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SMA : confirmation des premiers résultats de 2 essais de l’ISIS-SMNRx
Des résultats encourageants de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, chez 20 nourrissons et 32 enfants respectivement, ont été présentés à la World Muscle Society. La société ISIS Pharmaceuticals a annoncé dans un communiqué de presse que de nouveaux résultats de l’oligonucléotide antisens ISIS-SMNRx avaient été communiqués lors du 19e congrès de la World Muscle Society (WMS), à … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : une enquête longitudinale sur 10 ans
Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne. Une étude anglo-néerlandaise rapporte les résultats d’une enquête longitudinale réalisée sur 10 ans (de 2002 à 2013) auprès de 408 enfants et adultes atteints de maladie de Pompe dans le monde. L’objectif était d’obtenir des informations … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : protéine chaperone et enzymothérapie substitutive
Une étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone. Pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe, les chercheurs utilisent des protéines chaperonnes qui stabilisent l’alpha-glucosidase acide de substitution et augmentent son activité. Dans un article publié fin juillet 2014, une équipe italienne a évalué … [Lire la suite]
FSH : résultats d’un essai d’une supplémentation en antioxydants
Les résultats d’un essai évaluant les effets d’un cocktail d’antioxydants montrent une légère amélioration de la fonction musculaire dans la FSH. Une supplémentation en antioxydants testée chez l’hommePour évaluer les effets d’une supplémentation en antioxydants sur la performance physique, une équipe de Montpellier a mené un essai randomisé, en double aveugle, chez 53 personnes atteintes de … [Lire la suite]
Les séminaires de l’Institut – Octobre 2014
Molecular regulation of muscle stem cell self-renewal and differentiation – Michael Rudnicki Jeudi 16 Octobre 2014 – 12h00 Michael Rudnicki (Ottawa Hospital Research Institute) From MCAT to Yap: the Hippo pathway in muscle stem cells, myopathy, and cancer – Dr Henning Wackerhage Lundi 27 octobre 2014 – 12h00 Dr Henning Wackerhage (The University of Aberdeen, Scotland, … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : résultats de l’AAV-U7 chez le chien GRMD
Une collaboration, soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte les effets positifs de l’injection locorégionale de l’AAV-U7 dans la patte antérieure de chien GRMD.Le produit de thérapie génique AAV-U7Le produit AAV-U7 est un petit ARN nucléaire, snARN-U7, qui est transporté dans un virus adéno-associé (AAV). Il est utilisé pour réaliser le saut d’exons anormaux du gène de la … [Lire la suite]
FSH : prévalence et incidence aux Pays-Bas
Une étude aux Pays-Bas suggère que la prévalence de la FSH semble être en général sous-estimée.Jusqu’à présent, les données de la littérature ont rapporté des prévalences de la FSH dans le monde ne dépassant pas 7 personnes atteintes de FSH sur 100 000 personnes.En s’appuyant sur des sources d’information néerlandaises (une base de donnée dans … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : pas d’hypométhylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques
Une étude met en évidence l’absence de méthylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques qui en présentent un nombre réduit.Une équipe de Marseille, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée au lien entre la présence de signes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) et la méthylation de l’ADN de la région D4Z4. Normalement, la région D4Z4 est méthylée, … [Lire la suite]
Syndrome d’Andersen-Tawil : un deuxième gène identifié, le gène KCNJ5
Une équipe a identifié un nouveau gène dans le syndrome d’Andersen-Tawil ; il s’agit du gène KCNJ5 qui code le canal potassium Kir3.4. Dans un article publié fin mars 2014, une équipe américano-japonaise a mis en évidence l’implication du gène KCNJ5 chez une personne atteinte de syndrome d’Andersen-Tawil. Cette personne qui présentait les manifestations caractéristiques du syndrome … [Lire la suite]
Myopathies de Duchenne et de Becker : contrairement aux résultats obtenus chez la souris, le sildénafil n’est pas efficace chez l’homme
Les résultats de deux essais du sildénafil réalisés chez des adultes atteints de myopathies de Duchenne ou de Becker sont négatifs. Les résultats de deux essais du sildénafil, l’un dans les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD), l’autre que dans la myopathie de Becker ont été publiés en juillet 2014 et sont décevants : … [Lire la suite]
