Actualités de la myologie

Flux RSS

Maladie de McArdle : comment s’adapter à l’intolérance à l’effort

Une enquête en ligne internationale a recueilli l’expérience de 162 personnes atteintes de maladie de McArdle, d’un âge médian de 52 ans : l’âge médian au moment du diagnostic était de 28 ans et celui des premiers symptômes de 5 ans ; le score médian de fatigue traduisait une fatigue modérée à sévère ; celui de l’acceptation des … [Lire la suite]

Myopathie oculo-pharyngo-distale : rechercher aussi des répétitions CGG dans LOC642361/NUMTM2B-AS1

La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD) est due à une répétition de triplets CGG dans la région 5’ non traduite d’un des gènes LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ou RILPL1. Une seule famille japonaise présentant une MODP due à une répétition CGG dans le gène LOC642361/NUMTM2B-AS1 avait été décrite jusqu’à présent. Dans une nouvelle publication, une équipe chinoise rapporte : … [Lire la suite]

PTPN11 : le chaînon manquant entre RASopathies et syndromes myasthéniques congénitaux ?

Les RASopathies sont des pathologies liées aux gènes dans la voie RAS/MAPK dont celui codant la protéine PTPN11 (impliquée dans la moitié des syndromes de Noonan). Un consortium international de chercheurs rapporte les observations de quatre enfants : tous présentaient des mutations dans le gène PTPN11 mais avaient été explorés préalablement pour suspicion de syndrome myasthénique … [Lire la suite]

La plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traitée par L-carnitine

Le suivi sur 10 ans de la plus grande cohorte mondiale comptant 139 patients atteints de déficit primaire en carnitine, située aux Iles Féroé où la fréquence y est particulièrement forte, et traitée par une supplémentation en L-carnitine a mis en évidence que : une grande majorité des patients sont en vie (pour les autres il … [Lire la suite]

Le nusinersen dans les Centres de Référence Maladies Neuromusculaires

Les cliniciens du réseau français de spécialistes des maladies neuromusculaires ont suivi pendant trois ans une cohorte de 37 enfants atteints de SMA traités par nusinersen (Spinraza) entre l’âge de 2 mois et 3 ans. Les fonctions motrices de ces patients désormais âgés de 3 à 6 ans ont progressé. Le développement moteur est plus … [Lire la suite]

Troubles de la bêta-oxydation des acides gras : une étude rétrospective française optimiste malgré le manque de traitement

L’analyse des données rétrospectives de 44 adultes atteints de déficit de la bêta-oxydation des acides gras suivis dans six centres de références français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques montrent que : quatorze avaient un déficit en carnitine palmitoyl transférase 2 (CPT2), neuf un déficit multiple en acyl-CoA (MAD), 13 un déficit en déshydrogénase des … [Lire la suite]

Une mise à jour de recommandations européennes sur l’usage des produits de contraste en radiologie dans la myasthénie

La myasthénie auto-immune figure dans les « précautions d’emploi » des produits de contraste iodés en raison d’une possible aggravation des symptômes de la maladie provoquée par leur injection. Après analyse des résultats, parfois contradictoires, de trois études rétrospectives, le Comité de sécurité des produits de contraste de la Société européenne de radiologie urogénitale a actualisé ses … [Lire la suite]

Une revue des complications digestives graves chez les adultes atteints de DMD

En prenant appui sur quatre situations individuelles emblématiques de jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une équipe anglaise a étudié et passé en revue les complications digestives avec mise en jeu du pronostic vital : les patients atteints de DMD avaient entre 24 et 28 ans, trois sur quatre n’avaient jamais bénéficié … [Lire la suite]

Davantage de troubles gastrointestinaux et génito-urinaires que prévus dans la FSHD

Les résultats d’une enquête sur la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) menée par l’association FSHD Society auprès de 701 répondants adultes ont mis en évidence : des difficultés pour avaler les aliments au moins une fois par semaine pour 16% d’entre eux et la nécessité, pour 25%, d’une adaptation de leur façon de manger pour contourner ces problèmes, … [Lire la suite]

Deux nouveaux cas de syndrome myasthénique congénital lié au gène DPAGT1

Le syndrome myasthénique congénital des ceintures (LG-CMS) est une maladie génétiquement hétérogène caractérisée par une faiblesse et une fatigabilité musculaire. Chez les patients LG-CMS liée à des mutations du gène DPAGT1, est observé une réduction de la localisation des récepteurs à l’acétylcholine (RACh) à la jonction neuromusculaire (JNM), due au déficit de glycosylation entrainant une diminution de la transmission neuromusculaire caractérisé par un décrément. Par ailleurs, l’analyse des biopsies musculaires de patients atteints de … [Lire la suite]