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Myasthénie : une nouvelle forme de myasthénie liée à l’agrine ?
Une étude met en évidence des anticorps anti-agrine dans le sérum de patients atteints de myasthénie. Un nouveau composant de la jonction neuromusculaire, l’agrine, serait la cible d’anticorps et à l’origine d’une forme de myasthénie auto-immune. L’agrine est une protéine de la matrice extracellulaire qui se fixe sur son récepteur LRP4 et contribue ainsi au maintien … [Lire la suite]
Myasthénie : étude du profil d’expression des miARN
L’expression de certains microARN est dérégulée dans le sérum de patients atteints de myasthénie liée aux récepteurs de l’acétylcholine. Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l’expression de gènes en bloquant leur traduction en protéine.Une étude publiée en mars 2014 par une équipe espagnole a montré que certains miARN (les miARN-15b, … [Lire la suite]
La myopathie à casquettes : une forme très rare de myopathie congénitale
Les myopathies congénitales correspondent à un petit groupe hétérogène de maladies neuromusculaires rares, à début précoce, et génétiquement déterminées. Elles entrainent habituellement un déficit musculaire assez global dans sa topographie et peu ou pas évolutif. Les myopathies congénitales ont surtout été décrites à partir des années 1960 dès lors que le microscope électronique a permis … [Lire la suite]
Essai DELOS dans la myopathie de Duchenne : annonce de résultats
Santhera communique à propos de résultats préliminaires encourageants de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne.La société Santhera Pharmaceuticals annonce dans un communiqué de presse en date du 13 mai 2014, que les analyses des premières données de l’essai DELOS montrent que la prise d’idébénone (Catena®/Raxone®) pendant un an a été … [Lire la suite]
Myasthénie oculaire : des recommandations de la fédération européenne des sociétés de neurologie concernant la prise en charge
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, des auto-anticorps dirigés contre un des éléments de la jonction neuromusculaire ont une action délétère. La myasthénie se traduit par des paralysies fluctuantes tout particulièrement au niveau des muscles oculaires. Le traitement repose sur … [Lire la suite]
SMA et ISIS-SMNRx : des résultats encourageants annoncés à l’AAN
Les premiers résultats de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, réalisés chez des nourrissons et chez des enfants, montrent une amélioration de la fonction motrice. Un communiqué de presse de la société ISIS Pharmaceuticals annonce que des résultats de l’ISIS-SMNRx, un oligonucléotide antisens qui augmente la production de protéine SMN, ont été communiqués au 66ème congrès annuel de … [Lire la suite]
Les chercheurs accueillent les malades le 23 mai
À l’occasion de ses 50 ans, l’Inserm organise une journée rencontre autour des maladies rares dans ses laboratoires partout en en France pour encourager le dialogue et l’échange entre chercheurs et malades. Une opération à laquelle s’associent l’AFM-Téléthon et l’Institut des Biothérapies. 16 laboratoires et 13 villes en FranceParis, Lyon, Nantes, Marseille ou encore Montpellier, … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale : 1er résultats encourageants pour l’Olesoxime présentés aujourd’hui au congrès de l’Académie Américaine de Neurologie
L’Olesoxime, une nouvelle molécule développée par Trophos en partenariat avec l’AFM-Téléthon, permettrait de ralentir l’évolution de l’amyotrophie spinale.L’amyotrophie spinale est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte les neurones moteurs. Ces derniers commandent les muscles volontaires sollicités lors d’activités telles que la marche, le contrôle de la tête et du cou, la déglutition ou tout … [Lire la suite]
Amyotrophie bulbo-spinale infantile : une forme accessible à un traitement substitutif à base de vitamine B2
Une étude rapporte l’efficacité de la vitamine B2 à forte dose dans les amyotrophies bulbo-spinales. En marge des amyotrophies spinales infantiles classiques liées au chromosome 5, existent des formes atypiques, beaucoup plus rares et dont le démembrement est en cours. Parmi elles, le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Van Vialetto-Van Laere (BVVL) constituent … [Lire la suite]
Amyotrophies spinales proximales : étude comparative de deux échelles fonctionnelles pour les non-ambulants
Les amyotrophies spinales proximales infantiles liée au gène SMN1 (ou SMA) représentent le deuxième grand groupe de pathologie neuromusculaire grave chez l’enfant. Du fait d’une mort motoneuronale génétiquement programmée, il s’ensuit un tableau de paralysies à prédominance proximale de date d’apparition et de gravité variables. Les outils destinés à mesurer l’impact fonctionnel de cette détérioration … [Lire la suite]
