Maladies neuromusculaires (en général)
Flux RSSLes effets bénéfiques de l’activité physique se confirment chez les patients neuromusculaires
Aux Pays-Bas, des chercheurs ont soumis 44 adultes non actifs et atteints de diverses maladies neuromusculaires (dystrophies musculaires, myopathies congénitales…) à un programme de six mois d’entrainement à la maison combinant des exercices en aérobie sur ergomètre et huit de séances de coaching en présentiel ou par téléphone. Comparées au groupe contrôle, les analyses en … [Lire la suite]
Identification des isoformes CaVβ1 nécessaires à la formation et au maintien de la jonction neuromusculaire
Dans le muscle squelettique, le canal calcique voltage-dépendant (VGCC) CaV1.1 permet le couplage entre l’activité électrique des motoneurones et la contraction musculaire, suite à la stimulation des récepteurs à l’acétylcholine au niveau de la jonction neuro-musculaire (JNM). L’activité et la localisation de CaV1.1 sont régulées par la sous unité CaVβ. Outre cette fonction, CaVβ joue … [Lire la suite]
Maladies liées à BAG3 : un variant fréquent associé à une forme plus sévère
Il s’agit de la plus vaste étude menée en Europe à l’initiative de cliniciens de l’Institut de Myologie portant sur 26 patients présentant des mutations du gène BAG3 (BCL2-associated athanogene 3), celles-ci étant très rares. Le variant c.626C>T p.(Pro209Leu), porté par 16 patients, se manifeste dès l’enfance par une atteinte motrice des membres inférieurs ou une insuffisance … [Lire la suite]
Le dépistage génomique à la naissance : une révolution en cours
Dépister des maladies rares dès la naissance grâce à la biologie moléculaire est en train de devenir une réalité dans plusieurs pays. Un groupe d’experts incluant des cliniciens, des biologistes ainsi que des représentants aussi bien de patients que de l’industrie, a été réuni dans le cadre du projet Screen4Care : à partir d’une première liste de 484 … [Lire la suite]
RMN : une nouvelle approche pour évaluer les tissus musculaires malgré les mouvements respiratoires
MoCo MRF T1-FF: une nouvelle approche pour évaluer précisément les tissus musculaires du haut du corps par RMN malgré les mouvements physiologiques (diaphragme). Au cours de la dernière décennie, le « MR Fingerprinting » (MRF) s’est imposé comme un paradigme efficace pour la quantification rapide et simultanée de plusieurs paramètres par IRM. Cette méthode a été adaptée en 2020 … [Lire la suite]
Myo-Guide : un outil en ligne combinant IA et IRM pour aider au diagnostic des MNM
Un consortium international a développé une application web basée sur l’intelligence artificielle (machine learning) permettant le diagnostic automatisé des maladies neuromusculaires à partir de l’IRM musculaire. Elle est accessible à tous sur la plateforme Myo-Guide. Pour la développer, 34 centres d’Europe, d’Amérique et d’Asie ont partagé 2 961 IRM musculaires de patients présentant 20 pathologies différentes. … [Lire la suite]
Va-C-Nemus rassure sur la sécurité de la vaccination contre la Covid-19 dans les MNM
Lancée en 2021, l’étude observationnelle prospective nationale Va-C-Nemus a rassemblé 1 020 adultes atteints d’une maladie neuromusculaire d’origine génétique ou auto-immune, dont 18% étaient sous corticothérapie et/ou immunosuppresseurs, 20% sous assistance respiratoire et 5% avaient une atteinte cardiaque. Après un an de suivi post-vaccination : le type et la fréquence des effets indésirables ont été similaires à ceux … [Lire la suite]
L’incidence des maladies des motoneurones en augmentation en France avant la crise du Covid-19
À partir des données du Système national des données de santé (SNDS), une équipe française a réalisé une étude sur l’évolution de l’incidence des maladies des motoneurones entre 2010 et 2023. Pendant cette période, 30 028 nouveaux cas de maladie des motoneurones ont été enregistrés, avec une moyenne de 2 145 nouveaux cas par an. … [Lire la suite]
Résultats d’une enquête européenne sur la prise en charge des problèmes osseux dans les maladies neuromusculaires
L’immobilité, partielle ou totale, entrainée par de nombreuses maladies neuromusculaires, associée ou non à l’effet délétère de la corticothérapie, est souvent à l’origine de problèmes osseux (ostéoporose, ostéopénie, fractures, tassements…) : le réseau de référence neuromusculaire (ERN) Euro-NMD a mené une double enquête sur ces complications fréquemment rencontrées au long cours, notamment dans la dystrophie musculaire … [Lire la suite]
Une large proportion de patients atteints de MNM favorables à la télémédecine, malgré quelques réticents
Une étude française a recueilli les données de 103 adultes atteints d’une maladie neuromusculaire lentement évolutive et ayant recours à la ventilation non invasive depuis au moins six mois, via des questionnaires afin de mieux comprendre leur ressenti et leur expérience de la télémédecine pour leur suivi respiratoire. Concernant la téléconsultation : 73,8 % des patients y sont … [Lire la suite]
