Actualités de la myologie
Flux RSSDes complications cardiaques observées chez le rat traité par microdystrophine
Des chercheurs français en collaboration avec le laboratoire Généthon rapportent les résultats d’une étude réalisée chez le rat modèle de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) traités par thérapie génique à base de microdystrophine : ces travaux s’inscrivent dans un contexte de toxicité observée chez quelques patients atteints de DMD ayant reçu une microdystrophine à l’aide d’un … [Lire la suite]
Un nouveau protocole de traitement avec le nusinersen à forte dose arrive en Europe
Alors que le nusinersen est actuellement administré à la dose de 12 mg par voie intrathécale, un nouveau dispositif de traitement avec des doses plus élevées (50 mg et 28 mg) vient d’être autorisé par la Commission européenne. Cela fait suite aux résultats de l’essai DEVOTE qui a mis en évidence une amélioration significative de … [Lire la suite]
Le modèle français des RCP pédiatriques dans la SMA
Avec l’arrivée de trois traitements innovants (Spinraza, Zolgensma et Evrysdi), des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) ont été mises en place en France dès 2017 puis généralisée en 2019 pour définir la meilleure stratégie thérapeutique des enfants qui viennent d’être diagnostiqués d’une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ou qui n’ont pas encore de traitement. Les principales caractéristiques … [Lire la suite]
DMD : le déficit en dystrophine altère également les cellules vasculaires
Alors qu’une atteinte vasculaire est suspectée dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), de récents travaux montrent que le déficit en dystrophine modifie la plasticité des cellules musculaires lisses vasculaires. Ces résultats ont été obtenus à partir de souris mdx et de cellules musculaires lisses vasculaires dérivées de cellules souches pluripotentes induites provenant de patients atteints de … [Lire la suite]
Une étude française qui apporte un éclairage sur l’évolution de la CMT 4C
Menée sur 20 ans (2003–2023), cette étude porte sur 103 patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée au gène SH3TC2 (CMT 4C) suivis dans 27 hôpitaux universitaires francais. Les patients présentaient principalement une faiblesse musculaire et une perte de la sensibilité au niveau distal, des déformations des pieds, une scoliose parfois accompagnée de difficultés respiratoires, des … [Lire la suite]
La thérapie génique GC101 présente des résultats encourageants dans la SMA de type II et III chez neuf patients
Alors que la thérapie génique Zolgensma est indiquée uniquement chez les enfants pesant moins de 21 kg présentant une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I ou porteurs d’une mutation bi-allélique du gène SMN1 et de trois copies du gène SMN2 maximum, une équipe chinoise a testé une nouvelle thérapie génique, le GC101. Comme le Zolgensma, le GC101 … [Lire la suite]
De bons résultats d’un essai de cellules CAR-T dans la myasthénie réfractaire
Après la publication en 2024 d’un premier succès, une équipe chinoise publie les résultats d’un essai multicentrique de phase I ayant évalué en ouvert, chez 18 adultes atteints d’une forme réfractaire de myasthénie auto-immune, trois doses différentes de cellules CAR-T autologues anti-BCMA et anti-CD19 précédées d’une lymphodéplétion : la myasthénie avait résisté auparavant aux immunoglobulines IV (67% … [Lire la suite]
Une thymectomie avant la généralisation de la myasthénie serait préférable chez certains patients
Alors que le traitement de la myasthénie oculaire ne fait pas encore consensus, une équipe italienne a conduit une étude rétrospective chez 174 patients atteints initialement d’une forme oculaire de myasthénie auto-immune : 112 ont bénéficié d’une thymectomie au stade de myasthénie oculaire, 62 au stade généralisée ; 29,3% avaient un thymome ; le taux de rémission complète stable … [Lire la suite]
CMT : un congrès européen porteur d’avenir
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) a été au centre de la deuxième édition d’un congrès européen rassemblant à Anvers, les 23, 24 et 25 octobre 2025, près de 140 chercheurs, médecins, patients et représentants de l’industrie pharmaceutique : L’European Charcot-Marie-Tooth Research Association (ECRA), récemment fondée, a élu son premier bureau officiel, intégrant scientifiques, médecins et représentants des … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour la FOP
Les 21 membres de l’International Clinical Council on FOP (ICCFOP) et sept consultants, de 15 pays dont la France, publient : une synthèse des recommandations de bonnes pratiques cliniques actuelles dans la fibrodysplasie ossifiante progressive, centrées sur le diagnostic précoce, la prévention des blessures et des causes iatrogènes de poussée, la prise en charge des poussées et l’optimisation … [Lire la suite]
