les cellules du donneur en vue d’une meilleure prise de greffe dans le muscle de la … [Lire la suite]
