Actualités de la myologie
Flux RSSDes défis demeurent dans la conception des registres dans les myopathies des ceintures
Une étude, menée en partie par des chercheurs de l’hôpital Henri Mondor à Paris rapporte plusieurs difficultés qui persistent dans la conception et l’utilisation des registres de patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD). Ils soulignent en particulier : Une variabilité dans la conception des dix registres publiés dans la littérature scientifique qui rend difficile l’interopérabilité … [Lire la suite]
Un éventail génotypique étendu pour le gène TNNC2
Des chercheurs français rapportent un cas d’hypotonie néonatale qui s’est révélé être en rapport avec un variant de séquence pathologique du gène TNNC2 codant une troponine de type C : ce gène était déjà connu pour donner des tableaux de myopathie à début précoce, dans une fratrie de deux enfants, le premier est décédé en période … [Lire la suite]
Amélioration de la fonction cardiaque et motrice avec une thérapie génique dans la forme infantile de la maladie de Pompe
Quatre nourrissons atteints de maladie de Pompe ont reçu une injection intraveineuse de GC301, une thérapie génique qui délivre un gène à codons optimisés codant l’alpha-glucosidase acide humaine (GAA) véhiculé par un vecteur viral adéno-associé de sérotype 9 (AAV9). Après 52 semaines d’observation, les mesures cardiaques, comme la fraction d’éjection ventriculaire gauche, se sont améliorées chez … [Lire la suite]
Des recommandations britanniques pour améliorer la prise en charge orthopédique dans la DMD
Un groupe d’experts britanniques formule des recommandations, approuvées par la British Society for Children’s Orthopaedic Surgery, visant à harmoniser et à améliorer la prise en charge orthopédique des enfants et jeunes adultes atteints de myopathie de Duchenne (DMD). La prise en charge non-urgente doit être réalisée dans des centres spécialisés, mais celle des fractures peut être … [Lire la suite]
Une étude de pharmacovigilance concernant l’usage de l’efgartigimod dans la myasthénie aux Etats-Unis
L’efgartigimod fait partie des nouvelles molécules utilisées dans les formes réfractaires de myasthénie auto-immune. Des chercheurs chinois font le point sur les effets secondaires recensés dans la base de données de pharmacovigilance de la Food and Drug Administration (FDA) en accès libre aux Etats-Unis : l’étude a couvert la période allant du premier trimestre de 2022 au … [Lire la suite]
Les résultats encourageants du protocole de sevrage ventilatoire lors des crises myasthéniques
Des cliniciens français impliqués dans le sevrage ventilatoire de patients myasthéniques en cours de décompensation (crise myasthénique) rapportent les résultats du protocole WEAN Safe appliqué à une cohorte d’un seul centre (Paris, Salpêtrière) : au sein des 698 admissions en réanimation pour ce motif, seuls les dossiers de 81 patients couvrant la période 2008-2023 ont été … [Lire la suite]
Dystrophie myotonique et risque accru de cancer : l’expérience américaine
Des épidémiologistes et statisticiens américains ont cherché à mieux cerner le risque de développer un cancer dans une population atteinte de dystrophie myotonique (DM), essentiellement la maladie de Steinert (DM de type 1 ou DM1). Les données médicales de 1 229 personnes issues du registre nord-américain MD STARnet ont été analysées. Pendant la période d’observation de … [Lire la suite]
A la recherche de biomarqueurs permettant de différentier dystrophies musculaires de Becker et de Duchenne
Des chercheurs suédois et néerlandais ont utilisé la spectrométrie de masse pour tenter d’identifier des profils protéomiques qui permettraient de distinguer les deux types les plus fréquents de dystrophinopathie, à savoir la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et celle de Becker (BMD) : 34 patients atteints de BMD et 19 atteints de DMD ont été inclus … [Lire la suite]
De l’intérêt de doser les auto-anticorps dirigés contre le rituximab dans la myasthénie auto-immune
Des neurologues niçois rapportent leur expérience dans le traitement au long cours de la myasthénie auto-immune et en particulier dans l’utilisation d’un anticorps monoclonal anti-CD20 (rituximab ou RTX) : les données de 101 patients atteints de myasthénie traités en première ou deuxième par RTX ont été intégrées dans une étude rétrospective, parmi eux, 34 ont développé … [Lire la suite]
Des cas de lipidose musculaire liée à la sertraline et à la ranozaline
Des cliniciens américains rapportent leur expérience avec deux médicaments, la sertraline et la ranozaline, ayant entrainé des cas de myopathie à type de lipidose : 10 cas de lipidoses musculaires ont été répertoriés dans le contexte d’une exposition à l’un ou l’autre de ces médicaments, le phénotype rencontré était majoritairement (8/10) celui d’une MADD (déficit en … [Lire la suite]
