Actualités de la myologie
Flux RSSRevue des approches de thérapie génique dans la CMT
De plus en plus de produits de thérapie génique sont en cours de développement dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Un article fait la synthèse des principales approches à l’étude : un seul essai de phase I/II est en cours aux États-Unis dans la CMT 2S, auprès de 10 malades, douze produits sont en développement préclinique, pour … [Lire la suite]
L’atteinte cardiovasculaire dans la maladie de McArdle
Une revue de la littérature sur l’atteinte cardiovasculaire dans la maladie de McArdle, ou glycogénose de type V montre que : 21 cas ont été décrits, dont 18 hommes, atteints le plus souvent d’une maladie coronarienne (17 cas), ou plus rarement d’une cardiomyopathie hypertrophique. Les auteurs de cette revue recommandent donc un suivi cardiaque régulier dans … [Lire la suite]
Le losmapimod ne fait pas ses preuves dans la myopathie facio-scapulo-humérale
Les premiers résultats de l’essai REACH de phase III contre placebo qui évalue le losmapimod chez 260 adultes atteints de FSHD1 ou FSHD2 sur un an viennent d’être annoncés par le laboratoire Fulcrum Therapeutics en charge de son développement et ils ne sont pas bons. Le losmapimod échoue à atteindre le critère principal de l’essai, … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital lié à CHRNE : des formes de gravité différente
L’étude phénotypique d’une série de 91 patients Roms Bulgares atteints de syndrome myasthénique congénital lié à la mutation homozygote c.1327delG du gène CHRNE, âgés d’un an à 64 ans, met en évidence trois groupes de sévérité différente : 44 patients, âgés en moyenne de 23,7 ans, présentaient une forme peu sévère ; vingt-six autres d’âge moyen de … [Lire la suite]
Description d’une cinquième famille de myopathie oculopharyngée distale de type 4
La myopathie oculopharyngée distale (MOPD) de type 4 est due à une expansion de répétition CGG dans le gène RILP1. Décrite pour la première fois en 2022, elle n’a été rapportée que dans quatre familles chinoises. Elle se manifeste par un ptosis dans la troisième décennie, une ophtalmoplégie qui apparaît entre 25 et 35 ans … [Lire la suite]
L’interactome du domaine SH3 de l’amphiphysine 2 dans les myopathies centronucléaires
Si l’amphiphysine 2 s’ancre par son domaine BAR dans les membranes cellulaires pour entrainer leur incurvation, elle comporte à son autre extrémité, un domaine SH3 qui lui permet d’interagir avec d’autres protéines, notamment avec la dynamine 2, la cavine 4 ou une autre molécule d’amphiphysine 2. Grâce à une nouvelle approche d’étude de l’interactome, l’équipe … [Lire la suite]
Quid de l’usage des statines dans les myopathies héréditaires ?
Un expert israélien des maladies neuromusculaires s’est penché sur la question, encore controversée, des statines en pratique myologique courante. En s’appuyant sur la littérature, l’auteur en tire les conclusions suivantes : cette classe d’hypocholestérolémiants est connue pour sa potentielle toxicité musculaire, directe ou indirecte, sous la forme d’une myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) ou de façon moins … [Lire la suite]
Les liens entre dystrophie musculaire et TRAPPC11 se précisent
Le gène TRAPPC11 code un élément d’un complexe protéique impliqué dans le trafic intracellulaire, entre appareil de Golgi et réticulum endoplasmique. Des chercheurs tchèques ont essayé d’en savoir plus à partir d’échantillons de nouveaux malades à génotype complexe : trois patients présentant un tableau de dystrophie musculaire à révélation précoce avaient un génotype particulier associant des … [Lire la suite]
Le projet MYOCAPTURE améliore la connaissance moléculaire des myopathies congénitales
Entre 2009 et 2018, le séquençage de l’exome entier de 310 familles concernées par une myopathie congénitale dans le cadre du projet MYOCAPTURE, soutenu par l’AFM-Téléthon, a permis d’identifier 14 nouveaux gènes : quatre liés à d’autres maladies neuromusculaires ou à une cardiomyopathie (ASCC1, HSPB8, CACNA1S, MYPN), dix jamais impliqués dans une maladie neuromusculaire génétique (ACTN2, CASQ1, … [Lire la suite]
De nouvelles hypothèses quant à la physiopathologie de la myosite à inclusions
La physiopathologie de la myosite à inclusions (IBM pour inclusion body myositis) reste en grande partie mal comprise. Dans ce contexte, des chercheurs américains ont émis de nouvelles hypothèses : leur étude a porté sur les biopsies musculaires de 38 patients atteints d’IBM et celles de 22 personnes saines appariées pour l’âge et le genre, plusieurs … [Lire la suite]
