Actualités de la myologie
Flux RSSUne large étude d’histoire naturelle dans la myopathie de Becker
Les dossiers de 225 malades japonais atteints de myopathie de Becker et âgés en moyenne de 31 ans ont été passés au crible pour mieux comprendre l’histoire naturelle de cette maladie. Il en ressort que : la dystrophie musculaire commence à se manifester par des symptômes musculaires, une hyperCKémie et des troubles du système nerveux central, … [Lire la suite]
L’hormone de croissance pour pallier le ralentissement de la croissance lié aux corticoïdes dans la DMD
Quatre garçons atteints de myopathie de Duchenne pour laquelle ils étaient sous corticoïdes (deflazacort ou prednisone) présentaient un retard de croissance avec une taille variant entre -3,24 et -1,85 écart type, une vitesse de croissance allant de 0 à 3,25 cm/an et un retard d’âge osseux de deux à quatre ans. La mise en route … [Lire la suite]
Identification des causes de décès du seul patient traité lors du premier essai de thérapie génique à base de CRISPR-Cas9 dans la DMD
Des chercheurs américains ont analysé les causes du décès d’un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgé de 27 ans, et ayant participé au premier essai utilisant le système CRISPR-Cas9 à des fins thérapeutiques dans cette maladie : le patient avait bénéficié d’une injection unique par voie intra-veineuse d’un produit d’édition génomique médié par … [Lire la suite]
Quand une appli pour smartphone évalue de façon fiable le débit de pointe à la toux
Une étude menée en Espagne auprès de 50 patients atteints de maladie de Charcot (n=26) myasthénie auto-immune (n=9) ou myopathie d’origine génétique (n=15) montre que l’analyse sonore de la toux, via une application pour smartphone développée par l’Institut d’ingénierie d’Hiroshima (Japon) : évalue de façon fiable le débit de pointe à la toux (DEP) mesuré par … [Lire la suite]
L’exercice d’aérobie pré-injection augmente l’efficacité de la thérapie génique
Des chercheurs américains se sont intéressés aux bénéfices d’une séance d’activité physique courte et peu intense sur l’efficacité de la transduction du produit de thérapie génique dans des souris modèles du syndrome de Barth. À l’âge de six semaines, les souris ont été soumises à 30 min d’exercice d’aérobie (tapis de course) immédiatement suivi d’une … [Lire la suite]
Une scoliose associée à une faiblesse musculaire précoce doit faire rechercher un SMC
C’est la conclusion d’un article d’une équipe turque qui a repris les dossiers de onze patients atteints de syndrome myasthénique congénital présentant une scoliose : l’âge moyen était de 5,78 ± 3,27 ans et celui au moment du diagnostic de 3,55 ± 2,93 ans ; sept enfants présentaient une mutation dans le gène COLQ, deux dans le … [Lire la suite]
Myopathie GNE et 6’-sialyllactose : des résultats en demi-teinte
Une équipe sud-coréenne a réalisé un essai randomisé du 6’-sialyllactose (6SL) contre placebo dans la myopathie GNE pendant près de deux ans (96 semaines) chez 20 participants âgés entre 24 à 58 ans avec une durée moyenne de leur maladie de 8,6±5,1 ans : sept participants ont reçu 3g/j de 6SL (faible dose), sept autres 6g/j (forte … [Lire la suite]
Des crampes musculaires douloureuses au premier plan dans une forme très rare de neuropathie héréditaire sensitivo-motrice
L’atrophie musculaire neurogène de type Okinawa (ou HMSN-P) est une neuropathie héréditaire extrêmement rare. Des chercheurs nippons se sont intéressés à nouveau à ce qui constitue un des traits très particuliers de la maladie à savoir des crampes, souvent inaugurales et douloureuses : 16 patients atteints de HMSN-P et déjà diagnostiqués ont fait l’objet d’une … [Lire la suite]
DMD : première étude chez l’homme de la thérapie cellulaire DT-DEC01
Une équipe polono-américaine en collaboration avec le laboratoire Dystrogen Therapeutics a publié les résultats de l’administration chez des patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD), d’un nouveau produit de thérapie cellulaire, le DT-DEC01. Il est constitué de cellules chimériques exprimant la dystrophine issue de la fusion de deux myoblastes, l’un d’un donneur sain et l’autre … [Lire la suite]
I-Stem, coordinateur du consortium de recherche européen DREAMS associant IA, cellules souches et criblage pharmacologique pour traiter des MNM
I-Stem, l’un des leaders européens de la recherche innovante dans le domaine des cellules souches et des maladies rares, va coordonner, en collaboration étroite avec la société de biotechnologie spécialisée dans le développement de médicaments par intelligence artificielle, Kantify, le consortium de recherche européen DREAMS. L’objectif de ce projet inédit, financé dans le cadre d’un … [Lire la suite]
