Actualités de la myologie
Flux RSSDe l’intérêt de doser les auto-anticorps dirigés contre le rituximab dans la myasthénie auto-immune
Des neurologues niçois rapportent leur expérience dans le traitement au long cours de la myasthénie auto-immune et en particulier dans l’utilisation d’un anticorps monoclonal anti-CD20 (rituximab ou RTX) : les données de 101 patients atteints de myasthénie traités en première ou deuxième par RTX ont été intégrées dans une étude rétrospective, parmi eux, 34 ont développé … [Lire la suite]
Des cas de lipidose musculaire liée à la sertraline et à la ranozaline
Des cliniciens américains rapportent leur expérience avec deux médicaments, la sertraline et la ranozaline, ayant entrainé des cas de myopathie à type de lipidose : 10 cas de lipidoses musculaires ont été répertoriés dans le contexte d’une exposition à l’un ou l’autre de ces médicaments, le phénotype rencontré était majoritairement (8/10) celui d’une MADD (déficit en … [Lire la suite]
Premières descriptions de cas de myopathie congénitale liés au gène de la dystonine
Un consortium international de chercheurs comprenant des experts de l’Institut de Myologie rapporte l’identification d’une nouvelle forme de myopathie congénitale à début précoce en lien avec le gène DST codant la dystonine : 19 patients issus de 14 familles non apparentés ont été identifiés suite à des études de séquençage à haut débit dans un contexte … [Lire la suite]
NKG-001, une thérapie génique nouvelle génération à l’essai dans la SMA
Le NKG-001, un nouveau produit de thérapie génique comportant un vecteur AAV de nouvelle génération (le cceAAV pour covalently closed-end double-stranded AAV), a été testé en intraveineux chez deux enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et âgés d’un an (avec 2 copies de SMN2) et deux ans (avec 3 copies de SMN2) et déjà traités … [Lire la suite]
Un nouveau registre international pour les patients atteints de myasthénie auto-immune
MGBase est un registre créé en 2021 destiné à compiler en ligne les données de patients myasthéniques à travers le monde : il est directement inspiré d’un registre développé pour la sclérose en plaques (MSBase) lequel avait réuni les données de 107 000 patients, en trois ans, MGBase a permis d’enregistrer les données cliniques et immunologiques … [Lire la suite]
Peu d’expansions trinucléotidiques sont responsables de la maladie de CMT au Royaume-Uni
Des chercheurs anglais et italiens ont passé au crible du séquençage à haut débit des cas non résolus de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : des expansions CGG des gènes NOTCH2NLC et LRP12 ont été précédemment rapportées dans la littérature chez plusieurs patients atteints de CMT originaires d’Asie, 560 cas de CMT diagnostiqués au Royaume-Uni et non … [Lire la suite]
Vers un éventail phénotypique plus large dans la glycogénose musculaire de type 0B
Un consortium international de chercheurs fait le point sur une forme ultra-rare de glycogénose musculaire liée au gène GYS1 codant une glycogène-synthétase : les données cliniques et biologiques de huit nouveaux patients atteints de cette myopathie ont été rassemblées et ajoutées à celles provenant de l’actualisation de deux cas d’une même famille déjà publiée, les variants … [Lire la suite]
Une micro-pompe cardiaque utile en cas de cardiomyopathie décompensée dans la DMD
Des chercheurs américains rapportent le succès de l’implantation d’une micro-pompe endocavitaire transitoire de type Impella 5.5 développée par le laboratoire Abiomed : le patient concerné était âgé de 14 ans et atteint d’une dystrophie musculaire de Duchenne, il avait été transféré pour prise en charge d’un choc cardiogénique dans le contexte d’une décompensation de sa cardiomyopathie, … [Lire la suite]
Certains auto-anticorps permettent de prédire la réponse au traitement dans les dermatomyosites
Des chercheurs français ont identifié des auto-anticorps spécifiques de myosite susceptibles de prédire la réponse au traitement d’une dermatomyosite par inhibiteurs des janus kinases (JAK) ou JAKi : 39 enfants et adolescents atteints d’une forme juvénile de dermatomyosite ont été inclus dans l’étude, tous étaient suivis dans le Centre de référence de Necker-Enfants Malades à Paris, … [Lire la suite]
Trois nouveaux cas de mutation p.Ser85Cys dans le gène MATR3 dans une forme de myopathie distale
Des myologues franciliens rapportent le cas de trois adultes (dont deux apparentés) d’origine portugaise, suivis en France pour un déficit musculaire à évolution lentement progressive : les études histologiques et génétiques ont permis d’affirmer le diagnostic de myopathie distale en lien avec un variant déjà connu du gène MATR3 codant la matrine-3, ce variant pathogène est … [Lire la suite]
