Actualités de la myologie
Flux RSSUne méta-analyse de l’efficacité et de la tolérance de l’onasemnogene abeparvovec dans la SMA
Des chercheurs brésiliens ont compilé les données de la littérature concernant un des trois médicaments innovants destinés à traiter les enfants atteints d’amyotrophie spinale de de type 1 (SMA1). L’onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) est le premier produit de thérapie génique disposant d’une AMM dans cette indication : les auteurs ont retenu quatre publications correspondant à trois essais … [Lire la suite]
Recommandations européennes pour le traitement de l’épilepsie dans les maladies mitochondriales
Un groupe de 24 experts (dont deux exercent en France), membres de cinq réseaux européens de référence, ont suivi la méthode Delphi pour élaborer des recommandations de traitement des épilepsies dans les maladies mitochondriales primitives : le consensus sur la sécurité d’utilisation de 14 des 25 antiépileptiques de l’enfant et de l’adulte étudiés a été rapidement … [Lire la suite]
Une amélioration de la couverture vaccinale anti-pneumococcique dans les maladies inflammatoires aux États-Unis
Face aux très faibles taux de couverture vaccinale, en particulier contre le pneumocoque, chez des patients atteint de pathologies inflammatoires, des cliniciens américains ont mis en place un plan d’action : la population-cible était constituée de patients atteints de lupus ou de connectivites (dont des myopathies inflammatoires telle que la dermatomyosite), qu’ils soient traités ou non … [Lire la suite]
Le nusinersen n’empêche pas l’instabilité de hanche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Des chercheurs hongkongais ont cherché à savoir dans quelle mesure le traitement par nusinersen intrathécal influait sur le risque de luxation bilatérale de hanche, une complication très fréquemment observée dans l’amyotrophie spinale de type II (SMA II) liée au gène SMN1 : 10 enfants atteints de SMA de type II ont été inclus dans l’étude qui … [Lire la suite]
Un inhibiteur de la myosine cardiaque améliore la contractilité du muscle squelettique dans la myopathie de Laing
Le mavacamten est une petite molécule inhibitrice de l’activité ATPasique de la myosine, utilisée dans les cardiomyopathies hypertrophiques, qui cible l’hypercontractilité myocardique en diminuant le nombre de têtes de myosine en configuration relâchée désordonnée au profit d’un état super-relâché prédominant comme dans le muscle normal. Des souris modèles portant la mutation de MYH7 la plus … [Lire la suite]
La marche dans la DMD désormais plus simple à analyser en vie réelle
Des chercheurs californiens ont mis au point une méthode originale et simple d’utilisation destinée à mesurer les paramètres de la marche chez les jeunes patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : un gyroscope contenu dans un smartphone du commerce et une application spécifique ont permis de mesurer les déplacements de la personne dans les … [Lire la suite]
Une comparaison indirecte de deux molécules innovantes dans le traitement de la myasthénie auto-immune
L’efgartigimod (Vyvgart®) et le ravulizumab (Ultomiris®) sont deux anticorps monoclonaux de nouvelle génération, respectivement anti-FcRN et anti-C5, destinés à traiter les formes réfractaires de la myasthénie auto-immune généralisée avec auto-anticorps positifs contre le récepteur à l’acétylcholine. Des cliniciens allemands ont tenté de comparer leur efficacité et leur tolérance de manière indirecte : les résultats des deux … [Lire la suite]
Des recommandations belges pour la prise en charge de la myasthénie auto-immune
Suite à un partage d’expériences de terrain, et au vu du développement très rapide de thérapies innovantes, des cliniciens belges ont établi des recommandations nationales pour la prise en charge des patients atteints de myasthénie auto-immune : ces recommandations ont été établies en date de février 2024 et couvrent aussi bien la myasthénie généralisée que les … [Lire la suite]
Succès de cellules CAR-T dans une myasthénie et un syndrome de Lambert-Eaton simultanés
Une équipe allemande rapporte le traitement par cellules CAR-T anti-CD19 autologues de deux femmes présentant à la fois une myasthénie auto-immune et un syndrome de Lambert-Eaton ne répondant pas à de multiples immunothérapies. Les deux patientes, dépendantes du fauteuil roulant avant la greffe, ont retrouvé une mobilité complète leur permettant notamment la pratique du vélo … [Lire la suite]
Des similarités entre DMD et rhabdomyosarcome
Des chercheurs canadiens ont rédigé un chapitre de livre faisant la somme des connaissances acquises dans le domaine des cellules souches musculaires (appelées aussi cellules satellites) : ces cellules disposées à la périphérie de la fibre musculaire sont à la base de la régénération de cette dernière, elles ont été étudiées ici dans les deux contextes … [Lire la suite]
