Actualités de la myologie
Flux RSSUne étude française qui apporte un éclairage sur l’évolution de la CMT 4C
Menée sur 20 ans (2003–2023), cette étude porte sur 103 patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée au gène SH3TC2 (CMT 4C) suivis dans 27 hôpitaux universitaires francais. Les patients présentaient principalement une faiblesse musculaire et une perte de la sensibilité au niveau distal, des déformations des pieds, une scoliose parfois accompagnée de difficultés respiratoires, des … [Lire la suite]
La thérapie génique GC101 présente des résultats encourageants dans la SMA de type II et III chez neuf patients
Alors que la thérapie génique Zolgensma est indiquée uniquement chez les enfants pesant moins de 21 kg présentant une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I ou porteurs d’une mutation bi-allélique du gène SMN1 et de trois copies du gène SMN2 maximum, une équipe chinoise a testé une nouvelle thérapie génique, le GC101. Comme le Zolgensma, le GC101 … [Lire la suite]
De bons résultats d’un essai de cellules CAR-T dans la myasthénie réfractaire
Après la publication en 2024 d’un premier succès, une équipe chinoise publie les résultats d’un essai multicentrique de phase I ayant évalué en ouvert, chez 18 adultes atteints d’une forme réfractaire de myasthénie auto-immune, trois doses différentes de cellules CAR-T autologues anti-BCMA et anti-CD19 précédées d’une lymphodéplétion : la myasthénie avait résisté auparavant aux immunoglobulines IV (67% … [Lire la suite]
Une thymectomie avant la généralisation de la myasthénie serait préférable chez certains patients
Alors que le traitement de la myasthénie oculaire ne fait pas encore consensus, une équipe italienne a conduit une étude rétrospective chez 174 patients atteints initialement d’une forme oculaire de myasthénie auto-immune : 112 ont bénéficié d’une thymectomie au stade de myasthénie oculaire, 62 au stade généralisée ; 29,3% avaient un thymome ; le taux de rémission complète stable … [Lire la suite]
CMT : un congrès européen porteur d’avenir
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) a été au centre de la deuxième édition d’un congrès européen rassemblant à Anvers, les 23, 24 et 25 octobre 2025, près de 140 chercheurs, médecins, patients et représentants de l’industrie pharmaceutique : L’European Charcot-Marie-Tooth Research Association (ECRA), récemment fondée, a élu son premier bureau officiel, intégrant scientifiques, médecins et représentants des … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour la FOP
Les 21 membres de l’International Clinical Council on FOP (ICCFOP) et sept consultants, de 15 pays dont la France, publient : une synthèse des recommandations de bonnes pratiques cliniques actuelles dans la fibrodysplasie ossifiante progressive, centrées sur le diagnostic précoce, la prévention des blessures et des causes iatrogènes de poussée, la prise en charge des poussées et l’optimisation … [Lire la suite]
Un intérêt limité de la mesure des CMAP chez les adultes atteints de SMA
Des cliniciens allemands rapportent les résultats d’une étude multicentrique observationnelle visant à évaluer des adultes atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) et bénéficiant d’un traitement par nusinersen : 78 patients dont 51 non ambulants ont participé à l’étude, la mesure du potentiel d’action moteur (CMAP) dans deux nerfs des membres supérieurs (cubital et médian) a été choisie … [Lire la suite]
L’extinction de gène par interférence ARN allèle-spécifique: un traitement robuste, sûr et efficace pour les maladies héréditaires dominantes
L’extinction de gène allèle-spécifique par interférence ARN constitue une approche thérapeutique prometteuse pour les maladies héréditaires dominantes. Cette stratégie repose sur l’inhibition ciblée de l’ARN messager (ARNm) issu de l’allèle muté, tout en préservant l’expression de l’allèle sain. Une équipe du Centre de Recherche en Myologie* à l’Institut a développé cette stratégie pour le syndrome … [Lire la suite]
Des évaluations psychologiques pour améliorer l’observance de la VNI dans la maladie de Steinert
Une étude observationnelle a évalué les facteurs influençant l’observance à l’initiation d’un traitement par ventilation non invasive (VNI) dans les troubles respiratoires du sommeil chez 13 adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert. Les six patients non observants à la VNI présentaient des symptômes dépressifs plus sévères, avec des scores … [Lire la suite]
La thérapie génique dans la SMA, disponible aux États-Unis pour les patients de tout âge
Une nouvelle indication de la thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), en injection intrathécale unique, l’Itvisma, vient d’être autorisée par la FDA (Food and Drug Administration) pour les patients âgés de plus de deux ans uniquement. Cela fait suite aux résultats positifs des essais cliniques de phase III STRENGTH et STEER qui ont montré une … [Lire la suite]
