Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSLe lysosome, une cible thérapeutique potentielle dans la DMD
Des chercheurs de l’Institut de Myologie et de Généthon font état de travaux pionniers dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : ils sont partis du constat que les fibres musculaires des patients atteints de DMD et de leurs homologues murins présentaient des anomalies lysosomales, celles-ci s’accompagnent également d’une surexpression de Galectine-3, une … [Lire la suite]
Vers une meilleure réutilisation des données-patients dans la DMD
Un consortium réunissant des associations de patients, des cliniciens et des méthodologistes de plusieurs pays fait état du projet FAIR destiné à mieux coordonner et standardiser les registres de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : il est basé sur une utilisation disponible (Findable), Accessible, Inter-opérable et Réutilisable « FAIR » des données-patients, il s’inscrit dans … [Lire la suite]
L’utilisation de cellules CAR-T en soutien de la thérapie génique dans la DMD
Des chercheurs de Généthon (Evry) ont utilisé des lymphocytes T génétiquement modifiés (CAR-T de type FAP) afin d’améliorer les transferts de gènes-médicaments par l’intermédiaire de virus adéno-associés (AAV) en thérapie génique : après deux injections, ces cellules CAR-T se sont avérées capables de réduire les phénomènes fibrotiques observés dans la souris modèle de dystrophie musculaire de … [Lire la suite]
Les troubles neurodéveloppementaux chiffrés dans la DMD
Tandis que l’impact de la myopathie de Duchenne (DMD) sur la cognition des patients est bien connu, une équipe italienne s’est intéressée plus particulièrement à la prévalence des troubles neurodéveloppementaux chez ces derniers. L’analyse rétrospective des caractéristiques cliniques et des évaluations psychologiques de 264 garçons (six ans ou plus) et hommes atteints de DMD a livré … [Lire la suite]
Un plaidoyer pour le dépistage néonatal de la DMD
Des spécialistes américains analysent dans un long article les pratiques et perspectives en matière de dépistage à la naissance de la dystrophie musculaire de Duchenne aux États-Unis : ce dépistage est techniquement faisable et repose sur un dosage de la créatine-phosphokinase (CPK) dès les premiers jours de vie, confirmé par une étude du gène DMD, dès août 2023, … [Lire la suite]
Une cardioprotection durable avec l’utrophine dans la DMD
Des scientifiques ont évalué une thérapie génique basée sur une micro-utrophine, une protéine similaire à la dystrophine en déficit dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cette thérapie a été administrée à des souris modèles de la maladie, exposées à un stress pharmacologique et lié à de l’exercice. La thérapie a conféré une protection contre les … [Lire la suite]
Avis défavorable à la commercialisation et suspension des essais cliniques en Europe pour l’Elevidys dans la DMD
L’Agence européenne du médicament (EMA) a émis, cet été, un avis défavorable à la mise sur le marché conditionnelle de l’Elevidys, thérapie génique par microdystrophine, chez les patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD), marchants, âgés de 3 à 7 ans. Cet avis qui doit être entériné par la Commission européenne repose sur l’insuffisance de … [Lire la suite]
Revue des stratégies thérapeutiques actuelles et émergentes dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique grave et évolutive. Elle est causée par des mutations du gène DMD qui entrainent l’absence de dystrophine, une protéine structurelle essentielle du sarcolemme. Cela affaiblit la membrane sarcolemmique et la rend très sensible au stress mécanique. Le muscle cardiaque subit des changements dégénératifs similaires aux … [Lire la suite]
Des recommandations britanniques pour améliorer la prise en charge orthopédique dans la DMD
Un groupe d’experts britanniques formule des recommandations, approuvées par la British Society for Children’s Orthopaedic Surgery, visant à harmoniser et à améliorer la prise en charge orthopédique des enfants et jeunes adultes atteints de myopathie de Duchenne (DMD). La prise en charge non-urgente doit être réalisée dans des centres spécialisés, mais celle des fractures peut être … [Lire la suite]
A la recherche de biomarqueurs permettant de différentier dystrophies musculaires de Becker et de Duchenne
Des chercheurs suédois et néerlandais ont utilisé la spectrométrie de masse pour tenter d’identifier des profils protéomiques qui permettraient de distinguer les deux types les plus fréquents de dystrophinopathie, à savoir la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et celle de Becker (BMD) : 34 patients atteints de BMD et 19 atteints de DMD ont été inclus … [Lire la suite]
