Actualités de la myologie
Flux RSSUn intérêt limité de la mesure des CMAP chez les adultes atteints de SMA
Des cliniciens allemands rapportent les résultats d’une étude multicentrique observationnelle visant à évaluer des adultes atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) et bénéficiant d’un traitement par nusinersen : 78 patients dont 51 non ambulants ont participé à l’étude, la mesure du potentiel d’action moteur (CMAP) dans deux nerfs des membres supérieurs (cubital et médian) a été choisie … [Lire la suite]
L’extinction de gène par interférence ARN allèle-spécifique: un traitement robuste, sûr et efficace pour les maladies héréditaires dominantes
L’extinction de gène allèle-spécifique par interférence ARN constitue une approche thérapeutique prometteuse pour les maladies héréditaires dominantes. Cette stratégie repose sur l’inhibition ciblée de l’ARN messager (ARNm) issu de l’allèle muté, tout en préservant l’expression de l’allèle sain. Une équipe du Centre de Recherche en Myologie* à l’Institut a développé cette stratégie pour le syndrome … [Lire la suite]
Des évaluations psychologiques pour améliorer l’observance de la VNI dans la maladie de Steinert
Une étude observationnelle a évalué les facteurs influençant l’observance à l’initiation d’un traitement par ventilation non invasive (VNI) dans les troubles respiratoires du sommeil chez 13 adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert. Les six patients non observants à la VNI présentaient des symptômes dépressifs plus sévères, avec des scores … [Lire la suite]
La thérapie génique dans la SMA, disponible aux États-Unis pour les patients de tout âge
Une nouvelle indication de la thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), en injection intrathécale unique, l’Itvisma, vient d’être autorisée par la FDA (Food and Drug Administration) pour les patients âgés de plus de deux ans uniquement. Cela fait suite aux résultats positifs des essais cliniques de phase III STRENGTH et STEER qui ont montré une … [Lire la suite]
Peu de troubles de la déglutition chez les enfants atteints de SMA traités à un stade présymptomatique
Un consortium de cliniciens américains, néo-zélandais et brésiliens rapporte les résultats d’une étude visant à étudier la fonction bulbaire chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale de type I, qu’ils soient symptomatiques ou non : 69 nourrissons de moins de douze mois ont été inclus dans cette étude rétrospective, 17 d’entre eux avaient bénéficié d’une thérapie … [Lire la suite]
Un nouveau gène lié au couplage excitation-contraction responsable d’une myopathie à début précoce
Des chercheurs espagnols rapportent les données cliniques et biologiques de deux familles consanguines non apparentées dans lesquelles un nouveau gène de myopathie à début précoce a été identifié : la première (comprenant deux cousins atteints) appartenait à la communauté bédouine d’Israël et l’autre était d’origine égyptienne (un seul sujet atteint), le tableau clinique se résumait à … [Lire la suite]
Un mode original d’administration dans le traitement des myasthénies réfractaires
Un consortium international de cliniciens rapporte les résultats d’un essai en ouvert de phase III destiné à apprécier le bénéfice et la tolérance d’un anticorps monoclonal, le rozanolixizumab, administré par le patient soit par pressions manuelles soit par l’intermédiaire d’une pompe à perfusion : 62 adultes atteints de myasthénie auto-immune généralisée ont participé à l’essai … [Lire la suite]
On en sait désormais plus sur la physiopathologie de la myotubularine
Le rôle de la myotubularine, une protéine musculaire impliquée dans la myopathie tubulaire récessive liée au chromosome X, reste encore mal connu. Des chercheurs strasbourgeois et toulousains font état de leurs travaux sur cette protéine : à partir de souris Mtm1 KIC375S au sein desquelles la myotubularine endogène est dépourvue de son activité enzymatique (phosphatasique), et … [Lire la suite]
Données précliniques d’un candidat-médicament dans la maladie de Steinert
Une étude préclinique a évalué le SAR446268, un micro-ARN artificiel produit par un vecteur AAV et ciblant l’ARN DMPK (Dystrophia myotonica protein kinase) conçu par Sanofi, dans la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Une injection intraveineuse unique à des souris modèle de la maladie a entraîné une diminution de la quantité … [Lire la suite]
Des pistes pour éviter la toxicité hépatique des virus adéno-associés
Des chercheurs du laboratoire pharmaceutique Regenxbio et des universitaires américains font le point sur la toxicité hépatique des virus adéno-associés (AAV) dans le contexte de la thérapie génique humaine, et sur les moyens de la contre-carrer : les AAV injectés par voie systémique ont un tropisme fort pour le foie, d’où un risque élevé de … [Lire la suite]
