Actualités de la myologie
Flux RSSUn biomarqueur fiable pour prédire la réponse à la thérapie génique dans la SMA
Des cliniciens français du réseau Filnemus rapportent les résultats d’une étude prospective visant à mesurer la valeur prédictive de l’amplitude des potentiels d’action musculaire (CMAP) couplée à un score moteur chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale (SMA) et destinés à recevoir une thérapie de remplacement génique. 13 nourrissons symptomatiques suivis au CHU Necker Enfants Malades … [Lire la suite]
Certains types de dermatomyosite seraient protégés du risque de cancer
Les dermatomyosites (DM) sont de façon générale des maladies ayant un risque accru de développer des néoplasies, d’où la nécessité d’une surveillance régulière. Des chercheurs de deux centres américains ont étudié deux cohortes de DM et les ont comparées à celles d’autres maladies de système immunitaire et à des sujets sains : l’auto-anticorps anti-CCAR1 était … [Lire la suite]
Un atelier ENMC consacré aux dystrophinopathies chez les femmes
L’European Neuromuscular Center (ENMC) a réuni en mai 2022 une vingtaine d’experts mondiaux et de représentants de patients pour faire le point sur la physiopathologie, la prévalence et la prise en charge des personnes de sexe féminin présentant un déficit, partiel ou complet, en dystrophine. De leurs conclusions et recommandations, on retiendra : la nécessité d’abandonner … [Lire la suite]
Vers un assouplissement méthodologique des essais cliniques dans la DMD ?
Un consortium international de chercheurs et cliniciens impliqués dans les essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) appelle à une révision méthodologique à partir des constats suivants : les essais cliniques actuels dans la DMD reposent jusqu’ici sur la constitution de groupes de patients aussi homogènes que possible au niveau génotypique. ceci est particulièrement … [Lire la suite]
Deux avancées majeures dans la myosite nécrosante auto-immune
La myosite nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité récemment décrite en rapport avec l’effet délétère d’auto-anticorps dirigés contre une enzyme, la HMG CoA-réductase, le plus souvent dans un contexte d’exposition prolongée aux statines. Des chercheurs israéliens rapportent l’observation, à ce stade unique, d’une famille d’origine bédouine chez qui : une mutation homozygote du gène codant la … [Lire la suite]
Une revue de la littérature dessine le profil de la scléromyosite, une pathologie à part entière plutôt qu’un simple chevauchement entre myosite et sclérodermie
Une équipe franco-canadienne a analysé une soixantaine de publications afin de mieux définir les critères diagnostiques de la scléromyosite, une entité émergente. Leur revue distingue notamment : une faiblesse musculaire souvent symétrique et proximale, plus importante aux membres supérieurs qu’inférieurs, axiale, plus rarement distale ; une augmentation de la CKémie ; de nombreuses atteintes extra-musculaires et … [Lire la suite]
Réduire l’errance diagnostique dans les maladies mitochondriales avec le projet COMMI
Le réseau français des 11 laboratoires de diagnostic des maladies mitochondriales MITODIAG a annoncé le lancement du projet COMMI, qui vise à : constituer une cohorte de 400 patients atteints de maladies mitochondriales par mutation d’un gène nucléaire, diagnostiquée (séquençage haut débit) par l’un des laboratoires du réseau ; analyser leurs données génétiques et cliniques afin d’établir … [Lire la suite]
Une nouvelle application de la télémédecine dans la DMD
Depuis la pandémie de covid-19, la télémédecine a connu un essor sans précédent, en particulier dans la surveillance à domicile des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Dans un but d’harmonisation des pratiques, une enquête a été conduite auprès de deux groupes distincts de kinésithérapeutes : ceux-ci ont évalué la pertinence de mouvements à faire … [Lire la suite]
Le casse-tête de la mesure de la qualité de vie dans la DMD
Un médecin suédois spécialiste en économie de la santé s’est penché sur la problématique de la qualité de vie dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une composante de plus en plus prégnante à l’heure des avancées thérapeutiques du domaine, tant pour les cliniciens, les chercheurs, les régulateurs que pour les payeurs. Les instruments actuels … [Lire la suite]
Toutes les myosites induites par les inhibiteurs de point de contrôle immunitaire ne se ressemblent pas
Des chercheurs espagnols et américains ont étudié les données cliniques et sérologiques de patients atteints de myosites auto-immunes en rapport avec un traitement par inhibiteur de point de contrôle immunitaire (ICI). Des analyses transcriptomiques ont été réalisées à partir d’ARNs extraits de biopsie musculaire, 35 biopsies de patients atteints de myosite à ICI ont ainsi … [Lire la suite]
