Actualités de la myologie
Flux RSSLa mutation p.D207V est corrélée à une forme moins sévère de myopathie à GNE
Une étude rétrospective chinoise chez 83 patients atteints de myopathie à GNE a comparé l’évolution des 40 porteurs de la mutation p.D207V dans le gène en cause à celle des 43 porteurs d’une autre mutation : l’âge de début de la maladie était de 27 ans chez les premiers contre 24 ans chez les autres ; l’âge de la dépendance … [Lire la suite]
Un nouveau gène, HMGCS1, à l’origine du syndrome de la colonne raide
Un consortium international fait état de la découverte d’un nouveau gène responsable d’un tableau de syndrome de la colonne raide (ou RSS, pour rigid spine syndrome) : plusieurs familles présentant un phénotype de RSS mais sans mutation dans le gène SELENON ont été étudiées, soit en exome entier, soit en génome entier, des variants bi-alléliques du gène HMGCS1 ont été … [Lire la suite]
Des données de registre pour évaluer la fonction respiratoire dans la FSHD
Des chercheurs américains ont exploité les données du registre national MD STARnet pour étudier la prévalence et la typologie des troubles respiratoires chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : tous les paramètres ventilatoires des patients du registre ont été compilés et analysés sur une période allant de 2008 à 2016, seuls 20 % des … [Lire la suite]
Une étude des muscles paraspinaux et des cuisses pré- et post-chirurgie rachidienne
Des chercheurs français se sont intéressés à l’imagerie des muscles de la colonne vertébrale et des cuisses de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) avant et après chirurgie correctrice du rachis : 20 patients atteints de SMA de type II ont participé à l’étude, deux imageries par résonnance magnétique (IRM) des zones d’intérêt (cuisses et … [Lire la suite]
La 13ème journée nationale sur la maladie de Pompe offre un aperçu des dernières avancées de l’année
Chaque année, une journée consacrée à la maladie de Pompe, ou glycogénose de type II permet de faire le point sur l’avancée des thérapeutiques et de favoriser les échanges entre tous les intervenants médicaux, scientifiques, associatifs et industriels engagés contre cette maladie. Les retours d’expérience du passage du Myozyme au Nexviadyme, traitement de seconde intention, sont plutôt … [Lire la suite]
Le risdiplam dans la SMA : retour d’expérience chez les adultes en France
Les praticiens du Centre de référence neuromusculaire du CHU Henri-Mondor (Créteil) rapportent leur expérience en vie réelle du traitement de six adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : dont quatre avec une SMA de type II et deux avec une SMA de type III, ont participé à cette étude observationnelle, deux avaient d’abord reçu du … [Lire la suite]
L’expérience française du Zolgensma® dans l’amyotrophie spinale proximale de type I
Entre juin 2019 et juin 2022, 95 enfants atteints de SMA de type I encore naïfs de tout traitement ont été identifiés dans l’un des 23 centres de référence des maladies neuromusculaires. Une étude de données en « vie réelle » a été menée par un comité d’experts français auprès de 29 d’entre eux qui ont été … [Lire la suite]
Intérêt des psychostimulants contre l’hypersomnolence diurne dans les dystrophies myotoniques
Une revue Cochrane faisant la synthèse des essais cliniques évaluant des médicaments psychostimulants dans les dystrophies myotoniques de type 1 (ou maladie de Steinert) et de type 2 a été publiée en novembre 2024. Six essais cliniques ont été retenus, impliquant 136 participants. D’après le ressenti des patients, ces médicaments pourraient diminuer la somnolence diurne, sans … [Lire la suite]
Une histoire naturelle de la FSHD établie après cinq années d’observation
Des chercheurs néerlandais ont conçu un protocole de suivi de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) afin de mieux connaitre l’histoire naturelle de cette maladie : 154 patients symptomatiques et confirmés en biologie moléculaire ont été inclus dans l’étude, l’âge médian de la cohorte était de 51 ans, une batterie de tests et de scores … [Lire la suite]
DMD : une synthèse des facteurs corrélés à l’atteinte cardiaque
Une revue de la littérature sur les facteurs prédicteurs de l’atteinte cardiaque dans la dystrophie musculaire de Duchenne a inclus 33 articles concernant 9 232 patients. La plupart (76%) étaient des études rétrospectives,15% des recherches randomisées, 6% des études de cohortes prospectives et 3% une série de cas. Les traitements cardiaques sont significativement associés à une … [Lire la suite]
