Actualités de la myologie
Flux RSSUne méta-analyse Cochrane en préparation sur les thérapies dans les myopathies liées au gène RYR1
Un consortium international de cliniciens animé par une neuropédiatre sud-africaine a présenté un protocole destiné à analyser l’impact des différentes interventions thérapeutiques dans les maladies à expression musculaire en rapport avec des anomalies du gène RYR1 : l’étude reposera sur la méthodologie Cochrane permettant une méta-analyse des données de la littérature sur le sujet, 7 experts ont … [Lire la suite]
Une majorité de rémission durable après greffe autologue de cellules souches hématopoïétiques dans la myasthénie réfractaire
Après un premier rapport de trois cas en 2022, une équipe candienne publie les résultats d’une étude rétrospective de 21 patients atteints de myasthénie auto-immune avec anti-MusK ou anti-RACh, sévère et réfractaire, traitée par greffe autologue de cellules souches hématopoïétiques 1,9 à 21,8 ans après le diagnostic. Sur 18 patients évaluables : 16 ont atteint et maintenu le critère principal … [Lire la suite]
Des biomarqueurs dans l’évaluation des déficits de l’oxydation des acides gras
Des spécialistes français des maladies métaboliques ont cherché à mieux comprendre la sévérité et l’évolution de patients atteints d’un trouble de l’oxydation des acides gras (FAOD), dont certains avec des manifestations musculaires : 27 patients âgés de plus de 6 ans et atteints de différentes formes de FAOD ont été inclus dans cette étude rétrospective, … [Lire la suite]
La thérapie génique améliore la cardiomyopathie dans la Maladie de Danon : résultats d’un premier essai de phase I
Aux États-Unis, un essai de phase I a évalué dans la maladie de Danon la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique, le RP-A501, consistant à injecter par voie intraveineuse un virus adéno-associé recombinant de sérotype 9 contenant le transgène LAMP2B au cours d’un suivi allant de 2 à 4,5 ans. Il a inclus sept patients de sexe … [Lire la suite]
Une mutation d’HSPB8 entraine une myopathie myofibrillaire axiale et proximale débutant dans l’enfance
Si les mutations d’HSPB8 ont été associées à une neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN2A) ou à une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2L, cinq variants (dont quatre touchant le dernier exon) de ce gène ont été reliés à une forme distale de myopathie débutant à l’âge adulte. Une équipe chinoise rapporte un premier cas d’une jeune fille de 18 ans … [Lire la suite]
La mutation p.D207V est corrélée à une forme moins sévère de myopathie à GNE
Une étude rétrospective chinoise chez 83 patients atteints de myopathie à GNE a comparé l’évolution des 40 porteurs de la mutation p.D207V dans le gène en cause à celle des 43 porteurs d’une autre mutation : l’âge de début de la maladie était de 27 ans chez les premiers contre 24 ans chez les autres ; l’âge de la dépendance … [Lire la suite]
Un nouveau gène, HMGCS1, à l’origine du syndrome de la colonne raide
Un consortium international fait état de la découverte d’un nouveau gène responsable d’un tableau de syndrome de la colonne raide (ou RSS, pour rigid spine syndrome) : plusieurs familles présentant un phénotype de RSS mais sans mutation dans le gène SELENON ont été étudiées, soit en exome entier, soit en génome entier, des variants bi-alléliques du gène HMGCS1 ont été … [Lire la suite]
Des données de registre pour évaluer la fonction respiratoire dans la FSHD
Des chercheurs américains ont exploité les données du registre national MD STARnet pour étudier la prévalence et la typologie des troubles respiratoires chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : tous les paramètres ventilatoires des patients du registre ont été compilés et analysés sur une période allant de 2008 à 2016, seuls 20 % des … [Lire la suite]
Une étude des muscles paraspinaux et des cuisses pré- et post-chirurgie rachidienne
Des chercheurs français se sont intéressés à l’imagerie des muscles de la colonne vertébrale et des cuisses de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) avant et après chirurgie correctrice du rachis : 20 patients atteints de SMA de type II ont participé à l’étude, deux imageries par résonnance magnétique (IRM) des zones d’intérêt (cuisses et … [Lire la suite]
La 13ème journée nationale sur la maladie de Pompe offre un aperçu des dernières avancées de l’année
Chaque année, une journée consacrée à la maladie de Pompe, ou glycogénose de type II permet de faire le point sur l’avancée des thérapeutiques et de favoriser les échanges entre tous les intervenants médicaux, scientifiques, associatifs et industriels engagés contre cette maladie. Les retours d’expérience du passage du Myozyme au Nexviadyme, traitement de seconde intention, sont plutôt … [Lire la suite]
