Actualités de la myologie
Flux RSSUn retour d’expérience positif sur la gestion multidisciplinaire en France des pneumopathies interstitielles
Les patients atteints de certaines myopathies inflammatoires sont à risque de développer une pneumopathie interstitielle grave. Des cliniciens français, réunis au sein des filières de santé FAI2R et RespiFil rapportent leur expérience après la mise en place d’une cellule multidisciplinaire destinée à aider les praticiens de terrain confrontés au problème : cette cellule est composée de … [Lire la suite]
Sevrage ventilatoire et crise myasthénique : l’expérience du CHU Raymond Poincaré
Des cliniciens de l’ouest francilien ont analysé rétrospectivement sur la période 2001-2018 les données cliniques et paracliniques de 126 patients atteints de myasthénie ayant présenté un premier épisode myasthénique dans l’évolution de leur maladie : 18 patients sur les 126 (soit 14 %) n’ont pas pu être sevrés de leur ventilateur après une première tentative d’extubation … [Lire la suite]
L’étude d’une cohorte russe vient enrichir la description phénotypique de la myopathie distale liée au gène MATR3
Le déficit en matrine-3 peut donner lieu à une forme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou à une myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (VCPDM). Des cliniciens russes rapportent les données cliniques et biologiques de six nouveaux patients appartenant à quatre familles non apparentées alors même que ces affections restent excessivement rares : parmi ceux-ci, … [Lire la suite]
Fréquente en Inde du Sud, la myopathie à GNE est associée à un effet fondateur
Des cliniciens du sud de l’Inde, en lien avec d’autres équipes internationales de chercheurs, ont compilé les données cliniques, biologiques et génétiques d’une très grande cohorte de patients adultes chez qui le diagnostic de myopathie à GNE avait été préalablement porté : 157 cas ont été intégrés dans cette étude à caractère rétrospectif, le début des … [Lire la suite]
La myosite granulomateuse : une forme rare de myopathie inflammatoire
Des chercheurs français rapportent les données cliniques et histologiques ainsi que le profil immunologique de 26 patients chez qui a été porté le diagnostic de myosite granulomateuse : l’âge de début était dans l’ensemble très tardif (âge médian de 65 ans) avec une sévérité clinique observée dans la moitié des cas, dans 14 cas sur 26, … [Lire la suite]
La L-carnitine et la créatine montrent leur potentiel thérapeutique dans des modèles animaux de laminopathies
Les dérivés d’acides aminés ont montré leurs bienfaits dans plusieurs myopathies, notamment les collagénopathies et les myopathies congénitales. Des chercheurs taïwanais ont exploré la pertinence thérapeutique de ces molécules, notamment la L-carnitine et la créatine, dans deux laminopathies : la dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à LMNA et la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (DMED). Ils ont généré … [Lire la suite]
Un nouveau modèle murin de la dystrophie musculaire de Becker
Des chercheurs canadiens ont mis au point un nouveau modèle de souris délété partiellement pour le gène codant la dystrophine (gène DMD) dans le but de mimer la dystrophie musculaire de Becker : une délétion en phase allant des exons 52 à 55 a été recréée chez l’animal grâce à une approche de type CRISPR-Cas9 (édition … [Lire la suite]
Des données comparatives du vamorolone et de la prednisone en matière de suppression surrénalienne
La corticothérapie au long cours reste le traitement de référence pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) mais expose à de nombreux effets secondaires dont la mise au repos de l’axe hypothalamo-surrénalien. Un groupe international de chercheurs a réalisé une analyse post-hoc sur les données obtenues lors d’un précédent essai de phase IIb visant à … [Lire la suite]
De nouvelles données sur les poussées de FOP et sur l’efficacité du garetosmab
Selon une analyse post-hoc des résultats de l’essai de phase II Lumina-1, du garetosmab contre placebo dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) : près des trois-quarts (71%) participants du groupe placebo ont connu des poussées inflammatoires au cours des 28 premières semaines de l’essai, soit la phase en double aveugle ; la majorité d’entre eux (59%) a … [Lire la suite]
La voie sous-cutanée non-inférieure à l’intraveineuse pour l’efgartgimod dans la myasthénie
Dans le cadre de l’essai Adapt-SC, 110 adultes atteints d’une forme généralisée de myasthénie auto-immune ont reçu une injection hebdomadaire, sous-cutanée (SC) ou intraveineuse (IV), d’efgartgimod (Vyvgart®) pendant 4 semaines. Ses résultats montrent : la non-infériorité de la voie SC sur la voie IV sur le pourcentage de diminution du taux sanguin d’IgG (critère principal de … [Lire la suite]
