Actualités de la myologie
Flux RSSRésultats de l’essai de phase II-III de l’AMO-02 dans la forme congénitale de la DM1
Les résultats de l’essai international REACH-CDM auprès de 56 jeunes âgés de 6 à 16 ans et atteints de la forme congénitale de la dystrophie myotonique de type 1 ont été annoncés par communiqué de presse le 6 septembre 2023. Le critère principal d’évaluation, l’échelle « Clinician-Completed Congenital DM1 Rating Scale » n’a pas été atteint. … [Lire la suite]
L’atteinte cardiaque droite dans la DMD est un facteur de mauvais pronostic
L’étude des fonctions respiratoire et systolique du ventricule droit à l’écho Doppler de 90 jeunes hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), d’un âge médian de 27,5 ans et une capacité vitale médiane à 10% de la théorique, montre : la présence d’une atteinte systolique du ventricule droit chez 46 d’entre eux (51%) ; la présence … [Lire la suite]
Des molécules sénolytiques améliorent le comportement des cellules souches musculaires dans la DM1
Dans la DM1, des cellules souches musculaires adoptent des caractéristiques de cellules sénescentes dont la sécrétion de facteurs associés à la sénescence (ou SASP pour senescence-associated secretory phenotype). Une équipe canadienne a montré que : le taux dans le sérum de certains SASP (dont l’interleukine 6) est corrélé à la faiblesse musculaire et aux limitations des … [Lire la suite]
La myasthénie infantile reste oculaire et évolue de façon favorable, en général
Une étude rétrospective menée chez 859 patients suivis par un hôpital de Shanghai pour une myasthénie auto-immune diagnostiquée avant l’âge de 14 ans retrouve : une forme oculaire dans 97,8% des cas, qui ne s’est généralisée que chez 14% des patients ; 21,7% de rémission complète stable, 15,3% de rémission pharmaceutique et une atteinte du statut … [Lire la suite]
Le tofacitinib efficace sur les lésions cutanées de dermatomyosite, mais pas vraiment sur le muscle
Une équipe canadienne a mené une étude monocentrique chez 41 personnes atteintes de myosite réfractaire et traitées par tofacitinib après échec de quatre à cinq immunosuppresseurs : 23 avaient une dermatomyosite classique, 12 une forme amyopathique et 6 une polymyosite ; le tofacitinib a entrainé une amélioration cutanée significative sur les plans statistique et clinique dans … [Lire la suite]
Une grande série de patients atteints de myopathie liée au gène VCP étudiée en imagerie musculaire
Un consortium international de cliniciens coordonné par le centre neuromusculaire de Barcelone publie les résultats de l’analyse des images de résonance magnétique nucléaire (IRM) acquises chez des patients atteints de myopathie à VCP, une myopathie caractérisée par des corps d’inclusions et, de manière inconstante, à une maladie de Paget et/ou une démence fronto-temporale : les images … [Lire la suite]
Une transplantation cardiaque réussie chez un enfant atteint de titinopathie congénitale
Des chercheurs suisses et anglais rapportent l’observation d’un adolescent âgé de 13 ans ayant dû subir une transplantation cardiaque à l’âge de 5 ans : celui-ci avait initialement présenté une hypotonie néonatale et des troubles respiratoires attribués à une myopathie congénitale non liée aux gènes MTM1 et RYR1, une cardiomyopathie restrictive sévère était apparue à partir … [Lire la suite]
Des biomarqueurs pour le suivi des SMA traitées
Trois groupes distincts de chercheurs ont publié les résultats de leurs travaux portant sur les biomarqueurs présents dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et sur leur l’intérêt dans le cadre des thérapies innovantes : des scientifiques italiens ont ainsi identifié une évolution des profils protéiques dans le … [Lire la suite]
Des biomarqueurs cliniques de la qualité de la marche et du risque de chute dans la maladie de Pompe à début tardif
Comparés à ceux de 20 contrôles sains, le schéma de marche et les performances locomotrices de 18 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif se sont avérés significativement altérés. La force des abducteurs de hanches est le principal déterminant des performances locomotrices, de la stabilité de la marche et du bassin. Celle des … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire peut montrer des lésions dans les paralysies périodiques
Les paralysies périodiques (PP) sont des canalopathies musculaires ultra-rares dans lesquelles des épisodes de déficits moteurs transitoires apparaissent, parfois de façon prolongée. Des chercheurs britanniques ont étudié en imagerie musculaire les membres inférieurs de 45 patients chez qui le diagnostic de PP avait été porté : 17 patients présentaient une mutation dans un gène de … [Lire la suite]
