Actualités de la myologie
Flux RSSLa myostatine dans la SMA : peu de variations après traitement par nusinersen
Des chercheurs ont étudié les niveaux de myostatine circulante endogène chez des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), et ce à un moment où plusieurs médicaments anti-myostatine font l’objet d’essais : la myostatine et la follistatine ont été dosées avant et après traitement par une molécule innovante, 25 patients dont 13 atteints de … [Lire la suite]
Un outil pour évaluer les troubles de la déglutition dans la SMA
Des cliniciens italiens rapportent leur expérience dans l’exploration, par voie endoscopique, des troubles de la déglutition présents chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type 1, non gastrostomisés et bénéficiant d’une thérapie innovante : 10 enfants ont eu une fibroscopie oro-pharyngée et six d’entre eux une exploration radiologique complémentaire (vidéo-fluoroscopique), des échelles fonctionnelles permettaient … [Lire la suite]
Des résultats mitigés de la thérapie génique chez deux enfants atteints de SMA type 1 plus âgés
Des cliniciens anglais rapportent leur expérience en vie réelle concernant deux enfants ayant reçu une thérapie génique de remplacement par onasemnogene abeparvovec (OA) à un âge plus tardif que d’habitude : ces deux enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 avaient reçu pendant plusieurs années du nusinersen et étaient âgés de 7 ans et pesaient 20 … [Lire la suite]
Une nouvelle forme « européenne » de myopathie oculopharyngodistale liée au gène ABCD3
Une étude a identifié 8 familles non apparentées, dont 35 membres sont atteints d’une nouvelle forme de myopathie oculopharyngodistale (MOPD) liée au gène ABCD3. Il s’agit de la 5e forme identifiée, laquelle concerne des personnes d’ascendance européenne. Les 4 autres formes déjà connues (liées à aux gènes LRP12, GIPC1, NOTC2NLC et RILPL1) touchent des personnes d’ascendance … [Lire la suite]
Des organoïdes de moelle épinière mis au point dans la SMA
Depuis quelques années, la mise au point d’organoïdes, petites structures en 3D qui ressemblent à l’organe entier, permet de comprendre leur développement et leur fonctionnement. Des chercheurs allemands ont développé des organoïdes de moelle épinière dans la SMA, en utilisant des lignées de cellules IPS dérivées de patients. Ces organoïdes de moelle épinière présentent des … [Lire la suite]
L’efgartigimod dans les crises myasthéniques aussi ?
Trois publications parues durant l’été 2024 rapportent l’utilisation de l’efgartigimod (Vyvgart®), un anti-récepteur Fc néonatal (FcRn), pour traiter les décompensations aiguës de myasthénie auto-immune : ces rapports de cas en provenance du Japon et de Chine concernent un total de 14 patients âgés de 26 à 76 ans, avec anti-RACh (13 cas) ou anti-MuSK ; l’efgartigimod … [Lire la suite]
Analyse d’une grande cohorte française de patients atteints de maladies mitochondriales
Le réseau français de laboratoires diagnostiques pour les maladies mitochondriales (MitoDiag) a publié les résultats de l’étude clinique et génétique (panel, WGS et/ou WES sur le génome nucléaire) d’environ 2 000 patients suspectés d’être atteints d’une maladie mitochondriale primaire (MMP). Les auteurs observent : des variants pathogènes chez 397 patients (nouveau-né à 81 ans), dont 74 % … [Lire la suite]
Les résultats de l’évaluation de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales ont été publiés
CALLISTO était un essai de phase I visant à évaluer l’innocuité, la tolérance et la pharmacocinétique de l’omigapil pendant 12 semaines chez 20 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à COL6 ou à LAMA2. Les résultats de l’étude publiés cette année ont montré une bonne tolérance et un profil pharmacocinétique favorable du produit chez ces enfants. Cependant, … [Lire la suite]
Revue des approches de thérapie génique dans la CMT
De plus en plus de produits de thérapie génique sont en cours de développement dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Un article fait la synthèse des principales approches à l’étude : un seul essai de phase I/II est en cours aux États-Unis dans la CMT 2S, auprès de 10 malades, douze produits sont en développement préclinique, pour … [Lire la suite]
L’atteinte cardiovasculaire dans la maladie de McArdle
Une revue de la littérature sur l’atteinte cardiovasculaire dans la maladie de McArdle, ou glycogénose de type V montre que : 21 cas ont été décrits, dont 18 hommes, atteints le plus souvent d’une maladie coronarienne (17 cas), ou plus rarement d’une cardiomyopathie hypertrophique. Les auteurs de cette revue recommandent donc un suivi cardiaque régulier dans … [Lire la suite]
