Actualités de la myologie
Flux RSSLa rapamycine, un traitement adjuvant de l’hépatotoxicité post-thérapie génique avec AAV ?
Des spécialistes américains de la thérapie génique médiée par les virus adéno-associés (AAV) se sont interrogés sur les problèmes sévères de tolérance hépatique survenue dans le cadre de la thérapie génique à base de microdystrophine (delandistrogene moxeparvovec, Elevidys®) chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : quatre patients traités par ce produit et présentant … [Lire la suite]
De l’influence du nusinersen sur le métabolisme de la taurine dans la SMA
Des chercheurs italiens se sont intéressés à la taurine, un acide aminé naturel dont le métabolisme semble être affecté dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : ils ont démontré dans un premier temps que les taux de taurine étaient significativement diminués au niveau du système nerveux central d’un modèle de souris de SMA (SMND7), et ce … [Lire la suite]
Existe-t-il un risque tumoral accru dans la myasthénie auto-immune ?
Des chercheurs israéliens ont étudié le risque de survenue de cancers autre que le thymome chez des patients souffrant de myasthénie auto-immune : les données de 1 558 adultes atteints de myasthénie ont été extraites de la base de données de santé israélienne Clalit puis compilées et comparées à celles d’un groupe témoin, ce groupe de patients avait un … [Lire la suite]
Une analyse approfondie et instructive de deux cas faux-positifs dans le dépistage néonatal de la SMA
Des chercheurs allemands et australiens rapportent le cas de deux nouveau-nés dépistés positifs à la naissance pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : lors de la première analyse de routine, une délétion homozygote du gène SMN1 avait été mise en évidence, le test de confirmation par des techniques complémentaires (ddPCR, MLPA) s’étant avéré négatif, l’hypothèse d’un génotype inhabituel … [Lire la suite]
Un questionnaire pour évaluer l’impact des myotonies non-dystrophiques
Un consortium français d’experts coordonné par le Centre de Référence neuromusculaire de Nice a mis au point un questionnaire appelé Active-NMD : ce nouvel outil s’adresse aux patients pour mesurer le retentissement de la maladie au quotidien, notamment en matière de qualité de vie, il a été élaboré par un panel de 11 experts du sujet, … [Lire la suite]
Des formes rares de transition entre dermatomyosite et spondylarthrite ankylosante
Des cliniciens américains se sont intéressés à quelques cas de dermatomyosite juvénile (DMJ) ayant présenté secondairement des symptômes et des signes compatibles avec une des trois formes (axiale, périphérique ou psoriasique) de spondylarthrite ankylosante (SpA) : sept patients remplissaient les critères (cliniques et biologiques) pour les deux pathologies, il se passait en moyenne sept années entre … [Lire la suite]
Certaines maladies auto-immunes dont des myosites relèvent de l’internalisation des auto-anticorps
Des chercheurs strasbourgeois inclus dans un consortium international rapportent les résultats d’analyses transcriptomiques conduites à grande échelle dans le contexte de maladies auto-immunes du muscle : à l’aide du séquençage de l’ARN prélevé in situ, il a été possible d’identifier des signatures transcriptomiques spécifiques à certains auto-anticorps, celles-ci ont été étudiées en particulier sur des biopsies de muscle … [Lire la suite]
Stabilité clinique en vie réelle après un switch vers les nouvelles enzymothérapies dans la maladie de Pompe
Si des essais de phase III (l’essai COMET et PROPEL) ont montré l’efficacité des enzymothérapies de nouvelle génération -l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) et la cipaglucosidase alfa (Pombiliti®)- dans la maladie de Pompe, les données en vie réelle restent limitées. Une étude prospective menée dans cinq centres en Allemagne, où ces deux traitements sont disponibles, a analysé les données de … [Lire la suite]
Une mise au point concernant le concept émergent de myotubulinopathie
Des variants pathologiques du gène TUBA4A sont à l’origine de plusieurs phénotypes dont certains avec une expression musculaire. Un consortium international de chercheurs a compilé l’ensemble des données cliniques et génétiques de 31 patients présentant une anomalie dans ce gène et issus de 19 familles non-apparentées : 17 de ces familles avaient un phénotype purement musculaire, les deux … [Lire la suite]
Deux biomarqueurs utiles pour une maladie mitochondriale à expression musculaire
Des chercheurs italiens et norvégiens font état de leurs travaux concernant le syndrome MELAS (pour Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis et Stroke-like episodes), une des cytopathies mitochondriales à expression neuromusculaire : même si la présence du variant m.3243A>G signe l’existence du syndrome, le phénotype clinique peut être variable, allant de la forme classique jusqu’à des phénotypes moins sévères, la chaine légère des … [Lire la suite]
