Actualités de la myologie
Flux RSSOn en sait désormais plus sur la physiopathologie de la myotubularine
Le rôle de la myotubularine, une protéine musculaire impliquée dans la myopathie tubulaire récessive liée au chromosome X, reste encore mal connu. Des chercheurs strasbourgeois et toulousains font état de leurs travaux sur cette protéine : à partir de souris Mtm1 KIC375S au sein desquelles la myotubularine endogène est dépourvue de son activité enzymatique (phosphatasique), et … [Lire la suite]
Données précliniques d’un candidat-médicament dans la maladie de Steinert
Une étude préclinique a évalué le SAR446268, un micro-ARN artificiel produit par un vecteur AAV et ciblant l’ARN DMPK (Dystrophia myotonica protein kinase) conçu par Sanofi, dans la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Une injection intraveineuse unique à des souris modèle de la maladie a entraîné une diminution de la quantité … [Lire la suite]
Des pistes pour éviter la toxicité hépatique des virus adéno-associés
Des chercheurs du laboratoire pharmaceutique Regenxbio et des universitaires américains font le point sur la toxicité hépatique des virus adéno-associés (AAV) dans le contexte de la thérapie génique humaine, et sur les moyens de la contre-carrer : les AAV injectés par voie systémique ont un tropisme fort pour le foie, d’où un risque élevé de … [Lire la suite]
Vers une meilleure réutilisation des données-patients dans la DMD
Un consortium réunissant des associations de patients, des cliniciens et des méthodologistes de plusieurs pays fait état du projet FAIR destiné à mieux coordonner et standardiser les registres de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : il est basé sur une utilisation disponible (Findable), Accessible, Inter-opérable et Réutilisable « FAIR » des données-patients, il s’inscrit dans … [Lire la suite]
Une plateforme numérique standardisée pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Des chercheurs américains et australiens ont mis au point une plateforme digitale destinée à faciliter l’évaluation, même à distance, des patients porteurs d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : la plateforme est disponible sur le Web (www.ClinicalOutcomeMeasures.org) et s’intéresse principalement aux outils d’évaluation disponibles pour cette pathologie neuromusculaire fréquente, elle compte désormais plus de 1 400 utilisateurs de plus … [Lire la suite]
Une prédisposition génétique à la toxicité musculaire des inhibiteurs de checkpoint ?
Les inhibiteurs de checkpoint utilisés en cancérologie sont susceptibles d’entrainer des myopathies inflammatoires et/ou des myocardites. Des cliniciens allemands et suisses ont cherché à identifier des facteurs de risque de survenue de cette toxicité musculaire : 20 dossiers de patients, pour la plupart âgés (67 ans en moyenne), ayant présenté une myosite ou une myocardite entre 2017 … [Lire la suite]
Un isolat génétique de myopathie des ceintures en Uruguay
Des cliniciens et chercheurs de Montevideo, en Uruguay, rapportent les données cliniques et biologiques de la plus grande cohorte au monde de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante liée au gène HNRNPDL (LGMD de type D3) : un variant pathogénique de HNRNPDL (Asp378His) a été identifié chez 49 patients symptomatiques et 10 asymptomatiques vivant dans la … [Lire la suite]
La TG semble plus favorable que le nusinersen dans la SMA de type I symptomatique, selon une première analyse comparative du Registre SMA France
S’appuyant sur les données de 309 patients recensés dans le Registre SMA France et atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type I, des cliniciens français ont réalisé une première étude comparative du nusinersen (Spinraza) avec la thérapie génique (Zolgensma) comme traitements de première intention. Les données concernant les fonctions motrice, respiratoire et nutritionnelle de 24 … [Lire la suite]
Un nouveau cas familial de myopathie distale liée au gène STPAN1
Des cliniciens belges rapportent les données cliniques et biologiques d’une famille chez qui a été porté le diagnostic de myopathie distale liée au gène STPAN1 : le tableau clinique se résumait à un déficit musculaire apparu dans l’enfance avec une évolution lente, des études de séquençage à haut débit, et en particulier la recherche de CNVs, ont … [Lire la suite]
Un score électrophysiologique utile dans le cadre de la thérapie génique pour la SMA
Des cliniciens français rapportent leur expérience avec la mesure des potentiels d’action moteurs composites (ou CMAP pour compound action motor potential) chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) symptomatiques et ayant reçu une thérapie génique (onasemnogene abeparvovec) : 19 nourrissons atteints de SMA dont 12 avec 2 copies du gène SMN2 ont été inclus dans l’étude, leurs … [Lire la suite]
