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Complications orthopédiques dans la maladie de Steinert : à propos d’une étude allemande
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes tous âges confondus. Elle est due à une expansion pathologique de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK et est transmise sur le mode autosomique dominant. Elle est à l’origine d’une atteinte multisystémique avec au … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : la douleur, un élément à ne pas négliger chez les enfants
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une entité clinique très polymorphe définie par une neuropathie sensitivo-motrice transmise de manière héréditaire. A ce jour, plus d’une quarantaine de gènes distincts sont impliqués dans les deux formes principales de la maladie : les formes démyélinisantes et les formes axonales. Le caractère douloureux des manifestations sensitives est souvent méconnu et … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : les miARN pourraient être des biomarqueurs de la maladie
Le taux sérique de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1. Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l’expression de gènes en bloquant leur traduction en protéine. Une étude publiée en février 2014 par une équipe italo-allemande a montré, pour la première fois, que … [Lire la suite]
De l’intérêt d’un programme de réentrainement respiratoire dans les maladies neuromusculaires : un essai randomisé plutôt encourageant
Un nombre significatif de maladies neuromusculaires s’accompagne d’un syndrome restrictif respiratoire avec comme conséquence une dyspnée. Sa physiopathologie en est complexe. Une atteinte des muscles inspiratoires abaisse la capacité vitale et l’expansion thoracique alors que le déficit des muscles expiratoires se traduit par une toux inefficace. Parmi les pathologies le plus souvent concernées, on citera … [Lire la suite]
SMA : l’implication du muscle dans la maladie, dès la naissance
Deux articles rapportent le rôle important dans le développement de la SMA du muscle, dont l’atteinte serait préalable à celle des motoneurones. La première étude, publiée en mars 2014 par une équipe canadienne, a mis en évidence dans une souris modèle de SMA que la baisse du taux de protéine SMN perturbe l’expression de gènes impliqués … [Lire la suite]
La thymectomie répétitive utile pour les formes de myasthénie autoimmune réfractaire ?
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, des auto-anticorps dirigés contre un des éléments de la jonction neuromusculaire ont une action délétère. La myasthénie se traduit par des paralysies fluctuantes avec un fort tropisme oculaire. Le traitement repose sur l’administration régulière … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : effets délétères des stéroides chez une souris
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires. La souris mdx, naturellement déficiente … [Lire la suite]
Myasthénie autoimmune : la thymectomie est-elle utile chez l’enfant?
La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire assez rare chez l’enfant et l’adolescent. Elle est à distinguer des formes congénitales de myasthénie (syndromes myasthéniques congénitaux) qui sont génétiquement déterminées. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, des auto-anticorps dirigés contre un des éléments de la jonction neuromusculaire (le plus souvent le récepteur à l’acétylcholine [RAch]) … [Lire la suite]
La classification NM : un score encore plus rapide pour explorer les trois dimensions de la mesure de fonction motrice (MFM)
Les outils destinés à mesurer, le plus objectivement possible, la force et/ou la fonction motrice dans les maladies neuromusculaires ont tendance à se multiplier, du fait du développement de nombreux essais cliniques. La mesure de fonction motrice ou MFM est une échelle développée il y a une dizaine d’années par l’équipe du Centre de l’Escale … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : utiliser 3 AAV pour exprimer la dystrophine
Une méthode de thérapie génique basée sur l’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris. Du fait de sa très grande taille (11 kb), le gène de la dystrophine ne peut être transféré en entier dans un seul virus adéno-associé … [Lire la suite]
