Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSDMD : le canakinumab diminue certains marqueurs sanguins mais pas l’IL1b
Anticorps monoclonal qui neutralise l’interleukine 1 bêta (IL1β), un marqueur inflammatoire fortement exprimé dans la myopathie de Duchenne, le canakinumab (Ilaris®) est un immunosuppresseur déjà commercialisé. Un essai américain de phase I/II a évalué l’efficacité de 2mg/kg de canakinumab chez 3 garçons atteints de DMD (deux âgés de 4 ans et un de 5 ans), … [Lire la suite]
Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker – 2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker – 2025
DMD : démarrage de la phase pivot de l’essai de thérapie génique de Généthon
Les résultats de l’essai de thérapie génique (GNT0004) mené par Généthon pour la myopathie de Duchenne ont été présentés le 17 mai au congrès 2025 de la société américaine de thérapie génique et cellulaire (ASGCT). Ils démontrent la stabilisation des fonctions motrices et une baisse significative et durable du taux de CPK chez les patients … [Lire la suite]
Une approche d’édition génomique efficace dans la DMD
Dans la myopathie de Duchenne (DMD), des chercheurs ont utilisé une technique CRISPR-Cas9 pour corriger la délétion de l’exon 52 du gène DMD en ciblant l’exon 53 et en restaurant le cadre de lecture ouvert (ORF) de la dystrophine. L’injection du matériel d’édition génomique : a induit une restauration de 68% de la dystrophine dans des cardiomyocytes dérivés … [Lire la suite]
L’inhibition de la glutamate déshydrogénase comme nouvelle piste thérapeutique dans la DMD
Des chercheurs européens et chinois se sont intéressés à la voie du glutamate comme possible cible thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : cette molécule joue un rôle important dans les terminaisons présynaptiques des jonctions neuromusculaires, l’inhibition pharmacologique de l’enzyme GLUD-1 (glutamate déshydrogénase 1) par le composé R162 a été analysée chez la souris … [Lire la suite]
Une cartographie de l’expression de la dystrophine dans le système nerveux central
Dans le contexte des difficultés cognitives fréquemment observées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs britanniques rapportent des travaux portant sur la présence de dystrophine dans le cerveau, que celui-ci soit adulte ou simplement en développement : les transcrits du gène DMD ont été analysés sur des prélèvements provenant d’une banque de tissus cérébraux à … [Lire la suite]
L’approche protéomique comme alternative à la biopsie musculaire
Des chercheurs européens, dont deux de l’Institut de Myologie, font le point sur les progrès dans les biomarqueurs sériques permettant d’explorer la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : les marqueurs classiques, tels que la créatine phosphokinase, la myoglobine et la lactate déshydrogénase, restent valables mais présentent de sérieuses limitations, les biomarqueurs issus des études en … [Lire la suite]
DMD : le Translarna® perd son autorisation conditionnelle en Europe et n’est plus disponible en France
La Commission européenne avait annoncé le 28 mars 2025 le retrait de l’autorisation de mise sur le marché en Europe du Translarna® dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Celle-ci concernait les patients atteint de DMD, âgés de 2 ans et plus, encore marchants, ayant une anomalie génétique de type non-sens du gène DMD. En France, la décision a … [Lire la suite]
Le givinostat est autorisé à la commercialisation en Europe, pour certains patients atteints de DMD
Le givinostat, un inhibiteur des histones désacétylases (HDAC) qui agit sur la fibrose et l’inflammation du muscle dans la myopathie de Duchenne, est désormais autorisé de manière conditionnelle en Europe sous le nom de Duvysat™. Elle concerne : les patients atteints de DMD, âgés de 6 ans et plus, ambulants, sous corticothérapie ; et nécessite de … [Lire la suite]
La corticothérapie est-elle efficace sur la fonction cardiaque dans la DMD ? Revue
Des chercheurs chinois ont voulu savoir si la corticothérapie au long cours utilisée dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pouvait améliorer la fonction cardiaque : leurs travaux reposent sur une revue critique des études du domaine publiées entre 2000 et 2024, 21 études ont été retenues, 13 d’entre elles, correspondant à 1814 patients atteints de … [Lire la suite]
