Actualités de la myologie
Flux RSSLancement du site MitoGether, une référence pour les maladies mitochondriales d’origine génétique
A l’occasion de la semaine mondiale des maladies mitochondriales (15 au 21 septembre), le consortium « MitoGether », composé de 12 associations de personnes malades et de leurs familles dont l’AFM-Téléthon, lance un site internet de référence. Ce site a pour ambition d’être le site de référence sur les maladies génétiques de la mitochondrie et … [Lire la suite]
Le tadalafil et le sildénafil ont des effets bénéfiques chez les patients atteints de maladies mitochondriales primaires
À la suite de l’identification d’un patient atteint du syndrome de Kearns-Sayre ayant déclaré des améliorations cliniques notables sous tadalafil, une équipe de recherche hongro-américaine a étudié l’efficacité de cette molécule et du sildénafil, l’un ou l’autre étant administré chez six patients atteints de maladies mitochondriales primaires (MELAS, syndrome de Kearns-Sayre…) hors indication. L’analyse des … [Lire la suite]
Une composante inflammatoire dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Deux publications françaises suggèrent qu’un mécanisme inflammatoire pourrait intervenir dans certaines formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), généralement considérées comme exclusivement génétiquement déterminées. Quatre patients atteints de CMT 1A suivis dans deux centres de référence ont développé un syndrome de Guillain-Barré évoluant globalement de façon favorable. La fréquence élevée de cette association (4 cas en … [Lire la suite]
Seule une partie de la région D4Z4 est nécessaire à la répression épigénétique de DUX4
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est dûe à l’expression anormale et retardée d’un facteur de transcription appelé DUX4, celui-ci ayant une action délétère sur la fibre musculaire adulte. Des chercheurs américains et néerlandais ont caractérisé précisément la région D4Z4 où se trouve le gène DUX4 : plusieurs fragments de la région d’intérêt (D4Z4) puis étudiés au … [Lire la suite]
Grandes délétions du gène NEB et myopathie distale
Un consortium international de chercheurs comprenant deux français ont étudié les possibles corrélations entre génotype et phénotype dans le cadre des myopathies liées au gène NEB codant la nébuline : la partie tripliquée du gène (exons 82 à 105) a été en particulier étudiée, 35 familles ont été génotypées par différentes méthodes (NGS – exomes et génomes … [Lire la suite]
Vers une meilleure compréhension et prise en charge de la neuropathie liée à SORD
Les mutations bialléliques du gène SORD (sorbitol déshydrogénase) provoquent une neuropathie pouvant se présenter comme une forme purement motrice (neuropathie motrice héréditaire distale dHMN) ou comme une maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale avec atteinte musculaire et sensitive (CMT 2). Une publication internationale a analysé les données de 144 patients atteints d’une neuropathie liée à SORD (pour 2/3 d’une … [Lire la suite]
Des défis demeurent dans la conception des registres dans les myopathies des ceintures
Une étude, menée en partie par des chercheurs de l’hôpital Henri Mondor à Paris rapporte plusieurs difficultés qui persistent dans la conception et l’utilisation des registres de patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD). Ils soulignent en particulier : Une variabilité dans la conception des dix registres publiés dans la littérature scientifique qui rend difficile l’interopérabilité … [Lire la suite]
Un éventail génotypique étendu pour le gène TNNC2
Des chercheurs français rapportent un cas d’hypotonie néonatale qui s’est révélé être en rapport avec un variant de séquence pathologique du gène TNNC2 codant une troponine de type C : ce gène était déjà connu pour donner des tableaux de myopathie à début précoce, dans une fratrie de deux enfants, le premier est décédé en période … [Lire la suite]
Amélioration de la fonction cardiaque et motrice avec une thérapie génique dans la forme infantile de la maladie de Pompe
Quatre nourrissons atteints de maladie de Pompe ont reçu une injection intraveineuse de GC301, une thérapie génique qui délivre un gène à codons optimisés codant l’alpha-glucosidase acide humaine (GAA) véhiculé par un vecteur viral adéno-associé de sérotype 9 (AAV9). Après 52 semaines d’observation, les mesures cardiaques, comme la fraction d’éjection ventriculaire gauche, se sont améliorées chez … [Lire la suite]
Des recommandations britanniques pour améliorer la prise en charge orthopédique dans la DMD
Un groupe d’experts britanniques formule des recommandations, approuvées par la British Society for Children’s Orthopaedic Surgery, visant à harmoniser et à améliorer la prise en charge orthopédique des enfants et jeunes adultes atteints de myopathie de Duchenne (DMD). La prise en charge non-urgente doit être réalisée dans des centres spécialisés, mais celle des fractures peut être … [Lire la suite]
