Actualités de la myologie
Flux RSSDe nouvelles recommandations européennes pour la maladie de Pompe
Le réseau européen de référence pour les maladies métaboliques (MetabERN) a établi des nouvelles recommandations pour la maladie de Pompe, la plus fréquente des glycogénoses musculaires : des experts du domaine et membres du MetabERN ont analysé la littérature récente sur le sujet avec un focus sur les résultats des différents essais thérapeutiques, une méthodologie rigoureuse … [Lire la suite]
Vers une meilleure connaissance de la myopathie liée au gène DNAJB4
Un consortium international de chercheurs et de cliniciens rapporte les données cliniques et biologiques de patients chez qui le diagnostic de myopathie liée au gène DNAJB4 a été porté : 5 familles d’origines ethniques distinctes et non apparentées ont été incluses dans l’étude suite à la découverte de 5 variants pathogènes du gène DNAJB4, dont trois avec perte … [Lire la suite]
Une fois n’est pas coutume, un variant hétérozygote du gène TTN peut entrainer une myopathie dominante
Les 14 membres (huit atteints et six en bonne santé) d’une famille présentant une myopathie autosomique dominante ont été examinés minutieusement : les patients présentaient le même tableau d’atteinte musculaire squelettique associée à une atteinte cardiaque ; l’analyse génétique a retrouvé un variant non-sens c.70051C>Tp.(Arg23351) dans le gène TTN ; le séquençage de l’ARN montre une expression réduite de … [Lire la suite]
Maladie de Danon : une étude rétrospective chinoise monocentrique de 29 cas pédiatriques
Entre juillet 2014 et décembre 2023, 21 garçons et 8 filles, suivis dans un centre de cardiologie pédiatrique de Shanghaï, ont eu un diagnostic génétique de maladie de Danon, vers 7 ans pour les garçons et un peu plus tardivement (9,4 ans en moyenne) pour les filles. Près de la moitié avait des antécédents familiaux de … [Lire la suite]
Myopathie de Becker : un modèle murin plus spécifique
Un nouveau modèle de rat de myopathie de Becker, présentant une délétion des exons 45-47 du gène Dmd, a été développé par une équipe française comprenant des chercheuses du Centre de Recherche en Myologie de l’institut : Ce rat modèle présente une altération modérée de sa locomotion et de son diaphragme, associée à une cardiomyopathie progressive. L’histologie … [Lire la suite]
À la recherche des marqueurs de gravité de la myasthénie dans les données de l’Assurance maladie
Sur la période 2013-2020, 14 459 personnes ont bénéficié en France de remboursements de soins liés à une myasthénie auto-immune, dont 6 354 pour la première fois. Parmi ces derniers : 34,6% ont été hospitalisés au moins une fois en soins intensifs, 2 817 patients ont bénéficié d’IgIV et 432 d’échanges plasmatiques, ces évènements témoignant d’un mauvais … [Lire la suite]
L’évolution de la maladie dans la DMB dépend du type de délétion
Une étude d’histoire naturelle rétrospective sur 943 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) suivis dans 17 centres neuromusculaires italiens renseigne sur la corrélation entre l’anomalie génétique, les symptômes et l’évolution de la maladie. Le diagnostic a été posé à l’âge médian de 7,5 ans (4.0-14.0) ; celui de la dernière évaluation était de 26 … [Lire la suite]
Le viltolarsen ralentit le déclin de la fonction respiratoire chez les patients marchants ou non
Médicament ciblant le saut d’exon 53 du gène DMD autorisé aux États-Unis et au Japon, le viltolarsen a été évalué pendant 48 semaines (80mg/kg/semaine) chez 10 patients marchants et 10 non-marchants atteints de DMD et âgés de 8 ans et plus, dans l’essai Galactica53. Les résultats comparés à ceux de patients atteints de DMD issus d’une cohorte externe … [Lire la suite]
Des données de vie réelle pour la thérapie génique dans la SMA : l’expérience germanophone
Un registre transnational contenant les données de vie réelle de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a été mis en place en Allemagne, en Autriche et en Suisse alémanique : les données des patients ayant bénéficié d’une thérapie génique de type onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) ont été analysées, 343 patients âgés en moyenne de 14 mois … [Lire la suite]
Des cellules CAR-T pour traiter les formes graves de syndrome de Lambert-Eaton
Des chercheurs allemands rapportent le cas d’un patient atteint d’un syndrome de Lambert-Eaton (ou LEMS, un trouble présynaptique de la jonction neuromusculaire très souvent d’origine paranéoplasique) ayant bénéficié d’une thérapie innovante : le patient avait une forme idiopathique de LEMS, des cellules CAR-T autologues anti-CD19 lui ont été administrées aboutissant à une déplétion sélective des lymphocytes … [Lire la suite]
