Actualités de la myologie
Flux RSSDeux biomarqueurs utiles pour une maladie mitochondriale à expression musculaire
Des chercheurs italiens et norvégiens font état de leurs travaux concernant le syndrome MELAS (pour Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis et Stroke-like episodes), une des cytopathies mitochondriales à expression neuromusculaire : même si la présence du variant m.3243A>G signe l’existence du syndrome, le phénotype clinique peut être variable, allant de la forme classique jusqu’à des phénotypes moins sévères, la chaine légère des … [Lire la suite]
Les effets en vie réelle des médicaments contre-indiqués dans la myasthénie auto-immune
Des cliniciens français se sont penchés sur les liens entre myasthénie auto-immune et médicaments classiquement contre-indiqués (de manière formelle ou relative) dans celle-ci : Le Système National des Données de Santé (SNDS) a servi d’outil pour réaliser une étude traçant d’éventuelles complications liées à ces médicaments, sur la période 2013-2020, les données de 14 459 personnes … [Lire la suite]
Une meilleure efficacité d’une ERT dans les formes infantiles grâce au dépistage néonatal de la maladie de Pompe
Un nombre grandissant de pays ont mis en place un dépistage à la naissance de la maladie de Pompe dont les États-Unis. Des cliniciens américains font le point sur les enfants dépistés et traités par thérapie enzymatique substitutive (ERT) dans les plus brefs délais (moins de 4 semaines) : les dossiers de 17 patients diagnostiqués à … [Lire la suite]
Prudence avec certains suppléments de phytothérapie chez les patients atteints d’une pathologie auto-immune
Des médecins américains se sont penchés sur les dangers potentiels des produits de phytothérapie en vente libre du fait de leur retentissement sur le système immunitaire des patients atteints de pathologies auto-immunes comme la dermatomyosite : leurs conclusions résultent d’une analyse de la littérature ayant permis d’identifier quinze substances ayant fait la preuve (chez l’homme, chez l’animal … [Lire la suite]
L’utilisation de cellules CAR-T CD19 autologues dans les maladies auto-immunes réfractaires
Un consortium européen de chercheurs fait le point sur l’utilisation, à des fins thérapeutiques, de lymphocytes T autologues génétiquement modifiés (cellules CAR-T) : cette thérapie cellulaire autologue a été administrée à des patients atteints de maladies auto-immunes résistants aux traitements habituels (lupus, sclérodermie et myosites) dans le cadre d’un essai de phase I/IIa appelé CASTLE, le produit … [Lire la suite]
Le profil des sarcoglycanopathies en imagerie musculaire corps entier
Un consortium international de recherche rapporte les données d’imagerie par résonance magnétique (IRM corps entier dans le cas présent) chez 64 patients chez qui le diagnostic de sarcoglycanopathie a été porté : 43 avaient une LGMD-R3 (alpha-sarcoglycanopathie), 8 une LGMD-R4 (bêta-sarcoglycanopathie), 12 une LGMD-R5 (gamma-sarcoglycanopathie) et un une LGMD-R6 (delta-sarcoglyanopathie) chez chacun, les images de 65 … [Lire la suite]
Conduite à tenir lors d’une hyperCKémie : les recommandations de l’académie européenne de neurologie
L’European Academy of Neurology (EAN), la société savante de référence en neurologie au niveau européen, a réuni des experts concernant la démarche diagnostique à adopter en cas d’élévation chronique des enzymes musculaires de type CPK : cette situation concernerait 1,3 % de la population générale, que les personnes soient asymptomatiques ou pauci-symptomatiques, différents scenarii ont été passés … [Lire la suite]
Une présentation insolite pour un syndrome myasthénique congénital
Des cliniciens de Hong Kong rapportent un cas inhabituel de syndrome myasthénique congénital (SMC) ayant fait évoquer un trouble du comportement alimentaire : la patiente était âgée de 42 ans au moment du diagnostic de SMC (de type canal lent), le tableau clinique comportant une maigreur progressive très significative (jusqu’à 34 kg pour un index de … [Lire la suite]
Déficit en TK2 : du traitement des formes précoces à la connaissance de l’histoire naturelle des formes tardives
L’Agence européenne des médicaments (EMA) a rendu un avis favorable, en janvier 2026, à l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le Kygevvi (doxecitine et doxribtimine) dans le traitement des myopathies mitochondriales avec déficit en thymidine kinase 2 (TK2). Cet avis concerne uniquement les patients dont les symptômes ont débuté avant l’âge de 12 ans, … [Lire la suite]
Efficacité croissante de l’Elevidys dans la DMD
L’essai de phase III EMBARK avait présenté des résultats non significatifs contre placebo pour le critère principal à un an, ce qui avait valu un avis défavorable de l’Agence européenne du médicament (EMA) à la commercialisation de l’Elevidys dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). De nouveaux résultats, cette fois-ci significatifs, montrent à plus long terme une stabilisation ou un … [Lire la suite]
