Actualités de la myologie
Flux RSSDeux outils simples d’emploi pour évaluer la fonction bulbaire dans la SMA
Des chercheurs canadiens ont utilisé deux outils destinés à évaluer la fonction bulbaire chez les adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : 15 adultes atteints de SMA ont participé à cette étude de validation qui a duré douze mois, avec pour mesure le temps maximal de phonation (MPT pour Maximal Phonation Time) et le ratio S/Z, … [Lire la suite]
Dix ans de diagnostic de dystrophies musculaires congénitales et de myopathies congénitales au Royaume-Uni
L’équipe londonienne du Great Ormond Street Hospital a compilé les données cliniques et moléculaires de patients suspects de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire congénitale (DMC) : tous avaient fait l’objet d’une étude génétique en séquençage à haut débit (NGS), sur les 1 927 individus étudiés avec ces deux diagnostics présomptifs, seuls 29% ont eu un diagnostic moléculaire de confirmation … [Lire la suite]
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale à début tardif constitue un groupe à part entière
Un consortium international d’experts de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) a colligé les observations de patients chez qui le diagnostic a été posé à un âge relativement avancé : à partir des données cliniques et biologiques d’un précédent essai clinique appelé RESOLVE, le groupe a identifié 41 patients dont la FSHD avait débuté tardivement, beaucoup d’entre eux étaient … [Lire la suite]
Mieux comprendre la cause de deux décès avec le dilandistrogene moxeparvovec pour mieux les prévenir
Des experts américains de la thérapie génique appliquée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont analysé les causes de deux décès survenus en 2025 et imputés à l’administration d’une dose unique de dilandistrogene moxeparvovec (Elevidys®). Ils proposent des mesures préventives : les deux patients concernés avaient respectivement 15 et 16 ans et n’avaient pas d’autres … [Lire la suite]
La rapamycine, un traitement adjuvant de l’hépatotoxicité post-thérapie génique avec AAV ?
Des spécialistes américains de la thérapie génique médiée par les virus adéno-associés (AAV) se sont interrogés sur les problèmes sévères de tolérance hépatique survenue dans le cadre de la thérapie génique à base de microdystrophine (delandistrogene moxeparvovec, Elevidys®) chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : quatre patients traités par ce produit et présentant … [Lire la suite]
De l’influence du nusinersen sur le métabolisme de la taurine dans la SMA
Des chercheurs italiens se sont intéressés à la taurine, un acide aminé naturel dont le métabolisme semble être affecté dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : ils ont démontré dans un premier temps que les taux de taurine étaient significativement diminués au niveau du système nerveux central d’un modèle de souris de SMA (SMND7), et ce … [Lire la suite]
Existe-t-il un risque tumoral accru dans la myasthénie auto-immune ?
Des chercheurs israéliens ont étudié le risque de survenue de cancers autre que le thymome chez des patients souffrant de myasthénie auto-immune : les données de 1 558 adultes atteints de myasthénie ont été extraites de la base de données de santé israélienne Clalit puis compilées et comparées à celles d’un groupe témoin, ce groupe de patients avait un … [Lire la suite]
Une analyse approfondie et instructive de deux cas faux-positifs dans le dépistage néonatal de la SMA
Des chercheurs allemands et australiens rapportent le cas de deux nouveau-nés dépistés positifs à la naissance pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : lors de la première analyse de routine, une délétion homozygote du gène SMN1 avait été mise en évidence, le test de confirmation par des techniques complémentaires (ddPCR, MLPA) s’étant avéré négatif, l’hypothèse d’un génotype inhabituel … [Lire la suite]
Un questionnaire pour évaluer l’impact des myotonies non-dystrophiques
Un consortium français d’experts coordonné par le Centre de Référence neuromusculaire de Nice a mis au point un questionnaire appelé Active-NMD : ce nouvel outil s’adresse aux patients pour mesurer le retentissement de la maladie au quotidien, notamment en matière de qualité de vie, il a été élaboré par un panel de 11 experts du sujet, … [Lire la suite]
Des formes rares de transition entre dermatomyosite et spondylarthrite ankylosante
Des cliniciens américains se sont intéressés à quelques cas de dermatomyosite juvénile (DMJ) ayant présenté secondairement des symptômes et des signes compatibles avec une des trois formes (axiale, périphérique ou psoriasique) de spondylarthrite ankylosante (SpA) : sept patients remplissaient les critères (cliniques et biologiques) pour les deux pathologies, il se passait en moyenne sept années entre … [Lire la suite]
