Actualités de la myologie
Flux RSSLes myopathies oculopharyngodistale et oculopharyngée n’ont pas le même profil d’atteinte musculaire en imagerie
La myopathie oculopharyngodistale (OPDM), très rare, se distingue de la myopathie oculo-pharyngée (OPMD) tant au niveau génétique que clinique. Des chercheurs japonais ont cherché à objectiver ces différences en imagerie par résonance magnétique (IRM) : 54 patients atteints d’un des trois sous-types d’OPDM et 57 patients atteints d’OPMD ont été inclus dans une étude comparative, les … [Lire la suite]
Trois études tissent des liens entre microbiote intestinal et myasthénie auto-immune
Le rôle de la flore intestinale fait l’objet d’une attention soutenue en recherche médicale, notamment pour les maladies dysimmunitaires comme la myasthénie auto-immune. Différentes publications font le constat d’une dysbiose dans cette pathologie : les résultats de l’étude allemande Mybiom montrent, en cas de myasthénie (n=42), une flore intestinale de moindre diversité que dans un groupe contrôle … [Lire la suite]
Quand l’intelligence artificielle aide à analyser les perturbations de la marche
Des chercheurs japonais ont mis au point un algorithme reposant sur l’intelligence artificielle (IA) pour analyser les modifications de la marche dans plusieurs pathologies : 114 patients dont 45 avec une pathologie neuromusculaire ont participé à l’étude, l’application (TDPT-GT) a été développée sur iPhone à partir des données fournies par la caméra selon un protocole de … [Lire la suite]
Le vamorolone (Agamree®) autorisé aux États-Unis dans la DMD dès l’âge de 2 ans ; une décision attendue en Europe prochainement
Le vamorolone est un stéroïde de synthèse dit « dissociatif » développé par les laboratoires Santhera et ReveraGen, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, comme traitement anti-inflammatoire alternatif aux corticoïdes classiques. La FDA a délivré une AMM pour l’Agamree® (vamorolone) chez les patients atteints de DMD dès l’âge de 2 ans (suspension buvable, 40 mg/ml). Quatre études … [Lire la suite]
La metformine aurait des effets protecteurs sur la toxicité musculaire des statines
C’est ce que montre une étude coréenne d’un an qui a comparé 4 092 patients sous statine + metformine à 8 161 patients sous statines seules. L’analyse des données issues du fichier du système de santé national coréen (Korean national health insurance) retrouve une incidence de symptômes musculaires liés aux statines de 201,7 pour 1000 personnes sous … [Lire la suite]
Des recommandations américaines concernant l’utilisation des immunoglobulines dans les MNM
Les immunoglobulines restent largement prescrites dans certaines maladies neuromusculaires d’origine auto-immune et ce malgré l’absence de preuves scientifiques irréfutables. La raréfaction de ce type de produit pharmaceutique a incité les médecins américains à réfléchir à leur bon usage dans les maladies neuromusculaires : le premier consensus établi en 2009 par la société savante américaine de myologie (AANEM) … [Lire la suite]
Une étude française souligne la neurotoxicité des inhibiteurs de checkpoint immunitaire
Des cliniciens et des chercheurs appartenant à deux réseaux d’oncologie, dont un consacré aux syndromes paranéoplasiques, se sont penchés sur les complications neurologiques survenant au décours de l’utilisation d’une nouvelle classe médicamenteuse, les inhibiteurs de checkpoint immunitaire : 147 patients ont été inclus dans l’étude ce qui témoigne de la fréquence non négligeable du phénomène ; … [Lire la suite]
Un risque très élevé de complications cardiaques dans la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Un consortium international de chercheurs et de cliniciens s’est intéressé aux troubles de la fonction cardiaque et/ou du rythme cardiaque au cours de l’évolution de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée au gène codant l’émerine (EMD1) de transmission récessive liée à l’X : les données cliniques et électrophysiologiques longitudinales de 38 hommes atteints d’EMD1 et de 21 … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires dans les pays en développement : vers un accroissement des données génétiques provenant des populations sous-représentées
Tandis que la plupart (86 %) des données génétiques publiées sur les maladies neuromusculaires proviennent de populations d’ascendance européenne, la majorité des familles touchées vivent dans des pays à revenus faibles à intermédiaires. En 2019, une collaboration transcontinentale (Afrique, Amérique du Sud, Asie et Europe) a démarré, avec pour objectif de rééquilibrer la proportion de données … [Lire la suite]
Les syndromes myasthéniques congénitaux sont fréquents en Inde
L’équipe de cliniciens du CHU de Bangalore, dans le sud de l’Inde, a compilé les données cliniques et génétiques de tous les cas de syndrome myasthénique congénital (CMS) diagnostiqués dans leur unité entre 2014 et 2019 : 156 patients appartenant à 146 familles ont été inclus dans l’étude, dans l’immense majorité des cas (94 %), une … [Lire la suite]
