Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSLes troubles neurodéveloppementaux chiffrés dans la DMD
Tandis que l’impact de la myopathie de Duchenne (DMD) sur la cognition des patients est bien connu, une équipe italienne s’est intéressée plus particulièrement à la prévalence des troubles neurodéveloppementaux chez ces derniers. L’analyse rétrospective des caractéristiques cliniques et des évaluations psychologiques de 264 garçons (six ans ou plus) et hommes atteints de DMD a livré … [Lire la suite]
Un plaidoyer pour le dépistage néonatal de la DMD
Des spécialistes américains analysent dans un long article les pratiques et perspectives en matière de dépistage à la naissance de la dystrophie musculaire de Duchenne aux États-Unis : ce dépistage est techniquement faisable et repose sur un dosage de la créatine-phosphokinase (CPK) dès les premiers jours de vie, confirmé par une étude du gène DMD, dès août 2023, … [Lire la suite]
Une cardioprotection durable avec l’utrophine dans la DMD
Des scientifiques ont évalué une thérapie génique basée sur une micro-utrophine, une protéine similaire à la dystrophine en déficit dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cette thérapie a été administrée à des souris modèles de la maladie, exposées à un stress pharmacologique et lié à de l’exercice. La thérapie a conféré une protection contre les … [Lire la suite]
Avis défavorable à la commercialisation et suspension des essais cliniques en Europe pour l’Elevidys dans la DMD
L’Agence européenne du médicament (EMA) a émis, cet été, un avis défavorable à la mise sur le marché conditionnelle de l’Elevidys, thérapie génique par microdystrophine, chez les patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD), marchants, âgés de 3 à 7 ans. Cet avis qui doit être entériné par la Commission européenne repose sur l’insuffisance de … [Lire la suite]
Revue des stratégies thérapeutiques actuelles et émergentes dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique grave et évolutive. Elle est causée par des mutations du gène DMD qui entrainent l’absence de dystrophine, une protéine structurelle essentielle du sarcolemme. Cela affaiblit la membrane sarcolemmique et la rend très sensible au stress mécanique. Le muscle cardiaque subit des changements dégénératifs similaires aux … [Lire la suite]
Des recommandations britanniques pour améliorer la prise en charge orthopédique dans la DMD
Un groupe d’experts britanniques formule des recommandations, approuvées par la British Society for Children’s Orthopaedic Surgery, visant à harmoniser et à améliorer la prise en charge orthopédique des enfants et jeunes adultes atteints de myopathie de Duchenne (DMD). La prise en charge non-urgente doit être réalisée dans des centres spécialisés, mais celle des fractures peut être … [Lire la suite]
A la recherche de biomarqueurs permettant de différentier dystrophies musculaires de Becker et de Duchenne
Des chercheurs suédois et néerlandais ont utilisé la spectrométrie de masse pour tenter d’identifier des profils protéomiques qui permettraient de distinguer les deux types les plus fréquents de dystrophinopathie, à savoir la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et celle de Becker (BMD) : 34 patients atteints de BMD et 19 atteints de DMD ont été inclus … [Lire la suite]
Une micro-pompe cardiaque utile en cas de cardiomyopathie décompensée dans la DMD
Des chercheurs américains rapportent le succès de l’implantation d’une micro-pompe endocavitaire transitoire de type Impella 5.5 développée par le laboratoire Abiomed : le patient concerné était âgé de 14 ans et atteint d’une dystrophie musculaire de Duchenne, il avait été transféré pour prise en charge d’un choc cardiogénique dans le contexte d’une décompensation de sa cardiomyopathie, … [Lire la suite]
Thérapie génique et DMD : un lien possible avec l’inflammation au niveau cardiaque ?
À la suite des effets secondaires graves observés lors des essais de thérapie génique par micro-dystrophine utilisant un vecteur viral AAV dans la myopathie de Duchenne (DMD), des chercheurs de l’Institut de Myologie ont entrepris d’approfondir les mécanismes en jeu : la souris transgénique double knock-out pour la dystrophine et l’utrophine a été utilisée comme modèle … [Lire la suite]
DMD : le canakinumab diminue certains marqueurs sanguins mais pas l’IL1b
Anticorps monoclonal qui neutralise l’interleukine 1 bêta (IL1β), un marqueur inflammatoire fortement exprimé dans la myopathie de Duchenne, le canakinumab (Ilaris®) est un immunosuppresseur déjà commercialisé. Un essai américain de phase I/II a évalué l’efficacité de 2mg/kg de canakinumab chez 3 garçons atteints de DMD (deux âgés de 4 ans et un de 5 ans), … [Lire la suite]
