Actualités de la myologie
Flux RSSUne prédisposition génétique à la toxicité musculaire des inhibiteurs de checkpoint ?
Les inhibiteurs de checkpoint utilisés en cancérologie sont susceptibles d’entrainer des myopathies inflammatoires et/ou des myocardites. Des cliniciens allemands et suisses ont cherché à identifier des facteurs de risque de survenue de cette toxicité musculaire : 20 dossiers de patients, pour la plupart âgés (67 ans en moyenne), ayant présenté une myosite ou une myocardite entre 2017 … [Lire la suite]
Un isolat génétique de myopathie de ceintures en Uruguay
Des cliniciens et chercheurs de Montevideo, en Uruguay, rapportent les données cliniques et biologiques de la plus grande cohorte au monde de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante liée au gène HNRNPDL (LGMD de type D3) : un variant pathogénique de HNRNPDL (Asp378His) a été identifié chez 49 patients symptomatiques et 10 asymptomatiques vivant dans la … [Lire la suite]
La TG semble plus favorable que le nusinersen dans la SMA de type I symptomatique, selon une première analyse comparative du Registre SMA France
S’appuyant sur les données de 309 patients recensés dans le Registre SMA France et atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type I, des cliniciens français ont réalisé une première étude comparative du nusinersen (Spinraza) avec la thérapie génique (Zolgensma) comme traitements de première intention. Les données concernant les fonctions motrice, respiratoire et nutritionnelle de 24 … [Lire la suite]
Un nouveau cas familial de myopathie distale liée au gène STPAN1
Des cliniciens belges rapportent les données cliniques et biologiques d’une famille chez qui a été porté le diagnostic de myopathie distale liée au gène STPAN1 : le tableau clinique se résumait à un déficit musculaire apparu dans l’enfance avec une évolution lente, des études de séquençage à haut débit, et en particulier la recherche de CNVs, ont … [Lire la suite]
Un score électrophysiologique utile dans le cadre de la thérapie génique pour la SMA
Des cliniciens français rapportent leur expérience avec la mesure des potentiels d’action moteurs composites (ou CMAP pour compound action motor potential) chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) symptomatiques et ayant reçu une thérapie génique (onasemnogene abeparvovec) : 19 nourrissons atteints de SMA dont 12 avec 2 copies du gène SMN2 ont été inclus dans l’étude, leurs … [Lire la suite]
L’utilisation de cellules CAR-T en soutien de la thérapie génique dans la DMD
Des chercheurs de Généthon (Evry) ont utilisé des lymphocytes T génétiquement modifiés (CAR-T de type FAP) afin d’améliorer les transferts de gènes-médicaments par l’intermédiaire de virus adéno-associés (AAV) en thérapie génique : après deux injections, ces cellules CAR-T se sont avérées capables de réduire les phénomènes fibrotiques observés dans la souris modèle de dystrophie musculaire de … [Lire la suite]
L’évolution de la fonction respiratoire chez des adultes atteints de SMA traités par nusinersen
Des cliniciens allemands ont étudié les paramètres respiratoires de 192 patients adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) bénéficiant d’un traitement par nusinersen : les patients étaient traités depuis 3,2 ans en moyenne, plusieurs spirométries avaient été réalisées dans l’intervalle et ont été corrélées à l’état moteur fonctionnel de chaque patient, les paramètres ventilatoires sont … [Lire la suite]
Une étude française sur la toxicité musculaire et cardiaque des inhibiteurs de point de contrôle immunitaire
Des chercheurs français se sont intéressés aux effets indésirables des inhibiteurs de point de contrôle immunitaire lesquels sont des anti-cancéreux de dernière génération : leur recherche était centrée sur les effets myo- et cardio-toxiques de ces molécules, les données du système national de données de santé (SNDS) ont été criblées puis analysées pour la période 2011-2022, … [Lire la suite]
Une analyse originale des mouvements au service des maladies neuromusculaires
Des chercheurs américains ont mis au point une technologie destinée au diagnostic et au suivi des maladies neuromusculaires qui entrainent des perturbations au niveau des mouvements : le dispositif repose sur une analyse vidéo couplée à un système d’intelligence artificielle, le tout à partir d’un téléphone portable, cette approche permet d’aller plus loin, et de manière … [Lire la suite]
De nombreux enseignements sont à tirer du registre national dédié à la FSHD
Les animateurs et contributeurs à l’Observatoire National Français des patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) se sont intéressés aux formes et présentations inhabituelles de la maladie : à partir des 953 dossiers de patients enregistrés dans la base, les auteurs ont identifié 306 cas atypiques soit 19,6 %, selon le cas, il pouvait s’agir d’incongruités au … [Lire la suite]
