Actualités de la myologie
Flux RSSL’atteinte bulbaire dans la maladie de Pompe mieux décrite
Grâce au registre nationale sur la maladie de Pompe, des cliniciens français décrivent plus précisément l’atteinte bulbaire et son retentissement dans la maladie de Pompe. Sur 100 patients atteints de la forme tardive de la maladie suivis dans 17 hôpitaux français : 18% présentent une macroglossie et 11% une atrophie de la langue. 32% ont des … [Lire la suite]
Une forme grave de myopathie liée à HNRNPA1 est possible chez les enfants
Le cas d’une petite fille vient bousculer la réputation de maladies de l’adulte des phénotypes liés à des mutations du gène HNRNPA1 (sclérose latérale amyotrophique, myopathie héréditaire à vacuoles bordées associée à une maladie de Paget ou encore myopathie distale avec vacuoles bordées) : elle a développé entre 3 et 5 ans une faiblesse et une atrophie musculaires … [Lire la suite]
Preuve de concept pour l’édition de base dans la maladie de Pompe
L’édition de base (ou base editing) est une nouvelle technique d’édition génomique, développée à partir du système CRISPR-Cas9, qui permet de modifier uniquement un nucléotide cible sur un gène. Pour démontrer son intérêt dans la maladie de Pompe, des chercheurs américains ont répertorié trois mutations du gène GAA susceptibles d’être corrigées par cette approche et l’ont testée sur … [Lire la suite]
La typologie de l’atteinte musculaire n’influe pas le pronostic de la sclérodermie
Une étude rétrospective multicentrique de 71 patients atteints de sclérodermie ayant eu une biopsie musculaire en a retrouvé 46,5% avec une myopathie fibrosante, 25,5% avec une myopathie inflammatoire et 28% avec une myopathie nécrosante auto-immune. Au cours du suivi d’une durée moyenne de 6,4 ans, 21 patients sont décédés, essentiellement par atteinte cardiovasculaire (39%) ou … [Lire la suite]
Thérapies géniques et toxicité hépatique : une mise au point
Des hépatologues français et belges réunis au sein de l’Association Française pour l’Etude du Foie (AFEF) font le point sur les connaissances autour de la toxicité hépatique observée lors de certaines thérapie géniques utilisées notamment pour les maladies héréditaires : un inventaire assez exhaustif des produits de thérapie génique et des pathologies concernées a été dressé, … [Lire la suite]
Une épidémiologie partielle des maladies neuromusculaires aux Pays-Bas
Des chercheurs néerlandais ont réalisé une étude épidémiologique d’envergure afin de déterminer la prévalence et l’incidence des principales maladies neuromusculaires dans leur pays : l’incidence a été calculée à partir des données de santé provenant de deux registres, pour l’un alimenté par le réseau des centres de référence neuromusculaires (registre CRAMP) et pour l’autre tenu par … [Lire la suite]
Un groupe de travail américain sur les défis et la sécurité de la thérapie génique dans les maladies neuromusculaires
A l’initiative de la Muscular Dystrophy Association (MDA), des experts américains ont fait le point sur les succès et les difficultés rencontrés lors des thérapies géniques médiées par les virus adéno-associés, toutes pathologies neuromusculaires confondues : ces travaux ont réunis 47 cliniciens et chercheurs, 41 représentants de l’industrie pharmaceutique impliqués dans le domaine et 11 représentants de patients, … [Lire la suite]
Une étude sur la relation entre perte de la marche et retentissement sur la croissance des corticostéroïdes dans la DMD
Le consortium anglais dédié à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) rapporte les résultats d’une étude rétrospective destinée à chercher un lien éventuel entre les effets secondaires des stéroïdes administrés au long cours, sur les courbes de poids et de taille et l’âge de la perte de la marche : les données cliniques et anthropométriques de 648 … [Lire la suite]
Vers une meilleure compréhension des corrélations génotype/phénotype dans la DMD
Des cliniciens américains ont étudié une grande cohorte d’enfants suivis à la seule consultation neuromusculaire de Cincinnati (États-Unis) pour une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 555 patients ont été inclus dans l’étude, tous bénéficiaient d’une corticothérapie au long cours (12 mois au minimum), mais sans thérapie innovante associée, l’âge de la perte de marche a … [Lire la suite]
Un cas de myosite nécrosante auto-immune mimant une FSHD
Des cliniciens suisses rapportent les données cliniques et histologiques d’un patient adulte âgé de 72 ans chez qui le tableau clinique avait initialement fait évoquer une dystrophie musculaire de type facio-scapulo-humérale (FSHD) : le patient souffrait d’un déficit musculaire progressif asymétrique apparu trois ans auparavant, avec une faiblesse faciale associée, un traitement par statines avait été … [Lire la suite]
