Actualités de la myologie
Flux RSSLa 3,4-diaminopyridine peut améliorer les syndromes myasthéniques congénitaux liés à VAMP1
En 2017, des mutations de VAMP1 sont mises en cause dans un syndrome myasthénique congénital présynaptique. Depuis, neuf cas autosomiques récessifs avec hypotonie, faiblesse faciale, fatigabilité, atteinte bulbaire et retard des acquisitions motrices ont été décrits. Cinq nouveaux cas viennent d’être rapportés en mai 2024. Leur description confirme la sévérité de l’atteinte bulbaire et motrice, … [Lire la suite]
Les propriétés de l’échelle fonctionnelle utilisée dans la myosite à inclusions
Un consortium anglo-saxon a étudié les propriétés psychométriques de l’IBMFRS (pour Inclusion Body Myosites Functional Rating Scale), l’échelle de référence utilisée chez les patients atteints de myosite à inclusions (IBM) : dans ce but, les investigateurs ont analysé rétrospectivement les données d’IBMFRS accumulées lors d’un essai clinique multicentrique ayant impliqué 150 patients atteints d’IBM, sur une … [Lire la suite]
Myopathie à GNE : l’absence d’acide sialique à l’âge adulte n’est pas pathologique dans les souris
Des chercheurs israéliens ont mis au point une souris modèle de myopathie à GNE, dans laquelle ils provoquent un déficit en GNE dans le muscle et le foie à l’âge adulte. Ces souris ne présentent aucun signe d’atteinte musculaire ni fonctionnel, ni structurel. Malgré une sévère diminution de la quantité d’acide sialique dans le foie et … [Lire la suite]
Des recommandations européennes pour la maladie de Pompe à début tardif résumées par la règle des trois S
Le consortium européen mis en place pour la maladie de Pompe a actualisé ses recommandations concernant l’enzymothérapie substitutive (ERT) dans cette myopathie métabolique. Le grand recul dont on dispose désormais concernant ce traitement, ses bénéfices potentiels et ses résultats en vie réelle a été pris en compte, tout comme l’arrivée de thérapies alternatives (et/ou de … [Lire la suite]
Les maladies héréditaires du motoneurone ne se limitent pas à la sclérose latérale amyotrophique
L’équipe du Centre de référence pour la sclérose latérale amyotrophique et pour les maladies neuromusculaires rares « AOC » rend compte de la diversité des principales maladies héréditaires du motoneurone au travers de leur histoire. Beaucoup ont été décrites dès la fin du XIXè siècle, comme la sclérose latérale amyotrophique (SLA) familiale et les paraplégies spastiques héréditaires … [Lire la suite]
La primo-administration de biphosphonates est moins délétère que prévue mais reste à surveiller, notamment dans la DMD
Des cliniciens britanniques se sont intéressés aux effets secondaires de la première administration, par voie veineuse, de biphosphonates pour lutter contre l’ostéoporose : les dossiers de 107 enfants ayant reçu des biphosphonates dans le cadre de pathologies inflammatoires ou génétiques (dystrophie musculaire de Duchenne ou DMD comprise) ont été analysés rétrospectivement, la fréquence des complications immédiates … [Lire la suite]
Établir des trajectoires fonctionnelles est pertinent pour le design des essais thérapeutiques dans la DMD
Devant les difficultés et les attentes parfois déçues de certains essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un consortium international de chercheurs a cherché à affiner les trajectoires individuelles des patients concernés : l’étude a concerné 51 patients atteints de DMD (âgés entre 7 et 18 ans) et s’est focalisée sur la période de … [Lire la suite]
Les récepteurs aux glucocorticoïdes sont utiles localement dans la DMD
Des chercheurs américains ont voulu mieux comprendre le fonctionnement et les effets de la corticothérapie au long cours dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : le gène codant le récepteur aux glucocorticoïdes a été invalidé dans un des modèles animaux de la DMD (la souris mdx52), les souris double knock-out ainsi créées ont été étudiées … [Lire la suite]
Dans la myasthénie, la thymectomie pour thymome donne de bons résultats neurologiques après 65 ans
Une étude rétrospective menée dans deux centres experts italiens chez 66 patients âgés de plus de 65 ans, atteints de myasthénie auto-immune avec thymome, sans anti-MuSK, montre : une amélioration neurologique significative après thymectomie pour 88% des patients, correspondant à un statut MGFA post-interventionnel de rémission complète stable (6% des cas), de rémission pharmacologique (16,7%) ou … [Lire la suite]
Une nouvelle combinaison de biomarqueurs pour détecter les transmettrices de DMD
Des chercheurs chinois ont étudié les moyens d’améliorer le dépistage des femmes transmettrices de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : en dehors du génotypage du gène DMD, le dosage sanguin des créatine-phosphokinases (CPK) était jusqu’à présent le seul biomarqueur simple et bon marché, du fait du nombre important de faux-négatifs avec cette méthode, l’intérêt d’autres biomarqueurs … [Lire la suite]
