Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSDes résultats positifs obtenus avec une thérapie génique dans un modèle de singe de DMD
Une équipe chinoise a développé un modèle de singe rhésus de myopathie de Duchenne, qui lui a permis d’évaluer une nouvelle thérapie génique, avec des résultats encourageants. Le modèle animal DMDEx50 présente des mutations dans l’exon 50 du gène DMD. Une thérapie génique à vecteur unique appelée MyoAAV/Cas12iMax/sgRNA3Ex51 ciblant l’exon 51 du gène DMD a été développée à l’aide … [Lire la suite]
Surexprimer l’utrophine dans la DMD : une piste thérapeutique de nouveau à l’honneur
Des chercheurs chinois ont remis au goût du jour une technique à visée thérapeutique destinée à faire sur-exprimer l’utrophine, une protéine endogène très comparable à la dystrophine : ils ont utilisé pour cela une approche d’édition génomique dans plusieurs modèles (cellulaires et animaux) de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) combinée à un vecteur viral spécifique du … [Lire la suite]
Une avancée significative dans la thérapie cellulaire de la DMD
Des chercheurs anglais ont réussi à améliorer significativement la greffe de cellules myogéniques progénitrices (MPC) dans la fibre musculaire de souris modèles de myopathie de Duchenne : à cette fin, ils ont utilisé un gel spécial (hydrogel) destiné à stabiliser les cellules du donneur en vue d’une meilleure prise de greffe dans le muscle de la … [Lire la suite]
L’acide valproïque améliore l’efficacité du saut d’exon dans des souris modèles de DMD
Le défi majeur de la thérapie par saut d’exon dans la myopathie de Duchenne est de délivrer efficacement les oligonucléotides antisens dans les tissus ciblés, en l’occurrence les muscles. Après avoir obtenu des résultats encourageants sur quatre semaines, une équipe française a évalué l’intérêt de combiner l’acide valproïque à des oligonucléotides antisens visant à sauter l’exon 23 … [Lire la suite]
Pister et prévenir d’éventuelles complications myocardiques : un enjeu majeur pour la thérapie génique de la DMD
À l’heure où le traitement par delandistrogene moxeparvovec commence à être largement prescrit aux États-Unis dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des experts américains se sont réunis pour émettre des recommandations destinées à mieux identifier et prévenir les effets délétères de cette thérapie génique (TG) sur le cœur : les cas de myocardite induite par … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour la transition enfant-adulte dans la DMD
Un groupe d’experts internationaux a établi des recommandations internationales concernant le passage des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) de l’âge pédiatrique à l’âge adulte : en vie réelle, cette période charnière est souvent synonyme de perte de suivi laquelle peut s’avérer préjudiciable pour l’avenir fonctionnel du patient atteint de DMD, même si le retour … [Lire la suite]
Des résultats positifs en phase I/II pour le brogidirsen dans la myopathie de Duchenne
Le brogidirsen est un oligonucléotide antisens de type phosphorodiamidate morpholino oligomère (PMO) à double ciblage, composé de deux séquences ciblant l’exon 44 du gène DMD dans la myopathie de Duchenne. Un essai clinique japonais de phase I/II, mené chez six patients âgés de 4 à 13 ans, a mis en évidence sa capacité à rétablir de manière partielle l’expression … [Lire la suite]
DMD : une thérapie génique efficace sur un modèle murin sévère de la maladie entraine une inflammation cardiaque
La myopathie de Duchenne, une dystrophie musculaire héréditaire grave et progressive, est causée par des mutations du gène DMD entraînant la perte d’une protéine essentielle au fonctionnement du muscle, la dystrophine. Il n’existe pas actuellement de traitement efficace, mais des essais de thérapie génique utilisant des micro-dystrophines sont menés depuis plusieurs années. Cette stratégie, qui … [Lire la suite]
Des altérations de la cognition sociale dans la DMD
Une équipe italienne a réalisé une évaluation neuropsychologique de 20 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (âgés de 7 à 17 ans), et en particulier leurs capacités cognitives sociales. De moins bonnes performances des patients ont été rapportées sur les items concernant la théorie de l’esprit et la reconnaissance d’affects, aussi bien en présence … [Lire la suite]
Des clés pour comprendre le risque de myosite post-thérapie génique dans la DMD
Les équipes chargées de la mise au point d’une thérapie génique (TG) médiée par un adénovirus-associé recombinant dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le delandistrogene moxeparvovec (thérapie génique autorisée aux Etats-Unis sous le nom d’Elevidys®), rapportent les résultats d’études immunologiques réalisées à l’occasion de la survenue d’effets secondaires indésirables : deux cas de myosite grave … [Lire la suite]
