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13 septembre 2014 : coup d’envoi de la mobilisation pour le Téléthon 2014
Samedi 13 septembre à Cité des sciences et de l’Industrie de Paris : Garou, les 4 familles ambassadrices et les bénévoles donnent le coup d’envoi de la mobilisation pour le Téléthon 2014. Une mobilisation unique 200 000 bénévoles, 53 000 associations locales, 10 000 communes et 5 millions de personnes se mobilisent chaque premier week-end … [Lire la suite]
Alpha-dystroglycanopathies : les mutations dans le gène POMK entraine un large spectre clinique
Une étude met en évidence le rôle important du gène POMK dans le développement musculaire précoce ainsi que l’importance du spectre clinique lié aux mutations dans ce gène. Une équipe allemande a identifié en février 2014 des anomalies dans le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase) à l’origine d’une nouvelle forme de dystroglycanopathie. Cette protéine est … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : de nouveaux biomarqueurs sériques
Une équipe a identifié chez la souris et chez l’homme plusieurs biomarqueurs sériques de l’évolution de la myopathie de Duchenne. Dans la myopathie de Duchenne, le taux sérique de créatine kinase est très élevé et sert de biomarqueur de la maladie. Mais il fluctue au cours de l’évolution de la maladie et de l’activité physique. C’est … [Lire la suite]
Retour sur le 13e Congrès international des maladies neuromusculaires
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.Le 13e Congrès international des maladies neuromusculaires, soutenu par l’AFM-Téléthon, a été l’occasion faire le point sur la recherche fondamentale et clinique dans ces maladies.Parmi les nombreux sujets abordés au cours … [Lire la suite]
Myopathies de Duchenne et de Becker : une méta-analyse de l’épidémiologie de ces maladies dans le monde
Une étude rapporte une prévalence de 4,78 pour 100 000 hommes dans la DMD et de 1,53 pour 100 000 hommes dans la BMD. Une revue de la littérature a été réalisée pour évaluer la fréquence des myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD). Publiée fin mars 2014, cette analyse de plus de 1100 résumés … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : les anti-myostatines provoquent des effets secondaires chez la souris
Une étude française met en évidence des effets métaboliques secondaires sévères à prendre en considération dans le développement de traitements basés sur les anti-myostatines. La myostatine est un inhibiteur naturel de la croissance musculaire chez l’homme qui se fixe sur le récepteur de l’activine IIB (ActRIIB). Une piste thérapeutique consiste à bloquer l’action de la myostatine, … [Lire la suite]
GNE-opathie : 154 mutations différentes dans le gène GNE
Grâce à une revue de la littérature, une étude américaine recense 154 mutations dans les GNE-opathies. La « GNE-opathie » (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire ou myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) est une myopathie distale liée à des mutations dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme qui intervient … [Lire la suite]
Maladie de Kennedy : des corrélations génotype/phénotype
Une étude rapporte une corrélation entre le nombre de répétition CAG, l’âge de début de la maladie de Kennedy et son impact sur les activités de la vie quotidienne. Pour mettre en commun les données sur la maladie de Kennedy (SBMA) au Royaume-Uni, une équipe du centre de référence de Londres a créé en 2005 la … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : cibler une autre région du gène SMN2 allonge la durée de vie des souris
L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Le gène SMN2, dont la séquence est quasi identique à celle de SMN1 à la différence d’un nucléotide situé dans l’exon 7, est capable de produire pour moitié une protéine SMN normale, pour moitié une … [Lire la suite]
Myopathie congénitale : un nouveau gène identifié, le gène MYH7
Une équipe française met en évidence l’implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés. Un nouveau gène en cause d’une myopathie congénitale avec cores excentrés, le gène MYH7, a été identifié par l’équipe de N. Romero dont les travaux ont été publiés mi-mai 2014. Ce gène MYH7 code la chaîne lourde … [Lire la suite]
