Maladies neuromusculaires (en général)
Flux RSSUn nouveau gène lié au couplage excitation-contraction responsable d’une myopathie à début précoce
Des chercheurs espagnols rapportent les données cliniques et biologiques de deux familles consanguines non apparentées dans lesquelles un nouveau gène de myopathie à début précoce a été identifié : la première (comprenant deux cousins atteints) appartenait à la communauté bédouine d’Israël et l’autre était d’origine égyptienne (un seul sujet atteint), le tableau clinique se résumait à … [Lire la suite]
Des pistes pour éviter la toxicité hépatique des virus adéno-associés
Des chercheurs du laboratoire pharmaceutique Regenxbio et des universitaires américains font le point sur la toxicité hépatique des virus adéno-associés (AAV) dans le contexte de la thérapie génique humaine, et sur les moyens de la contre-carrer : les AAV injectés par voie systémique ont un tropisme fort pour le foie, d’où un risque élevé de … [Lire la suite]
Une analyse originale des mouvements au service des maladies neuromusculaires
Des chercheurs américains ont mis au point une technologie destinée au diagnostic et au suivi des maladies neuromusculaires qui entrainent des perturbations au niveau des mouvements : le dispositif repose sur une analyse vidéo couplée à un système d’intelligence artificielle, le tout à partir d’un téléphone portable, cette approche permet d’aller plus loin, et de manière … [Lire la suite]
En France 13,5% des patients neuromusculaires suivis dans un centre expert n’ont pas de diagnostic confirmé
D’après des résultats publiés en 2023, près de 30% des patients enregistrés dans la Banque nationale de données des maladies rares (BNDMR) entre 2007 et 2022 sont en situation d’errance ou d’impasse diagnostique, toutes maladies rares confondues. Selon une nouvelle étude conduite par la filière Filnemus sur les données de la BNDMR : 13,5% des … [Lire la suite]
Les effets bénéfiques de l’activité physique se confirment chez les patients neuromusculaires
Aux Pays-Bas, des chercheurs ont soumis 44 adultes non actifs et atteints de diverses maladies neuromusculaires (dystrophies musculaires, myopathies congénitales…) à un programme de six mois d’entrainement à la maison combinant des exercices en aérobie sur ergomètre et huit de séances de coaching en présentiel ou par téléphone. Comparées au groupe contrôle, les analyses en … [Lire la suite]
Identification des isoformes CaVβ1 nécessaires à la formation et au maintien de la jonction neuromusculaire
Dans le muscle squelettique, le canal calcique voltage-dépendant (VGCC) CaV1.1 permet le couplage entre l’activité électrique des motoneurones et la contraction musculaire, suite à la stimulation des récepteurs à l’acétylcholine au niveau de la jonction neuro-musculaire (JNM). L’activité et la localisation de CaV1.1 sont régulées par la sous unité CaVβ. Outre cette fonction, CaVβ joue … [Lire la suite]
Maladies liées à BAG3 : un variant fréquent associé à une forme plus sévère
Il s’agit de la plus vaste étude menée en Europe à l’initiative de cliniciens de l’Institut de Myologie portant sur 26 patients présentant des mutations du gène BAG3 (BCL2-associated athanogene 3), celles-ci étant très rares. Le variant c.626C>T p.(Pro209Leu), porté par 16 patients, se manifeste dès l’enfance par une atteinte motrice des membres inférieurs ou une insuffisance … [Lire la suite]
Le dépistage génomique à la naissance : une révolution en cours
Dépister des maladies rares dès la naissance grâce à la biologie moléculaire est en train de devenir une réalité dans plusieurs pays. Un groupe d’experts incluant des cliniciens, des biologistes ainsi que des représentants aussi bien de patients que de l’industrie, a été réuni dans le cadre du projet Screen4Care : à partir d’une première liste de 484 … [Lire la suite]
RMN : une nouvelle approche pour évaluer les tissus musculaires malgré les mouvements respiratoires
MoCo MRF T1-FF: une nouvelle approche pour évaluer précisément les tissus musculaires du haut du corps par RMN malgré les mouvements physiologiques (diaphragme). Au cours de la dernière décennie, le « MR Fingerprinting » (MRF) s’est imposé comme un paradigme efficace pour la quantification rapide et simultanée de plusieurs paramètres par IRM. Cette méthode a été adaptée en 2020 … [Lire la suite]
Myo-Guide : un outil en ligne combinant IA et IRM pour aider au diagnostic des MNM
Un consortium international a développé une application web basée sur l’intelligence artificielle (machine learning) permettant le diagnostic automatisé des maladies neuromusculaires à partir de l’IRM musculaire. Elle est accessible à tous sur la plateforme Myo-Guide. Pour la développer, 34 centres d’Europe, d’Amérique et d’Asie ont partagé 2 961 IRM musculaires de patients présentant 20 pathologies différentes. … [Lire la suite]
