Actualités de la myologie
Flux RSSConsensus d’experts sur l’évaluation et la prise en charge des effets indésirables du delandistrogene moxeparvovec (Elevidys®)
Compte tenu du développement rapide et récent des traitements de thérapie génique par microdystrophine dans la myopathie de Duchenne (DMD), il existe peu de données sur les effets secondaires de ces traitements. La méthode Delphi a été utilisée pour élaborer un consensus sur l’évaluation et la prise en charge des effets secondaires (vomissements, gastrite, atteinte … [Lire la suite]
Un workshop ENMC repense le diagnostic et le design des essais cliniques dans la myosite à inclusions
Dix ans après la publication des critères diagnostiques de la myosite à inclusions, un groupe international d’une trentaine d’experts (dont deux français) a participé au 272e atelier de l’European Neuromuscular Centre (ENMC) en juin 2023 aux Pays-Bas. Leurs travaux ont abouti à : inclure des nouveaux critères diagnostiques, tel le constat d’anomalies mitochondriales à la biopsie … [Lire la suite]
Une actualisation des bonnes pratiques en biologie moléculaire concernant la FSH
Malgré des avancées substantielles concernant sa physiopathologie, la dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) reste une maladie musculaire complexe avec au moins deux gènes en cause. Un consortium international a révisé les recommandations datant de 2012 et portant sur le diagnostic génétique : le consortium européen dédié aux essais cliniques dans la FSH a pris le … [Lire la suite]
Résultats du losmapimod et d’antioxydants dans la FSH
De nouveaux résultats d’essais ont été récemment publiés dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FHSD). Pour le losmapimod, ils montrent que : dans un essai de phase II, conduit chez 80 personnes atteintes de FSHD1, âgées de 18 à 65 ans, le produit ralentirait l’évolution de la maladie, comparé au placebo, les images d’IRM mettent en évidence … [Lire la suite]
La myasthénie auto-immune en France vu par le prisme du système national de données de santé
Afin d’évaluer l’incidence et la prévalence de la myasthénie auto-immune en France, un groupe de chercheurs auvergnats a analysé les données contenues dans le système national de données de santé (SNDS) : l’étude a porté sur la période 2008-2018, 331 patients ont été identifiés au sein du SNDS ce qui a permis d’extrapoler une incidence de … [Lire la suite]
Une thérapie duale à base de cellules CAR-T tentée avec succès dans la myasthénie auto-immune réfractaire
Dans une Lettre à l’Editeur, des cliniciens chinois rapportent le cas d’un patient myasthénique de 64 ans ayant bénéficié de cellules CAR-T ciblant à la fois l’antigène BCMA et l’antigène CD19 : le patient avait eu un parcours classique de myasthénie réfractaire sur les sept années ayant suivi son diagnostic en 2016, un protocole de déplétion … [Lire la suite]
De l’intérêt de l’éculizumab dans la myasthénie réfractaire et d’un éventuel switch pour le ravulizumab
Des cliniciens japonais rapportent leur expérience, en vie réelle, de l’administration de nouvelles molécules anti-complément dans une série de 36 adultes atteints d’une forme réfractaire de myasthénie auto-immune (3% d’une cohorte totale de 1 106 patients myasthéniques) : les 36 patients concernés avaient reçu de l’éculizumab (Soliris®) en première intention et ce pour une durée moyenne … [Lire la suite]
Quand les bienfaits des bains chauds dans la DMD sont revisités
Des kinésithérapeutes brésiliens ont étudié les variations de paramètres physiologiques chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne en position assise, en milieu aqueux ou en milieu aérien : 16 patients atteints de DMD se sont livrés à une expérience consistant à mesurer dans deux environnements distincts, les dépenses énergétiques (par le biais notamment de … [Lire la suite]
L’inhibition d’un micro-ARN cardiaque améliore la fibrose et la fonction dans un modèle murin de DMD
Des chercheurs américains et sud-coréens se sont intéressés au dysfonctionnement myocardique observé dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Leurs travaux portaient sur une souris transgénique présentant un déficit combiné mais partiel en dystrophine et en utrophine (mdx/utrn (+/-) : un micro-ARN inhibiteur a été apporté à l’animal grâce à un AAV (virus adéno-associé) de type 9 … [Lire la suite]
Préserver la santé bucco-dentaire sous anti-CD20
Une équipe du CHU de Nice rapporte : une série de six patients âgés de 34 à 79 ans ayant présenté des troubles bucco-dentaires (douleurs, abcès ou fracture dentaire, parodontite…) 10 jours à deux ans après avoir débuté un traitement par anti-CD20 (rituximab ou ocrelizumab) pour myasthénie auto-immune, sclérose en plaques ou neuromyélite optique ; le recensement … [Lire la suite]
