Actualités de la myologie
Flux RSSL’Evrysdi, remboursé dans la SMA présymptomatique
D’après la publication au Journal Officiel du 13 janvier 2026, les conditions de remboursement de l’Evrysdi (Risdiplam) sous forme de solution buvable sont élargies aux enfants présymptomatiques. Elles concernent dorénavant un panel élargi de patients : les patients ayant un diagnostic clinique d’une SMA de type I, II et III, les patients présymptomatiques avec 1 à … [Lire la suite]
Le rituximab, utile dans la myasthénie oculaire ?
Des cliniciens chinois rapportent des résultats encourageants concernant l’usage du rituximab, un anticorps monoclonal anti-CD20, dans les formes de myasthénie oculaire : leur étude pilote a concerné 9 patients adultes, traités entre 2023 et 2024 par une faible dose de rituximab (200 mg), tous avaient une sérologie positive pour le récepteur à l’acétylcholine (RAch), le traitement … [Lire la suite]
Un cas pédiatrique inédit de myopathie liée au gène HMGCR
L’HMGCR est une enzyme impliquée dans le métabolisme du cholestérol et d’autres métabolites. Elle était surtout connue jusqu’ici au travers de la myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) avec auto-anticorps anti-HMGCR, consécutive à la prise de statines : des cliniciens américains et japonais rapportent le cas inédit d’une myopathie héréditaire liée au gène codant cette enzyme mais survenant … [Lire la suite]
Une étude exhaustive d’une série de patients atteints de myopathie sporadique à bâtonnets
Des cliniciens italiens ont analysé les données cliniques et biologiques d’une grande série de cas de myopathie à bâtonnets de survenue isolée et tardive (SLONM pour Sporadic Late Onset Nemaline Myopathy) : ils ont additionné leurs propres cas (5) à ceux de la littérature, soit un total de 144 patients, 47 % d’entre eux avaient été diagnostiqués … [Lire la suite]
Un premier pas vers la possibilité d’administrer une thérapie génique chez des sujets déjà immunisés contre l’AAV
Des chercheurs américains de l’Indiana ont étudié la façon de contourner l’obstacle que représente la présence d’anticorps neutralisants chez des patients devant bénéficier d’une thérapie génique médiée par un vecteur viral : à cet effet, un transgène optimisé de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été inséré dans un AAV9 (AAV9-UFµDys1), et l’injection s’est faite … [Lire la suite]
La méthylprednisolone efficace dans l’atteinte cognitive de la DMD ?
Des chercheurs chinois ont étudié les effets potentiellement positifs d’un corticoïde injecté en intra-péritonéal chez la souris modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’hypothèse de travail était que la méthylprednisolone (MP) pourrait améliorer les troubles cognitifs et comportementaux observés à l’état naturel chez cette souris malade, l’étude a comporté des tests neuropsychologiques, une analyse … [Lire la suite]
Des complications cardiaques observées chez le rat traité par microdystrophine
Des chercheurs français en collaboration avec le laboratoire Généthon rapportent les résultats d’une étude réalisée chez le rat modèle de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) traités par thérapie génique à base de microdystrophine : ces travaux s’inscrivent dans un contexte de toxicité observée chez quelques patients atteints de DMD ayant reçu une microdystrophine à l’aide d’un … [Lire la suite]
Un nouveau protocole de traitement avec le nusinersen à forte dose arrive en Europe
Alors que le nusinersen est actuellement administré à la dose de 12 mg par voie intrathécale, un nouveau dispositif de traitement avec des doses plus élevées (50 mg et 28 mg) vient d’être autorisé par la Commission européenne. Cela fait suite aux résultats de l’essai DEVOTE qui a mis en évidence une amélioration significative de … [Lire la suite]
Le modèle français des RCP pédiatriques dans la SMA
Avec l’arrivée de trois traitements innovants (Spinraza, Zolgensma et Evrysdi), des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) ont été mises en place en France dès 2017 puis généralisée en 2019 pour définir la meilleure stratégie thérapeutique des enfants qui viennent d’être diagnostiqués d’une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ou qui n’ont pas encore de traitement. Les principales caractéristiques … [Lire la suite]
DMD : le déficit en dystrophine altère également les cellules vasculaires
Alors qu’une atteinte vasculaire est suspectée dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), de récents travaux montrent que le déficit en dystrophine modifie la plasticité des cellules musculaires lisses vasculaires. Ces résultats ont été obtenus à partir de souris mdx et de cellules musculaires lisses vasculaires dérivées de cellules souches pluripotentes induites provenant de patients atteints de … [Lire la suite]
