Actualités de la myologie
Flux RSSSurexprimer l’utrophine dans la DMD : une piste thérapeutique de nouveau à l’honneur
Des chercheurs chinois ont remis au goût du jour une technique à visée thérapeutique destinée à faire sur-exprimer l’utrophine, une protéine endogène très comparable à la dystrophine : ils ont utilisé pour cela une approche d’édition génomique dans plusieurs modèles (cellulaires et animaux) de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) combinée à un vecteur viral spécifique du … [Lire la suite]
Les données d’une cohorte de 219 patients atteints de myopathie distale précisent les caractéristiques de ces maladies
Des médecins espagnols ont publié les données démographiques, cliniques, génétiques et physiologiques de la plus grande cohorte de patients présentant une myopathie distale Avec 219 patients inclus, la prévalence des myopathies distales dans la population espagnole (de la région de Valence) serait de 3,9 pour 100 000. Les malades présentaient souvent une faiblesse motrice distale … [Lire la suite]
Une avancée significative dans la thérapie cellulaire de la DMD
Des chercheurs anglais ont réussi à améliorer significativement la greffe de cellules myogéniques progénitrices (MPC) dans la fibre musculaire de souris modèles de myopathie de Duchenne : à cette fin, ils ont utilisé un gel spécial (hydrogel) destiné à stabiliser les cellules du donneur en vue d’une meilleure prise de greffe dans le muscle de la … [Lire la suite]
Vers un registre européen des cas de myasthénie auto-immune
À l’heure des thérapies innovantes dans des formes réfractaires de myasthénie auto-immune, l’idée de la mise en place d’un registre européen est en train de s’imposer : à cet effet, un groupe d’experts comprenant 11 neurologues, 4 neuropédiatres et un kinésithérapeute, a été réuni pour définir les items les plus pertinents du futur registre, 11 pays … [Lire la suite]
L’acide valproïque améliore l’efficacité du saut d’exon dans des souris modèles de DMD
Le défi majeur de la thérapie par saut d’exon dans la myopathie de Duchenne est de délivrer efficacement les oligonucléotides antisens dans les tissus ciblés, en l’occurrence les muscles. Après avoir obtenu des résultats encourageants sur quatre semaines, une équipe française a évalué l’intérêt de combiner l’acide valproïque à des oligonucléotides antisens visant à sauter l’exon 23 … [Lire la suite]
Injections intrathécales de nusinersen à répétition et syndrome douloureux : peut-on anticiper sa survenue ?
Des chercheurs sud-coréens ont essayé d’identifier les facteurs prédictifs de survenue d’un syndrome douloureux après injection transforaminale au long cours de nusinernen chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : 34 patients atteints de SMA et non-marchants ont participé à l’étude, les données relatives au 290 injections intrathécales correspondantes ont donné lieu à un … [Lire la suite]
Une étude anglaise sur la mortalité dans la SMA à l’ère des thérapies innovantes
Le consortium britannique dédié à la prise en charge des jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a réalisé une étude rétrospective de mortalité à partir des données du registre national SMA REACH UK : sur une période de 5 ans (2019-2023), 25 décès ont été recensés parmi les 533 enfants répertoriés dans ledit registre, … [Lire la suite]
CMT X1 : des résultats positifs chez la souris avec une nouvelle thérapie génique
Une équipe chypriote a mis au point une nouvelle thérapie génique appelée AAVrh10-hMPZ.GJB1 visant à restaurer l’expression de la connexine 32 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X (CMT X1) et l’a testée par le biais d’une administration intrathécale dans un modèle de souris de la maladie (Gjb1-null). Les souris ont été réparties en … [Lire la suite]
Une neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire liée à MPZ
Jusqu’à présent, seules des mutations récessives du gène HINT1 étaient en cause dans une forme de neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire. Une équipe grecque rapporte le cas de deux hommes non apparentés présentant une faiblesse et une raideur musculaires des membres inférieurs apparues vers l’âge de 50 ans et associées à des décharges neuromyotoniques à l’électromyogramme. Le … [Lire la suite]
Myosites idiopathiques : un risque d’évènement cardiovasculaire accru et précoce en cas d’atteinte cardiaque au diagnostic
L’hôpital Saint-Antoine (Paris) a mené une étude rétrospective entre 1997 et 2020 chez 78 patients atteints de myopathie inflammatoire (myosite) idiopathique. Parmi eux, 42 % avaient une dermatomyosite, 23 % un syndrome des antisynthétases, 15 % une myosite de chevauchement, 14 % une myopathie nécrosante et 5 % une myosite à inclusions. Une atteinte cardiaque était … [Lire la suite]
