Actualités de la myologie
Flux RSSL’étude d’une cohorte russe vient enrichir la description phénotypique de la myopathie distale liée au gène MATR3
Le déficit en matrine-3 peut donner lieu à une forme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou à une myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (VCPDM). Des cliniciens russes rapportent les données cliniques et biologiques de six nouveaux patients appartenant à quatre familles non apparentées alors même que ces affections restent excessivement rares : parmi ceux-ci, … [Lire la suite]
Fréquente en Inde du Sud, la myopathie à GNE est associée à un effet fondateur
Des cliniciens du sud de l’Inde, en lien avec d’autres équipes internationales de chercheurs, ont compilé les données cliniques, biologiques et génétiques d’une très grande cohorte de patients adultes chez qui le diagnostic de myopathie à GNE avait été préalablement porté : 157 cas ont été intégrés dans cette étude à caractère rétrospectif, le début des … [Lire la suite]
La myosite granulomateuse : une forme rare de myopathie inflammatoire
Des chercheurs français rapportent les données cliniques et histologiques ainsi que le profil immunologique de 26 patients chez qui a été porté le diagnostic de myosite granulomateuse : l’âge de début était dans l’ensemble très tardif (âge médian de 65 ans) avec une sévérité clinique observée dans la moitié des cas, dans 14 cas sur 26, … [Lire la suite]
La L-carnitine et la créatine montrent leur potentiel thérapeutique dans des modèles animaux de laminopathies
Les dérivés d’acides aminés ont montré leurs bienfaits dans plusieurs myopathies, notamment les collagénopathies et les myopathies congénitales. Des chercheurs taïwanais ont exploré la pertinence thérapeutique de ces molécules, notamment la L-carnitine et la créatine, dans deux laminopathies : la dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à LMNA et la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (DMED). Ils ont généré … [Lire la suite]
Un nouveau modèle murin de la dystrophie musculaire de Becker
Des chercheurs canadiens ont mis au point un nouveau modèle de souris délété partiellement pour le gène codant la dystrophine (gène DMD) dans le but de mimer la dystrophie musculaire de Becker : une délétion en phase allant des exons 52 à 55 a été recréée chez l’animal grâce à une approche de type CRISPR-Cas9 (édition … [Lire la suite]
Des données comparatives du vamorolone et de la prednisone en matière de suppression surrénalienne
La corticothérapie au long cours reste le traitement de référence pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) mais expose à de nombreux effets secondaires dont la mise au repos de l’axe hypothalamo-surrénalien. Un groupe international de chercheurs a réalisé une analyse post-hoc sur les données obtenues lors d’un précédent essai de phase IIb visant à … [Lire la suite]
De nouvelles données sur les poussées de FOP et sur l’efficacité du garetosmab
Selon une analyse post-hoc des résultats de l’essai de phase II Lumina-1, du garetosmab contre placebo dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) : près des trois-quarts (71%) participants du groupe placebo ont connu des poussées inflammatoires au cours des 28 premières semaines de l’essai, soit la phase en double aveugle ; la majorité d’entre eux (59%) a … [Lire la suite]
La voie sous-cutanée non-inférieure à l’intraveineuse pour l’efgartgimod dans la myasthénie
Dans le cadre de l’essai Adapt-SC, 110 adultes atteints d’une forme généralisée de myasthénie auto-immune ont reçu une injection hebdomadaire, sous-cutanée (SC) ou intraveineuse (IV), d’efgartgimod (Vyvgart®) pendant 4 semaines. Ses résultats montrent : la non-infériorité de la voie SC sur la voie IV sur le pourcentage de diminution du taux sanguin d’IgG (critère principal de … [Lire la suite]
Résultats encourageants d’une étude pilote de la thiamine dans la CMT
La thiamine, ou vitamine B1, est importante pour le fonctionnement des cellules nerveuses. Administré sous forme de complément alimentaire, elle aurait des effets bénéfiques dans plusieurs maladies neurologiques. Des chercheurs russes ont étudié son intérêt thérapeutique dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Une étude pilote auprès de 15 malades atteints de CMT 1A montre une amélioration … [Lire la suite]
Le salbutamol est efficace dans des souris modèles de collagénopathie
Comme montré lors de recherches précédentes dans la SMA, le salbutamol est un candidat potentiel pour un repositionnement médicamenteux dans les maladies neuromusculaires avec des défauts de jonction neuromusculaire. Des chercheurs ont évalué pour la première fois les effets de cette molécule dans les collagénopathies grâce à des souris modèles chez lesquelles le gène COL6A1 … [Lire la suite]
