Actualités de la myologie
Flux RSSDMD : une stratégie de thérapie génique plus efficace que la microdystrophine dans les souris mdx
Une équipe germano-américaine et une sino-américaine ont publié, à un mois d’intervalle, la preuve de concept d’une stratégie de thérapie génique conduisant à l’expression d’une dystrophine pleine longueur dans le muscle squelettique et le muscle cardiaque de souris mdx. Cette méthode s’appuie sur le trans-épissage protéique médié par des intéines. Elle utilise une triple administration … [Lire la suite]
Des cellules CAR-T « universelles » dans la myopathie nécrosante auto-immune (et la sclérodermie)
Une première équipe chinoise avait publié en février 2024 le cas d’un patient atteint d’une forme réfractaire de myopathie nécrosante auto-immune, en rémission après une perfusion de cellules CAR-T dirigées contre l’antigène de maturation des lymphocytes B (BCMA). Six mois plus tard, une deuxième publication, dans le cadre d’un essai clinique cette fois, fait état … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
Une histoire naturelle des neuropathies héréditaires liées à TRPV4
Le consortium des neuropathies héréditaires rapporte les données cliniques de 68 patients atteints de maladie neuromusculaire lié à TRPV4 (maladie de Charcot-Marie-Tooth 2C, amyotrophie spinale scapulo-péronière et amyotrophie spinale distale congénitale) recueillies dans le cadre d’une étude d’histoire naturelle (NCT01193075) menée aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni. L’âge de début des neuropathies héréditaires liées à … [Lire la suite]
Une incidence plus élevée de la MNAI dans la population néo-zélandaise d’origine polynésienne
Des cliniciens rapportent un nombre important et croissant de cas de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) sur le territoire néo-zélandais : 40 nouveaux cas de MNAI à auto-anticorps positifs pour l’HMGCR ont été diagnostiqués sur une période de deux ans (2019-2021), tous correspondaient à des personnes âgées de plus de 40 ans et ayant été exposées à … [Lire la suite]
La myopathie congénitale liée au gène STAC3 est une cause fréquente d’hypotonie précoce en Afrique du Sud
Des chercheurs sud-africains rapportent les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 127 jeunes enfants ayant présenté une hypotonie congénitale : ils avaient été récusés préalablement pour la SMA et le syndrome de Prader-Willi, le variant homozygote identifié dans STAC3 par séquençage à haut débit de l’ADN chez 31 enfants est le même que celui retrouvé … [Lire la suite]
Des profils différentiés de micro-ARN circulants dans plusieurs sous-types de myopathies inflammatoires
Des chercheurs italiens se sont intéressés aux vésicules extra-cellulaires (EV) présentes dans la circulation sanguine et contenant plusieurs type d’ARN messagers de très petite taille : ont été dosés en particulier les micro-ARN (miARN) et les ARN interagissant avec la protéine piwi (piARN), le plasma de 47 patients atteints de différents types de myosite a été … [Lire la suite]
Quel niveau de changement de fonction motrice est-il pertinent dans la DMD ?
Face au relatif insuccès d’un certain nombre d’essais thérapeutiques, un consortium international de spécialistes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’est penché, en collaboration avec l’AFM-Téléthon notamment, sur les trajectoires motrices dans cette pathologie : à cet effet, ils ont rassemblé les données et évaluations cliniques de plus de 1 000 patients atteints de DMD, … [Lire la suite]
L’exposition au virus adéno-associé AAV9 pendant la période prénatale n’est pas sans risque
Des chercheurs américains ont voulu savoir si exposer un fœtus à un AAV9 pendant la grossesse pouvait être envisageable : des expérimentations in vivo ont été menées chez des fœtus d’agneaux, le produit utilisé était un gène GFP contenu dans un AAV de type 9, administré soit en intracrânien soit par la veine ombilicale, à 75 … [Lire la suite]
L’hallux valgus congénital survient aussi dans des dysplasies liées à BMPR1B
La maman d’une petite fille de trois mois présentant un hallux valgus congénital bilatéral, informée par internet et les réseaux sociaux de la possibilité que sa fille présente une fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), a consulté un Centre de référence sur les maladies osseuses. En attendant la réalisation du séquençage du génome entier de la fillette, … [Lire la suite]
