Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSEfficacité croissante de l’Elevidys dans la DMD
L’essai de phase III EMBARK avait présenté des résultats non significatifs contre placebo pour le critère principal à un an, ce qui avait valu un avis défavorable de l’Agence européenne du médicament (EMA) à la commercialisation de l’Elevidys dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). De nouveaux résultats, cette fois-ci significatifs, montrent à plus long terme une stabilisation ou un … [Lire la suite]
BIND : un outil pour mieux dépister et évaluer l’atteinte du système nerveux central dans la DMD
Un consortium international de chercheurs a mis au point et validé un nouvel outil destiné à étudier les troubles liés à une atteinte du système nerveux central (troubles des apprentissages…) chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : BIND (pour Brain Involvement iN Dystrophinopathies) se présente sous la forme d’une échelle comprenant 18 items … [Lire la suite]
Efficacité limitée de l’utilisation d’un AAV-U7 pour délivrer des oligonucléotides antisens dans le cerveau de souris modèle de DMD
Des chercheurs de l’université Versailles-Saint-Quentin ont testé des oligonucléotides antisens (ASO) ciblant le saut de l’exon 51 du gène DMD dans des souris mdx52, modèles de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant une suppression de l’exon 52 perturbant ainsi l’expression de dystrophine (Dp427) dans le cerveau : des travaux précédents des mêmes chercheurs avaient montré une réelle efficacité de … [Lire la suite]
Des organoïdes pour comprendre l’efficacité limitée de la thérapie génique dans la DMD
Des chercheurs de l’Institut de myologie et de Généthon ont mis au point des organoïdes musculaires, appelés « MYOrganoïdes », reproduisant la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) afin d’étudier plus en détail la thérapie génique. Les « MYOrganoïdes » ont été obtenus à partir de cellules musculaires squelettiques dérivées de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints … [Lire la suite]
Le Givinosat (Duvysat®) reçoit un avis défavorable au remboursement de la HAS dans la DMD
Le givinostat (Duvyzat®) dispose d’une AMM européenne conditionnelle depuis juin 2025 chez les garçons âgés de 6 ans et plus atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ambulants, traités aussi par corticostéroïdes. Le 12 février 2026, la Haute autorité de santé (HAS) a émis un avis défavorable à son remboursement par l’assurance maladie dans cette indication, … [Lire la suite]
Un premier pas vers la possibilité d’administrer une thérapie génique chez des sujets déjà immunisés contre l’AAV
Des chercheurs américains de l’Indiana ont étudié la façon de contourner l’obstacle que représente la présence d’anticorps neutralisants chez des patients devant bénéficier d’une thérapie génique médiée par un vecteur viral : à cet effet, un transgène optimisé de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été inséré dans un AAV9 (AAV9-UFµDys1), et l’injection s’est faite … [Lire la suite]
La méthylprednisolone efficace dans l’atteinte cognitive de la DMD ?
Des chercheurs chinois ont étudié les effets potentiellement positifs d’un corticoïde injecté en intra-péritonéal chez la souris modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’hypothèse de travail était que la méthylprednisolone (MP) pourrait améliorer les troubles cognitifs et comportementaux observés à l’état naturel chez cette souris malade, l’étude a comporté des tests neuropsychologiques, une analyse … [Lire la suite]
Des complications cardiaques observées chez le rat traité par microdystrophine
Des chercheurs français en collaboration avec le laboratoire Généthon rapportent les résultats d’une étude réalisée chez le rat modèle de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) traités par thérapie génique à base de microdystrophine : ces travaux s’inscrivent dans un contexte de toxicité observée chez quelques patients atteints de DMD ayant reçu une microdystrophine à l’aide d’un … [Lire la suite]
DMD : le déficit en dystrophine altère également les cellules vasculaires
Alors qu’une atteinte vasculaire est suspectée dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), de récents travaux montrent que le déficit en dystrophine modifie la plasticité des cellules musculaires lisses vasculaires. Ces résultats ont été obtenus à partir de souris mdx et de cellules musculaires lisses vasculaires dérivées de cellules souches pluripotentes induites provenant de patients atteints de … [Lire la suite]
Le lysosome, une cible thérapeutique potentielle dans la DMD
Des chercheurs de l’Institut de Myologie et de Généthon font état de travaux pionniers dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : ils sont partis du constat que les fibres musculaires des patients atteints de DMD et de leurs homologues murins présentaient des anomalies lysosomales, celles-ci s’accompagnent également d’une surexpression de Galectine-3, une … [Lire la suite]
