Actualités de la myologie
Flux RSSDystrophies musculaires des ceintures : l’apport de l’imagerie dans le diagnostic étiologique
Les dystrophies musculaires représentent une situation clinique fréquente en pathologie musculaire et leur diagnostic étiologique se heurte à une grande hétérogénéité tant clinique que génétique. Les myopathies des ceintures, par exemple, sont déterminées par des anomalies de plus d’une vingtaine de gènes. L’histologie musculaire et l’immunocytochimie (sur coupes congelées ou sur broyat de muscle) peuvent … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale liée à SMN1 : une étude d’histoire naturelle réalisée en Australie
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. La connaissance de l’histoire naturelle de cette maladie … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : l’embolie graisseuse est une complication exceptionnelle mais gravissime
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Le gène en cause, DMD, est connu depuis 1987 et code la dystrophine, une … [Lire la suite]
