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Une collaboration américaine a identifié 3 composés qui augmentent fortement la production de protéine SMN et allongent la durée de vie des souris. L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Le gène SMN2, dont la séquence est quasi identique à celle de SMN1 … [Lire la suite]

Les résultats préliminaires d’un essai de phase Ia du RG7800 montrent qu’il est bien toléré. PTC Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse publié en août 2014 des résultats préliminaires indiquant que le RG7800 avait été bien toléré par les volontaires sains à toutes les doses testées dans le cadre d’un essai de phase I, … [Lire la suite]

Les résultats de l’essai de phase II du drisapersen dans la DMD publiés dans le Lancet Neurology montrent son efficacité et sa bonne tolérance sur 24 semaines. A 48 semaines, des résultats préliminaires annoncés dans un communiqué de presse par Prosensa vont dans le même sens.Le 8 septembre 2014, la société pharmaceutique Prosensa a annoncé … [Lire la suite]

Une étude confirme un retard de la maturation musculaire, associé à l’atteinte des motoneurones, dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.Afin de mieux comprendre le rôle du muscle dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), une équipe espagnole a étudié l’expression de plusieurs protéines musculaires et le nombre de cellules satellites avant et après … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène EXOSC8 dans une forme d’amyotrophie spinale avec hypomyélinisation et hypoplasie cérébelleuse.Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration européenne a identifié des mutations dans le gène EXOSC8 chez 22 nourrissons atteints d’une maladie neurologique rapidement fatale et associant une amyotrophie spinale à une atteinte de système … [Lire la suite]

Le compte rendu du 197e atelier ENMC consacré aux maladies neuromusculaires liées à des mutations dans les gènes MFN2 ou OPA1 est paru fin mai 2014.Le 197e atelier, organisé du 26 au 28 avril 2014 à Naarden (Pays-Bas) par l’ENMC et soutenu par l’AFM-Téléthon, a réuni 19 participants (cliniciens, chercheurs, patients) venus de 6 pays … [Lire la suite]

Une étude estime un coût de la myopathie de Duchenne en Allemagne, aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni entre 23  920$ et 54  270$ par patient par an.Une étude européenne publiée en juillet 2014 a évalué le coût de la myopathie de Duchenne (DMD) dans la société et pour les aidants. Pour cela, 770 … [Lire la suite]

Une étude montre que les mésangioblastes sont plus immunogéniques lorsque le muscle dystrophique est inflammatoire.Les mésangioblastes sont des cellules souches des parois des vaisseaux sanguins, capables de se différencier en cellules de muscle squelettique. Une piste thérapeutique dans la myopathie de Duchenne (DMD) consiste à transplanter, par thérapie cellulaire, des mésangioblastes d’un donneur à une … [Lire la suite]

Une équipe confirme la forte prévalence d’anticorps anti-titine dans la myasthénie à début tardif.Une équipe norvégo-polonaise a identifié dans une cohorte de 295 patients atteints de myasthénie, 81 personnes (soit 27%) présentant des anticorps anti-titine. Parmi ces patients, 54% avaient un thymome, 0,6% une myasthénie à début précoce avec thymome et 55% une myasthénie à … [Lire la suite]

Une étude montre que seuls les péricytes du tissu adipeux améliorent significativement la durée de vie des souris modèles de myopathie de Duchenne.Une équipe brésilienne a comparé l’efficacité de transplantation de cellules souches provenant de différents tissus  : muscle, tissu adipeux, trompes de fallope et endomètre. Les différents péricytes prélevés chez un même donneur humain … [Lire la suite]