Actualités de la myologie
Flux RSSUne étude de phase I suggère la sécurité et l’efficacité de l’association hormone de croissance et testostérone dans la FSHD
Dans l’étude de phase I appelée STARFISH, des chercheurs de l’Université de Rochester ont évalué l’innocuité et l’efficacité potentielle d’un traitement combinant une hormone de croissance humaine recombinante (rHGH) et la testostérone chez 20 hommes adultes atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD). Les 19 participants qui ont terminé l’étude n’ont pas présenté d’effet indésirable grave ; Après 24 semaines … [Lire la suite]
La prise en charge kinésithérapique des patients atteints de SMA en zone germanophone
Une enquête sur le profil et les pratiques des kinésithérapeutes en charge de patients atteints d’amyotrophie spinale de tous types a été diligentée dans le réseau SMArtCARE comprenant 83 centres de référence germanophones d’Allemagne, d’Autriche et de Suisse alémanique : deux questionnaires à remplir en ligne ont été élaborés dont un par un panel de kinésithérapeutes … [Lire la suite]
Des pseudarthroses ectopiques dans la myosite ossifiante
La myosite ossifiante (ou fibrodysplasia Ossificans Progressiva ou FOP) se manifeste habituellement par des poussées d’ossification ectopiques et invalidantes. Des spécialistes américains de la FOP impliqués dans un protocole d’histoire naturelle de cette maladie, rapportent six cas avec une présentation inhabituelle : les données cliniques et radiologiques des six patients atteints de FOP, identifiés aux États-Unis et … [Lire la suite]
Une échelle adaptée pour les nouveau-nés atteints de SMA
Des cliniciens américains et italiens ont mis au point et testé une nouvelle échelle particulièrement attendue dans le contexte de la généralisation du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) dans le monde : cette échelle appelée « SMA-NNE » est largement inspirée d’un outil existant, la Hammersmith Neonatal Neurological Examination (HNNE), et d’items d’un module utilisée pour les nourrissons hypotoniques … [Lire la suite]
En France 13,5% des patients neuromusculaires suivis dans un centre expert n’ont pas de diagnostic confirmé
D’après des résultats publiés en 2023, près de 30% des patients enregistrés dans la Banque nationale de données des maladies rares (BNDMR) entre 2007 et 2022 sont en situation d’errance ou d’impasse diagnostique, toutes maladies rares confondues. Selon une nouvelle étude conduite par la filière Filnemus sur les données de la BNDMR : 13,5% des … [Lire la suite]
Des outils de dépistage de la paralysie périodique hypokaliémique asymptomatique
Des cliniciens espagnols ont mené une étude clinique, d’imagerie et électrophysiologique sur une cohorte de patients atteints de paralysie périodique hypokaliémique issus de la même région et portant la même mutation du gène CACNAS1 (p.R528). Cette étude a porté sur 8 hommes symptomatiques, 3 femmes asymptomatiques et 9 volontaires sains. Elle permet de redéfinir les critères diagnostiques … [Lire la suite]
Neurodéveloppement et santé mentale des enfants atteints de SMA symptomatique ou présymptomatique
Des cliniciens italiens ont entrepris une large étude neuropsychologique et neurocomportementale chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1 ayant bénéficié d’une thérapie innovante, à un stade symptomatique (25) ou présympomatique (6) : la cohorte étudiée comprenait des enfants âgés de 2 à 10 ans, ceux-ci étaient évalués par une équipe multidisciplinaire … [Lire la suite]
Un cas atypique de déficit en acétyl-CoA déshydrogénase rapporté en France
Des cliniciens du CHU de Caen et de l’hôpital Necker-Enfants Malades de Paris rapportent le cas d’une patiente âgée de 33 ans dont l’histoire a pu être déroutante à plusieurs égards : tout a débuté par un tableau psychiatrique sous la forme de troubles graves du comportement alimentaire, suivi quelques mois plus tard par l’apparition d’un … [Lire la suite]
Les troubles neurodéveloppementaux chiffrés dans la DMD
Tandis que l’impact de la myopathie de Duchenne (DMD) sur la cognition des patients est bien connu, une équipe italienne s’est intéressée plus particulièrement à la prévalence des troubles neurodéveloppementaux chez ces derniers. L’analyse rétrospective des caractéristiques cliniques et des évaluations psychologiques de 264 garçons (six ans ou plus) et hommes atteints de DMD a livré … [Lire la suite]
La valeur ajoutée de l’intelligence artificielle dans la myasthénie auto-immune reste à confirmer
Des chercheurs taiwanais ont procédé à une analyse exhaustive de la littérature concernant les outils d’intelligence artificielle (IA) dans le contexte de facteurs prédictifs à certaines phases d’une myasthénie auto-immune : une approche de type PRISMA a permis de retenir 11 études, celles-ci portaient sur des outils d’aide à la prédiction suite à la création d’algorithmes … [Lire la suite]
