Actualités de la myologie
Flux RSSL’évolution du nouveau syndrome Morimoto-Ruy-Malicdan décrit chez deux frères
Dans un précédent travail publié en 2024, Marie Morimoto et al. décrivent neuf cas d’une nouvelle myopathie congénitale liée à des variants bialléliques du gène RFC4, le syndrome Morimoto-Ruy-Malicdan. Celui-ci se caractérise notamment par des troubles de la coordination, une faiblesse musculaire et respiratoire, une déficience auditive, une perte de poids et une atrophie cérébelleuse. Une … [Lire la suite]
Vers une réappréciation de certaines contre-indications médicamenteuses dans la myasthénie auto-immune
Des chercheurs américains se sont intéressés aux complications éventuelles liées à l’usage de plusieurs classes d’antibiotiques réputées délétères pour les patients atteints de myasthénie : les données de patients suivis entre 2002 et 2022 à Cleveland (États-Unis) et prenant de la ciprofloxacine, de la levofloxacine (tous deux des fluoroquinolones) ou de l’azithromycine, ont été analysées de … [Lire la suite]
L’association dermatomyosite et encéphalopathie est exceptionnelle mais à connaître
Des cliniciens mexicains rapportent les données cliniques et immunologiques de trois patients ayant présenté de manière concomitante une encéphalopathie et une dermatomyosite (DM) : les trois patients étaient des adultes dans la cinquantaine et sans antécédents particuliers, tous remplissaient les critères d’une dermatomyosite avec notamment la présence d’anticorps spécifiques de myosite (en particulier MDA5, Mi2 et … [Lire la suite]
L’incidence des maladies des motoneurones en augmentation en France avant la crise du Covid-19
À partir des données du Système national des données de santé (SNDS), une équipe française a réalisé une étude sur l’évolution de l’incidence des maladies des motoneurones entre 2010 et 2023. Pendant cette période, 30 028 nouveaux cas de maladie des motoneurones ont été enregistrés, avec une moyenne de 2 145 nouveaux cas par an. … [Lire la suite]
Pas d’effets bénéfiques supplémentaires à long terme pour l’association bisoprolol-périndopril
Des cliniciens britanniques rapportent les résultats à long terme d’un traitement prophylactique de la cardiomyopathie dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’association de périndopril (un inhibiteur de l’enzyme de conversion) et de bisoprolol (un bêta-bloquant) avait déjà fait l’objet, par la même équipe, d’un premier essai clinique randomisé en 2011 chez des enfants atteints … [Lire la suite]
Une sévérité variable dans la SMA chez les patients avec quatre copies du gènes SMN2
Une étude publiée à partir des données du registre SMA France, mis en place en 2020, montre une grande variété de phénotypes chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) avec délétion homozygote du gène SMN1 et quatre copies du gène SMN2, parfois plus sévères qu’attendu. En date de mai 2023, 1 112 patients étaient inscrits dans … [Lire la suite]
Vers une autorisation conditionnelle du givinostat en Europe, pour certains patients atteints de DMD
Le givinostat, un inhibiteur des histones désacétylases (HDAC) qui agit sur la fibrose et l’inflammation du muscle dans la myopathie de Duchenne, devrait être autorisé en Europe très prochainement, sous le nom de Duvysat™ (il est autorisé aux États-Unis depuis mars 2024). La demande déposée à l’EMA par le laboratoire Italfarmaco a été examinée par … [Lire la suite]
Un nouveau biomarqueur non invasif dans l’exploration des neuropathies démyélinisantes
Un consortium international animé par des chercheurs nantais a mis au point et étudié en vie réelle une nouvelle méthode non invasive dans le cadre des neuropathies démyélinisantes comme la CMT1A, la CIDP ou la neuropathie anti-MAG : l’élastographie par ondes de cisaillement est une méthode échographique, non invasive, qui repose sur le changement de composition … [Lire la suite]
Une étude d’histoire naturelle de la fonction du membre supérieur dans la SMA de type II
Le réseau espagnol chargé du suivi des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a étudié de manière rétrospective l’évolution de la fonction du membre supérieur dans la SMA de type II : 149 patients atteints de SMA de type II ont participé à l’étude qui consistait à mesurer à intervalles réguliers le score fonctionnel adapté … [Lire la suite]
Résultats d’une enquête européenne sur la prise en charge des problèmes osseux dans les maladies neuromusculaires
L’immobilité, partielle ou totale, entrainée par de nombreuses maladies neuromusculaires, associée ou non à l’effet délétère de la corticothérapie, est souvent à l’origine de problèmes osseux (ostéoporose, ostéopénie, fractures, tassements…) : le réseau de référence neuromusculaire (ERN) Euro-NMD a mené une double enquête sur ces complications fréquemment rencontrées au long cours, notamment dans la dystrophie musculaire … [Lire la suite]
