Actualités de la myologie
Flux RSSLe Givinosat (Duvysat®) reçoit un avis défavorable au remboursement de la HAS dans la DMD
Le givinostat (Duvyzat®) dispose d’une AMM européenne conditionnelle depuis juin 2025 chez les garçons âgés de 6 ans et plus atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ambulants, traités aussi par corticostéroïdes. Le 12 février 2026, la Haute autorité de santé (HAS) a émis un avis défavorable à son remboursement par l’assurance maladie dans cette indication, … [Lire la suite]
Essai SYNAPSE‑CMT : annonce des résultats préliminaires par NMD Pharma
L’essai clinique SYNAPSE‑CMT de phase IIa a évalué le NMD670 (ignaseclant) par voie orale deux fois par jour, contre placebo, chez 81 adultes atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1 et CMT2) sur 21 jours, dans cinq pays dont la France. Des premiers résultats de l’essai ont été partagés par communiqué de presse : le critère principal, … [Lire la suite]
La lamotrigine semble efficace sur deux ans dans les canalopathies
Utilisée comme une alternative à la mexilétine dans le traitement des myotonies non dystrophiques, la lamotrigine montre une efficacité durable dans une nouvelle étude britannique : elle a concerné 37 patients atteints d’une myotonie non dystrophique, 23 avec une mutation du gène CLCN1 et 14 du gène SCN4A, ils ont reçu la lamotrigine pendant une période de 26 … [Lire la suite]
La thérapie génique par voie intrathécale Itvisma efficace dans deux essais de phase III dans la SMA
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le traitement Zolgensma administré par voie intraveineuse est indiqué chez les bébés et les jeunes enfants pesant moins de 21 kg présentant une SMA de type I ou porteur d’une mutation bi-allélique du gène SMN1 et de 3 copies du gène SMN2 maximum. Selon les essais de phase III STEER et … [Lire la suite]
Une nouvelle mutation FDX2 identifiée dans une forme de myopathie mitochondriale
Une équipe italienne a étudié le cas d’une patiente de 9 ans atteinte d’une myopathie mitochondriale appelée MEOAL (Mitochondrial Episodic myopathy with or without Optic Atrophy and reversible Leukoencephalopathy), associée à une nouvelle mutation homozygote de FDX2 (c.200+4 A>G). Les anomalies cellulaires observées sont probablement liées à la diminution des quantités de ferrédoxine 2 plutôt qu’à une altération de … [Lire la suite]
Une étude française identifie des marqueurs pronostiques de la pneumopathie interstitielle du syndrome des antisynthétases
Conduite dans sept Centres de référence ou de compétences du nord-est de la France, l’étude rétrospective TYPASS a inclus 132 adultes atteints d’un syndrome des antisynthétases avec pneumopathie interstitielle : 39% d’entre eux ont eu une atteinte pulmonaire rapidement progressive, les trois facteurs identifiés comme associés à cette rapidité évolutive sont l’existence d’une fièvre, d’un tableau … [Lire la suite]
Retour d’expérience concernant les myosites inflammatoires dans la population d’origine africaine de Martinique
Des cliniciens de la Martinique rapportent leur expérience dans le domaine des myopathies inflammatoires survenant dans la population antillaise d’origine africaine : les dossiers des 174 patients diagnostiqués dans cette collectivité d’outre-mer entre 2000 et 2023 ont été passés en revue, parmi eux, 55 correspondaient à un syndrome des anti-synthétases, 44 à une myosite de chevauchement, … [Lire la suite]
L’Evrysdi, remboursé dans la SMA présymptomatique
D’après la publication au Journal Officiel du 13 janvier 2026, les conditions de remboursement de l’Evrysdi (Risdiplam) sous forme de solution buvable sont élargies aux enfants présymptomatiques. Elles concernent dorénavant un panel élargi de patients : les patients ayant un diagnostic clinique d’une SMA de type I, II et III, les patients présymptomatiques avec 1 à … [Lire la suite]
Le rituximab, utile dans la myasthénie oculaire ?
Des cliniciens chinois rapportent des résultats encourageants concernant l’usage du rituximab, un anticorps monoclonal anti-CD20, dans les formes de myasthénie oculaire : leur étude pilote a concerné 9 patients adultes, traités entre 2023 et 2024 par une faible dose de rituximab (200 mg), tous avaient une sérologie positive pour le récepteur à l’acétylcholine (RAch), le traitement … [Lire la suite]
Un cas pédiatrique inédit de myopathie liée au gène HMGCR
L’HMGCR est une enzyme impliquée dans le métabolisme du cholestérol et d’autres métabolites. Elle était surtout connue jusqu’ici au travers de la myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) avec auto-anticorps anti-HMGCR, consécutive à la prise de statines : des cliniciens américains et japonais rapportent le cas inédit d’une myopathie héréditaire liée au gène codant cette enzyme mais survenant … [Lire la suite]
