Maladies neuromusculaires (en général)
Flux RSSVa-C-Nemus rassure sur la sécurité de la vaccination contre la Covid-19 dans les MNM
Lancée en 2021, l’étude observationnelle prospective nationale Va-C-Nemus a rassemblé 1 020 adultes atteints d’une maladie neuromusculaire d’origine génétique ou auto-immune, dont 18% étaient sous corticothérapie et/ou immunosuppresseurs, 20% sous assistance respiratoire et 5% avaient une atteinte cardiaque. Après un an de suivi post-vaccination : le type et la fréquence des effets indésirables ont été similaires à ceux … [Lire la suite]
L’incidence des maladies des motoneurones en augmentation en France avant la crise du Covid-19
À partir des données du Système national des données de santé (SNDS), une équipe française a réalisé une étude sur l’évolution de l’incidence des maladies des motoneurones entre 2010 et 2023. Pendant cette période, 30 028 nouveaux cas de maladie des motoneurones ont été enregistrés, avec une moyenne de 2 145 nouveaux cas par an. … [Lire la suite]
Résultats d’une enquête européenne sur la prise en charge des problèmes osseux dans les maladies neuromusculaires
L’immobilité, partielle ou totale, entrainée par de nombreuses maladies neuromusculaires, associée ou non à l’effet délétère de la corticothérapie, est souvent à l’origine de problèmes osseux (ostéoporose, ostéopénie, fractures, tassements…) : le réseau de référence neuromusculaire (ERN) Euro-NMD a mené une double enquête sur ces complications fréquemment rencontrées au long cours, notamment dans la dystrophie musculaire … [Lire la suite]
Une large proportion de patients atteints de MNM favorables à la télémédecine, malgré quelques réticents
Une étude française a recueilli les données de 103 adultes atteints d’une maladie neuromusculaire lentement évolutive et ayant recours à la ventilation non invasive depuis au moins six mois, via des questionnaires afin de mieux comprendre leur ressenti et leur expérience de la télémédecine pour leur suivi respiratoire. Concernant la téléconsultation : 73,8 % des patients y sont … [Lire la suite]
Les inhibiteurs de checkpoint peuvent induire des myosites mais plus rarement des myasthénies
Une étude française à laquelle ont collaboré plusieurs chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie a montré, de manière rétrospective, les effets toxiques des inhibiteurs de checkpoint (ou de point de contrôle, ICI), des produits innovants largement utilisés en oncologie : des études antérieures avaient fait état de cas de myasthénie induite ou plus fréquemment de myosite induite, … [Lire la suite]
Étude rétrospective des biopsies musculaires de l’Institut de Myologie chez les nourrissons
L’étude rétrospective de 535 biopsies musculaires réalisées en 52 ans chez des nourrissons âgés de 0 à 6 mois et collectées à l’Institut de Myologie montre que : 82% d’entre elles présentent des anomalies spécifiques d’une maladie neuromusculaire ; de 1970 à 1999, 11,6% des biopsies (sur 248) étaient normales contre 4% (sur 287) entre 2000 et … [Lire la suite]
Vers une meilleure connaissance de la myopathie liée au gène DNAJB4
Un consortium international de chercheurs et de cliniciens rapporte les données cliniques et biologiques de patients chez qui le diagnostic de myopathie liée au gène DNAJB4 a été porté : 5 familles d’origines ethniques distinctes et non apparentées ont été incluses dans l’étude suite à la découverte de 5 variants pathogènes du gène DNAJB4, dont trois avec perte … [Lire la suite]
Une forme grave de myopathie liée à HNRNPA1 est possible chez les enfants
Le cas d’une petite fille vient bousculer la réputation de maladies de l’adulte des phénotypes liés à des mutations du gène HNRNPA1 (sclérose latérale amyotrophique, myopathie héréditaire à vacuoles bordées associée à une maladie de Paget ou encore myopathie distale avec vacuoles bordées) : elle a développé entre 3 et 5 ans une faiblesse et une atrophie musculaires … [Lire la suite]
Thérapies géniques et toxicité hépatique : une mise au point
Des hépatologues français et belges réunis au sein de l’Association Française pour l’Etude du Foie (AFEF) font le point sur les connaissances autour de la toxicité hépatique observée lors de certaines thérapie géniques utilisées notamment pour les maladies héréditaires : un inventaire assez exhaustif des produits de thérapie génique et des pathologies concernées a été dressé, … [Lire la suite]
Une épidémiologie partielle des maladies neuromusculaires aux Pays-Bas
Des chercheurs néerlandais ont réalisé une étude épidémiologique d’envergure afin de déterminer la prévalence et l’incidence des principales maladies neuromusculaires dans leur pays : l’incidence a été calculée à partir des données de santé provenant de deux registres, pour l’un alimenté par le réseau des centres de référence neuromusculaires (registre CRAMP) et pour l’autre tenu par … [Lire la suite]