Actualités de la myologie
Flux RSSUne alternative à la prise de statines en cas de myopathie nécrosante auto-immune
Des cliniciens italiens rapportent les résultats d’une étude portant sur l’usage d’une nouvelle molécule, l’acide bempedoïque, aux propriétés hypolipémiantes mais ne présentant pas le risque de développer une myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) : 10 patients d’atteints de MNAI positive pour l’auto-anticorps anti-HMGCR ont été inclus dans une étude en ouvert, tous avaient reçu de la prednisone et … [Lire la suite]
Un cas de myopathie nécrosante auto-immune en lien avec une tuberculose
Une équipe italienne rapporte un cas de myopathie nécrosante auto-immune survenue dans un contexte d’une tuberculose active chez un migrant âgé de 38 ans : le patient, originaire du Bengladesh, était arrivé en Italie par la route des Balkans, il présentait les signes classiques d’une tuberculose pulmonaire active mais aussi des myalgies importantes évoluant depuis plusieurs … [Lire la suite]
Un plaidoyer pour le dépistage néonatal de la DMD
Des spécialistes américains analysent dans un long article les pratiques et perspectives en matière de dépistage à la naissance de la dystrophie musculaire de Duchenne aux États-Unis : ce dépistage est techniquement faisable et repose sur un dosage de la créatine-phosphokinase (CPK) dès les premiers jours de vie, confirmé par une étude du gène DMD, dès août 2023, … [Lire la suite]
Amélioration de la fonction motrice avec l’Évrysdi® dans la SMA présymptomatique
Autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), l’efficacité de l’Évrysdi® dans les formes présymptomatiques restait incertaine. Dans l’essai international RAINBOWFISH mené en ouvert, 26 nourrissons diagnostiqués génétiquement ont reçu pendant deux ans l’Evrysdi® dans les six premières semaines de vie avant l’apparition des symptômes. Après 12 mois d’un traitement oral quotidien, 81% des nourrissons pouvaient rester assis sans aide … [Lire la suite]
Les immunoglobulines IV au long cours réduiraient l’incidence des cancers
Selon l’analyse des données de suivi de 436 patients atteints de myasthénie auto-immune (MG), et 102 de polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC), recevoir des immunoglobulines par voie intraveineuse (IgIV) en traitement d’entretien : s’accompagne d’une réduction de l’incidence des cancers survenus au moins un an après le diagnostic, cette baisse est corrélée à la durée du … [Lire la suite]
Le Registre SMA France pour collecter des données en vie réelle ou sur le long terme
Au 22 juillet 2024, le Registre SMA France collectait, via 59 Centres de référence participatifs, les données de 1 259 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA), avec : une très grande majorité de patients présentant une délétion homozygote du gène SMN1, une proportion plus élevée de SMA de type II (502 patients) et de type III (469 patients), … [Lire la suite]
Une cardioprotection durable avec l’utrophine dans la DMD
Des scientifiques ont évalué une thérapie génique basée sur une micro-utrophine, une protéine similaire à la dystrophine en déficit dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cette thérapie a été administrée à des souris modèles de la maladie, exposées à un stress pharmacologique et lié à de l’exercice. La thérapie a conféré une protection contre les … [Lire la suite]
Deux nouvelles pistes de traitement dans la fibrodysplasie ossifiante progressive
Maladie ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) résulte de mutations gain de fonction du gène ACVR1 ou ALK2 qui conduisent à la formation d’ossifications hétérotopiques. Des résultats précliniques (sur des modèles murins notamment) parus en juin 2025 montrent que ces ossifications sont prévenues par l’administration orale : de RK783, une molécule identifiée lors du screening de 140 000 … [Lire la suite]
Des facteurs génétiques influenceraient le risque de développer une myasthénie, mais aussi son expression
L’étude rétrospective des dossiers de 281 patients atteints de myasthénie auto-immune suivis par un centre expert israélien entre les années 2000 et 2022 révèle que : 5,7% d’entre eux ont un parent du 1er ou du 2nd degré atteint de la même maladie, un chiffre quasi-identique à celui d’une étude précédente (5,6%) conduite aux États-Unis, en comparaison des … [Lire la suite]
Avis défavorable à la commercialisation et suspension des essais cliniques en Europe pour l’Elevidys dans la DMD
L’Agence européenne du médicament (EMA) a émis, cet été, un avis défavorable à la mise sur le marché conditionnelle de l’Elevidys, thérapie génique par microdystrophine, chez les patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD), marchants, âgés de 3 à 7 ans. Cet avis qui doit être entériné par la Commission européenne repose sur l’insuffisance de … [Lire la suite]
