Actualités de la myologie
Flux RSSLa perte de fonction de JPH1, qui code la junctophiline, est responsable d’une myopathie congénitale
Quatre personnes issues de familles consanguines non apparentées, deux d’origine européenne, une d’origine khmère et une d’origine moyen-orientale présentaient toutes une myopathie congénitale avec : hypotonie néonatale, difficulté de succion, fente palatine, pieds bots ; faiblesse généralisée prédominant aux membres inférieurs ; faciès myopathique, ptosis bilatéral, ophtalmoplégie et fatigabilité ; la biopsie musculaire a retrouvé une prédominance des fibres … [Lire la suite]
Déficit en transporteur de la riboflavine : de l’importance d’un traitement précoce, même s’il ne résout pas tout
Une étude rétrospective décrit une population de 11 enfants atteints de déficit en transporteur de la riboflavine (RTD pour riboflavin transporter deficiency) de type 2, tous porteurs de mutations du gène SLC52A2, suivis entre 2012 et 2022 : le premier symptôme le plus fréquent était l’ataxie (n=9), suivie de la perte d’audition (n=4), d’un nystagmus (n=2) et de … [Lire la suite]
Des anomalies cérébrales dans les dysferlinopathies ?
Des cliniciens slovaques et autrichiens rapportent le cas, à ce stade inédit, d’une famille chez qui un déficit en dysferline a été objectivé en même temps que des anomalies cérébrales structurelles et fonctionnelles : la famille, non consanguine, comportait quatre personnes (deux sœurs et deux frères) présentant un phénotype musculaire à prédominance distal (type Miyoshi), deux … [Lire la suite]
La microangiopathie thrombotique : une complication redoutable de la thérapie génique
Un groupe pluridisciplinaire d’experts internationaux s’est penché sur une des complications pouvant survenir lors de protocoles de thérapie génique par voie systémique, notamment chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) : la microangiopathie thrombotique (MAT) est un phénomène d’emballement immunitaire lié à l’activation du complément et dont les conséquences peuvent être dramatiques, à … [Lire la suite]
Une approche plurifactorielle des troubles urinaires dans la DMD
Des kinésithérapeutes turcs rapportent leur expérience dans l’évaluation des symptômes et des troubles et signes du bas appareil urinaire chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 45 enfants et adolescents âgés de 5-18 ans, atteints de DMD ont été inclus dans l’étude, les évaluations comprenaient un score fonctionnel appréciant la vidange vésicale … [Lire la suite]
Des marqueurs cliniques et biologiques pour différencier les formes oculaires des formes généralisées de myasthénie auto-immune
Des cliniciens danois ont repris 350 dossiers de patients atteints de formes oculaire ou généralisée de myasthénie auto-immune : les données cliniques, électrophysiologiques et sérologiques ont été compilées et comparées, 15,7 % des patients avaient une myasthénie oculaire, cette dernière débutait plus tardivement que dans les formes généralisées avec des taux plus faibles d’auto-anticorps contre le … [Lire la suite]
Vers une meilleure appréciation des cas complexes de titinopathie
La grande taille du gène TTN qui code la titine ainsi que l’existence de nombreuses isoformes rendent difficiles l’interprétation des variants génomiques. Un consortium international fait le point sur cette question : 12 cas de suspicion de titinopathie, dont un avait déjà été publié, ont fait l’objet d’études complémentaires dans le but de déterminer le caractère … [Lire la suite]
Une famille belge conforte le lien possible entre HLA-DRB1*11:01 et les myosites induites par les statines
En Belgique, un père et sa fille : ont développé à quelques années d’intervalle une myopathie nécrosante auto-immune avec auto-anticorps HMGCR, à la suite d’un traitement par statines ; sont tous deux porteurs d’HLA-DRB1*11:01, un variant déjà identifié comme étant plus fréquent dans cette pathologie. Le cas de cette famille belge consolide l’hypothèse d’une susceptibilité génétique … [Lire la suite]
Attention aux phytothérapies dans les dermatomyosites
Des cliniciens américains ont étudié la prévalence et la prise de risque chez des patients atteints de pathologies auto-immunes cutanées ayant recours à des traitements par les plantes : étaient concernées la dermatomyosite et le lupus érythémateux disséminé (LED), 673 patients adultes ayant consulté à l’Université de Pennsylvanie entre 2007 et 2024 ont été inclus dans … [Lire la suite]
CMT de type 2E : preuve de concept pour des oligonucléotides antisens
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E est due à des anomalies sur le gène NEFL, dont beaucoup sont des mutations dominantes gain de fonction. Des chercheurs américains ont développé un oligonucléotide antisens ciblant une de ces anomalies -p.N98S- qui peut entrainer une forme sévère de la maladie. Administré dans des cellules iPSC modèles de … [Lire la suite]
