Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSRevue des stratégies thérapeutiques actuelles et émergentes dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique grave et évolutive. Elle est causée par des mutations du gène DMD qui entrainent l’absence de dystrophine, une protéine structurelle essentielle du sarcolemme. Cela affaiblit la membrane sarcolemmique et la rend très sensible au stress mécanique. Le muscle cardiaque subit des changements dégénératifs similaires aux … [Lire la suite]
Des recommandations britanniques pour améliorer la prise en charge orthopédique dans la DMD
Un groupe d’experts britanniques formule des recommandations, approuvées par la British Society for Children’s Orthopaedic Surgery, visant à harmoniser et à améliorer la prise en charge orthopédique des enfants et jeunes adultes atteints de myopathie de Duchenne (DMD). La prise en charge non-urgente doit être réalisée dans des centres spécialisés, mais celle des fractures peut être … [Lire la suite]
A la recherche de biomarqueurs permettant de différentier dystrophies musculaires de Becker et de Duchenne
Des chercheurs suédois et néerlandais ont utilisé la spectrométrie de masse pour tenter d’identifier des profils protéomiques qui permettraient de distinguer les deux types les plus fréquents de dystrophinopathie, à savoir la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et celle de Becker (BMD) : 34 patients atteints de BMD et 19 atteints de DMD ont été inclus … [Lire la suite]
Une micro-pompe cardiaque utile en cas de cardiomyopathie décompensée dans la DMD
Des chercheurs américains rapportent le succès de l’implantation d’une micro-pompe endocavitaire transitoire de type Impella 5.5 développée par le laboratoire Abiomed : le patient concerné était âgé de 14 ans et atteint d’une dystrophie musculaire de Duchenne, il avait été transféré pour prise en charge d’un choc cardiogénique dans le contexte d’une décompensation de sa cardiomyopathie, … [Lire la suite]
Thérapie génique et DMD : un lien possible avec l’inflammation au niveau cardiaque ?
À la suite des effets secondaires graves observés lors des essais de thérapie génique par micro-dystrophine utilisant un vecteur viral AAV dans la myopathie de Duchenne (DMD), des chercheurs de l’Institut de Myologie ont entrepris d’approfondir les mécanismes en jeu : la souris transgénique double knock-out pour la dystrophine et l’utrophine a été utilisée comme modèle … [Lire la suite]
DMD : le canakinumab diminue certains marqueurs sanguins mais pas l’IL1b
Anticorps monoclonal qui neutralise l’interleukine 1 bêta (IL1β), un marqueur inflammatoire fortement exprimé dans la myopathie de Duchenne, le canakinumab (Ilaris®) est un immunosuppresseur déjà commercialisé. Un essai américain de phase I/II a évalué l’efficacité de 2mg/kg de canakinumab chez 3 garçons atteints de DMD (deux âgés de 4 ans et un de 5 ans), … [Lire la suite]
Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker – 2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker – 2025
DMD : démarrage de la phase pivot de l’essai de thérapie génique de Généthon
Les résultats de l’essai de thérapie génique à base de micro-dystrophine (GNT0004) mené par Généthon pour la myopathie de Duchenne ont été présentés le 17 mai au congrès 2025 de la société américaine de thérapie génique et cellulaire (ASGCT). Ils démontrent la stabilisation des fonctions motrices et une baisse significative et durable du taux de … [Lire la suite]
Une approche d’édition génomique efficace dans la DMD
Dans la myopathie de Duchenne (DMD), des chercheurs ont utilisé une technique CRISPR-Cas9 pour corriger la délétion de l’exon 52 du gène DMD en ciblant l’exon 53 et en restaurant le cadre de lecture ouvert (ORF) de la dystrophine. L’injection du matériel d’édition génomique : a induit une restauration de 68% de la dystrophine dans des cardiomyocytes dérivés … [Lire la suite]
L’inhibition de la glutamate déshydrogénase comme nouvelle piste thérapeutique dans la DMD
Des chercheurs européens et chinois se sont intéressés à la voie du glutamate comme possible cible thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : cette molécule joue un rôle important dans les terminaisons présynaptiques des jonctions neuromusculaires, l’inhibition pharmacologique de l’enzyme GLUD-1 (glutamate déshydrogénase 1) par le composé R162 a été analysée chez la souris … [Lire la suite]
