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La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Due à une expansion pathologique de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK et transmise sur le mode autosomique dominant, elle est à l’origine d’une atteinte multisystémique avec au premier plan une myotonie … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une entité clinique très polymorphe définie par une neuropathie sensitivo-motrice transmise de manière héréditaire. A ce jour, plus d’une quarantaine de gènes distincts sont impliqués dans les deux formes principales de la maladie : les formes démyélinisantes et les formes axonales. Le caractère douloureux des manifestations sensitives est souvent méconnu et … [Lire la suite]

Les myopathies avec déficit en collagène VI, (ou collagénopathies VI), représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich) jusqu’à des formes relativement bénignes de l’adulte (myopathie de Bethlem), en passant par de nombreuses formes intermédiaires.Le déficit en collagène VI, une protéine-clé … [Lire la suite]

Le congrès de l’association CMT-France, organisé le 29 mars 2014, a été l’occasion de faire le point sur l’essai du pléomédicament PXT 3003 dans la CMT1A. Le Docteur Catherine Scart-Gres de la société Pharnext a évoqué les résultats de l’essai PXT 3003 dans la Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) devant les familles qui participaient au Congrès … [Lire la suite]

La cinquième Journée Maladie de Pompe a été l’occasion de faire le point sur la prise en charge et les traitements dans cette maladie. La cinquième Journée Maladie de Pompe a réuni ce vendredi 28 Mars 2014 à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière (Paris), des professionnels impliqués dans la prise en charge de la maladie de … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène POMK dans une forme de dystroglycanopathie. Un nouveau gène en cause dans les dystroglycanopathies, le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase), a été identifié par une équipe allemande dont les travaux ont été publiés en février 2014. Ce gène POMK code l’enzyme POMK impliquée dans la glycosylation de … [Lire la suite]

Le compte rendu du 199e atelier ENMC consacré aux dystrophies musculaires liées à FHL1 a été publié. Le 199e atelier organisé par l’European Neuromuscular Centre (ENMC) du 7 au 9 juin 2013 à Naarden (Pays-Bas), a réuni 20 cliniciens et chercheurs venus de 10 pays (Allemagne, Australie, Autriche, Canada, Égypte, États-Unis, France, Italie, Japon et Royaume-Uni). … [Lire la suite]