Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Menée sur 20 ans (2003–2023), cette étude porte sur 103 patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée au gène SH3TC2 (CMT 4C) suivis dans 27 hôpitaux universitaires francais. Les patients présentaient principalement une faiblesse musculaire et une perte de la sensibilité au niveau distal, des déformations des pieds, une scoliose parfois accompagnée de difficultés respiratoires, des … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) a été au centre de la deuxième édition d’un congrès européen rassemblant à Anvers, les 23, 24 et 25 octobre 2025, près de 140 chercheurs, médecins, patients et représentants de l’industrie pharmaceutique : L’European Charcot-Marie-Tooth Research Association (ECRA), récemment fondée, a élu son premier bureau officiel, intégrant scientifiques, médecins et représentants des … [Lire la suite]

Des chercheurs américains et australiens ont mis au point une plateforme digitale destinée à faciliter l’évaluation, même à distance, des patients porteurs d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : la plateforme est disponible sur le Web (www.ClinicalOutcomeMeasures.org) et s’intéresse principalement aux outils d’évaluation disponibles pour cette pathologie neuromusculaire fréquente, elle compte désormais plus de 1 400 utilisateurs de plus … [Lire la suite]

Deux publications françaises suggèrent qu’un mécanisme inflammatoire pourrait intervenir dans certaines formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), généralement considérées comme exclusivement génétiquement déterminées. Quatre patients atteints de CMT 1A suivis dans deux centres de référence ont développé un syndrome de Guillain-Barré évoluant globalement de façon favorable. La fréquence élevée de cette association (4 cas en … [Lire la suite]

Les mutations bialléliques du gène SORD (sorbitol déshydrogénase) provoquent une neuropathie pouvant se présenter comme une forme purement motrice (neuropathie motrice héréditaire distale dHMN) ou comme une maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale avec atteinte musculaire et sensitive (CMT 2). Une publication internationale a analysé les données de 144 patients atteints d’une neuropathie liée à SORD (pour 2/3 d’une … [Lire la suite]

Des chercheurs anglais et italiens ont passé au crible du séquençage à haut débit des cas non résolus de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : des expansions CGG des gènes NOTCH2NLC et LRP12 ont été précédemment rapportées dans la littérature chez plusieurs patients atteints de CMT originaires d’Asie, 560 cas de CMT diagnostiqués au Royaume-Uni et non … [Lire la suite]

Organisée par la Fédération européenne des associations CMT, l’Université d’Anvers et l’European CMT Research Association (ECRA), la deuxième édition de ce congrès sera l’occasion de réunir environ 150 cliniciens et scientifiques experts de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) du 23 au 25 octobre 2025 à Anvers (Belgique). Au programme de ces deux journées, des présentations orales et … [Lire la suite]

Un consortium international animé par des chercheurs nantais a mis au point et étudié en vie réelle une nouvelle méthode non invasive dans le cadre des neuropathies démyélinisantes comme la CMT1A, la CIDP ou la neuropathie anti-MAG : l’élastographie par ondes de cisaillement est une méthode échographique, non invasive, qui repose sur le changement de composition … [Lire la suite]

Une équipe chypriote a mis au point une nouvelle thérapie génique appelée AAVrh10-hMPZ.GJB1 visant à restaurer l’expression de la connexine 32 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X (CMT X1) et l’a testée par le biais d’une administration intrathécale dans un modèle de souris de la maladie (Gjb1-null). Les souris ont été réparties en … [Lire la suite]