Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Deux publications françaises suggèrent qu’un mécanisme inflammatoire pourrait intervenir dans certaines formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), généralement considérées comme exclusivement génétiquement déterminées. Quatre patients atteints de CMT 1A suivis dans deux centres de référence ont développé un syndrome de Guillain-Barré évoluant globalement de façon favorable. La fréquence élevée de cette association (4 cas en … [Lire la suite]

Les mutations bialléliques du gène SORD (sorbitol déshydrogénase) provoquent une neuropathie pouvant se présenter comme une forme purement motrice (neuropathie motrice héréditaire distale dHMN) ou comme une maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale avec atteinte musculaire et sensitive (CMT 2). Une publication internationale a analysé les données de 144 patients atteints d’une neuropathie liée à SORD (pour 2/3 d’une … [Lire la suite]

Des chercheurs anglais et italiens ont passé au crible du séquençage à haut débit des cas non résolus de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : des expansions CGG des gènes NOTCH2NLC et LRP12 ont été précédemment rapportées dans la littérature chez plusieurs patients atteints de CMT originaires d’Asie, 560 cas de CMT diagnostiqués au Royaume-Uni et non … [Lire la suite]

Organisée par la Fédération européenne des associations CMT, l’Université d’Anvers et l’European CMT Research Association (ECRA), la deuxième édition de ce congrès sera l’occasion de réunir environ 150 cliniciens et scientifiques experts de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) du 23 au 25 octobre 2025 à Anvers (Belgique). Au programme de ces deux journées, des présentations orales et … [Lire la suite]

Un consortium international animé par des chercheurs nantais a mis au point et étudié en vie réelle une nouvelle méthode non invasive dans le cadre des neuropathies démyélinisantes comme la CMT1A, la CIDP ou la neuropathie anti-MAG : l’élastographie par ondes de cisaillement est une méthode échographique, non invasive, qui repose sur le changement de composition … [Lire la suite]

Une équipe chypriote a mis au point une nouvelle thérapie génique appelée AAVrh10-hMPZ.GJB1 visant à restaurer l’expression de la connexine 32 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X (CMT X1) et l’a testée par le biais d’une administration intrathécale dans un modèle de souris de la maladie (Gjb1-null). Les souris ont été réparties en … [Lire la suite]

Jusqu’à présent, seules des mutations récessives du gène HINT1 étaient en cause dans une forme de neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire. Une équipe grecque rapporte le cas de deux hommes non apparentés présentant une faiblesse et une raideur musculaires des membres inférieurs apparues vers l’âge de 50 ans et associées à des décharges neuromyotoniques à l’électromyogramme. Le … [Lire la suite]

Alors que des études cliniques suggèrent que les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peuvent souffrir d’une surdité « cachée », une récente étude néerlandaise a permis d’évaluer en situation quotidienne, à l’aide d’auto-questionnaires, les difficultés auditives de ces patients et leurs répercussions. Ont été inclus 42 patients atteints de CMT1, 30 de CMT2 et … [Lire la suite]

Une analyse rétrospective française a permis d’étudier les corrélations génotype/phénotype à partir de 275 adultes atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (CMT X1) pris en charge dans les 13 plus grands Centres de référence Maladies neuromusculaires. Les patients ont été classés en trois catégories en fonction du domaine protéique touché par la mutation dans le … [Lire la suite]