Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSUn premier pas vers la possibilité d’administrer une thérapie génique chez des sujets déjà immunisés contre l’AAV
Des chercheurs américains de l’Indiana ont étudié la façon de contourner l’obstacle que représente la présence d’anticorps neutralisants chez des patients devant bénéficier d’une thérapie génique médiée par un vecteur viral : à cet effet, un transgène optimisé de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été inséré dans un AAV9 (AAV9-UFµDys1), et l’injection s’est faite … [Lire la suite]
La méthylprednisolone efficace dans l’atteinte cognitive de la DMD ?
Des chercheurs chinois ont étudié les effets potentiellement positifs d’un corticoïde injecté en intra-péritonéal chez la souris modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’hypothèse de travail était que la méthylprednisolone (MP) pourrait améliorer les troubles cognitifs et comportementaux observés à l’état naturel chez cette souris malade, l’étude a comporté des tests neuropsychologiques, une analyse … [Lire la suite]
Des complications cardiaques observées chez le rat traité par microdystrophine
Des chercheurs français en collaboration avec le laboratoire Généthon rapportent les résultats d’une étude réalisée chez le rat modèle de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) traités par thérapie génique à base de microdystrophine : ces travaux s’inscrivent dans un contexte de toxicité observée chez quelques patients atteints de DMD ayant reçu une microdystrophine à l’aide d’un … [Lire la suite]
DMD : le déficit en dystrophine altère également les cellules vasculaires
Alors qu’une atteinte vasculaire est suspectée dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), de récents travaux montrent que le déficit en dystrophine modifie la plasticité des cellules musculaires lisses vasculaires. Ces résultats ont été obtenus à partir de souris mdx et de cellules musculaires lisses vasculaires dérivées de cellules souches pluripotentes induites provenant de patients atteints de … [Lire la suite]
Le lysosome, une cible thérapeutique potentielle dans la DMD
Des chercheurs de l’Institut de Myologie et de Généthon font état de travaux pionniers dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : ils sont partis du constat que les fibres musculaires des patients atteints de DMD et de leurs homologues murins présentaient des anomalies lysosomales, celles-ci s’accompagnent également d’une surexpression de Galectine-3, une … [Lire la suite]
Vers une meilleure réutilisation des données-patients dans la DMD
Un consortium réunissant des associations de patients, des cliniciens et des méthodologistes de plusieurs pays fait état du projet FAIR destiné à mieux coordonner et standardiser les registres de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : il est basé sur une utilisation disponible (Findable), Accessible, Inter-opérable et Réutilisable « FAIR » des données-patients, il s’inscrit dans … [Lire la suite]
L’utilisation de cellules CAR-T en soutien de la thérapie génique dans la DMD
Des chercheurs de Généthon (Evry) ont utilisé des lymphocytes T génétiquement modifiés (CAR-T de type FAP) afin d’améliorer les transferts de gènes-médicaments par l’intermédiaire de virus adéno-associés (AAV) en thérapie génique : après deux injections, ces cellules CAR-T se sont avérées capables de réduire les phénomènes fibrotiques observés dans la souris modèle de dystrophie musculaire de … [Lire la suite]
Les troubles neurodéveloppementaux chiffrés dans la DMD
Tandis que l’impact de la myopathie de Duchenne (DMD) sur la cognition des patients est bien connu, une équipe italienne s’est intéressée plus particulièrement à la prévalence des troubles neurodéveloppementaux chez ces derniers. L’analyse rétrospective des caractéristiques cliniques et des évaluations psychologiques de 264 garçons (six ans ou plus) et hommes atteints de DMD a livré … [Lire la suite]
Un plaidoyer pour le dépistage néonatal de la DMD
Des spécialistes américains analysent dans un long article les pratiques et perspectives en matière de dépistage à la naissance de la dystrophie musculaire de Duchenne aux États-Unis : ce dépistage est techniquement faisable et repose sur un dosage de la créatine-phosphokinase (CPK) dès les premiers jours de vie, confirmé par une étude du gène DMD, dès août 2023, … [Lire la suite]
Une cardioprotection durable avec l’utrophine dans la DMD
Des scientifiques ont évalué une thérapie génique basée sur une micro-utrophine, une protéine similaire à la dystrophine en déficit dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cette thérapie a été administrée à des souris modèles de la maladie, exposées à un stress pharmacologique et lié à de l’exercice. La thérapie a conféré une protection contre les … [Lire la suite]
