Actualités de la myologie
Flux RSSFormes infantiles de maladie de Pompe : que deviennent les enfants traités par enzymothérapie ?
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Les formes infantiles précoces ont un tableau constamment dramatique avec une hypotonie majeure et une cardiomyopathie évolutive au premier plan. L’enzymothérapie substitutive en place depuis 2006 (Myozyme®) a radicalement transformé le devenir de ces nourrissons qui jusque-là n’atteignaient … [Lire la suite]
Myotonies non dystrophiques et PROMM : une étude dynanométrique quantifiée utile pour évaluer l’histoire naturelle
La myotonie est un symptôme très évocateur d’un défaut de la relaxation musculaire. On l’observe dans les dystrophies myotoniques (de type Steinert [DM1] ou PROMM [DM2]) mais aussi dans certaines canalopathies musculaires. Parmi ces dernières, les canaux ioniques impliqués sont variés (canal chlore, canal sodium). Cliniquement, le phénomène est recherché et évaluable surtout au niveau … [Lire la suite]
